Σύνδρομο άκαμπτου ανθρώπου

Υπάρχουν ορισμένες ασθένειες στην ιατρική που έχουν μελετηθεί ελάχιστα μέχρι στιγμής και ως εκ τούτου προκαλούν σημαντικές δυσκολίες τόσο όσον αφορά τη διάγνωση όσο και τη θεραπεία. Τέτοιες παθολογίες περιλαμβάνουν το σύνδρομο Mersch-Woltman ή το λεγόμενο σύνδρομο άκαμπτου ατόμου. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από σταδιακά αυξανόμενη μυϊκή δυσκαμψία, η οποία εξαπλώνεται ομοιόμορφα σε όλο το σύστημα των μυών των χεριών, των ποδιών και του κορμού. Αυτή η κατάσταση επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου, γεγονός που αργά ή γρήγορα οδηγεί σε συστηματική μυϊκή δυσκαμψία.

Επιδημιολογία

Δεδομένου ότι το σύνδρομο είναι μια ασθένεια με εξαιρετικά δύσκολη διάγνωση, δεν είναι δυνατόν να εντοπιστεί η εξάπλωσή του στον κόσμο ή σε μια συγκεκριμένη χώρα.

Έχει παρατηρηθεί ότι το σύνδρομο του άκαμπτου ατόμου αρχίζει να εκδηλώνεται σε ασθενείς ηλικίας 30-40 ετών και άνω. Εμφανίζονται επίσης άρρωστα παιδιά και έφηβοι, αλλά πολύ λιγότερο συχνά - τέτοιες περιπτώσεις μπορούν να ονομαστούν σποραδικές.

Το σύνδρομο άκαμπτου ατόμου επηρεάζει άτομα και των δύο φύλων.

Η ασθένεια δεν είναι μεταδοτική. Οι περισσότεροι επιστήμονες τείνουν να πιστεύουν ότι η παθολογία έχει αυτοάνοση προέλευση.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Παράγοντες κινδύνου

Δεδομένου ότι οι αιτίες του συνδρόμου άκαμπτου ατόμου έχουν μελετηθεί ελάχιστα, μπορούν θεωρητικά να εντοπιστούν οι ακόλουθοι πιθανοί παράγοντες κινδύνου για την ασθένεια:

• οστεοχονδρωσία της σπονδυλικής στήλης.
• τραυματισμοί στον αυχένα και στο κεφάλι;
• εγκεφαλικές αιμορραγίες, φλεγμονώδεις διεργασίες (μηνιγγίτιδα, εγκεφαλίτιδα).
• Νόσος Πάρκινσον.

Ένας επιπλέον δυσμενής παράγοντας μπορεί επίσης να είναι η δυσλειτουργία των επινεφριδίων. Ωστόσο, δεν υπάρχουν σαφείς ενδείξεις για τη μία ή την άλλη θεωρία της προέλευσης της νόσου.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Παθογένεση

Η παθογένεση της νόσου δεν έχει ακόμη διευκρινιστεί πλήρως. Μπορεί να υποτεθεί ότι η αιτία του συνδρόμου είναι μια διαταραχή του κεντρικού νευρικού συστήματος: αυτό υποδεικνύεται από σημεία όπως η απόλυτη βελτίωση της κατάστασης του μυϊκού συστήματος κατά τη διάρκεια του ύπνου, μετά από τεχνητό αποκλεισμό των περιφερικών νεύρων, κατά τη διάρκεια γενικής αναισθησίας και κατά τη λήψη διαζεπάμης. Υπάρχουν πολλοί λόγοι να πιστεύουμε ότι η κύρια προκλητική στιγμή στην ανάπτυξη του συνδρόμου άκαμπτου ατόμου είναι η αυξημένη διέγερση των α-κινητικών νευρώνων, οι αιτίες των οποίων είναι επίσης άγνωστες.

Οι πληροφορίες που λαμβάνονται κατά τη διάρκεια των φυσιολογικών εξετάσεων μας επιτρέπουν να τεκμηριώσουμε αυτό το πρόβλημα ως συνέπεια της μειωμένης λειτουργίας των συστημάτων του νωτιαίου μυελού που ελέγχουν την απόδοση των νευρικών κυττάρων του νωτιαίου μυελού.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Συμπτώματα του συνδρόμου rigid-man

Τα πρώτα σημάδια της νόσου συχνά περνούν απαρατήρητα ή αγνοούνται. Αρχικά, ο ασθενής μπορεί να αισθανθεί διακριτικό, σπάνιο πόνο και μυϊκή δυσφορία στην πλάτη, την κοιλιακή χώρα και την αυχενική μοίρα της σπονδυλικής στήλης. Ωστόσο, με την πάροδο του χρόνου, η δυσφορία αυξάνεται, γίνεται μόνιμη και εμφανίζονται μυϊκές συσπάσεις. Μέσα σε λίγους μήνες, οι συμμετρικοί μύες των χεριών και των ποδιών εμπλέκονται επίσης στη διαδικασία.

Το σύνδρομο άκαμπτου άνδρα χαρακτηρίζεται από την κυριαρχία της υπερτονικότητας στους εκτείνοντες μύες. Λόγω της συνεχούς μυϊκής τάσης, μπορεί να αναπτυχθεί καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (συνήθως λόρδωση). Η θωρακική περιοχή είναι συνήθως ευθεία, το κεφάλι μπορεί να γυρίζει προς τα πίσω, οι ώμοι είναι στραμμένοι προς τα πάνω. Μερικές φορές μπορεί να παρατηρηθεί αυχενοθωρακική κύφωση.

Οι κοιλιακοί μύες βρίσκονται σε τεταμένη κατάσταση (το σύμπτωμα της «σανίδας»).

Παράλληλα με τη συνεχή μυϊκή τάση, μπορούν να παρατηρηθούν βραχυπρόθεσμες σπαστικές μυϊκές συσπάσεις. Τέτοιοι σπασμοί μπορεί να εμφανιστούν ως απόκριση στον φόβο, την αφή, τον δυνατό ήχο, την έκθεση σε θερμοκρασία κ.λπ. Εάν το ερεθιστικό εφαρμόζεται επανειλημμένα, η μυϊκή «απόκριση» γίνεται λιγότερο έντονη.

Οι σπαστικές συσπάσεις επηρεάζουν επίσης τους μύες των ποδιών και της πλάτης, εξαπλώνοντας τους αναπνευστικούς μύες, γεγονός που επηρεάζει τη συχνότητα και τον ρυθμό των αναπνευστικών κινήσεων. Μπορεί να αναπτυχθεί στένωση του λάρυγγα, αποφρακτική στένωση του οισοφάγου και δυσφαγία.

Η σοβαρότητα των σπασμών μπορεί να ποικίλλει, από ήπια έως σοβαρή, η οποία μπορεί ακόμη και να προκαλέσει εξάρθρωση ή κάταγμα. Συχνά ο ασθενής ουρλιάζει ή πέφτει σε επίπεδο έδαφος λόγω ενός αιχμηρού μυϊκού σπασμού. Αυτή η κατάσταση μπορεί να συνδυαστεί με άγχος, έντονη εφίδρωση, ταχυπαλμία, υπέρταση.

Σπάνια παρατηρούνται βλάβες των μυών του προσώπου και των μυών των χεριών και των ποδιών.

Λόγω της συνεχούς σπαστικής κατάστασης, η ικανότητα κίνησης στην οσφυϊκή μοίρα της πλάτης και στην άρθρωση του ισχίου είναι περιορισμένη. Γίνεται δύσκολο για τον ασθενή να σηκωθεί, να καθίσει, ακόμη και να γυρίσει στο πλάι. Εάν επηρεαστούν οι μύες του αυχένα, ο ασθενής δεν μπορεί να κινήσει το κεφάλι του προς τη μία ή την άλλη πλευρά.

Σε προχωρημένο στάδιο του συνδρόμου ακαμψίας, ως αποτέλεσμα της μυϊκής καταπόνησης, σχηματίζεται μια παθολογική θέση των άκρων. Ο ασθενής συχνά δεν μπορεί να κινηθεί ανεξάρτητα και πέφτει χωρίς υποστήριξη.

Έντυπα

Υπάρχουν διάφοροι τύποι συνδρόμου άκαμπτου ατόμου ή, όπως ονομάζεται επίσης, σύνδρομο δυσκαμψίας της σπονδυλικής στήλης. Έτσι, στη νευρολογία, το σύνδρομο έχει διάφορους βαθμούς:

• ήπιος, ομαλός βαθμός (ελαφρά αλλαγή στις καμπύλες της πλάτης)
• μέτριο βαθμό (ισιωμένη πλάτη και σύμπτωμα "σανίδας" των κοιλιακών μυών)
• σοβαρός βαθμός του συνδρόμου (δευτερογενείς διαταραχές του μυοσκελετικού συστήματος και των αρθρώσεων).
• σοβαρός βαθμός (αλλαγές στη λειτουργικότητα των εσωτερικών οργάνων).

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Επιπλοκές και συνέπειες

Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, το σύνδρομο άκαμπτου ατόμου τείνει να εξελίσσεται σταδιακά, αν και η σωστά συνταγογραφούμενη θεραπεία μπορεί να σταθεροποιήσει την κατάσταση του ασθενούς για μεγάλο χρονικό διάστημα. Σπάνια, υπάρχουν περιοδικές βελτιώσεις στην κατάσταση, οι οποίες μπορεί να διαρκέσουν μήνες ή και χρόνια. Αλλά τις περισσότερες φορές, η κατάσταση επιδεινώνεται σταθερά και μετά από κάποιο χρονικό διάστημα ο ασθενής δεν μπορεί πλέον να σηκωθεί από το κρεβάτι.

Με τη σειρά του, μια σταθερή θέση ψέματος σε συνδυασμό με βλάβη στους αναπνευστικούς μύες οδηγεί στην ανάπτυξη μιας φλεγμονώδους διαδικασίας στους πνεύμονες, η οποία συχνότερα γίνεται η αιτία θανάτου του ασθενούς.

Επιπλέον, υπάρχουν δεδομένα για περιπτώσεις αιφνίδιου θανάτου, οι οποίες μπορεί να είναι συνέπεια σημαντικών φυτικών διαταραχών.

[ 15 ]

Διαγνωστικά του συνδρόμου rigid-man

Η διάγνωση της νόσου πραγματοποιείται λαμβάνοντας υπόψη όλα τα ανιχνευόμενα συμπτώματα, τις καταγγελίες και τα αποτελέσματα της έρευνας.

Το πιο σημαντικό στάδιο για τη σωστή διάγνωση θεωρείται η ορχηστρική διάγνωση και, ειδικότερα, η ηλεκτρομυογραφία. Αυτός ο τύπος μελέτης βοηθά στην ανίχνευση της παρουσίας σταθερής κρυφής κινητικής δραστηριότητας ακόμη και κατά την προσπάθεια χαλάρωσης των μυών. Υπό την επίδραση αισθητηριακών ερεθισμάτων (οξύς ήχος, ηλεκτρικό ερέθισμα κ.λπ.), η ηλεκτρομυογραφική δραστηριότητα αυξάνεται.

Η εξαφάνιση της μυϊκής έντασης παρατηρείται κατά τη διάρκεια του ύπνου (ειδικά κατά τη διάρκεια της λεγόμενης φάσης «γρήγορου» ύπνου). Το ίδιο αποτέλεσμα μπορεί να παρατηρηθεί μετά από ενδοφλέβια ένεση διαζεπάμης ή μυοχαλαρωτικών ή κατά τη διάρκεια γενικής αναισθησίας.

Οι συμβατικές εξετάσεις δεν μπορούν να ανιχνεύσουν το σύνδρομο άκαμπτου ατόμου, αλλά μπορούν να βοηθήσουν στον εντοπισμό συναφών ασθενειών, γεγονός που μπορεί να διευκολύνει κάπως τη διάγνωση. Για παράδειγμα, μια γενική εξέταση αίματος μπορεί να ανιχνεύσει αναιμία και φλεγμονώδεις διεργασίες στο σώμα.

Πιθανό ραντεβού:

• γενική ανάλυση ούρων;
• ηλεκτρολυτική ανάλυση αίματος;
• Εξετάσεις ορμονικών επιπέδων (θυρεοειδικές ορμόνες).

Η βιοψία μυϊκού ιστού πραγματοποιείται για την ανίχνευση μη ειδικών αλλαγών όπως ίνωση, ατροφία, εκφυλιστικές διαταραχές, οίδημα και ισχαιμία μυϊκών ινών.

[ 16 ]

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση μπορεί να είναι απαραίτητη για τη διάκριση του συνδρόμου άκαμπτου ατόμου από το σύνδρομο Ισαάκ. Στο τελευταίο, η μυοκυμία ανιχνεύεται στο ηλεκτρομυογράφημα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι απαραίτητο να αποκλειστούν οι σπασμοί στο πυραμιδικό σύνδρομο (απουσιάζουν υψηλά αντανακλαστικά στο RPS) και η μυϊκή τάση κατά τη διάρκεια της υπερπυρηνικής παράλυσης (αυτή η ασθένεια έχει πολλά κοινά με τον παρκινσονισμό και τη δυστονία).

Σε σοβαρές σπαστικές καταστάσεις, θα πρέπει να γίνεται διαφοροποίηση με τον τέτανο, ο οποίος χαρακτηρίζεται από το φαινόμενο του τρισμού.

[ 17 ]

Θεραπεία του συνδρόμου rigid-man

Το σύνδρομο αντιμετωπίζεται με φαρμακευτική αγωγή. Κατά κανόνα, όλες οι θεραπευτικές διαδικασίες στοχεύουν στη βελτίωση της κατάστασης του ασθενούς και στην παράταση της ζωής του.

Η κύρια θεραπευτική προσέγγιση πραγματοποιείται με τη χρήση παραγόντων GABA. Τέτοια φάρμακα αναστέλλουν την αυξημένη δραστηριότητα των κινητικών νευρώνων της σπονδυλικής στήλης και μειώνουν τους μυϊκούς σπασμούς.

	Κλοναζεπάμη	Διαζεπάμη
Τρόπος χορήγησης και δοσολογία	Η μέση δόση των δισκίων είναι 4 έως 8 mg την ημέρα.	Τα δισκία λαμβάνονται κατά μέσο όρο 2,5-10 mg, έως και 4 φορές την ημέρα.
Αντενδείξεις	Αναπνευστική ανεπάρκεια, γλαύκωμα, σοβαρή καταθλιπτική κατάσταση.	Επιληψία, γλαύκωμα, υπνική άπνοια.
Παρενέργειες	Λήθαργος, κόπωση, μυϊκή αδυναμία, δυσπεψία.	Νωθρότητα, απάθεια, πονοκέφαλος, ζάλη.

Η θεραπεία με τέτοια φάρμακα ξεκινά με μια ελάχιστη δόση, μετά την οποία η ποσότητα του φαρμάκου αυξάνεται σταδιακά στο βέλτιστο αποτελεσματικό επίπεδο.

Εάν τα προαναφερθέντα φάρμακα δεν βελτιώσουν τη δυναμική του συνδρόμου, τότε προχωρούν στη χρήση του Baclofen.

• Η βακλοφαίνη συνταγογραφείται με σταδιακή αύξηση της δοσολογίας, φτάνοντας τα 100-120 mg την ημέρα (πρωί, απόγευμα και βράδυ). Μία από τις συχνές ανεπιθύμητες ενέργειες κατά τη λήψη βακλοφαίνης θεωρείται η λήθαργος και η υπνηλία.

Μια ποιοτική βελτίωση στην κατάσταση των ασθενών μπορεί να επιτευχθεί με τη συνδυασμένη χρήση Βακλοφαίνης και Διαζεπάμης, με τη συνταγογράφηση ελάχιστων ποσοτήτων φαρμάκων για τη μείωση των παρενεργειών.

Τα κορτικοστεροειδή μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για θεραπεία:

• Μεθυλπρεδνιζολόνη 500 mg ενδοφλεβίως, με αργή μείωση της δόσης σε 5 mg από το στόμα κάθε δεύτερη μέρα. Το φάρμακο δεν συνταγογραφείται για επίμονη υπέρταση, νεφρίτιδα. Στον σακχαρώδη διαβήτη, απαιτείται ιδιαίτερη προσοχή κατά τη χρήση του φαρμάκου.

Με τη μακροχρόνια χρήση μεθυλπρεδνιζολόνης, μπορεί να αναπτυχθεί παχυσαρκία, τριχοφυΐα και οστεοπόρωση.

Ένα καλό αποτέλεσμα παρατηρείται κατά τη συνταγογράφηση ενέσεων ανοσοσφαιρίνης - ενός ασφαλούς φαρμάκου με ελάχιστο αριθμό παρενεργειών (σπάνια - πονοκέφαλος, πυρετός, ναυτία, αλλεργίες).

Εάν όλα τα παραπάνω σχήματα θεωρηθούν αναποτελεσματικά, τότε μεταβαίνουν σε μακροχρόνια χρήση κυτταροστατικών παραγόντων, όπως η κυκλοφωσφαμίδη ή η αζαθειοπρίνη. Το σχήμα χρήσης κυτταροστατικών συνταγογραφείται αυστηρά ατομικά.

Πρόληψη

Χωρίς να γνωρίζουμε τις πραγματικές αιτίες της νόσου, είναι πολύ δύσκολο να προσδιοριστούν προληπτικά μέτρα. Ωστόσο, αν υποθέσουμε την αυτοάνοση φύση της νόσου, τότε οποιοδήποτε άτομο μπορεί να υποβληθεί σε εξέταση για την ανίχνευση αντιπυρηνικών αντισωμάτων. Τέτοια αντισώματα ξεκινούν την ανάπτυξη της νόσου. Έτσι, είναι δυνατόν να διαπιστωθεί εάν υπάρχει κίνδυνος ανάπτυξης αυτοάνοσης διαδικασίας.

Διαφορετικά, θα πρέπει να ακολουθήσετε γενικές συστάσεις για την πρόληψη ασθενειών:

• ορθολογική διατροφή;
• υποστήριξη της φυσιολογικής λειτουργίας του εντέρου·
• επαρκής ποσότητα βιταμινών και μικροστοιχείων στα τρόφιμα, καθώς και βιταμίνης D.
• αντιμετώπιση αγχωτικών καταστάσεων·
• έλλειψη κακών συνηθειών.

Ένας υγιής και καθαρός οργανισμός μπορεί συχνά να ξεπεράσει πολλούς παράγοντες, από τις δυσμενείς επιπτώσεις εξωτερικών παραγόντων έως την κληρονομική προδιάθεση. Αυτό σας επιτρέπει να ελαχιστοποιήσετε τον κίνδυνο ανάπτυξης αυτοάνοσων διεργασιών.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση της νόσου μπορεί να εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την παρουσία υποκείμενων ασθενειών. Για παράδειγμα, μια πολύ συχνή ταυτόχρονη παθολογία είναι ο ινσουλινοεξαρτώμενος σακχαρώδης διαβήτης. Σε αυτή την περίπτωση, ο θάνατος ασθενών από υπογλυκαιμικό κώμα δεν είναι ασυνήθιστος.

Επίσης, οι ασθενείς με σύνδρομο άκαμπτου ατόμου συχνά έχουν παθολογίες του ενδοκρινικού συστήματος (ιδιαίτερα του θυρεοειδούς αδένα), αναιμία, αμφιβληστροειδοπάθεια, δερματικές παθήσεις κ.λπ. Οι αναφερόμενες ασθένειες συνήθως σχετίζονται με αυτοάνοσες αντιδράσεις.

Υποτίθεται ότι σε άτομα που έχουν το σύνδρομο, η αυτοάνοση διαδικασία ανακατευθύνεται έναντι του κεντρικού νευρικού συστήματος και ορισμένων οργανικών συστημάτων. Υπάρχουν περιγραφές περιπτώσεων της νόσου που σχετίζονται με ογκολογικές αλλαγές στο σώμα.

Λαμβάνοντας υπόψη όλα τα παραπάνω, η πρόγνωση για μια ασθένεια όπως το σύνδρομο άκαμπτου ατόμου δεν μπορεί να θεωρηθεί ευνοϊκή. Τουλάχιστον, προς το παρόν, η ιατρική δεν έχει τρόπο να αποκαταστήσει έναν οργανισμό που έχει προσβληθεί από αυτοάνοσες διεργασίες.

[ 23 ], [ 24 ]