Αμαυρωτική ηλιθιότητα

Η αμαυρωτική ηλιθιότητα είναι μια σπάνια, προοδευτική ασθένεια. Χαρακτηρίζεται από σταδιακή μείωση της όρασης έως την πλήρη τύφλωση και υποβάθμιση της νοημοσύνης, μέχρι να εμφανιστεί ηλιθιότητα. Ως αποτέλεσμα, ο ασθενής αναπτύσσει έντονο μαρασμό με θανατηφόρα έκβαση. Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον οφθαλμίατρο Δρ. Tau πριν από περισσότερα από 130 χρόνια. Ο Tau παρατήρησε μια ιδιαίτερη μεταμόρφωση του βυθού. Έχουν ήδη περιγραφεί περισσότερες από 500 περιπτώσεις της νόσου.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Επιδημιολογία

Η επιδημιολογία της νόσου επισημαίνει οικογενή χαρακτήρα. Σε οικογένειες όπου υπάρχουν ασθενείς με αμαυρωτική ηλιθιότητα, οι γάμοι εξ αίματος είναι επικίνδυνοι για τον ίδιο λόγο. Επίσης, σε κίνδυνο βρίσκονται άτομα καναδικής-γαλλικής ή εβραϊκής καταγωγής.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Αιτίες αμαυρωτική ηλιθιότητα

Παρά τα πολυάριθμα δεδομένα που έχουν συλλεχθεί σχετικά με την ασθένεια, οι επιστήμονες συνεχίζουν να αναζητούν απαντήσεις σε πολλά ερωτήματα σχετικά με τα αίτια, την παθογένεση, ακόμη και τις εκδηλώσεις της αμαυρωτικής ηλιθιότητας.

Υπάρχουν υποψίες ότι η νόσος είναι κληρονομική. Ο τύπος κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος. Συχνότερα, επηρεάζεται η παρεγκεφαλίδα και οι ινιακοί λοβοί των εγκεφαλικών ημισφαιρίων, με σοβαρές συνέπειες και επιπλοκές για ολόκληρο το σώμα: ατροφία των οπτικών νεύρων, οι νευρικές ίνες μπορούν να χάσουν τις μεμβράνες τους και οι συνδέσεις μεταξύ των νευρικών κυττάρων μπορούν να αποσυντεθούν.

Οι περισσότεροι ειδικοί αναγνωρίζουν ότι τα κλινικά συμπτώματα της νόσου μπορεί να είναι αρκετά ποικίλα και να συσχετίζονται με την ηλικία στην οποία άρχισε να αναπτύσσεται η αμαυρωτική ηλιθιότητα στον ασθενή.

Κατά τη διάρκεια της μελέτης των αιτιών της νόσου, παρατηρήθηκε ένα συγκεκριμένο μοτίβο: η νόσος συχνά επηρεάζει παιδιά από την ίδια οικογένεια, γι' αυτό και χρησιμοποιείται η ονομασία «οικογενής αμαυρωτική ηλιθιότητα». Σύμφωνα με μελέτες, τα αποτελέσματα των οποίων δημοσιεύθηκαν όταν μόλις άρχισαν να μελετούν την ασθένεια, από τις 64 περιπτώσεις αμαυρωτικής ηλιθιότητας, οι 37 βρέθηκαν σε 13 οικογένειες (κάθε οικογένεια είχε 2-5 άρρωστα παιδιά). Αξίζει να σημειωθεί ότι σε τέτοιες οικογένειες, οι άρρωστοι είχαν απολύτως υγιείς αδελφούς και αδελφές. Σήμερα, πιστεύεται ότι ο παράγοντας της υπολειπόμενης κληρονομικότητας παίζει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη της νόσου. Έτσι, είναι δυνατόν να εξηγηθεί η συχνότητα εμφάνισης κρουσμάτων της νόσου στις ίδιες οικογένειες. Κατά την ανάλυση του παράγοντα κληρονομικότητας ως αιτίας της αμαυρωτικής ηλιθιότητας, δεν πρέπει να περιορίζεται κανείς στην παρουσία κλινικά εκφρασμένων σημείων σε οικογένειες ασθενών (τόσο στις ανιούσες όσο και στις πλάγιες γραμμές), αλλά και να λαμβάνει υπόψη τα στοιχειώδη, για παράδειγμα, χαρακτηριστικές αποκλίσεις στη λειτουργία της οπτικής συσκευής (οικογενής χοριοειδίτιδα, μελαγχρωστική αμφιβληστροειδική δυστροφία κ.λπ.).

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Παθογένεση

Η ανατομική βάση για την ανάπτυξη της νόσου θεωρείται η ειδική διάσπαση των γαγγλιακών κυττάρων, η οποία εμφανίζεται ως αποτέλεσμα παραβίασης του μεταβολισμού των λιπιδίων μέσα στο κύτταρο.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Συμπτώματα αμαυρωτική ηλιθιότητα

Τα πρώτα σημάδια της συγγενούς μορφής εμφανίζονται τις πρώτες ημέρες ή εβδομάδες της ζωής. Το μωρό γεννιέται με υδροκέφαλο ή μικροκεφαλία, υποφέρει από επιληπτικές κρίσεις, παράλυση και αναπνευστική δυσλειτουργία. Το παιδί πεθαίνει μετά από αρκετούς μήνες.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]

Στάδια

Η βρεφική μορφή αναπτύσσεται από 4-6 μήνες. Αυτή η μορφή αμαυρωτικής ιδιοπάθειας χαρακτηρίζεται από οικογενή χαρακτήρα. Η όραση μειώνεται ραγδαία: το μωρό δεν μπορεί να εστιάσει το βλέμμα του, δεν παρατηρεί αντικείμενα. Το λεγόμενο "κουκούτσι κερασιού" εμφανίζεται στον βυθό - μια κοκκινωπή κηλίδα στην περιοχή της ωχράς κηλίδας, η οποία περιβάλλεται από ένα γκριζο-λευκό χείλος. Στη συνέχεια, τα οπτικά νεύρα ατροφούν και το παιδί χάνει εντελώς την ικανότητα να βλέπει. Ο προσανατολισμός, τα προστατευτικά αντανακλαστικά, καθώς και η ικανότητα κίνησης, χάνονται σταδιακά. Οι ασθενείς αντιδρούν έντονα στα ηχητικά ερεθίσματα - τινάζονται από έναν ήχο που είναι ήσυχος για ένα υγιές άτομο, μπορεί να παρατηρηθούν σπασμοί λόγω αυξημένου μυϊκού τόνου. Στο τελικό στάδιο της νόσου, αναπτύσσονται γενική ατροφία, εξάντληση του σώματος και αυξημένος τόνος όλων των εκτεινόντων μυών. Η πρόγνωση της νόσου είναι επίσης απογοητευτική: ο ασθενής πεθαίνει ενάμιση έως δύο χρόνια μετά την έναρξη της νόσου.

Η μορφή της όψιμης παιδικής ηλικίας ξεκινά στα 3-4 έτη. Η προοδευτική νόσος εναλλάσσεται με στάδια ύφεσης. Η σταδιακή απώλεια νοημοσύνης συνοδεύεται από επιληπτικές κρίσεις, διαταραχή συντονισμού και εξωπυραμιδικές διαταραχές. Αυτή η μορφή χαρακτηρίζεται επίσης από ατροφία του οπτικού νεύρου. Ο θάνατος επέρχεται 6-8 χρόνια μετά την έναρξη της αμαυρωτικής ηλιθιότητας.

Η νεανική μορφή αρχίζει να εκδηλώνεται στα 6-10 χρόνια. Η αμαυρωτική ιδιοτροπία του Spielmeyer εξελίσσεται λιγότερο γρήγορα. Οι αλλαγές στον βυθό συμπίπτουν με εκδηλώσεις μελαγχρωστικής δυστροφίας του αμφιβληστροειδούς. Η όραση του ασθενούς μειώνεται σταδιακά, όπως και η νοημοσύνη. Οι μειωμένες κινητικές λειτουργίες μπορούν να εκδηλωθούν με διαφορετικούς τρόπους και ασυνεπώς: όχι πολύ έντονη παράλυση των χεριών και των ποδιών, εμφανίζονται εξωπυραμιδικές και βολβικές διαταραχές. Η ασθένεια οδηγεί σε θάνατο 10-25 χρόνια μετά την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων.

Η όψιμη μορφή εμφανίζεται πολύ σπάνια και εξελίσσεται εξαιρετικά αργά. Η ψυχική κατάσταση του ασθενούς αλλάζει (σαν ένα οργανικό ψυχικό σύνδρομο), παρατηρείται ατροφία των οπτικών νεύρων και μελαχρωστική δυστροφία του αμφιβληστροειδούς. Το τελικό στάδιο χαρακτηρίζεται από παράλυση και επιληπτικό σύνδρομο. Ο ασθενής πεθαίνει 10-15 χρόνια μετά την έναρξη της νόσου.

[ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

Έντυπα

Υπάρχουν τέσσερις τύποι αμαυρωτικής ηλιθιότητας:

• Σύνδρομο Tay-Sachs (επηρεάζει σε νεαρή ηλικία).
• Jansky-Bilynovsky (εμφανίζεται σε παιδιά σε μεταγενέστερη ηλικία).
• Σύνδρομο Spielmeyer-Vogt (εμφανίζεται σε εφήβους).
• Κούφσα (ύστερη μορφή).

Μερικοί επιστήμονες διακρίνουν επίσης τον συγγενή τύπο Norman-Wood ξεχωριστά.

Κάθε τύπος ασθένειας έχει το δικό του σύνολο κλινικών εκδηλώσεων, αλλά όλες είναι ενωμένες από κοινές αιτίες, κλινική εικόνα, ανατομική βάση και παθογένεση.

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ], [ 50 ], [ 51 ], [ 52 ], [ 53 ], [ 54 ]

Διαγνωστικά αμαυρωτική ηλιθιότητα

Η αμαυρωτική ηλιθιότητα προκαλείται από διαταραχή του μεταβολισμού των λιπιδίων, ως αποτέλεσμα της οποίας ένα ενδιάμεσο προϊόν του μεταβολισμού των λιπιδίων, η σφιγγομυελίνη, εναποτίθεται σε διάφορα κύτταρα του σώματος. Η θέση και η σύνθεση των εναποθέσεων καθορίζουν την ανάπτυξη μιας συγκεκριμένης κλινικής εικόνας της νόσου.

[ 55 ], [ 56 ], [ 57 ], [ 58 ], [ 59 ], [ 60 ], [ 61 ], [ 62 ], [ 63 ]

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση της αμαυρωτικής ιδιοτροπίας βασίζεται σε μια συγκεκριμένη κλινική εικόνα και χαρακτηριστικές παθολογίες του βυθού.

Η πρώιμη μορφή έχει συμπτώματα παρόμοια με τη νόσο του Landing, έναν τύπο βλεννοπολυσακχαρίδωσης. Η νόσος του Landing αναπτύσσεται από τους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση και οδηγεί σε θάνατο μετά από 2-3 χρόνια. Ένα "κουκούτσι κερασιού" στον βυθό εμφανίζεται στο 1/5 των περιπτώσεων, οι εκφυλιστικές αλλαγές στον αμφιβληστροειδή και η παραμορφωμένη αντίληψη των ήχων (υπερκρουσία) πρακτικά δεν είναι χαρακτηριστικές, αλλά παρατηρούνται ταυτόχρονη διεύρυνση του σπλήνα και του ήπατος, ψυχικές διαταραχές και κινητικές διαταραχές.

Η νεανική μορφή μερικές φορές επικαλύπτεται με τις εκδηλώσεις του συνδρόμου Lawrence-Moon-Biedl. Για τη διαφοροποίηση αυτών των ασθενειών, είναι απαραίτητο να δοθεί προσοχή στις άλλες εκδηλώσεις τους. Το σύνδρομο Lawrence-Moon-Biedl χαρακτηρίζεται από ταχεία αύξηση βάρους, παραμόρφωση των άκρων που χαρακτηρίζεται από την παρουσία επιπλέον δακτύλων χεριών ή ποδιών, αισθητές φυτοτροφικές διαταραχές και απουσία διαταραχών της κινητικής λειτουργίας.

Η ποικιλία των συμπτωμάτων της όψιμης αμαυρωτικής ηλιθιότητας περιπλέκει τη διάγνωση κατά τη διάρκεια της ζωής. Οι εκδηλώσεις της είναι παρόμοιες με την αταξία του Friedreich, τη σκλήρυνση κατά πλάκας, τη νόσο Alzheimer, τη νόσο του Pick, την προοδευτική παράλυση, ακόμη και τη σχιζοφρένεια.

Μερικοί συγγραφείς επιμένουν ότι η διάγνωση αυτής της νόσου, ειδικά όταν οι κλινικές εκδηλώσεις είναι θολές, μπορεί να διαπιστωθεί αξιόπιστα μόνο μετά θάνατον, με βάση την ανάλυση ιστολογικών ανωμαλιών του νευρικού συστήματος.

Θεραπεία αμαυρωτική ηλιθιότητα

Δεν υπάρχει ορθολογική και αποτελεσματική θεραπεία. Στις μέρες μας, η θεραπεία για την αμαυρωτική ηλιθιότητα στοχεύει αποκλειστικά στην ανακούφιση των συμπτωμάτων. Χρησιμοποιούνται ηρεμιστικά, νοοτροπικά, αντισπασμωδικά και γενικά τονωτικά.

Για την ενεργοποίηση της κυκλοφορίας του αίματος και των μεταβολικών διεργασιών στον εγκέφαλο, συνταγογραφούνται γλυκίνη, elkar, cerebrolysin, γλουταμινικό οξύ και παντογάμ.

Για την ανακούφιση του σπασμωδικού συνδρόμου, συνταγογραφούνται διφαινίνη ή καρμαζεπίνη.

Ένα θετικό αποτέλεσμα μπορεί να επιτευχθεί με τη χρήση εκχυλισμάτων ιστών, μετάγγισης αίματος ή πλάσματος.

Πρόληψη

Η έλλειψη αποτελεσματικής θεραπείας για την αμαυρωτική ιδιοτροπία μας αναγκάζει να δώσουμε ιδιαίτερη προσοχή στην πρόληψη. Υπάρχουν ήδη μέθοδοι που μας επιτρέπουν να εντοπίσουμε ετερόζυγους φορείς του παθολογικού γονιδίου και μέθοδοι για τη διάγνωση της αμαυρωτικής ιδιοτροπίας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η προγεννητική διάγνωση της νόσου συνίσταται στην ανάλυση της δραστικότητας της εξοζαμινιδάσης Α στο αμνιακό υγρό. Εάν ανιχνευθεί μειωμένη ενζυμική δραστικότητα, συνιστάται η διακοπή της εγκυμοσύνης. Οι γονείς ενός άρρωστου παιδιού συμβουλεύονται να σταματήσουν να κάνουν παιδιά.

[ 64 ], [ 65 ], [ 66 ], [ 67 ]