Υπολιπιδαιμία

Η υπολιπιδαιμία είναι η μείωση των λιποπρωτεϊνών στο πλάσμα του αίματος που προκαλείται από πρωτογενείς (γενετικούς) ή δευτερογενείς παράγοντες. Αυτή η πάθηση είναι συνήθως ασυμπτωματική και διαγιγνώσκεται τυχαία κατά τη διάρκεια μιας μελέτης διαλογής των επιπέδων λιπιδίων.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Αιτίες υπολιπιδαιμίες

Η υπολιπιδαιμία διαγιγνώσκεται όταν το συνολικό επίπεδο χοληστερόλης:

• < 120 mg/dL (< 3,1 mmol/L) ή LDL
• < 50 mg/dL (< 0,13 mmol/L).

Οι δευτερογενείς αιτίες υπολιπιδαιμίας είναι πολύ πιο συχνές από τις πρωτογενείς αιτίες και περιλαμβάνουν τον υπερθυρεοειδισμό, τις χρόνιες λοιμώξεις και άλλες μολυσματικές και φλεγμονώδεις ασθένειες, αιματολογικές και άλλες κακοήθειες, τον υποσιτισμό (συμπεριλαμβανομένου αυτού που σχετίζεται με τη χρόνια χρήση αλκοόλ) και τη γαστρεντερική δυσαπορρόφηση. Όταν ανιχνεύεται ένα απροσδόκητο εργαστηριακό εύρημα χαμηλής χοληστερόλης ή LDL σε έναν ασθενή που δεν λαμβάνει φάρμακα που μειώνουν τα λιπίδια, θα πρέπει να διενεργούνται αμέσως διαγνωστικές εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένου του προσδιορισμού των AST, ALT και TSH. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα πρόσθετων εξετάσεων συνηγορεί υπέρ πιθανών πρωτογενών αιτιών που μπορούν να προκαλέσουν μια τέτοια πάθηση όπως η υπολιπιδαιμία.

Υπάρχουν τρεις κύριες διαταραχές, γνωστές ως πρωτογενείς αιτίες υπολιπιδαιμίας, στις οποίες μεμονωμένες ή πολλαπλές γενετικές μεταλλάξεις οδηγούν σε υπερπαραγωγή ή μειωμένη κάθαρση της LDL.

Η αβηταλιποπρωτεϊναιμία (σύνδρομο Bazin-Kornzweig) είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομική διαταραχή που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο για την μικροσωμική πρωτεΐνη μεταφοράς τριγλυκεριδίων, μια ειδική πρωτεΐνη που απαιτείται για τον σχηματισμό χυλομικρών και VLDL. Τα διαιτητικά λίπη δεν μπορούν να απορροφηθούν και και οι δύο μεταβολικές οδοί λιποπρωτεϊνών ουσιαστικά απουσιάζουν από τον ορό. Η συνολική χοληστερόλη είναι συνήθως < 45 mg/dL (1,16 mmol/L), τα TG < 20 mg/dL (< 0,23 mmol/L) και η LDL είναι μη ανιχνεύσιμη. Αυτή η πάθηση συχνά διαγιγνώσκεται για πρώτη φορά σε νεογνά με σύνδρομο δυσαπορρόφησης λίπους, στεατόρροια και καθυστερήσεις στην ανάπτυξη. Μπορεί να προκύψει νοητική υστέρηση. Επειδή η βιταμίνη Ε κατανέμεται στους περιφερειακούς ιστούς μέσω VLDL και LDL, οι περισσότεροι ασθενείς τελικά αναπτύσσουν σοβαρή ανεπάρκεια βιταμίνης Ε. Τα κλινικά συμπτώματα και σημεία περιλαμβάνουν οπτικές αλλαγές που προκύπτουν από σταδιακή εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς, ανάπτυξη αισθητηριακής νευροπάθειας, αλλοιώσεις της οπίσθιας λευκής ουσίας του τελεφερίκ και παρεγκεφαλιδικά συμπτώματα (ασυντονισμός, αταξία και μυϊκή υπερτονία), τα οποία τελικά οδηγούν σε θάνατο. Η ακανθοκυττάρωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι ένα χαρακτηριστικό μικροσκοπικό εύρημα. Η υπολιπιδαιμία διαγιγνώσκεται από την απουσία apoB στο πλάσμα. Η βιοψία του λεπτού εντέρου αποκαλύπτει την απουσία μικροσωμικής πρωτεΐνης μεταφοράς. Η θεραπεία αυτής της υπολιπιδαιμίας περιλαμβάνει υψηλές δόσεις (100-300 mg/kg μία φορά την ημέρα) βιταμίνης Ε σε συνδυασμό με διαιτητικά λίπη και άλλες λιποδιαλυτές βιταμίνες.

Η υποβηταλλιποπρωτεϊναιμία είναι μια αυτοσωμική επικρατής κληρονομική παθολογία που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο που κωδικοποιεί την apo B. Οι ετερόζυγοι ασθενείς έχουν βραχύτερη apo B, η οποία οδηγεί σε επιταχυνόμενη κάθαρση της LDL. Κατά την εκδήλωση της παθολογίας, δεν ανιχνεύονται κλινικά συμπτώματα, εκτός από το επίπεδο της συνολικής χοληστερόλης < 120 mg/dl και της LDL < 80 mg/dl. Το επίπεδο των τριγλυκεριδίων είναι φυσιολογικό. Οι ομόζυγοι ασθενείς έχουν βραχύτερη περικοπή της apo B, η οποία οδηγεί σε πιο έντονη μείωση των επιπέδων λιπιδίων (ολική χοληστερόλη < 80 mg/dl, LDL < 20 mg/dl) ή πλήρη διακοπή της σύνθεσης της apo B, οδηγώντας στην ανάπτυξη συμπτωμάτων αβηταλιποπρωτεϊναιμίας. Η υπολιπιδαιμία διαπιστώνεται με βάση τα ανιχνεύσιμα χαμηλά επίπεδα LDL και apo B. Η υποβηταλλιποπρωτεϊναιμία και η αβηταλιποπρωτεϊναιμία είναι χαρακτηριστικές καταστάσεις που κληρονομούνται σε πολλές γενιές. Οι ετερόζυγοι και ομόζυγοι ασθενείς με χαμηλή αλλά ανιχνεύσιμη LDL-C δεν χρειάζονται καμία θεραπεία. Αυτή η υπολιπιδαιμία αντιμετωπίζεται σε ομόζυγους ασθενείς με μη ανιχνεύσιμα επίπεδα LDL-C με τον ίδιο τρόπο όπως η αβηταλιποπρωτεϊναιμία.

Η νόσος κατακράτησης χυλομικρών είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη πάθηση που προκαλείται από μια άγνωστη μετάλλαξη που έχει ως αποτέλεσμα την ανεπάρκεια έκκρισης apoB από τα εντεροκύτταρα. Η σύνθεση χυλομικρών απουσιάζει, αλλά η σύνθεση VLDL παραμένει άθικτη. Τα προσβεβλημένα βρέφη έχουν σύνδρομο δυσαπορρόφησης λίπους, στεατόρροια και καθυστέρηση της ανάπτυξης, τα οποία μπορεί να οδηγήσουν σε νευρολογικά συμπτώματα παρόμοια με αυτά που παρατηρούνται στην αβηταλιποπρωτεϊναιμία. Η υπολιπιδαιμία διαγιγνώσκεται με βιοψία λεπτού εντέρου σε ασθενείς με χαμηλή χοληστερόλη πλάσματος και χωρίς μεταγευματικά χυλομικρά. Η θεραπεία περιλαμβάνει διαιτητική θεραπεία (τροφές πλούσιες σε λίπη και λιποδιαλυτές βιταμίνες).

[ 7 ], [ 8 ]

Θεραπεία υπολιπιδαιμίες

Η δευτεροπαθής υπολιπιδαιμία αντιμετωπίζεται με την εξάλειψη της υποκείμενης αιτίας. Η πρωτοπαθής υπολιπιδαιμία συχνά δεν απαιτεί θεραπεία, αλλά οι ασθενείς με ορισμένες γενετικές ανωμαλίες χρειάζονται υψηλές δόσεις βιταμίνης Ε.