
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Αγγειωμάτωση κληρονομική οικογενής αιμορραγική: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία
Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Τελευταία επισκόπηση: 07.07.2025
Κληρονομική οικογενής αιμορραγική αγγειωμάτωση
Συνώνυμα: κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία, νόσος Osler-Rendu-Weber
Ο Rendu (1896) ήταν ο πρώτος που παρατήρησε έναν ασθενή με συνδυασμό πολλαπλών τελαγγειεκτασιών και ρινορραγιών. Ο Osier (1901), αναλύοντας αρκετές περιπτώσεις, αναγνώρισε τις κληρονομικές αιμορραγικές τελαγγειεκτασίες ως ανεξάρτητο σύνδρομο.
Αιτίες και παθογένεση. Η κληρονομική οικογενής αιμορραγική αγγειωμάτωση είναι μια αυτοσωμική επικρατής νόσος. Υπάρχουν αρκετές αναφορές στη βιβλιογραφία ότι η νόσος έχει ανιχνευθεί σε αρκετές γενιές. Σύμφωνα με τους περισσότερους επιστήμονες, η νόσος βασίζεται σε μια γενετικά καθορισμένη συγγενή αδυναμία του μεσεγχύματος. Μελέτες έχουν διαπιστώσει ένα ελάττωμα στα μυϊκά και ελαστικά στρώματα των αγγείων.
Συμπτώματα κληρονομικής οικογενούς αιμορραγικής αγγειωμάτωσης. Η κληρονομική οικογενής αιμορραγική αγγειωμάτωση είναι σπάνια. Επηρεάζονται τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες. Σε πολλές περιπτώσεις, η έναρξη της νόσου εμφανίζεται στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία με ρινορραγίες. Τελαγγειεκτασίες, αραχνοειδείς, αγγειώδεις σπίλοι και μικροί σχηματισμοί που μοιάζουν με αγγειώματα, με μέγεθος από κεφαλή καρφίτσας έως 1 cm σε διάμετρο, εμφανίζονται στο δέρμα του προσώπου (ζυγωματικά, ρινοχειλικές πτυχές, μέτωπο, πηγούνι), στα αυτιά και στους βλεννογόνους (στόμα, μύτη, φάρυγγας, γαστρεντερικός σωλήνας, εγκέφαλος, πνεύμονες, ουροδόχος κύστη κ.λπ.). Στοιχεία στον βλεννογόνο του στομάχου και των εντέρων είναι επιρρεπή σε αιμορραγία, συχνά αναπτύσσεται αναιμία, ακόμη και σε θανατηφόρο έκβαση.
Οι περισσότεροι ασθενείς αναπτύσσουν σπληνομεγαλία, ηπατομεγαλία, καρδιακή ανεπάρκεια, εγκεφαλοπάθεια κ.λπ. Οι εργαστηριακές παράμετροι (πήξη του αίματος, αριθμός αιμοπεταλίων, χρόνος αιμορραγίας, συστολή θρόμβου αίματος) συχνά παραμένουν εντός των φυσιολογικών τιμών.
Η πρόγνωση είναι σοβαρή λόγω του κινδύνου έντονης αιμορραγίας, η οποία επιδεινώνεται με την ηλικία.
Ιστοπαθολογία: Στο άνω μέρος του χορίου (βλεννογόνος μεμβράνη) υπάρχουν πολλαπλές σακκώδεις διαστολές των τριχοειδών αγγείων, στις οποίες διαταράσσεται η ελαστική αρχιτεκτονική.
Διαφορική διάγνωση. Η κληρονομική οικογενής αιμορραγική αγγειωμάτωση θα πρέπει να διακρίνεται από την τελαγγειεκτασία στην αιμορροφιλία, τη νόσο Fabry, την κίρρωση του ήπατος, την θρομβοπενική πορφύρα.
Η θεραπεία της κληρονομικής οικογενούς αιμορραγικής αγγειωμάτωσης είναι συμπτωματική.
Τι χρειάζεται να εξετάσετε;
Πώς να εξετάσετε;