Συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες

Οι συγγενείς καρδιοπάθειες είναι από τις πιο συχνές αναπτυξιακές ανωμαλίες, καταλαμβάνοντας την τρίτη θέση μετά τις ανωμαλίες του κεντρικού νευρικού συστήματος και του μυοσκελετικού συστήματος. Το ποσοστό γεννήσεων παιδιών με συγγενείς καρδιοπάθειες σε όλες τις χώρες του κόσμου κυμαίνεται από 2,4 έως 14,2 ανά 1000 νεογνά. Η συχνότητα εμφάνισης συγγενών καρδιοπαθειών μεταξύ των ζώντων νεογνών είναι 0,7-1,2 ανά 1000 νεογνά. Τα ελαττώματα με την ίδια συχνότητα εμφάνισης συχνά αντιπροσωπεύονται διαφορετικά στη νοσολογική δομή μεταξύ των ασθενών που εισάγονται σε καρδιολογικά τμήματα (για παράδειγμα, ένα μικρό μεσοκολπικό έλλειμμα και η τετραλογία Fallot). Αυτό οφείλεται στον διαφορετικό βαθμό απειλής για την υγεία ή τη ζωή του παιδιού.

Τα προβλήματα της διάγνωσης και της θεραπείας των συγγενών καρδιοπαθειών είναι εξαιρετικά σημαντικά στην παιδιατρική καρδιολογία. Οι θεραπευτές και οι καρδιολόγοι, κατά κανόνα, δεν είναι επαρκώς εξοικειωμένοι με αυτήν την παθολογία λόγω του γεγονότος ότι η συντριπτική πλειοψηφία των παιδιών μέχρι την εφηβεία υποβάλλονται σε χειρουργική θεραπεία ή πεθαίνουν χωρίς να λάβουν έγκαιρη και επαρκή φροντίδα. Οι αιτίες των συγγενών καρδιοπαθειών είναι ασαφείς. Η πιο ευάλωτη περίοδος είναι η 3-7η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, δηλαδή η στιγμή που οι καρδιακές δομές αποτίθενται και σχηματίζονται. Μεγάλη σημασία έχουν οι τερατογόνες περιβαλλοντικοί παράγοντες, οι ασθένειες της μητέρας και του πατέρα, οι λοιμώξεις, ιδιαίτερα οι ιογενείς, καθώς και ο αλκοολισμός των γονέων, η χρήση ναρκωτικών και το κάπνισμα της μητέρας. Πολλές χρωμοσωμικές ασθένειες σχετίζονται με συγγενείς καρδιοπάθειες.

Κωδικός ICD 10

Ε20. Συγγενείς ανωμαλίες (δυσπλασίες) των καρδιακών κοιλοτήτων και συνδέσεων.

Παράγοντες επιβίωσης για συγγενείς καρδιοπάθειες

Ανατομική και μορφολογική σοβαρότητα, δηλαδή τύπος παθολογίας. Διακρίνονται οι ακόλουθες προγνωστικές ομάδες:

• συγγενή καρδιακά ελαττώματα με σχετικά ευνοϊκή έκβαση: ανοιχτός αρτηριακός πόρος, μεσοκοιλιακό έλλειμμα (VSD), μεσοκολπικό έλλειμμα (ASD), στένωση πνευμονικής αρτηρίας. με αυτά τα ελαττώματα, η φυσική θνησιμότητα κατά το πρώτο έτος ζωής είναι 8-11%.
• Τετραλογία του Fallot, η φυσική θνησιμότητα κατά το πρώτο έτος ζωής είναι 24-36%.
• σύνθετα συγγενή καρδιακά ελαττώματα: υποπλασία αριστερής κοιλίας, πνευμονική ατρησία, κοινός αρτηριακός κορμός, φυσική θνησιμότητα κατά το πρώτο έτος ζωής - από 36-52% έως 73-97%.

1. Η ηλικία του ασθενούς κατά τη στιγμή της εκδήλωσης του ελαττώματος (εμφάνιση κλινικών σημείων αιμοδυναμικών διαταραχών).
2. Η παρουσία άλλων (εξωκαρδιακών) αναπτυξιακών ανωμαλιών αυξάνει τη θνησιμότητα στο ένα τρίτο των παιδιών με συγγενείς καρδιοπάθειες στο 90%.
3. Βάρος γέννησης και προωρότητα.
4. Η ηλικία του παιδιού κατά τη στιγμή της διόρθωσης του ελαττώματος.
5. Η σοβαρότητα και ο βαθμός των αιμοδυναμικών αλλαγών, ιδιαίτερα ο βαθμός πνευμονικής υπέρτασης.
6. Είδος και παραλλαγή καρδιοχειρουργικής επέμβασης.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Φυσική ιστορία των συγγενών καρδιοπαθειών

Χωρίς χειρουργική θεραπεία, οι συγγενείς καρδιοπάθειες έχουν διαφορετική πορεία. Για παράδειγμα, σε παιδιά ηλικίας 2-3 εβδομάδων, σπάνια παρατηρείται υποπλαστικό σύνδρομο αριστερής καρδιάς ή πνευμονική ατρησία (με άθικτο κολπικό διάφραγμα), γεγονός που σχετίζεται με υψηλή πρώιμη θνησιμότητα σε τέτοιες ανωμαλίες. Το συνολικό ποσοστό θνησιμότητας στις συγγενείς καρδιοπάθειες είναι υψηλό. Μέχρι το τέλος της πρώτης εβδομάδας, το 29% των νεογνών πεθαίνει, μέχρι τον πρώτο μήνα - το 42%, μέχρι το πρώτο έτος - το 87% των παιδιών. Δεδομένων των σύγχρονων δυνατοτήτων της καρδιοχειρουργικής, είναι δυνατή η χειρουργική επέμβαση σε ένα νεογέννητο για σχεδόν όλες τις συγγενείς καρδιοπάθειες. Ωστόσο, δεν χρειάζονται όλα τα παιδιά με συγγενείς καρδιοπάθειες χειρουργική θεραπεία αμέσως μετά την ανίχνευση της παθολογίας. Η χειρουργική επέμβαση δεν ενδείκνυται για μικρές ανατομικές ανωμαλίες (στο 23% των παιδιών με υποψία στεφανιαίας νόσου, οι αλλαγές στην καρδιά είναι παροδικές) ή για σοβαρή εξωκαρδιακή παθολογία.

Λαμβάνοντας υπόψη τις τακτικές θεραπείας, οι ασθενείς με συγγενή καρδιοπάθεια χωρίζονται σε τρεις ομάδες:

1. ασθενείς για τους οποίους η χειρουργική επέμβαση για συγγενείς καρδιοπάθειες είναι απαραίτητη και εφικτή (περίπου 52%)·
2. ασθενείς για τους οποίους δεν ενδείκνυται χειρουργική επέμβαση λόγω μικρών αιμοδυναμικών διαταραχών (περίπου 31%).
3. ασθενείς για τους οποίους η διόρθωση συγγενών καρδιοπαθειών είναι αδύνατη, καθώς και εκείνοι που είναι μη χειρουργήσιμοι λόγω της σωματικής τους πάθησης (περίπου 17%).

Ένας γιατρός που υποψιάζεται μια συγγενή καρδιοπάθεια αντιμετωπίζει τα ακόλουθα καθήκοντα:

• αναγνώριση συμπτωμάτων που υποδηλώνουν την παρουσία συγγενούς καρδιοπάθειας.
• διεξαγωγή διαφορικής διάγνωσης με άλλες ασθένειες που έχουν παρόμοιες κλινικές εκδηλώσεις.
• λήψη απόφασης σχετικά με την ανάγκη επείγουσας διαβούλευσης με ειδικό (καρδιολόγο, καρδιοχειρουργό)·
• διεξαγωγή παθογενετικής θεραπείας.

Υπάρχουν περισσότεροι από 90 τύποι συγγενών καρδιοπαθειών και πολλοί συνδυασμοί τους.

Συμπτώματα συγγενών καρδιακών ανωμαλιών

Κατά τη συνέντευξη με τους γονείς, είναι απαραίτητο να διευκρινιστεί ο χρόνος ανάπτυξης των στατικών λειτουργιών του παιδιού: πότε άρχισε να κάθεται στην κούνια μόνο του, να περπατάει. Είναι απαραίτητο να διαπιστωθεί πώς το παιδί πήρε βάρος κατά το πρώτο έτος της ζωής του, καθώς η καρδιακή ανεπάρκεια και η υποξία, που συνοδεύουν τις καρδιακές ανωμαλίες, συνοδεύονται από αυξημένη κόπωση, «τεμπέλη» θηλασμό και κακή αύξηση βάρους. Τα ελαττώματα με υπερογκαιμία της πνευμονικής κυκλοφορίας μπορεί να συνοδεύονται από συχνή πνευμονία και βρογχίτιδα. Εάν υπάρχει υποψία για ελάττωμα με κυάνωση, είναι απαραίτητο να διευκρινιστεί ο χρόνος εμφάνισης της κυάνωσης (από τη γέννηση ή κατά τους πρώτους έξι μήνες της ζωής), υπό ποιες συνθήκες εμφανίζεται η κυάνωση, ο εντοπισμός της. Επιπλέον, τα ελαττώματα με κυάνωση έχουν πάντα πολυκυτταραιμία, η οποία μπορεί να συνοδεύεται από διαταραχές του κεντρικού νευρικού συστήματος, όπως υπερθερμία, ημιπάρεση, παράλυση.

Σωματική διάπλαση

Αλλαγές στον σωματότυπο συμβαίνουν με μερικά ελαττώματα. Έτσι, η στένωση του ισθμού της αορτής συνοδεύεται από τον σχηματισμό ενός «αθλητικού» σωματότυπου, με κυρίαρχη ανάπτυξη της ωμικής ζώνης. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι συγγενείς καρδιοπάθειες χαρακτηρίζονται από μειωμένη θρέψη, συχνά έως τον 1ο βαθμό υποτροφίας ή/και υποστάθμισης.

Μπορεί να εμφανιστούν συμπτώματα όπως «κνημοποδιά» και «γυαλιά ρολογιού», τα οποία είναι τυπικά για κυανωτικές συγγενείς καρδιοπάθειες.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Δέρμα

Σε ελαττώματα ωχρού τύπου - ωχρότητα του δέρματος, σε ελαττώματα με κυάνωση - διάχυτη κυάνωση του δέρματος και των ορατών βλεννογόνων, με επικράτηση ακροκυάνωσης. Ωστόσο, ένας πλούσιος χρωματισμός "βατόμουρου" των τελικών φαλαγγών είναι επίσης χαρακτηριστικός της υψηλής πνευμονικής υπέρτασης που συνοδεύει ελαττώματα με αριστερά-δεξιά αναστόμωση του αίματος.

Αναπνευστικό σύστημα

Οι αλλαγές στο αναπνευστικό σύστημα συχνά αντανακλούν μια κατάσταση αυξημένης πνευμονικής ροής αίματος και εκδηλώνονται στα πρώιμα στάδια με δύσπνοια και σημάδια δύσπνοιας.

Καρδιαγγειακό σύστημα

Κατά την εξέταση, προσδιορίζεται μια «καρδιακή καμπούρα», που βρίσκεται αμφιστερικά ή αριστερά. Κατά την ψηλάφηση - η παρουσία συστολικού ή διαστολικού τρόμου, παθολογικού καρδιακού παλμού. Κρουστά - μια αλλαγή στα όρια της σχετικής καρδιακής νωθρότητας. Κατά την ακρόαση - σε ποια φάση του καρδιακού κύκλου ακούγεται ο θόρυβος, η διάρκειά του (ποιο μέρος της συστολής, της διαστολής καταλαμβάνει), η μεταβλητότητα του θορύβου με αλλαγή στη θέση του σώματος, η αγωγιμότητα του θορύβου.

Οι αλλαγές στην αρτηριακή πίεση (ΑΠ) στις συγγενείς καρδιοπάθειες είναι σπάνιες. Έτσι, η στένωση του ισθμού της αορτής χαρακτηρίζεται από αύξηση της ΑΠ στα χέρια και σημαντική μείωση της ΑΠ στα πόδια. Ωστόσο, τέτοιες αλλαγές στην ΑΠ μπορεί επίσης να εμφανιστούν σε αγγειακή παθολογία, ιδίως σε μη ειδική αορτοαρτηρίτιδα. Στην τελευταία περίπτωση, είναι πιθανή σημαντική ασυμμετρία της ΑΠ στο δεξί και αριστερό χέρι, στο δεξί και αριστερό πόδι. Μείωση της ΑΠ μπορεί να εμφανιστεί σε ελαττώματα με σοβαρή υποογκαιμία, για παράδειγμα, σε αορτική στένωση.

Πεπτικό σύστημα

Στις συγγενείς καρδιοπάθειες, το ήπαρ και ο σπλήνας μπορεί να διευρυνθούν λόγω φλεβικής συμφόρησης στην καρδιακή ανεπάρκεια (συνήθως όχι περισσότερο από 1,5-2 cm). Η φλεβική συμφόρηση των μεσεντερίων αγγείων και του οισοφάγου μπορεί να συνοδεύεται από έμετο, πιο συχνά κατά τη διάρκεια σωματικής άσκησης, και κοιλιακό άλγος (λόγω διάτασης της ηπατικής κάψουλας).

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Ταξινόμηση συγγενών καρδιακών ανωμαλιών

Υπάρχουν διάφορες ταξινομήσεις των συγγενών καρδιακών ανωμαλιών.

Διεθνής Ταξινόμηση Νοσημάτων, 10η αναθεώρηση. Οι συγγενείς καρδιοπάθειες ταξινομούνται στις ενότητες Q20-Q28. Ταξινόμηση Καρδιοπαθειών στα Παιδιά (ΠΟΥ, 1970) με τους κωδικούς SNOP (Συστηματική Ονοματολογία Παθολογίας) που χρησιμοποιούνται στις ΗΠΑ και με τους κωδικούς ISC της Διεθνούς Καρδιολογικής Εταιρείας.

Ταξινόμηση συγγενών καρδιακών και αγγειακών ελαττωμάτων (ΠΟΥ, 1976), που περιέχει την ενότητα «Συγγενείς ανωμαλίες (δυσπλασίες)» με τις επικεφαλίδες «Ανωμαλίες του βολβού του καρδιακού μυός και ανωμαλίες του κλεισίματος του καρδιακού διαφράγματος», «Άλλες συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς», «Άλλες συγγενείς ανωμαλίες του κυκλοφορικού συστήματος».

Η δημιουργία μιας ενιαίας ταξινόμησης παρουσιάζει ορισμένες δυσκολίες λόγω του μεγάλου αριθμού τύπων συγγενών καρδιοπαθειών, καθώς και των διαφορών στις αρχές που μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως βάση για την ταξινόμηση. Το Επιστημονικό Κέντρο Καρδιοαγγειακής Χειρουργικής AN Bakulev ανέπτυξε μια ταξινόμηση στην οποία οι συγγενείς καρδιοπάθειες χωρίζονται σε ομάδες λαμβάνοντας υπόψη τα ανατομικά χαρακτηριστικά και τις αιμοδυναμικές διαταραχές. Η προτεινόμενη ταξινόμηση είναι βολική για χρήση σε πρακτικές δραστηριότητες. Σε αυτήν την ταξινόμηση, όλες οι συγγενείς καρδιοπάθειες χωρίζονται σε τρεις ομάδες:

1. Συγγενής καρδιοπάθεια ωχρού τύπου με αρτηριοφλεβική παράκαμψη, δηλαδή με ροή αίματος από αριστερά προς τα δεξιά (VSD, ASD, ανοικτός αρτηριακός πόρος)·
2. Συγγενής καρδιοπάθεια τύπου μπλε με φλεβοαρτηριακή παράκαμψη, δηλαδή με παράκαμψη αίματος από δεξιά προς τα αριστερά (πλήρης μετάθεση των μεγάλων αγγείων, τετραλογία του Fallot).
3. Συγγενής καρδιοπάθεια χωρίς εκκρίσεις, αλλά με απόφραξη της εξώθησης από τις κοιλίες (στένωση πνευμονικής αρτηρίας, στένωση της αορτής).

Υπάρχουν επίσης συγγενείς καρδιοπάθειες που δεν εμπίπτουν σε καμία από τις τρεις ομάδες που αναφέρονται παραπάνω όσον αφορά τα αιμοδυναμικά τους χαρακτηριστικά. Πρόκειται για καρδιακές ανωμαλίες χωρίς αιμοκάθαρση και χωρίς στένωση. Αυτές περιλαμβάνουν, ειδικότερα: συγγενή ανεπάρκεια μιτροειδούς και τριγλώχινας βαλβίδας, αναπτυξιακή ανωμαλία τριγλώχινας βαλβίδας Ebstein και διορθωμένη μετάθεση των μεγάλων αγγείων. Συχνές αναπτυξιακές ανωμαλίες των στεφανιαίων αγγείων περιλαμβάνουν επίσης την ανώμαλη έκφυση της αριστερής στεφανιαίας αρτηρίας από την πνευμονική αρτηρία.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Διάγνωση συγγενών καρδιακών ανωμαλιών

Στη διάγνωση συγγενών καρδιακών ανωμαλιών, όλες οι μέθοδοι εξέτασης είναι σημαντικές: η συλλογή αναμνηστικού, τα αντικειμενικά δεδομένα, οι λειτουργικές και οι ακτινολογικές μέθοδοι.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Ηλεκτροκαρδιογράφημα

Το ΗΚΓ είναι σημαντικό ήδη από τα αρχικά στάδια της διάγνωσης των συγγενών καρδιοπαθειών. Είναι σημαντικό να αξιολογούνται όλες οι παράμετροι ενός τυπικού ηλεκτροκαρδιογραφήματος.

Οι αλλαγές στα χαρακτηριστικά του βηματοδότη δεν είναι τυπικές για τις συγγενείς καρδιοπάθειες. Ο καρδιακός ρυθμός σχεδόν πάντα αυξάνεται στις συγγενείς καρδιοπάθειες λόγω υποξίας και υποξαιμίας. Η κανονικότητα του καρδιακού ρυθμού σπάνια αλλάζει. Συγκεκριμένα, οι διαταραχές του καρδιακού ρυθμού είναι πιθανές με την ASD (που χαρακτηρίζεται από έκτακτη συστολή), με ανωμαλίες στην ανάπτυξη της τριγλώχινας βαλβίδας Ebstein (κρίσεις παροξυσμικής ταχυκαρδίας).

Η απόκλιση του ηλεκτρικού άξονα της καρδιάς έχει κάποια διαγνωστική αξία. Για την υπερφόρτωση της δεξιάς κοιλίας, η παθολογική απόκλιση του ηλεκτρικού άξονα της καρδιάς προς τα δεξιά είναι χαρακτηριστική (VSD, ASD, τετραλογία του Fallot, κ.λπ.). Η παθολογική απόκλιση του ηλεκτρικού άξονα της καρδιάς προς τα αριστερά είναι χαρακτηριστική της ανοιχτής αρτηριακής ροής, μιας ατελής μορφής κολποκοιλιακής επικοινωνίας. Τέτοιες αλλαγές στο ΗΚΓ μπορεί να είναι τα πρώτα σημάδια που εγείρουν υποψία συγγενών καρδιακών ανωμαλιών.

Αλλαγές στην ενδοκοιλιακή αγωγιμότητα είναι πιθανές. Ορισμένες παραλλαγές ενδοκοιλιακών αποκλεισμών εμφανίζονται με ορισμένα καρδιακά ελαττώματα. Έτσι, για την ASD, η παρουσία ατελούς αποκλεισμού του δεξιού κλάδου του δεματίου His είναι αρκετά τυπική, και για την ανωμαλία της τριγλώχινας βαλβίδας Ebstein, ένας πλήρης αποκλεισμός του δεξιού κλάδου του δεματίου His είναι τυπικός.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Ακτινογραφική εξέταση

Η ακτινογραφία πρέπει να πραγματοποιείται σε τρεις προβολές: άμεση και δύο πλάγια. Αξιολογείται η πνευμονική ροή αίματος και η κατάσταση των καρδιακών κοιλοτήτων. Αυτή η μέθοδος στην τοπική διάγνωση συγγενών καρδιακών ανωμαλιών είναι σημαντική σε συνδυασμό με άλλες μεθόδους εξέτασης.

Ηχοκαρδιογραφία

Η ηχοκαρδιογραφία (EchoCG) στις περισσότερες περιπτώσεις είναι η καθοριστική μέθοδος στην τοπική διάγνωση παθολογιών όπως οι συγγενείς καρδιοπάθειες. Ωστόσο, το στοιχείο της υποκειμενικότητας θα πρέπει να αποκλείεται, εάν είναι δυνατόν.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

Φωνοκαρδιογραφία

Η φωνοκαρδιογράφημα έχει χάσει προς το παρόν τη διαγνωστική της σημασία και μπορεί να παράσχει μόνο ορισμένες διευκρινίσεις στα ακουστικά δεδομένα.

Αγγειογραφία

Αγγειογραφία και καθετηριασμός των καρδιακών κοιλοτήτων πραγματοποιούνται για τον προσδιορισμό της πίεσης, του κορεσμού οξυγόνου στο αίμα, της κατεύθυνσης των ενδοκαρδιακών εκκενώσεων και του τύπου των ανατομικών και λειτουργικών διαταραχών.

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ], [ 50 ]