Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να αποτελέσει λύση για τον χρόνιο πόνο στο γόνατο
Τελευταία επισκόπηση: 03.08.2025
Για σχεδόν τρεις δεκαετίες, ο ερευνητής της κλινικής Mayo, Christopher Evans, Ph.D., επιδιώκει να επεκτείνει το πεδίο εφαρμογής της γονιδιακής θεραπείας πέρα από τον αρχικό σκοπό της, τη θεραπεία σπάνιων ασθενειών που προκαλούνται από ένα μόνο γονιδιακό ελάττωμα. Αυτό σημαίνει συστηματική προώθηση του πεδίου μέσω εργαστηριακών πειραμάτων, προκλινικών μελετών και κλινικών δοκιμών.
Αρκετές γονιδιακές θεραπείες έχουν ήδη εγκριθεί από τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) και οι ειδικοί προβλέπουν ότι 40 έως 60 ακόμη τέτοια φάρμακα θα μπορούσαν να εγκριθούν την επόμενη δεκαετία για μια ποικιλία παθήσεων. Ο Δρ Έβανς ελπίζει ότι μεταξύ αυτών θα είναι μια γονιδιακή θεραπεία για την οστεοαρθρίτιδα, μια μορφή αρθρίτιδας που επηρεάζει περισσότερους από 32,5 εκατομμύρια ενήλικες στις ΗΠΑ.
Πρόσφατα, ο Δρ. Έβανς και μια ομάδα 18 ερευνητών και κλινικών ιατρών δημοσίευσαν τα αποτελέσματα της πρώτης κλινικής δοκιμής σε ανθρώπους, μιας κλινικής δοκιμής Φάσης Ι μιας νέας γονιδιακής θεραπείας για την οστεοαρθρίτιδα.
Τα αποτελέσματα, που δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό Science Translational Medicine, καταδεικνύουν ότι η θεραπεία είναι ασφαλής, παρήγαγε ισχυρή έκφραση του θεραπευτικού γονιδίου εντός της άρθρωσης και παρείχε πρώιμες ενδείξεις κλινικού οφέλους.
«Αυτό θα μπορούσε να φέρει επανάσταση στη θεραπεία της οστεοαρθρίτιδας», λέει ο Δρ. Έβανς, διευθυντής του Εργαστηρίου Έρευνας Γονιδιακής Θεραπείας Μυοσκελετικού Συστήματος στην Κλινική Μάγιο.
Στην οστεοαρθρίτιδα, ο χόνδρος που καλύπτει τα άκρα των οστών —και μερικές φορές το υποκείμενο οστό— αποσυντίθεται με την πάροδο του χρόνου. Αποτελεί κύρια αιτία αναπηρίας και μια ασθένεια που είναι εξαιρετικά δύσκολο να αντιμετωπιστεί.
«Οποιοδήποτε φάρμακο ενέσετε σε μια προσβεβλημένη άρθρωση θα διαρρεύσει ξανά μέσα σε λίγες ώρες», λέει ο Δρ. Έβανς.
«Από όσο γνωρίζω, η γονιδιακή θεραπεία είναι ο μόνος λογικός τρόπος για να ξεπεραστεί αυτό το φαρμακολογικό φράγμα, και είναι τεράστιο». Τροποποιώντας γενετικά τα κύτταρα των αρθρώσεων ώστε να παράγουν τα δικά τους αντιφλεγμονώδη μόρια, ο Evans στοχεύει να δημιουργήσει γόνατα που είναι πιο ανθεκτικά στην αρθρίτιδα.
Το εργαστήριο του Evans ανακάλυψε ότι ένα μόριο που ονομάζεται ιντερλευκίνη-1 (IL-1) παίζει σημαντικό ρόλο στη διατήρηση της φλεγμονής, του πόνου και της απώλειας χόνδρου στην οστεοαρθρίτιδα.
Ευτυχώς, αυτό το μόριο έχει έναν φυσικό αναστολέα, τον ανταγωνιστή του υποδοχέα IL-1 (IL-1Ra), ο οποίος θα μπορούσε να αποτελέσει τη βάση της πρώτης γονιδιακής θεραπείας για την ασθένεια.
Το 2000, ο Δρ. Έβανς και η ομάδα του συσκεύασαν το γονίδιο IL-1Ra σε έναν ακίνδυνο ιό AAV και το δοκίμασαν σε κύτταρα και στη συνέχεια σε προκλινικά μοντέλα. Τα αποτελέσματα ήταν ενθαρρυντικά.
Σε προκλινικές δοκιμές, οι συνάδελφοί του στο Πανεπιστήμιο της Φλόριντα έδειξαν ότι η γονιδιακή θεραπεία διείσδυσε με επιτυχία στα κύτταρα που αποτελούν την αρθρική επένδυση της άρθρωσης, καθώς και στον περιβάλλοντα χόνδρο.
Η θεραπεία προστάτευσε τον χόνδρο από φθορά. Το 2015, η ομάδα έλαβε έγκριση για τη διεξαγωγή δοκιμών του φαρμάκου σε ανθρώπους. Ωστόσο, ρυθμιστικά εμπόδια και επιπλοκές στην παρασκευή καθυστέρησαν την πρώτη ένεση σε έναν ασθενή για τέσσερα χρόνια. Έκτοτε, η κλινική Mayo έχει εφαρμόσει μια νέα διαδικασία για την επιτάχυνση της ενεργοποίησης κλινικών δοκιμών, η οποία μπορεί να βοηθήσει τους ερευνητές να ξεκινήσουν μελέτες πιο γρήγορα.
Σε μια πρόσφατη μελέτη, ο Δρ. Έβανς και η ομάδα του ενέθηκαν μια πειραματική γονιδιακή θεραπεία απευθείας στις αρθρώσεις του γονάτου εννέα ασθενών με οστεοαρθρίτιδα. Διαπίστωσαν ότι τα επίπεδα της αντιφλεγμονώδους IL-1Ra αυξήθηκαν και παρέμειναν υψηλά στην άρθρωση για τουλάχιστον ένα χρόνο. Οι συμμετέχοντες ανέφεραν επίσης μειωμένο πόνο και βελτιωμένη λειτουργία των αρθρώσεων, χωρίς σοβαρές παρενέργειες.
Ο Δρ Έβανς λέει ότι τα αποτελέσματα δείχνουν ότι η θεραπεία είναι ασφαλής και μπορεί να προσφέρει μακροπρόθεσμη ανακούφιση από τα συμπτώματα της οστεοαρθρίτιδας. «Αυτή η μελέτη αντιπροσωπεύει έναν πολλά υποσχόμενο νέο τρόπο αντιμετώπισης της νόσου», λέει.
Ο Δρ. Έβανς συνίδρυσε μια εταιρεία γονιδιακής θεραπείας για την αρθρίτιδα, την Genascence, για να προχωρήσει το έργο. Η εταιρεία έχει ήδη ολοκληρώσει μια ευρύτερη μελέτη Φάσης Ib και βρίσκεται σε συνομιλίες με τον FDA για την έναρξη μιας κρίσιμης κλινικής δοκιμής Φάσης IIb/III για την αξιολόγηση της αποτελεσματικότητας της θεραπείας — το επόμενο βήμα πριν από την έγκριση του FDA.