Συγγενής υποθυρεοειδισμός: αιτίες, παθογένεια, συνέπειες, πρόγνωση

Μια ασθένεια που προκαλείται από γενετικούς παράγοντες και σχετίζεται με την ανεπάρκεια του θυρεοειδούς είναι ο συγγενής υποθυρεοειδισμός. Ας εξετάσουμε τα χαρακτηριστικά αυτής της παθολογίας, τις μεθόδους θεραπείας.

Ένα σύμπλεγμα κλινικών και εργαστηριακών συμπτωμάτων που εμφανίζονται από τη γέννηση λόγω ανεπάρκειας θυρεοειδικών ορμονών είναι ο συγγενής υποθυρεοειδισμός. Σύμφωνα με τη Διεθνή Ταξινόμηση Νοσημάτων της 10ης αναθεώρησης ICD-10, η νόσος ανήκει στην κατηγορία IV Νοσήματα του ενδοκρινικού συστήματος, διατροφικές διαταραχές και μεταβολικές διαταραχές (E00-E90).

Παθήσεις του θυρεοειδούς (E00-E07):

• E02 Υποκλινικός υποθυρεοειδισμός λόγω ανεπάρκειας ιωδίου.
• E03 Άλλες μορφές υποθυρεοειδισμού:
  • E03.0 Συγγενής υποθυρεοειδισμός με διάχυτη βρογχοκήλη. Βρογχοκήλη (μη τοξική), συγγενής: NEC, παρεγχυματική. Εξαιρούνται: παροδική συγγενής βρογχοκήλη με φυσιολογική λειτουργία (P72.0).
  • E03.1 Συγγενής υποθυρεοειδισμός χωρίς βρογχοκήλη. Απλασία του θυρεοειδούς αδένα (με μυξοίδημα). Συγγενής: ατροφία του θυρεοειδούς αδένα, υποθυρεοειδισμός ΝΕΚ.
  • E03.2 Υποθυρεοειδισμός οφειλόμενος σε φάρμακα και άλλες εξωγενείς ουσίες.
  • E03.3 Μεταλοιμώδης υποθυρεοειδισμός.
  • E03.4 Ατροφία θυρεοειδούς (επίκτητη) Εξαιρούνται: συγγενής ατροφία θυρεοειδούς (E03.1).
  • E03.5 Μυξοιδηματικό κώμα.
  • E03.8 Άλλοι καθορισμένοι υποθυρεοειδισμοί.
  • E03.9 Υποθυρεοειδισμός, μη καθορισμένος, Μυξοίδημα NEC.

Ο θυρεοειδής αδένας είναι ένα από τα όργανα του ενδοκρινικού συστήματος, που εκτελεί πολλές λειτουργίες υπεύθυνες για την ορθή λειτουργία και ανάπτυξη ολόκληρου του σώματος. Παράγει ορμόνες που διεγείρουν την υπόφυση και τον υποθάλαμο. Οι κύριες λειτουργίες του αδένα περιλαμβάνουν:

• Έλεγχος των μεταβολικών διεργασιών.
• Ρύθμιση του μεταβολισμού: λίπη, πρωτεΐνες, υδατάνθρακες, ασβέστιο.
• Σχηματισμός πνευματικών ικανοτήτων.
• Έλεγχος της θερμοκρασίας του σώματος.
• Σύνθεση ρετινόλης στο ήπαρ.
• Μείωση των επιπέδων χοληστερόλης.
• Διέγερση ανάπτυξης.

Από τη γέννηση, το όργανο επηρεάζει την ανάπτυξη του σώματος του παιδιού, ειδικά των οστών και του νευρικού συστήματος. Ο θυρεοειδής αδένας παράγει την ορμόνη θυροξίνη Τ4 και την τριιωδοθυρονίνη Τ3. Η ανεπάρκεια αυτών των ουσιών επηρεάζει αρνητικά τη λειτουργία ολόκληρου του σώματος. Η ορμονική ανεπάρκεια οδηγεί σε επιβράδυνση της ψυχικής και σωματικής ανάπτυξης.

Με συγγενή παθολογία, το νεογέννητο αποκτά υπερβολικό βάρος, έχει προβλήματα με τον καρδιακό ρυθμό και την αρτηριακή πίεση. Σε αυτό το πλαίσιο, μειώνεται η ενέργεια, εμφανίζονται εντερικά προβλήματα και αυξημένη ευθραυστότητα των οστών.

[ 1 ], [ 2 ]

Επιδημιολογία

Σύμφωνα με ιατρικές στατιστικές, η συχνότητα εμφάνισης συγγενούς υποθυρεοειδισμού είναι 1 περίπτωση ανά 5.000 βρέφη. Η νόσος είναι περίπου 2,5 φορές πιο συχνή στα κορίτσια παρά στα αγόρια. Όσον αφορά τη δευτερογενή μορφή, διαγιγνώσκεται συχνότερα μετά τα 60 χρόνια. Περίπου 19 στις 1.000 γυναίκες έχουν διάγνωση. Ενώ μεταξύ των ανδρών, μόνο 1 στους 1.000 είναι άρρωστη.

Ταυτόχρονα, ο συνολικός αριθμός του πληθυσμού με ανεπάρκεια θυρεοειδικών ορμονών είναι περίπου 2%. Ο κίνδυνος της παθολογικής νόσου έγκειται στα θολά συμπτώματα, τα οποία περιπλέκουν τη διαγνωστική διαδικασία.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Αιτίες συγγενής υποθυρεοειδισμός

Οι γενετικές ανωμαλίες είναι ο κύριος παράγοντας που προκαλεί την ανεπάρκεια του θυρεοειδούς. Πιθανές αιτίες της νόσου περιλαμβάνουν επίσης:

• Κληρονομική προδιάθεση – η διαταραχή συνδέεται στενά με γονιδιακές μεταλλάξεις, επομένως μπορεί να αναπτυχθεί στη μήτρα.
• Ορμονικές ανισορροπίες – εμφανίζονται λόγω μειωμένης ευαισθησίας του θυρεοειδούς αδένα στο ιώδιο. Σε αυτό το πλαίσιο, η μεταφορά χρήσιμων ουσιών που είναι απαραίτητες για τη σύνθεση ορμονών μπορεί να διαταραχθεί.
• Παθολογίες του υποθαλάμου – το κέντρο του νευρικού συστήματος ρυθμίζει τη λειτουργία των ενδοκρινών αδένων, συμπεριλαμβανομένου του θυρεοειδούς αδένα.
• Μειωμένη ευαισθησία στις θυρεοειδικές ορμόνες.
• Αυτοάνοσα νοσήματα.
• Όγκες αλλοιώσεων του θυρεοειδούς αδένα.
• Μειωμένη ανοσία.
• Υπερβολική δόση φαρμάκων. Λήψη αντιθυρεοειδικών φαρμάκων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• Ιογενείς και παρασιτικές ασθένειες.
• Θεραπεία με παρασκευάσματα ραδιενεργού ιωδίου.
• Έλλειψη ιωδίου στο σώμα.

Εκτός από τα παραπάνω, υπάρχουν πολλές άλλες αιτίες συγγενούς παθολογίας. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η αιτία της νόσου παραμένει άγνωστη.

[ 8 ]

Παράγοντες κινδύνου

Σε 80% των περιπτώσεων, η δυσλειτουργία του θυρεοειδούς αδένα προκαλείται από δυσπλασίες στην ανάπτυξή του:

• Υποπλασία.
• Δυστοπία (μετατόπιση) στον οπισθοστερνικό ή υπογλώσσιο χώρο.

Οι κύριοι παράγοντες κινδύνου για συγγενή υποθυρεοειδισμό περιλαμβάνουν:

• Έλλειψη ιωδίου στο γυναικείο σώμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• Έκθεση σε ιονίζουσα ακτινοβολία.
• Λοιμώδη και αυτοάνοσα νοσήματα που υπέστησαν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• Αρνητική επίδραση φαρμάκων και χημικών ουσιών στο έμβρυο.

Σε 2% των περιπτώσεων, η παθολογία προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια: PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. Σε αυτή την περίπτωση, το μωρό έχει συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, λαγόχειλο ή σκληρό ουρανίσκο.

Περίπου το 5% των περιπτώσεων της νόσου σχετίζονται με κληρονομικές παθολογίες που προκαλούν διαταραχές στην έκκριση θυρεοειδικών ορμονών ή στην αλληλεπίδρασή τους μεταξύ τους. Τέτοιες παθολογίες περιλαμβάνουν:

• Σύνδρομο Pendred.
• Ελαττώματα θυρεοειδικών ορμονών.
• Οργάνωση του ιωδίου.

Σε άλλες περιπτώσεις, παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν υποθυρεοειδισμό είναι:

• Τραυματισμοί γέννησης.
• Διεργασίες όγκου στο σώμα.
• Ασφυξία του νεογνού.
• Διαταραχές ανάπτυξης εγκεφάλου.
• Απλασία της υπόφυσης.

Η δράση των παραπάνω παραγόντων οδηγεί στην ανάπτυξη συνδρόμου αντίστασης. Δηλαδή, ο θυρεοειδής αδένας μπορεί να παράγει επαρκή ποσότητα θυρεοειδικών ορμονών, αλλά τα όργανα-στόχοι χάνουν εντελώς την ευαισθησία τους σε αυτές, προκαλώντας συμπτώματα χαρακτηριστικά του υποθυρεοειδισμού.

Παθογένεση

Ο μηχανισμός ανάπτυξης των ανωμαλιών του θυρεοειδούς αδένα προκαλείται από τη μειωμένη βιοσύνθεση και τη μειωμένη παραγωγή ορμονών που περιέχουν ιώδιο (θυροξίνη, τριιωδοθυρονίνη). Η παθογένεση του συγγενούς υποθυρεοειδισμού λόγω προβλημάτων στην παραγωγή θυρεοειδικών ορμονών σχετίζεται με τη δράση διαφόρων παθολογικών παραγόντων σε διαφορετικά στάδια:

• Ελάττωμα αποθήκευσης ιωδίου.
• Αποτυχία της διαδικασίας διιωδίωσης των ιωδιωμένων θυρονινών.
• Η μετάβαση της μονο-ιωδοθυρονίνης και της διιωδοθυρονίνης σε τριιωδοθυρονίνη και θυροξίνη και άλλες ορμόνες.

Η ανάπτυξη της δευτερογενούς μορφής της νόσου σχετίζεται με τους ακόλουθους παράγοντες:

• Ανεπάρκεια θυρεοειδοτρόπου ορμόνης.
• Μειωμένη συγκέντρωση ιωδιούχων στον θυρεοειδή αδένα.
• Εκκριτική δραστηριότητα του επιθηλίου των θυλακίων οργάνων, μείωση του αριθμού και του μεγέθους τους.

Μια πολυαιθολογική ασθένεια προκαλεί διαταραχή των μεταβολικών διεργασιών στο σώμα:

1. Μεταβολισμός λιπιδίων – επιβράδυνση της απορρόφησης του λίπους, αναστολή του καταβολισμού, αύξηση του επιπέδου χοληστερόλης στο αίμα, τριγλυκεριδίων και β-λιποπρωτεϊνών.
2. Μεταβολισμός υδατανθράκων – επιβράδυνση των διαδικασιών απορρόφησης γλυκόζης στο γαστρεντερικό σωλήνα και μείωση της αξιοποίησής της.
3. Ανταλλαγή νερού – η αυξημένη ικανότητα ενυδάτωσης της βλεννίνης και η διαταραχή της υδροφιλικότητας των κολλοειδών οδηγούν σε κατακράτηση νερού στο σώμα. Σε αυτό το πλαίσιο, η διούρηση και η ποσότητα των χλωριούχων που απεκκρίνονται μειώνονται. Τα επίπεδα καλίου αυξάνονται και η ποσότητα νατρίου στον καρδιακό μυ μειώνεται.

Οι προαναφερθείσες μεταβολικές παθολογίες οδηγούν σε παθολογίες στην ανάπτυξη του εγκεφάλου και του κεντρικού νευρικού συστήματος.

[ 9 ]

Συμπτώματα συγγενής υποθυρεοειδισμός

Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα συμπτώματα της συγγενούς δυσλειτουργίας του θυρεοειδούς γίνονται εμφανή μέσα σε μερικούς μήνες από τη γέννηση. Ωστόσο, ορισμένα μωρά εμφανίζουν τα πρώτα σημάδια της νόσου αμέσως.

Τα συμπτώματα της γενετικής παθολογίας περιλαμβάνουν:

• Το βάρος του νεογέννητου είναι μεγαλύτερο από 4 κιλά.
• Μακροχρόνιος ίκτερος μετά τη γέννηση.
• Μπλε αποχρωματισμός του ρινοχειλικού τριγώνου.
• Οίδημα προσώπου.
• Μισάνοιχτο στόμα.
• Αλλαγή της χροιάς της φωνής.

Εάν τα παραπάνω συμπτώματα παραμείνουν χωρίς ιατρική φροντίδα, αρχίζουν να επιδεινώνονται. Μετά από 3-4 μήνες, ο υποθυρεοειδισμός εκδηλώνεται με τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Διαταραχή της όρεξης και της διαδικασίας κατάποσης.
• Ξεφλούδισμα και ωχρότητα του δέρματος.
• Ξηρά και εύθραυστα μαλλιά.
• Τάση για δυσκοιλιότητα και μετεωρισμό.
• Χαμηλή θερμοκρασία σώματος, κρύα άκρα.

Υπάρχουν επίσης αργότερα, αλλά εμφανή σημάδια της νόσου που αναπτύσσονται ένα χρόνο μετά τη γέννηση του παιδιού:

• Καθυστέρηση στη σωματική και πνευματική ανάπτυξη.
• Αργή εμφάνιση δοντιών.
• Χαμηλή πίεση.
• Αλλαγή στην έκφραση του προσώπου.
• Διευρυμένη καρδιά.
• Σπάνιος σφυγμός.

Οι παραπάνω κλινικές εκδηλώσεις περιπλέκουν τη διαγνωστική διαδικασία, επομένως ενδείκνυται ο έγκαιρος έλεγχος για την ανίχνευση της νόσου. Η διαδικασία πραγματοποιείται σε όλα τα παιδιά εντός μιας εβδομάδας από τη γέννηση.

[ 10 ]

Επιπλοκές και συνέπειες

Η μειωμένη λειτουργία του θυρεοειδούς χαρακτηρίζεται από μερική ή πλήρη ορμονική ανεπάρκεια. Η ασθένεια είναι επικίνδυνη λόγω σοβαρών αναπτυξιακών διαταραχών στο νεογέννητο. Οι συνέπειες και οι επιπλοκές επηρεάζουν όλα τα όργανα του συστήματος του μωρού, για την κανονική λειτουργία των οποίων είναι υπεύθυνος ο θυρεοειδής αδένας:

• Σχηματισμός και ανάπτυξη του σκελετού και των δοντιών.
• Γνωστικές ικανότητες, μνήμη και προσοχή.
• Αφομοίωση ζωτικών μικροστοιχείων από το μητρικό γάλα.
• Λειτουργία του κεντρικού νευρικού συστήματος.
• Ισορροπία λιπιδίων, νερού και ασβεστίου.

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός οδηγεί στα ακόλουθα προβλήματα:

• Καθυστερημένη ανάπτυξη του εγκεφάλου, του νωτιαίου μυελού, του εσωτερικού ωτός και άλλων δομών.
• Μη αναστρέψιμη βλάβη στο νευρικό σύστημα.
• Καθυστέρηση στην ψυχοκινητική και σωματική ανάπτυξη.
• Καθυστέρηση στο βάρος και την ανάπτυξη.
• Απώλεια ακοής και κώφωση λόγω οιδήματος των ιστών.
• Απώλεια φωνής.
• Καθυστέρηση ή πλήρης διακοπή της σεξουαλικής ανάπτυξης.
• Διεύρυνση του θυρεοειδούς αδένα και κακοήθης μετασχηματισμός του.
• Σχηματισμός δευτερογενούς αδενώματος και «κενού» τουρκικού εφιππίου.
• Απώλεια συνείδησης.

Η συγγενής ορμονική ανεπάρκεια σε συνδυασμό με αναπτυξιακές διαταραχές οδηγεί σε κρετινισμό. Αυτή η ασθένεια είναι μια από τις πιο σοβαρές μορφές ψυχοκινητικής αναπτυξιακής καθυστέρησης. Τα παιδιά με αυτή την επιπλοκή υστερούν σωματικά και πνευματικά σε σχέση με τους συνομηλίκους τους. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η ενδοκρινική παθολογία οδηγεί σε υποθυρεοειδικό κώμα, το οποίο αποτελεί θανατηφόρο κίνδυνο σε ποσοστό 80%.

[ 11 ], [ 12 ]

Πρόληψη

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός αναπτύσσεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και στις περισσότερες περιπτώσεις για λόγους πέρα από τον έλεγχο της γυναίκας (ανωμαλίες στην ανάπτυξη των εμβρυϊκών οργάνων, γονιδιακές μεταλλάξεις). Παρά ταύτα, υπάρχουν προληπτικά μέτρα που μπορούν να ελαχιστοποιήσουν τον κίνδυνο γέννησης ενός άρρωστου παιδιού.

Η πρόληψη του υποθυρεοειδισμού συνίσταται σε ολοκληρωμένη διάγνωση τόσο κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης όσο και κατά τη διάρκεια της κύησης.

1. Καταρχάς, είναι απαραίτητο να προσδιοριστεί το επίπεδο των θυρεοειδικών ορμονών και η συγκέντρωση ειδικών αντισωμάτων έναντι της θυρεοσφαιρίνης και της θυρεοειδικής υπεροξειδάσης. Κανονικά, τα αντισώματα απουσιάζουν ή κυκλοφορούν σε μέση ποσότητα έως 18 U/ml για την AT-TG και 5,6 U/ml για την AT-TPO. Αυξημένες τιμές υποδηλώνουν την ανάπτυξη αυτοάνοσων φλεγμονωδών διεργασιών στον θυρεοειδή αδένα. Τα αυξημένα αντισώματα έναντι της θυρεοσφαιρίνης αυξάνουν τον κίνδυνο ογκολογικής εκφύλισης των ιστών των οργάνων.

• Εάν η νόσος διαγνωστεί πριν από την εγκυμοσύνη, τότε πραγματοποιείται θεραπεία. Η θεραπεία ξεκινά με τη λήψη συνθετικών ορμονών και άλλων φαρμάκων για την αποκατάσταση της φυσιολογικής σύνθεσης ορμονών και την αποκατάσταση της λειτουργίας του θυρεοειδούς.
• Εάν η παθολογία ανιχνευθεί μετά τη σύλληψη, στον ασθενή συνταγογραφούνται οι μέγιστες δόσεις θυρεοειδικών ορμονών. Η θεραπεία διαρκεί μέχρι να αναπληρωθεί η ανεπάρκεια των θυρεοειδικών ορμονών.

1. Ο υποθυρεοειδισμός μπορεί να αναπτυχθεί λόγω έλλειψης ιωδίου. Για την ομαλοποίηση της ισορροπίας ιωδίου και την πρόληψη της ανεπάρκειας αυτής της ουσίας στο σώμα, συνιστώνται οι ακόλουθες θεραπείες:

• Ιωδομαρίνη

Παρασκεύασμα ιωδίου με τη δραστική ουσία - ιωδιούχο κάλιο 131 mg (καθαρό ιώδιο 100/200 mg). Χρησιμοποιείται για τη θεραπεία και την πρόληψη παθήσεων του θυρεοειδούς. Το μικροστοιχείο είναι απαραίτητο για την κανονική λειτουργία του οργάνου. Αναπληρώνει την έλλειψη ιωδίου στον οργανισμό.

• Ενδείξεις χρήσης: πρόληψη παθήσεων του θυρεοειδούς που προκαλούνται από έλλειψη ιωδίου στον οργανισμό. Πρόληψη ανεπάρκειας ιωδίου σε άτομα που χρειάζονται αυξημένη κατανάλωση αυτής της ουσίας: έγκυες γυναίκες, θηλάζουσες γυναίκες, παιδιά και έφηβοι. Πρόληψη σχηματισμού βρογχοκήλης κατά την μετεγχειρητική περίοδο ή μετά από φαρμακευτική θεραπεία. Θεραπεία διάχυτης μη τοξικής βρογχοκήλης, διάχυτης ευθυρεοειδικής βρογχοκήλης.
• Τρόπος εφαρμογής: η δοσολογία εξαρτάται από την ηλικία του ασθενούς και τις ενδείξεις χρήσης. Κατά μέσο όρο, στους ασθενείς συνταγογραφούνται από 50 έως 500 mg την ημέρα. Η προληπτική χορήγηση είναι μακροχρόνια - 1-2 χρόνια σε αγωγές ή συνεχώς. Σε ιδιαίτερα σοβαρές περιπτώσεις, η πρόληψη της ανεπάρκειας ιωδίου πραγματοποιείται καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής.
• Παρενέργειες: αναπτύσσονται με λανθασμένα επιλεγμένη δοσολογία. Πιθανή μετάβαση λανθάνουσας υπερκεράτωσης σε εμφανή μορφή, υπερκεράτωση που προκαλείται από ιώδιο, διάφορες αλλεργικές αντιδράσεις. Η υπερδοσολογία έχει παρόμοια συμπτώματα.
• Αντενδείξεις: υπερθυρεοειδισμός, δυσανεξία σε σκευάσματα ιωδίου, τοξικό αδένωμα θυρεοειδούς, ερπητοειδής δερματίτιδα Duhring. Η χρήση του φαρμάκου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και της γαλουχίας δεν απαγορεύεται.

Η ιωδομαρίνη διατίθεται σε μορφή δισκίων σε φιάλες των 50, 100 και 200 καψουλών.

• Ενεργό ιώδιο

Αναπληρώνει την έλλειψη ιωδίου στο σώμα. Όταν υπάρχει έλλειψη αυτού του μικροστοιχείου, απορροφάται ενεργά και όταν υπάρχει περίσσεια, αποβάλλεται από το σώμα και δεν εισέρχεται στον αδένα. Το φάρμακο συνταγογραφείται για τη θεραπεία και την πρόληψη ασθενειών που σχετίζονται με την ανεπάρκεια ιωδίου στο σώμα.

Το IodActive αντενδείκνυται σε ασθενείς με υπερευαισθησία στα συστατικά του. Το φάρμακο λαμβάνεται 1-2 κάψουλες μία φορά την ημέρα, ανεξάρτητα από την πρόσληψη τροφής. Η διάρκεια της θεραπείας καθορίζεται από τον θεράποντα ιατρό.

• Ισορροπία ιωδίου

Μια ανόργανη ένωση ιωδίου που αναπληρώνει την έλλειψη ιωδίου στον οργανισμό. Ομαλοποιεί τη σύνθεση των κύριων ορμονών του θυρεοειδούς αδένα. Μειώνει τον σχηματισμό ανενεργών μορφών θυρεοειδικών ορμονών. 1 κάψουλα του φαρμάκου περιέχει τη δραστική ουσία ιωδιούχο κάλιο 130,8 mg ή 261,6 mg, ίσο με 100 ή 200 mg ιωδίου, αντίστοιχα.

Το ενεργό συστατικό αποκαθιστά και διεγείρει τις μεταβολικές διεργασίες στο κεντρικό νευρικό σύστημα, το μυοσκελετικό, το καρδιαγγειακό και το αναπαραγωγικό σύστημα. Προωθεί την ομαλοποίηση των πνευματικών και νοητικών διεργασιών, διατηρεί την ομοιόσταση.

• Ενδείξεις χρήσης: πρόληψη καταστάσεων ανεπάρκειας ιωδίου κατά τη διάρκεια της κύησης και της γαλουχίας. Μετεγχειρητική περίοδος μετά από χειρουργική επέμβαση θυρεοειδούς. Πρόληψη βρογχοκήλης, σύνθετη θεραπεία του ευθυρεοειδούς συνδρόμου σε νεογνά και ενήλικες ασθενείς.
• Τρόπος χορήγησης: η ημερήσια δόση καθορίζεται από τον θεράποντα ιατρό, ξεχωριστά για κάθε ασθενή. Τις περισσότερες φορές, στους ασθενείς συνταγογραφούνται 50-200 mg την ημέρα. Εάν το φάρμακο συνταγογραφείται σε νεογνά, τότε για ευκολία χρήσης, τα δισκία διαλύονται σε 5-10 ml βραστού ζεστού νερού.
• Παρενέργειες: αλλεργικές αντιδράσεις, ταχυκαρδία, αρρυθμία, διαταραχές ύπνου και εγρήγορσης, αυξημένη διέγερση, συναισθηματική αστάθεια, αυξημένη εφίδρωση, γαστρεντερικές διαταραχές.
• Αντενδείξεις: υπερθυρεοειδισμός, δερματίτιδα Duhring, μονήρης κύστεις θυρεοειδούς, οζώδης τοξική βρογχοκήλη. Υπερθυρεοειδισμός που δεν οφείλεται σε ανεπάρκεια ιωδίου, καρκίνος του θυρεοειδούς. Δεν συνταγογραφείται σε ασθενείς με συγγενή ανεπάρκεια λακτάσης και γαλακτάσης.

Το Iodbalance διατίθεται σε δισκία για από του στόματος χρήση.

3. Ένα άλλο σημαντικό προληπτικό μέτρο είναι η επαρκής πρόσληψη ιωδίου σε δίαιτα. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το επίπεδο των θυρεοειδικών ορμονών στο γυναικείο σώμα μειώνεται απότομα. Χωρίς πρόσθετη παροχή αυτού του μικροστοιχείου στον οργανισμό, υπάρχει κίνδυνος εμφάνισης υποθυρεοειδισμού.

Διατροφικές συστάσεις:

• Χρησιμοποιήστε ιωδιούχο αλάτι τακτικά.
• Τα προϊόντα που συμβάλλουν στο σχηματισμό βρογχοκήλης πρέπει να υποβάλλονται σε θερμική επεξεργασία: μπρόκολο, κουνουπίδι και λαχανάκια Βρυξελλών, κεχρί, μουστάρδα, σόγια, γογγύλια, σπανάκι.
• Καταναλώστε τροφές πλούσιες σε βιταμίνη Β και Ε: ξηρούς καρπούς και ελαιόλαδο, γαλακτοκομικά προϊόντα, αυγά, κρέας, θαλασσινά.
• Συμπεριλάβετε τρόφιμα με βήτα-καροτίνη στη διατροφή σας: κολοκύθα, καρότα, φρέσκο χυμό πατάτας.
• Αντικαταστήστε τον καφέ με πράσινο ή μαύρο τσάι. Το ρόφημα περιέχει φθόριο, το οποίο ρυθμίζει τη λειτουργία του θυρεοειδούς.

Όλες οι παραπάνω συστάσεις είναι πολύ σημαντικές και κάθε γυναίκα που σχεδιάζει να γίνει μητέρα στο εγγύς μέλλον θα πρέπει να τις γνωρίζει. Ο θυρεοειδής αδένας του παιδιού εδραιώνεται στις 10-12 εβδομάδες ενδομήτριας ανάπτυξης, επομένως το σώμα της μητέρας πρέπει να περιέχει επαρκή ποσότητα θρεπτικών συστατικών και να είναι έτοιμο να τα αναπληρώσει.

[ 13 ], [ 14 ]

Πρόβλεψη

Η έκβαση της συγγενούς μορφής υποθυρεοειδισμού εξαρτάται από την έγκαιρη διάγνωση της παθολογίας και τον χρόνο έναρξης της ορμονοθεραπείας. Εάν η θεραπεία ξεκίνησε τους πρώτους μήνες της ζωής, τότε οι πνευματικές ικανότητες και η ψυχοσωματική ανάπτυξη του παιδιού δεν επηρεάζονται. Η θεραπεία παιδιών άνω των 3-6 μηνών επιτρέπει την ανακοπή των αναπτυξιακών καθυστερήσεων, αλλά οι υπάρχουσες νοητικές αναπηρίες θα παραμείνουν για πάντα.

• Εάν η παθολογία προκαλείται από νόσο του Hashimoto, ακτινοθεραπεία ή απουσία του θυρεοειδούς αδένα, τότε ο ασθενής θα πρέπει να υποβληθεί σε δια βίου θεραπεία.
• Εάν ο υποθυρεοειδισμός προκαλείται από άλλες ασθένειες και διαταραχές του σώματος, τότε μετά την εξάλειψη των αιτιολογικών παραγόντων, η κατάσταση του ασθενούς θα ομαλοποιηθεί.
• Σε περίπτωση ασθένειας που προκαλείται από φάρμακα, η ορμονική σύνθεση αποκαθίσταται μετά τη διακοπή της φαρμακευτικής αγωγής.
• Εάν η παθολογία είναι λανθάνουσα, δηλαδή υποκλινική, τότε μπορεί να μην απαιτείται θεραπεία. Αλλά ο ασθενής πρέπει να επισκέπτεται τακτικά έναν γιατρό για να παρακολουθεί τη γενική κατάσταση και να εντοπίζει σημάδια εξέλιξης της νόσου.

Εάν η νόσος διαγνωστεί αργά, ο χρόνος έναρξης της θεραπείας υποκατάστασης παραλειφθεί ή η φαρμακευτική αγωγή δεν ξεκινήσει ποτέ, η πρόγνωση για τον συγγενή υποθυρεοειδισμό επιδεινώνεται. Υπάρχει κίνδυνος εμφάνισης σοβαρών επιπλοκών της νόσου: νοητική υστέρηση, κρετινισμός και αναπηρία.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Αναπηρία

Σύμφωνα με ιατρικά στατιστικά στοιχεία, η αναπηρία στον συγγενή υποθυρεοειδισμό είναι 3-4%. Μερική ή πλήρης απώλεια της εργασιακής ικανότητας παρατηρείται σε προχωρημένα στάδια της νόσου και σε σοβαρές μορφές παθολογίας που παρεμβαίνουν σε μια πλήρη ζωή.

Ένας ασθενής με δυσλειτουργία του θυρεοειδούς γίνεται ορμονοεξαρτώμενος, κάτι που έχει αρνητικό αντίκτυπο όχι μόνο στην υγεία αλλά και στον τρόπο ζωής. Επιπλέον, ορισμένα στάδια της νόσου περιπλέκονται από συνυπάρχουσες παθολογίες, οι οποίες επιδεινώνουν περαιτέρω την κατάσταση του ασθενούς.

Για να διαπιστωθεί η αναπηρία, ο ασθενής παραπέμπεται σε ιατρική κοινωνική εξέταση και σε ιατρική συμβουλευτική επιτροπή. Οι κύριες ενδείξεις για την υποβολή σε ιατρική επιτροπή είναι:

• Υποθυρεοειδισμός βαθμού 2 ή 3.
• Ενδοκρινική μυοκαρδιοπάθεια.
• Ανεπάρκεια παραθυρεοειδούς.
• Έντονες ψυχικές αλλαγές και διαταραχές.
• Περικαρδιακή συλλογή.
• Μειωμένη απόδοση.
• Η ανάγκη αλλαγής των συνθηκών εργασίας.

Για να επιβεβαιωθεί η αναπηρία, ο ασθενής πρέπει να υποβληθεί σε μια σειρά διαγνωστικών διαδικασιών:

• Ορμονικές εξετάσεις αίματος για TSH, TG.
• Ανάλυση ηλεκτρολυτών και τριγλυκεριδίων.
• Υπερηχογράφημα και ηλεκτρομυογράφημα.
• Μελέτη αντισωμάτων κατά της θυρεοσφαιρίνης.
• Επίπεδα σακχάρου και χοληστερόλης στο αίμα.

Με βάση τα αποτελέσματα των εξετάσεων, ο ασθενής λαμβάνει πιστοποιητικό αναπηρίας.

Η αναπηρία έχει διάφορες κατηγορίες, καθεμία από τις οποίες έχει τα δικά της χαρακτηριστικά:

Βαθμός	Χαρακτηριστικά των παραβιάσεων	Περιορισμοί	Ομάδα αναπηρίας	Απαγορευμένη εργασία
εγώ	Ήπιες σωματικές διαταραχές. Αυξημένη κόπωση και υπνηλία. Μικρή μείωση στην ψυχοκινητική ανάπτυξη. Καθυστέρηση ανάπτυξης. Τα επίπεδα ορμονών είναι φυσιολογικά ή ελαφρώς αυξημένα.	Δεν υπάρχουν περιορισμοί στις δραστηριότητες της ζωής	Περιορισμός στη γραμμή VKK	Στη νυχτερινή βάρδια. Συνδέεται με νευρική και ψυχική υπερφόρτωση. Σχετίζεται με την έκθεση σε τοξικές ουσίες και χημικές ουσίες. Εργασία σε μεγάλο υψόμετρο. Σε ακραίες συνθήκες. Με συχνές μετακινήσεις.
II	Μέτριες σωματικές διαταραχές. Κόπωση και υπνηλία. Πρήξιμο. Αστάθεια της αρτηριακής πίεσης. Σύμπλεγμα συμπτωμάτων που μοιάζουν με νεύρωση. Νευροπάθεια, καθυστέρηση ανάπτυξης. Ήπια άνοια. Τα επίπεδα ορμονών μειώνονται μέτρια.	Βαθμός περιορισμών I: Αυτοεξυπηρέτηση Κίνηση. Ανακοίνωση. Εργασία. Προσανατολισμός. Εκπαίδευση. Έλεγχος συμπεριφοράς.	Ομάδα III	Οδήγηση αυτοκινήτου. Φυσική δραστηριότητα. Έντονη πνευματική δραστηριότητα. Εργασία σε μεταφορικό ιμάντα.
III	Σοβαρές σωματικές διαταραχές. Βραδυκαρδία και μυοπάθεια. Καθυστέρηση ανάπτυξης και απώλεια μνήμης. Σεξουαλική δυσλειτουργία. Μακροχρόνια δυσκοιλιότητα. Υποθυρεοειδική πολυσεροσίτιδα. Νοητική υστέρηση. Σοβαρές ορμονικές διαταραχές.	II βαθμός περιορισμών: Αυτοεξυπηρέτηση Κίνηση. Ανακοίνωση. Εργασία - III βαθμός Προσανατολισμός. Εκπαίδευση. Έλεγχος συμπεριφοράς.	II ομάδα	Ανικανότητα
IV	Σοβαρές σωματικές διαταραχές. Σοβαρές παθολογίες του καρδιαγγειακού συστήματος. Γαστρεντερικές διαταραχές. Διαταραχές του ουροποιητικού συστήματος. Νευροψυχιατρικές παθολογίες. Καθυστέρηση ανάπτυξης. Σοβαρή ή μέτρια νοητική υστέρηση. Σημαντικές ορμονικές διαταραχές.	III βαθμός περιορισμών: Αυτοεξυπηρέτηση Κίνηση. Ανακοίνωση. Εργασία. Προσανατολισμός. Εκπαίδευση. Έλεγχος συμπεριφοράς.	Ομάδα Ι	Ανικανότητα

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι μια σοβαρή παθολογία του ενδοκρινικού συστήματος, η οποία χωρίς έγκαιρη ιατρική περίθαλψη απειλεί με πολυάριθμες επιπλοκές και επιδείνωση της ποιότητας ζωής. Σε σοβαρές μορφές της νόσου, η αναπηρία είναι απαραίτητο μέτρο για την ανακούφιση της κατάστασης του ασθενούς και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής του.