Σύνδρομο Dejerine

Το σύνδρομο Dejerine αναφέρεται σε μια αρκετά σπάνια ασθένεια. Βασίζεται σε γενετική προδιάθεση. Το σύνδρομο Dejerine ονομάζεται επίσης υπερτροφική νευροπάθεια. Μπορεί να ειπωθεί αμέσως ότι η ασθένεια είναι ανίατη, επειδή όλες οι ασθένειες που προκαλούνται από διάφορες μεταλλάξεις και αλλαγές στα γονίδια δεν μπορούν να θεραπευτούν.

Η πρώτη περιγραφή της νόσου ανήκει στον Γάλλο νευρολόγο Ντεζερίν, ο οποίος αρχικά υπέθεσε ότι η νόσος είχε βαθιές ρίζες στη γενετική. Σημείωσε ότι η νόσος μεταδίδεται από γενιά σε γενιά, παρατηρούμενη εντός της ίδιας οικογένειας. Διεξήγαγε επίσης πειραματικές μελέτες που του επέτρεψαν να συμπεράνει ότι τα κυρίαρχα γονίδια είναι υπεύθυνα για τη μετάδοση της νόσου. Έτσι, στη γενετική συμβουλευτική, είναι δυνατόν να υπολογιστεί εκ των προτέρων εάν ένα παιδί θα γεννηθεί υγιές ή θα αναπτύξει σύνδρομο Ντεζερίν.

Δυστυχώς, δεν υπάρχει τρόπος να αποτραπεί η ανάπτυξή της. Εάν η ασθένεια μεταδοθεί στο παιδί, αναπόφευκτα θα αναπτυχθεί.

[ 1 ]

Επιδημιολογία

Υπάρχουν σήμερα πολλοί τύποι συνδρόμων Dejerine. Ωστόσο, όλοι έχουν παρόμοια χαρακτηριστικά - εκδηλώνονται μεταξύ της ηλικίας γέννησης και των 7 ετών. Ταυτόχρονα, περίπου το 20% των περιπτώσεων της νόσου εκδηλώνονται κατά το πρώτο έτος της ζωής. Κατά το δεύτερο έτος της ζωής, η νόσος γίνεται αισθητή στο 16% των περιπτώσεων.

Το σύνδρομο Dejerine-Sottas είναι το πιο συχνό. Καταγράφεται σε περίπου 43% των περιπτώσεων. Σε περίπου 96% των περιπτώσεων οδηγεί σε πλήρη αναπηρία, με το άτομο να είναι καθηλωμένο σε αναπηρικό αμαξίδιο.

Η δεύτερη θέση ανήκει στο σύνδρομο Dejerine-Klumpke, το οποίο εμφανίζεται σε περίπου 31% των περιπτώσεων. Η τρίτη θέση δίνεται στο σύνδρομο Dejerine-Russo, η συχνότητα εμφάνισης του οποίου είναι περίπου 21% των περιπτώσεων. Ταυτόχρονα, το σύνδρομο Dejerine-Russo χαρακτηρίζεται από τον σχηματισμό σταθερών συμπτωμάτων εντός ενός έτους σε ασθενείς που έχουν υποστεί εγκεφαλικό επεισόδιο ή άλλο αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο σε οξεία μορφή.

Το σύνδρομο πόνου αναπτύσσεται ανομοιόμορφα. Σε περίπου 50% των ασθενών, ο πόνος εμφανίζεται εντός 1 μήνα μετά από ένα εγκεφαλικό επεισόδιο, σε 37% - σε διάστημα από 1 μήνα έως 2 χρόνια, σε 11% των περιπτώσεων - μετά από μια περίοδο 2 ετών. Παραισθησία και αλλοδυνία καταγράφονται στο 71% των ασθενών.

[ 2 ], [ 3 ]

Αιτίες Σύνδρομο Dejerine

Η κύρια αιτία του συνδρόμου Dejerine είναι μια γονιδιακή μετάλλαξη που μεταδίδεται με αυτοσωμικό γενετικό τρόπο. Ωστόσο, πολυάριθμοι γενετικοί παράγοντες μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη της παθολογίας. Επηρεάζουν ένα άτομο και τον εγκέφαλό του. Οι κύριες αιτίες της νόσου περιλαμβάνουν:

• τραύμα, βλάβη, άλλες αρνητικές επιπτώσεις. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για τα κρανιακά νεύρα. Η ασθένεια μπορεί επίσης να είναι συνέπεια διάσεισης.
• κατάγματα των οστών που βρίσκονται στη βάση του κρανίου.
• φλεγμονή των μηνίγγων, η οποία εκδηλώνεται σε οξεία μορφή. Η φλεγμονή μπορεί να έχει ποικίλες αιτίες. Μπορεί να προκληθεί από μολυσματικούς παράγοντες, φλεγμονή, αλλεργική αντίδραση. Επίσης, η ανάπτυξη του συνδρόμου μπορεί να είναι συνέπεια τραύματος.
• φλεγμονή των μηνίγγων διαφόρων αιτιολογιών που έχει γίνει χρόνια.
• αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση.

[ 4 ], [ 5 ]

Παράγοντες κινδύνου

Υπάρχουν ορισμένοι παράγοντες κινδύνου που μπορούν να προκαλέσουν την ασθένεια. Τα άτομα που εκτίθενται σε αυτούς τους παράγοντες είναι πιο ευάλωτα στην ασθένεια από άλλα. Στους παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνονται επίσης ορισμένες ασθένειες που συνοδεύουν την παθολογία.

Η ομάδα κινδύνου περιλαμβάνει ασθενείς που πάσχουν από όγκους στον εγκέφαλο. Ένας όγκος που ασκεί πίεση στον προμήκη μυελό μπορεί να θεωρηθεί παράγοντας κινδύνου. Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει επίσης διάφορα φυματιώματα, αγγειακές βλάβες και σαρκοείδωση. Η εγκεφαλική βλάβη εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της πίεσης στον εγκέφαλο. Η βλάβη στα εγκεφαλικά αγγεία μπορεί να έχει διαφορετική φύση. Πρώτα απ 'όλα, αυτό αφορά αιμορραγικές βλάβες, εμβολές, θρομβώσεις, ανευρύσματα, δυσπλασίες.

Επίσης, ένας από τους παράγοντες που συμβάλλουν στην ανάπτυξη του συνδρόμου Dejerine είναι οι ταυτόχρονες ασθένειες όπως η πολυεγκεφαλίτιδα, η σκλήρυνση κατά πλάκας, η πολιομυελίτιδα. Ο κίνδυνος μπορεί επίσης να προκύψει από εκείνες τις ασθένειες που συνοδεύονται από διαταραχή της φυσιολογικής λειτουργίας του εγκεφάλου, διαταραχή της παροχής αίματος σε αυτόν. Πρώτα απ 'όλα, θα πρέπει να είμαστε προσεκτικοί με τις διαταραχές της ροής του αίματος στην αρτηριακή κοίτη. Η ομάδα κινδύνου περιλαμβάνει επίσης ασθενείς που είναι επιρρεπείς σε διαταραχή της παροχής αίματος στο δωδέκατο νεύρο, τον πυρήνα του, τον έσω βρόχο, την πυραμίδα.

Η συριγγοβολβία και η προμηκική παράλυση συμβάλλουν επίσης στην ανάπτυξη της νόσου. Αυτοί οι παράγοντες αποτελούν υψηλό κίνδυνο, καθώς χαρακτηρίζονται από συνεχή εξέλιξη.

Οι παρεγκεφαλιδικοί όγκοι διαφόρων τύπων μπορούν επίσης να θεωρηθούν ως παράγοντας κινδύνου.

Οι συγγενείς ασθενείς με συγγενείς ανωμαλίες του εγκεφάλου περιλαμβάνονται σε ομάδες κινδύνου. Εάν ένα άτομο με μια τέτοια ανωμαλία εκτεθεί σε μολυσματικούς, τοξικούς, εκφυλιστικούς παράγοντες, ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου αυξάνεται σημαντικά. Παράγοντες όπως καυστικές χημικές ουσίες, ραδιενεργές ουσίες μπορούν να προκαλέσουν την ανάπτυξη παθολογίας. Μπορούν να προκαλέσουν γονιδιακή μετάλλαξη. Επομένως, οι γυναίκες που εκτίθενται σε τοξικές, χημικές ουσίες, καθώς και που ζουν σε ζώνη υψηλής ακτινοβολίας, μπορούν να εμπίπτουν στην ομάδα κινδύνου. Η προδιάθεση για την ασθένεια σε αυτή την περίπτωση αυξάνεται απότομα.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Παθογένεση

Η παθογένεση της νόσου προκαλείται από μια γονιδιακή μετάλλαξη. Συμβάλλει στη διαταραχή της δομής των ελύτρων των νευρικών ινών. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, παρατηρείται υπερβολική ανάπτυξη των συνδετικών ελύτρων, οι οποίοι αποτελούν μέρος του νευρικού ιστού. Ως αποτέλεσμα, ο συνδετικός ιστός υπερτροφεί και εναποτίθεται βλεννώδης ουσία μεταξύ των νευρικών συνδέσεων. Αυτό οδηγεί σε σημαντική πάχυνση των νευρικών κορμών, των νωτιαίων ριζών και των παρεγκεφαλιδικών οδών. Το σχήμα τους αλλάζει. Οι εκφυλιστικές διεργασίες επηρεάζουν τον νευρικό ιστό και τα νωτιαία νεύρα.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Συμπτώματα Σύνδρομο Dejerine

Το σύνδρομο Dejerine μπορεί να εκδηλωθεί με εντελώς διαφορετικούς τρόπους. Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι υπάρχουν πολλές ποικιλίες αυτής της ασθένειας και καθεμία από αυτές εκδηλώνεται με εντελώς διαφορετικά συμπτώματα. Επομένως, είναι λογικό να μιλήσουμε για τα χαρακτηριστικά συμπτώματα κάθε μεμονωμένου τύπου αυτού του συνδρόμου.

Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένα πρώιμα σημάδια που μπορούν γενικά να υποδηλώνουν την πιθανότητα ένα παιδί να αναπτύξει μια παθολογία. Στα αρχικά στάδια, διαφορετικοί τύποι μπορεί να έχουν πολλά παρόμοια χαρακτηριστικά.

[ 17 ], [ 18 ]

Πρώτα σημάδια

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ασθένεια έχει ήδη εκδηλωθεί πλήρως στην προσχολική ηλικία. Ωστόσο, τα πρώτα σημάδια της μπορούν να υποψιαστούν σχεδόν από τη γέννηση του παιδιού. Εάν το παιδί αναπτύσσεται πιο αργά από τους συνομηλίκους του, αυτό μπορεί να είναι το πρώτο ανησυχητικό σημάδι. Είναι απαραίτητο να δοθεί ιδιαίτερη προσοχή στο παιδί που δεν κάθεται στην κατάλληλη ηλικία, κάνει το πρώτο βήμα αργά, αρχίζει να κινείται ανεξάρτητα.

Η εμφάνιση του παιδιού μπορεί επίσης να πει πολλά. Συνήθως, οι μύες του προσώπου του παιδιού χαλαρώνουν. Τα χέρια και τα πόδια αρχίζουν σταδιακά να παραμορφώνονται. Γίνονται λιγότερο ευαίσθητα, πρακτικά δεν αντιδρούν σε τίποτα. Αυτή η κατάσταση μπορεί να επιδεινώνεται συνεχώς, μέχρι να ατροφήσουν οι μύες.

Μόλις το παιδί αρχίσει να αναπτύσσεται λανθασμένα, πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό. Απαιτείται συμβουλή νευρολόγου.

Κατά την εξέταση, ο γιατρός ανακαλύπτει πρόσθετα σημάδια που υποδηλώνουν το σύνδρομο. Παρατηρείται ινώδης συσπάσεις των μυών. Πολλά αντανακλαστικά των τενόντων δεν εκδηλώνονται. Οι κόρες των ματιών μπορεί να είναι συσταλμένες και στις περισσότερες περιπτώσεις δεν αντιδρούν στο φως. Ο γιατρός επιβεβαιώνει σημάδια εξασθένησης των μυών του προσώπου.

[ 19 ], [ 20 ]

Στάδια

Υπάρχουν ήπια (αρχικά) στάδια, μέτρια και σοβαρά στάδια. Το αρχικό στάδιο είναι όταν εμφανίζονται τα πρώτα σημάδια της νόσου. Αυτό το στάδιο εμφανίζεται συνήθως στη βρεφική ηλικία.

Το μεσαίο στάδιο χαρακτηρίζεται από έντονη καθυστέρηση στην ανάπτυξη της ομιλίας και της κινητικής, διάφορες κινητικές διαταραχές, μειωμένη ευαισθησία, απώλεια ορισμένων αντανακλαστικών και μειωμένες οπτικές αντιδράσεις.

Σοβαρό στάδιο – νευροαισθητήρια απώλεια ακοής, σκελετικές παραμορφώσεις, διαταραχές μυϊκού τόνου, νυσταγμός. Εξέλιξη της νόσου. Καταλήγει σε αναπηρία.

Έντυπα

Υπάρχουν πολλές ποικιλίες του συνδρόμου Dejerine, ανάλογα με τον τύπο και τη σοβαρότητα της βλάβης. Οι πιο συνηθισμένες είναι το εναλλασσόμενο σύνδρομο, το σύνδρομο Dejerine-Sotta, το σύνδρομο Dejerine-Klumpke και το σύνδρομο Dejerine-Rousset.

[ 21 ]

Εναλλασσόμενο σύνδρομο Dejerine

Εάν ένα παιδί έχει εναλλασσόμενο σύνδρομο, η γλώσσα είναι η πρώτη που παραλύεται. Επιπλέον, δεν επηρεάζεται ολόκληρη η γλώσσα, αλλά μόνο ένα μέρος της. Η ημιπάρεση αναπτύσσεται στην αντίθετη πλευρά. Η ευαισθησία στη δόνηση φτάνει σε βαθιά στρώματα. Το παιδί πρακτικά δεν διακρίνει τις απτικές αισθήσεις. Η αιτία είναι η θρόμβωση ή η απόφραξη της βασικής αρτηρίας. Αυτό διαταράσσει την νεύρωση και την παροχή αίματος στον προμήκη μυελό.

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Σύνδρομο Dejerine Klumpke

Στο σύνδρομο Dejerine-Klumpke, οι κάτω κλάδοι της άρθρωσης του ώμου παραλύονται. Δεν παραλύεται ολόκληρο το άκρο, αλλά μόνο ένα μέρος του. Σταδιακά αναπτύσσεται πάρεση και παράλυση των χεριών. Η ευαισθησία των αντίστοιχων περιοχών μειώνεται απότομα. Η κατάσταση των αγγείων αλλάζει. Οι αντιδράσεις της κόρης είναι ανώμαλες.

Η παράλυση σταδιακά εξαπλώνεται στα βαθιά στρώματα του μυϊκού σκελετού. Παρατηρείται σοβαρό μούδιασμα. Πρώτα μουδιάζουν τα χέρια, έπειτα οι πήχεις και οι αγκώνες. Σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να επηρεαστεί ακόμη και το θωρακικό νεύρο. Αναπτύσσονται επίσης πολυάριθμες βλεφαρόπτωση και μύσεις.

Σύνδρομο Dejerine Roussy

Αυτό το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από βλάβη στις διατρητικές αρτηρίες. Επίσης, βλάπτονται οι περιοχές γύρω από την αρτηρία και εκείνες οι περιοχές του εγκεφάλου που νευρώνονται από την προσβεβλημένη αρτηρία. Αυτό το σύνδρομο ονομάζεται επίσης σύνδρομο χρόνιου πόνου ή σύνδρομο θαλαμικού (μετά από εγκεφαλικό επεισόδιο) πόνου.

Αυτό το όνομα εξηγείται από το γεγονός ότι το σύνδρομο συνοδεύεται από έντονο πόνο, συνεχή, διαπεραστικό. Ο πόνος είναι συχνά αφόρητος. Η ασθένεια συνοδεύεται επίσης από αίσθημα πόνου, στροφή ολόκληρου του σώματος. Παρατηρείται επίσης υπερπάθεια, με αποτέλεσμα ορισμένοι μύες να έρχονται σε υπερβολικό τόνο. Ωστόσο, η ευαισθησία μειώνεται απότομα. Επίσης, η ασθένεια χαρακτηρίζεται από κρίσεις πανικού, αφύσικο κλάμα, κραυγές ή γέλιο.

Σε αυτήν την περίπτωση, η βλάβη περιορίζεται κυρίως στη μία πλευρά. Αυτή μπορεί να είναι το ένα πόδι ή το ένα χέρι. Στις πληγείσες περιοχές, παρατηρείται κυρίως έντονος πόνος και αίσθημα καύσου. Ο πόνος εξαντλεί τον ασθενή. Μπορεί να επιδεινωθεί από διάφορους παράγοντες. Ο πόνος μπορεί να επιδεινωθεί τόσο από θετικά όσο και από αρνητικά συναισθήματα. Ο πόνος μπορεί επίσης να επιδεινωθεί από τη ζέστη, το κρύο και διάφορες κινήσεις.

Συχνά η νόσος είναι δύσκολο να διαφοροποιηθεί, να διαχωριστεί από άλλες ασθένειες. Έχει πολλά συμπτώματα παρόμοια με άλλες νευραλγικές αλλοιώσεις. Μερικές φορές μπορεί να διαπιστωθεί τελικά μόνο αφού το σύνδρομο πόνου έχει πλήρως διαμορφωθεί.

Σύνδρομο Dejerine Sottas

Το σύνδρομο Dejerine-Sotta είναι ένας τύπος ασθένειας. Η ασθένεια είναι γενετική. Κατά τη διάρκεια αυτής της ασθένειας, το πάχος των νευρικών ινών του κορμού διαταράσσεται. Η ασθένεια μπορεί να διαγνωστεί στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης χρησιμοποιώντας γενετική συμβουλευτική. Κατά τη γέννηση, το παιδί δεν διαφέρει από ένα υγιές παιδί. Στη συνέχεια, καθώς μεγαλώνει και αναπτύσσεται, γίνεται αντιληπτό ότι το παιδί αναπτύσσεται πολύ αργά. Κακή κίνηση, δεν σχηματίζεται ομιλία. Οι μύες είναι πολύ χαλαροί, το παιδί δεν είναι σε θέση να κρατήσει το κεφάλι, τον αυχένα, το σώμα. Οι οπτικές αντιδράσεις είναι μειωμένες. Το παιδί υστερεί πολύ σε σχέση με τους συνομηλίκους του στην ανάπτυξη. Η ευαισθησία μειώνεται προοδευτικά, οι μύες σταδιακά ατροφούν. Δεν εμφανίζεται πλήρης ανάπτυξη. Σταδιακά, η ατροφία περνάει στο σκελετικό σύστημα. Καταλήγει σε αναπηρία.

Σύνδρομο Neri Dejerine

Στο σύνδρομο Neri Dejerine, οι οπίσθιες ρίζες του νωτιαίου μυελού ερεθίζονται συνεχώς. Η αιτία αυτού είναι η οστεοχόνδρωση, διάφοροι όγκοι που επηρεάζουν τον εγκέφαλο και τον πιέζουν. Οι κήλες, το τσίμπημα, οι τραυματισμοί συμβάλλουν επίσης στην πίεση στις ρίζες. Επιπλέον, αυτό μπορεί να συμβεί λόγω ισχυρών οστικών αναπτύξεων. Η κύρια εκδήλωση είναι ο έντονος πόνος στο σημείο όπου ασκείται πίεση στον εγκέφαλο και τις ρίζες του.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτό το σύνδρομο δεν είναι το κύριο, αλλά ένα συνυπάρχον, με διάφορες άλλες παθολογίες και ασθένειες. Για παράδειγμα, παραδοσιακά συνοδεύει την οστεοχονδρόζη. Ένα ιδιαίτερο χαρακτηριστικό είναι ένας οξύς πόνος στην οσφυϊκή περιοχή και ένας επίμονος πόνος στον αυχένα και το κεφάλι, που δεν επιτρέπει σε ένα άτομο να σηκώσει εντελώς το κεφάλι του από την ύπτια θέση. Σταδιακά, αυτή η περιοχή σκληραίνει, η ευαισθησία χάνεται σταδιακά. Παρατηρείται επίσης μυϊκός σπασμός. Σταδιακά, τα άκρα υφίστανται παθολογικές αλλαγές.

Σύνδρομο Landouzy Dejerine

Συνώνυμο είναι η μυοπάθεια. Το όνομα της νόσου υποδηλώνει μια εξασθένηση των μυών, η οποία εξελίσσεται συνεχώς. Παράλληλα, παρατηρείται η ανάπτυξη διαφόρων παθολογιών στους μύες, δυστροφικών διεργασιών. Μπορούμε να πούμε ότι δεν πρόκειται για ξεχωριστή ασθένεια, αλλά για μια ολόκληρη ομάδα ασθενειών. Επηρεάζονται η πλευρά του ώμου, της ωμοπλάτης και του προσώπου. Η ασθένεια είναι μια γενετική παθολογία, που μεταδίδεται από γενιά σε γενιά.

Αναπτύσσεται σε διάφορα στάδια. Στο πρώτο στάδιο, αναπτύσσεται αδυναμία του προσώπου, με αποτέλεσμα οι μύες του προσώπου όχι μόνο να αποδυναμώνονται, αλλά και να χάνουν το σχήμα τους και να παραμορφώνονται. Ως αποτέλεσμα, το πρόσωπο αποκτά ακανόνιστα, παραμορφωμένα χαρακτηριστικά. Τις περισσότερες φορές, η ασθένεια μπορεί να αναγνωριστεί από ένα στρογγυλεμένο στόμα και πεσμένα κάτω και άνω χείλη.

Σταδιακά, η ασθένεια εξελίσσεται τόσο πολύ που το άτομο δεν μπορεί πλέον να κλείσει το στόμα του. Αφήνει το στόμα του ανοιχτό πρώτα κατά τη διάρκεια του ύπνου, έπειτα ακόμη και κατά τη διάρκεια της ημέρας. Σταδιακά, η μυϊκή αδυναμία επηρεάζει τους μύες της ωμικής ζώνης.

Σε σπάνιες περιπτώσεις, οι μύες του φάρυγγα και η γλώσσα μπορεί να αποδυναμωθούν. Αλλά αυτό το σύμπτωμα δεν έχει διαγνωστική αξία και δεν είναι τόσο έντονο όσο άλλα συμπτώματα.

Στο πιο σοβαρό στάδιο, ένα άτομο αναπτύσσει αδυναμία των σκελετικών μυών. Πρώτα, τα χέρια γίνονται αδύναμα και μετά τα πόδια. Η πρόγνωση είναι απογοητευτική - αναπηρία.

Επιπλοκές και συνέπειες

Το σύνδρομο Dejerine δεν θεραπεύεται. Καταλήγει σε αναπηρία. Το άτομο είναι καθηλωμένο σε κρεβάτι ή σε αναπηρικό καροτσάκι.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Διαγνωστικά Σύνδρομο Dejerine

Το σύνδρομο Dejerine μπορεί να διαγνωστεί με βάση τα συμπτώματα και τις κλινικές εκδηλώσεις που είναι χαρακτηριστικές της νόσου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η εικόνα είναι τόσο έντονη που η υποψία της νόσου μπορεί να τεθεί ακόμη και με βάση μια εξέταση. Αλλά στην πραγματικότητα, όλα είναι πολύ πιο περίπλοκα. Άλλες νευρολογικές ασθένειες μπορούν να εκδηλωθούν με παρόμοιο τρόπο. Επομένως, είναι σημαντικό να αναλυθούν αμέσως τα υπάρχοντα κλινικά σημεία, να αναλυθούν τα δεδομένα της υποκειμενικής και αντικειμενικής εξέτασης. Το τελικό συμπέρασμα γίνεται με βάση εργαστηριακές και οργανικές μελέτες. Είναι επίσης απαραίτητο να μελετηθεί το ιατρικό ιστορικό, το οικογενειακό ιστορικό.

[ 29 ], [ 30 ]

Δοκιμές

Η διάγνωση του συνδρόμου Dejerine μπορεί να επιβεβαιωθεί με βάση την ανάλυση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, τη βιοψία. Ως αποτέλεσμα της μελέτης του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, μπορεί να ανιχνευθεί μεγάλος αριθμός πρωτεϊνών, θραυσμάτων πρωτεϊνών. Αυτά είναι το διακριτικό χαρακτηριστικό που υποδηλώνει το σύνδρομο Dejerine.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτό αρκεί για να τεθεί μια ακριβής διάγνωση. Αλλά μερικές φορές προκύπτουν αμφιβολίες. Για παράδειγμα, εάν υπάρχουν λίγα θραύσματα πρωτεΐνης στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό, αυτό μπορεί να υποδηλώνει άλλες νευρολογικές ασθένειες. Επομένως, σε τέτοιες αμφίβολες περιπτώσεις, πραγματοποιείται βιοψία. Μια βιοψία απαιτεί τη λήψη νευρικών ινών. Λαμβάνονται από τους μύες του αγκώνα και της γάμπας. Το σύνδρομο Dejerine υποδεικνύεται με ακρίβεια από την παρουσία υπερτροφίας του νευρικού ιστού. Με αυτήν την παθολογία, τα περιβλήματα των νευρικών ινών πυκνώνουν απότομα.

Επιπλέον, ως αποτέλεσμα της μελέτης των νευρικών ιστών υπό μικροσκόπιο, μπορεί να διαπιστωθεί ότι όχι μόνο οι μεμβράνες πυκνώνουν, αλλά και ο αριθμός των ίδιων των ινών μειώνεται σημαντικά. Εμφανίζεται επίσης απομετάλλωση. Ο αριθμός των νευρικών ινών μειώνεται.

Ενόργανη διάγνωση

Αλλά μερικές φορές υπάρχουν περιπτώσεις όπου ακόμη και οι εξετάσεις δεν επαρκούν για να είναι απόλυτα βέβαιο ότι ένα άτομο έχει σύνδρομο Dejerine. Τότε απαιτείται ειδικός εξοπλισμός. Στις περισσότερες περιπτώσεις, χρησιμοποιείται υπολογιστική και μαγνητική τομογραφία. Αυτές οι μέθοδοι καθιστούν δυνατή την ανίχνευση της βλάβης του δωδέκατου νεύρου. Στη συνέχεια, μετά τη λήψη των αποτελεσμάτων, ο γιατρός επιλέγει μια θεραπεία. Η θεραπεία συνταγογραφείται από νευρολόγο ή νευροχειρουργό.

Διαφορική διάγνωση

Η ουσία της διαφορικής διάγνωσης είναι ο σαφής διαχωρισμός των συμπτωμάτων μιας ασθένειας από μια άλλη που έχει παρόμοιες εκδηλώσεις. Στο σύνδρομο Dejerine, αυτό είναι πολύ σημαντικό, καθώς η περαιτέρω πρόγνωση και θεραπεία εξαρτώνται από αυτό. Αυτή η ασθένεια μπορεί συχνά να συγχέεται με άλλες νευρολογικές ασθένειες, όπως η παράλυση.

Μόλις επιβεβαιωθεί η διάγνωση, είναι απαραίτητο να διαφοροποιηθεί από άλλες ποικιλίες, δηλαδή να προσδιοριστεί με σαφήνεια με ποιον συγκεκριμένο τύπο συνδρόμου Dejerine έχουμε να κάνουμε. Μια βιοψία και μια ανάλυση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού μπορούν να βοηθήσουν σε αυτό.

Η παρουσία του συνδρόμου Dejerine υποδεικνύεται από την πρωτεΐνη στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό και τις παχυμένες νευρικές ίνες σε μια βιοψία. Ο τύπος του συνδρόμου συνήθως καθορίζεται από την κλινική εικόνα και τα παθογνωμονικά σημεία, δηλαδή σημεία που είναι χαρακτηριστικά μιας συγκεκριμένης νόσου, μοναδικά για αυτήν και αποτελούν το διακριτικό της χαρακτηριστικό.

Θεραπεία Σύνδρομο Dejerine

Δεδομένου ότι η ασθένεια είναι γενετική, είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι θα είναι αδύνατο να την θεραπεύσουμε πλήρως και να την απαλλαγούμε από αυτήν. Πιθανότατα, η ασθένεια θα προχωρήσει και δεν θα είναι δυνατό να την σταματήσουμε με κανέναν τρόπο. Αλλά αυτό δεν σημαίνει ότι δεν αξίζει να αντιμετωπιστεί. Απλώς πρέπει να επιλέξετε τη θεραπεία με τον πιο προσεκτικό και ορθολογικό τρόπο. Μπορεί να επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου, μπορεί να ανακουφίσει σημαντικά τον πόνο του ασθενούς.

Κατά την επιλογή της θεραπείας, καθοδηγούνται από το γεγονός ότι η αιτιολογική θεραπεία είναι παράλογη. Η αιτιολογική θεραπεία νοείται ως θεραπεία που στοχεύει στην εξάλειψη της αιτίας. Για μια γενετική ασθένεια, είναι αδύνατο να εξαλειφθεί η αιτία. Επομένως, παραμένει η συμπτωματική θεραπεία, δηλαδή η θεραπεία που στοχεύει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων της νόσου, στην ανακούφιση της γενικής κατάστασης, στην ευημερία του ασθενούς. Τα θεραπευτικά σχήματα μπορεί να είναι εντελώς διαφορετικά. Όλα εξαρτώνται από το ποιο σύμπτωμα κυριαρχεί, τι ανησυχεί τον ασθενή αυτή τη στιγμή. Προκειμένου να διασφαλιστεί η ανακούφιση των συμπτωμάτων και ταυτόχρονα να αποφευχθεί η περαιτέρω εξέλιξη της νόσου, χρησιμοποιείται σύνθετη θεραπεία.

Η σύνθετη θεραπεία συνήθως περιλαμβάνει παυσίπονα, καθώς το σύνδρομο σχεδόν πάντα συνοδεύεται από επώδυνες αισθήσεις. Εάν δεν υπάρχει πόνος (κάτι που συμβαίνει αρκετά σπάνια), τέτοια φάρμακα μπορούν να αποκλειστούν.

Απαραίτητη είναι η ύπαρξη μεταβολικής θεραπείας, η οποία βελτιώνει τις μεταβολικές διεργασίες, προάγει την καλύτερη θρέψη των ιστών και απομακρύνει τους μεταβολίτες. Αυτός ο τύπος θεραπείας στοχεύει κυρίως στη διατήρηση του μυϊκού ιστού, καθώς είναι πολύ ευαίσθητος σε εκφυλιστικές διεργασίες και μπορεί στη συνέχεια να ατροφήσει. Ο κύριος στόχος αυτής της θεραπείας είναι η πρόληψη της ατροφίας.

Είναι επίσης απαραίτητο να χρησιμοποιηθούν φάρμακα για τη βελτίωση της αγωγιμότητας των νεύρων. Επιτρέπουν την ομαλοποίηση των μεταβολικών διεργασιών στον νευρικό ιστό, την αποκατάσταση ή τη διατήρηση της ευαισθησίας των νευρικών απολήξεων και την πρόληψη του θανάτου των υποδοχέων.

Εκτός από τη φαρμακευτική αγωγή, μπορεί να συνταγογραφηθεί επιπλέον φυσικοθεραπεία. Μπορεί να χρειαστεί μια σειρά από μασάζ, χειροθεραπεία και διάφορες εναλλακτικές θεραπείες. Επί του παρόντος, υπάρχουν πολλά διαφορετικά ορθοπεδικά προϊόντα που καθιστούν δυνατή την πρόληψη της ανάπτυξης σκελετικών παθήσεων. Είναι επίσης δυνατό να αποφευχθεί η ανάπτυξη παραμορφώσεων των ποδιών. Οι συσπάσεις των αρθρώσεων μπορούν επίσης να προληφθούν με τη βοήθεια ορθοπεδικών προϊόντων.

Μερικές φορές η θεραπεία μπορεί να στοχεύει στην εξάλειψη της αιτίας που προκάλεσε την ασθένεια. Φυσικά, αν δεν πρόκειται για γενετική αιτία. Για παράδειγμα, σε ορισμένες περιπτώσεις, αν και ένα άτομο έχει γενετική προδιάθεση, η ασθένεια δεν εκδηλώνεται. Αλλά στη συνέχεια, ως αποτέλεσμα κάποιου παράγοντα, η ασθένεια αρχίζει να αναπτύσσεται ή να εξελίσσεται. Έτσι, η αιτία μπορεί να είναι η αρτηριακή θρόμβωση. Η κατεστραμμένη αρτηρία συμπιέζει το παρακείμενο τμήμα του εγκεφάλου, διακόπτοντας την παροχή αίματος. Σε αυτή την περίπτωση, συνιστάται να προσπαθήσετε να εξαλείψετε την αιτία - να αφαιρέσετε τη θρόμβωση. Σε αυτήν την περίπτωση, μπορεί να απαιτηθεί χειρουργική επέμβαση.

Σε άλλες περιπτώσεις, απαιτείται υποστηρικτική, συνεχής θεραπεία.

Φάρμακα

Τα φάρμακα χρησιμοποιούνται αποκλειστικά για την εξάλειψη των συμπτωμάτων. Για παράδειγμα, για τη θεραπεία του συνδρόμου πόνου, συνιστάται η χρήση καβραζεπάμης σε δόση 3-5 mg / kg σωματικού βάρους 2-3 φορές την ημέρα.

Η κετορολάκη μπορεί επίσης να συνιστάται σε συγκέντρωση 60 mg/ημέρα, 2 φορές την ημέρα. Η τρομεταμόλη χρησιμοποιείται στα 60 mg/ημέρα, 2 φορές την ημέρα, η κετονάλη - 50 mg 1-2 φορές την ημέρα, η μέγιστη ημερήσια δόση είναι 100-150 mg.

Βιταμίνες

Οι βιταμίνες είναι απαραίτητες για τη διατήρηση της γενικής κατάστασης του σώματος, για την ομαλοποίηση του ανοσοποιητικού συστήματος, για την προστασία από μολυσματικές και άλλες ασθένειες. Οι βιταμίνες βοηθούν επίσης στη βελτίωση της γενικής ευεξίας του παιδιού. Οι κύριες βιταμίνες που είναι απαραίτητες για την κανονική λειτουργία του σώματος (ημερήσια δόση):

• Β – 2-3 mg
• PP – 30 mg
• H – 7-8 mcg
• C – 250 mg
• Δ – 20 mcg
• Ε – 20 mg.

Φυσικοθεραπεία

Η φυσικοθεραπεία δεν μπορεί να θεραπεύσει το σύνδρομο Dejerine. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρησιμοποιηθεί φυσικοθεραπεία. Συνήθως χρησιμοποιείται για συγκεκριμένο σκοπό. Έτσι, η ηλεκτροφόρηση αυξάνει σημαντικά τη διαπερατότητα των ιστών και μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να διασφαλίσει ότι τα φάρμακα διεισδύουν στους ιστούς ταχύτερα και πιο αποτελεσματικά. Ορισμένες φυσικοθεραπευτικές διαδικασίες μπορούν να μειώσουν τον πόνο, να χαλαρώσουν τους μύες και να ανακουφίσουν τους σπασμούς. Μπορούν να βελτιώσουν σημαντικά τη συνολική κατάσταση του σώματος. Η φυσικοθεραπεία βοηθά επίσης στην ανακούφιση του πόνου.

Λαϊκές θεραπείες

Υπάρχουν λαϊκές θεραπείες που βοηθούν στην ανακούφιση της δύσκολης κατάστασης του ασθενούς. Είναι αδύνατο να θεραπεύσετε το σύνδρομο Dejerine, αλλά αυτό δεν σημαίνει ότι πρέπει να τα παρατήσετε και να μην καταβάλετε καμία προσπάθεια για την ανακούφιση ή τη μείωση των συμπτωμάτων. Οι λαϊκές θεραπείες βοηθούν στην υπερνίκηση των συμπτωμάτων, ανακουφίζοντας από τον πόνο. Παρέχουν σημαντική ψυχολογική βοήθεια και υποστήριξη στον ασθενή. Η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά η εξέλιξή της μπορεί να επιβραδυνθεί.

Σε περίπτωση πάρεσης, παράλυσης, εξασθένησης των μυών του προσώπου, συνιστάται η χρήση βρώμης. Χρησιμοποιήστε χυμό πράσινης βρώμης. Πίνετε το ένα τρίτο του ποτηριού δύο φορές την ημέρα. Είναι καλύτερο να το λαμβάνετε πριν από τα γεύματα. Το αποτέλεσμα είναι γενικής ενίσχυσης.

Η παράλυση και η πάρεση ανακουφίζονται με τη χρήση μέντας και μελισσόχορτου. Συνιστάται η παρασκευή τους, η παρασκευή αφέψηματος και η κατανάλωση τους ζεστά. Αυτά τα βότανα είναι σχετικά ασφαλή, επομένως μπορούν να χρησιμοποιηθούν σε μεγάλες ποσότητες, αλλά όχι ανεξέλεγκτα. Επιτρέπεται περίπου ένα λίτρο την ημέρα. Αυτά τα βότανα μπορούν επίσης να προστεθούν στο τσάι κατά βούληση. Πίνονται σε απεριόριστες ποσότητες, κατά βούληση και διάθεση. Συνήθως επιτρέπουν στους μύες να χαλαρώσουν και επίσης ομαλοποιούν την κατάσταση του νευρικού συστήματος, έχουν ηρεμιστική δράση.

Η μέντα και το μελισσόχορτο μπορούν επίσης να αναμειχθούν με γκι, περίπου σε ίσες αναλογίες, και να χρησιμοποιηθούν ως αφέψημα. Σε αυτή την περίπτωση, θα πρέπει να χρησιμοποιούνται σε περιορισμένες ποσότητες, περίπου 20-30 ml τρεις φορές την ημέρα. Αυτό το έγχυμα βοηθά στην εξάλειψη των σπασμών, του πόνου, στη χαλάρωση των μυών και στην ηρεμία του νευρικού συστήματος.

Τα λουτρά με φαρμακευτικά βότανα έχουν καλή επίδραση στο σώμα. Μπορείτε να φτιάξετε ένα μπάνιο από τη διαδοχή. Για αυτό, περίπου 2-3 λίτρα ισχυρού εγχύματος παρασκευάζονται ξεχωριστά, στη συνέχεια χύνεται σε ένα μπάνιο με άνετη θερμοκρασία. Συνιστάται να κάνετε μπάνιο για 20-30 λεπτά. Σας επιτρέπουν να τονώσετε τους μύες σας, να ομαλοποιήσετε τη δραστηριότητα του νευρικού συστήματος. Τα βότανα μπορούν να συνδυαστούν, να εναλλάσσονται. Μπορείτε να χρησιμοποιήσετε ένα αφέψημα κωνοφόρων φυτών: πεύκο, έλατο, κέδρο. Μπορείτε να προσθέσετε χαμομήλι, φλαμουριά, σμέουρο, τσουκνίδα.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

Φυτική θεραπεία

Εάν ένα άτομο έχει μειωμένο συντονισμό, πάρεση και παράλυση, μπορεί να χρησιμοποιηθεί το βότανο εφέδρας. Χρησιμοποιείται με τη μορφή αφέψηματος. Βράστε περίπου 5 γρ. του βοτάνου σε 500 ml βραστό νερό. Μπορείτε να πιείτε 2-3 κουταλιές της σούπας τρεις φορές την ημέρα.

Επίσης, για την ομαλοποίηση της κατάστασης των μυών, την ηρεμία, την ανακούφιση από σπασμούς, τον πόνο, χρησιμοποιήστε αφέψημα ή έγχυμα βαλεριάνας. Το αλκοολούχο βάμμα βαλεριάνας μπορεί να πωληθεί στο εμπόριο. Η μέθοδος χορήγησης συνήθως αναγράφεται στη συσκευασία.

Για να ετοιμάσετε ένα αφέψημα στο σπίτι, ρίξτε περίπου 5 γρ. του βοτάνου σε ένα ποτήρι νερό και πιείτε αυτό το αφέψημα όλη την ημέρα. Μπορείτε επίσης να το προσθέσετε σε τσάι.

Το αφέψημα χαμομηλιού μπορεί να χρησιμοποιηθεί με παρόμοιο τρόπο. Επιπλέον, έχει αντιφλεγμονώδη δράση, ομαλοποιεί το ανοσοποιητικό σύστημα και τον μεταβολισμό.

Συνιστάται να χρησιμοποιείτε αφέψημα καλέντουλας 1 κουταλιά της σούπας τρεις φορές την ημέρα. Έχει αντιφλεγμονώδη δράση, ανακουφίζει από το πρήξιμο.

Οποιοπαθητική

Τα ομοιοπαθητικά φάρμακα μπορούν επίσης να έχουν θετικό αποτέλεσμα, να βελτιώσουν τη γενική κατάσταση του σώματος και να εξαλείψουν μεμονωμένα συμπτώματα. Οι παρενέργειες είναι σπάνιες εάν η δοσολογία και οι μέθοδοι χορήγησης ακολουθούνται σωστά. Είναι σημαντικό να ληφθεί υπόψη ότι πολλές ουσίες έχουν σωρευτικό αποτέλεσμα, πράγμα που σημαίνει ότι το αποτέλεσμα θα εμφανιστεί μόνο μετά το τέλος της πλήρους αγωγής ή μετά από κάποιο χρονικό διάστημα. Είναι απαραίτητο να τηρούνται οι βασικές προφυλάξεις: συμβουλευτείτε έναν γιατρό πριν από τη λήψη, καθώς ορισμένες ουσίες μπορεί να μην είναι συμβατές μεταξύ τους ή με φάρμακα. Οι συνέπειες μπορεί να είναι απρόβλεπτες.

Για χαλαρή παράλυση, πάρεση, υπερκινητικότητα, εξασθένηση των μυών του προσώπου, συνιστάται η λήψη Securinega sibirica. Περίπου 15 γραμμάρια θρυμματισμένων φύλλων και μικρών κλαδιών ρίχνονται σε 250 ml βραστό νερό. Αφήνονται να κρυώσουν. Σουρώνονται, λαμβάνονται το ένα τρίτο του ποτηριού, δύο φορές την ημέρα.

• Συλλογή αρ. 1. Για βλάβες του προμήκη μυελού, της παρεγκεφαλίδας

Πάρτε φύλλα σμέουρων, φύλλα σταφίδας, βαλεριάνα, motherwort σε αναλογία 2:1:2:1. Πάρτε με τη μορφή εγχύματος, ένα τρίτο του ποτηριού τρεις φορές την ημέρα.

• Συλλογή αρ. 2. Για σπαστική παράλυση

Πάρτε τα φύλλα μελισσόχορτου, χαμομηλιού, φασκόμηλου και μέντας σε αναλογία 1:1:2:2. Πάρτε με τη μορφή εγχύματος τρεις φορές την ημέρα, το ένα τρίτο ενός ποτηριού.

• Συλλογή αρ. 3. Για σύνδρομο πόνου, σπασμούς, παράλυση

Πάρτε φύλλα στέβιας, τσουκνίδα, κώνους λυκίσκου και άνθη εχινάκειας σε αναλογία 2:1:1:1. Λαμβάνετε ως έγχυμα τρεις φορές την ημέρα.

Χειρουργική θεραπεία

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μόνο η χειρουργική επέμβαση μπορεί να βοηθήσει. Για παράδειγμα, εάν ο ασθενής έχει κάποια κάκωση, όγκο, πρέπει να αφαιρεθεί. Η θρόμβωση ή η απόφραξη των αρτηριών μπορεί επίσης να απαιτήσει χειρουργική επέμβαση.

Σε περίπτωση παθολογίας των αιμοφόρων αγγείων, η ελάχιστα επεμβατική ενδοαγγειακή χειρουργική επέμβαση είναι αποτελεσματική.

Εάν επηρεαστεί μια συγκεκριμένη αρτηρία, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για τη βελτίωση της εγκεφαλικής κυκλοφορίας και την ομαλοποίηση της νεύρωσης αυτής της περιοχής.

Αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις υπάρχουν παθολογίες που δεν μπορούν να χειρουργηθούν. Αυτές μπορεί να είναι διάφορες συγγενείς ανωμαλίες, τραυματισμοί.

Πρόληψη

Δεν υπάρχει ειδική πρόληψη της νόσου. Η μόνη μέθοδος είναι η έγκαιρη γενετική συμβουλευτική. Εάν κατά τη διάρκεια της διαδικασίας ανιχνευθεί γονιδιακή μετάλλαξη που υποδηλώνει σύνδρομο Dejerine, συνιστάται η διακοπή της κύησης.

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Πρόβλεψη

Η πορεία της νόσου είναι πάντα προοδευτική, οι περίοδοι ύφεσης είναι σύντομες. Η πρόγνωση είναι δυσμενής. Αυτό οφείλεται κυρίως στο γεγονός ότι οι κύριες εκφυλιστικές διεργασίες συμβαίνουν στο νευρικό σύστημα, τον εγκέφαλο. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, η ικανότητα εργασίας χάνεται. Τελικά, ο ασθενής περιορίζεται σε αναπηρικό καροτσάκι ή κρεβάτι.

[ 39 ]