Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Χ-συνδεόμενο λεμφοϋπερπλαστικό σύνδρομο (σύνδρομο Duncan): αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία
Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Τελευταία επισκόπηση: 07.07.2025
Το φυλοσύνδετο λεμφοϋπερπλαστικό σύνδρομο προκύπτει από ένα ελάττωμα στα Τ-λεμφοκύτταρα και στα φυσικά φονικά κύτταρα και χαρακτηρίζεται από μια ανώμαλη απόκριση σε λοιμώξεις από τον ιό Epstein-Barr, που οδηγεί σε ηπατική βλάβη, ανοσοανεπάρκεια, λέμφωμα, θανατηφόρα λεμφοϋπερπλαστική νόσο ή απλασία του μυελού των οστών.
Το φυλοσύνδετο λεμφοϋπερπλαστικό σύνδρομο προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη ειδική για τα Τ λεμφοκύτταρα και τα φυσικά φονικά κύτταρα που ονομάζονται SAP. Χωρίς SAP, τα λεμφοκύτταρα πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα σε απόκριση στη μόλυνση από τον ιό Epstein-Barr (EBV) και τα φυσικά φονικά κύτταρα δεν λειτουργούν.
Το σύνδρομο είναι ασυμπτωματικό μέχρι την έκθεση στον ιό EBV. Οι περισσότεροι ασθενείς στη συνέχεια αναπτύσσουν ταχεία ή θανατηφόρα μονοπυρήνωση με ηπατική βλάβη (που προκαλείται από κυτταροτοξικά Τ κύτταρα που στοχεύουν τα μολυσμένα με EBV Β κύτταρα και άλλα κυτταρικά στοιχεία). Οι επιζώντες της πρωτοπαθούς λοίμωξης αναπτύσσουν λεμφώματα Β-κυττάρων, απλαστική αναιμία, υπογαμμασφαιριναιμία (παρόμοια με την CVID) ή συνδυασμό αυτών.
Η διάγνωση σε άτομα που έχουν επιβιώσει από πρωτοπαθή λοίμωξη από EBV βασίζεται στην παρουσία υπογαμμασφαιριναιμίας, μειωμένης αντισωματικής απόκρισης στο αντιγόνο (ιδιαίτερα στο πυρηνικό αντιγόνο του EBV), μειωμένου πολλαπλασιασμού των Τ-κυττάρων σε απόκριση σε μιτογόνα, μειωμένης λειτουργίας των φυσικών φονικών κυττάρων και αναστροφής της αναλογίας CD4:CD8. Η γενετική διάγνωση της μετάλλαξης είναι δυνατή πριν από τη μόλυνση από EBV και την εμφάνιση συμπτωμάτων.
Οι περισσότεροι ασθενείς επιβιώνουν το πολύ 10 χρόνια, ενώ οι υπόλοιποι πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 40 ετών, εκτός εάν πραγματοποιηθεί μεταμόσχευση μυελού των οστών, η οποία παρέχει σημαντικό θεραπευτικό αποτέλεσμα εάν πραγματοποιηθεί πριν από τη μόλυνση από τον ιό EBV.