Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Συγγενής αιμορραγική τελαγγειεκτασία (σύνδρομο Randu-Osler-Weber)
Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Τελευταία επισκόπηση: 07.07.2025
[ Συμπτώματα συγγενούς αιμορραγικής τελαγγειεκτασίας (σύνδρομο Rendu-Osler-Weber)
Οι πιο χαρακτηριστικές αλλοιώσεις είναι μικρές κόκκινες-ιώδεις τελαγγειεκτασίες στο πρόσωπο, τα χείλη, τον ρινικό και στοματικό βλεννογόνο, τις άκρες των δακτύλων και τα δάχτυλα των ποδιών. Παρόμοιες αλλοιώσεις μπορεί να υπάρχουν στον γαστρεντερικό βλεννογόνο, προκαλώντας υποτροπιάζουσα αιμορραγία. Οι ασθενείς έχουν συχνή άφθονη επίσταξη. Μερικοί ασθενείς έχουν πνευμονικά αρτηριοφλεβικά συρίγγια. Αυτά τα συρίγγια οδηγούν σε σημαντική δεξιά προς τα αριστερά διαφυγή, η οποία μπορεί να προκαλέσει δύσπνοια, αδυναμία, κυάνωση και πολυκυτταραιμία. Ωστόσο, τα πρώτα σημάδια είναι συνήθως εγκεφαλικά αποστήματα, παροδικά ισχαιμικά επεισόδια ή εγκεφαλικό επεισόδιο λόγω μολυσμένων ή μη μολυσμένων εμβόλων. Σε ορισμένες οικογένειες, εμφανίζονται εγκεφαλικές ή νωτιαίες τελαγγειεκτασίες, οι οποίες μπορεί να προκαλέσουν υποαραχνοειδή αιμορραγία, επιληπτικές κρίσεις ή παραπληγία.
Η διάγνωση βασίζεται στην ανίχνευση χαρακτηριστικών αρτηριοφλεβικών ανωμαλιών στο πρόσωπο, το στόμα, τη μύτη και τα ούλα. Μερικές φορές είναι απαραίτητη η ενδοσκόπηση ή η αγγειογραφία. Εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό πνευμονικών ή εγκεφαλικών διαταραχών, συνιστώνται αξονική τομογραφία πνευμόνων και μαγνητική τομογραφία κεφαλής κατά την εφηβεία ή το τέλος της εφηβείας. Οι εργαστηριακές εξετάσεις είναι συνήθως φυσιολογικές, με εξαίρεση την ανεπάρκεια σιδήρου στους περισσότερους ασθενείς.
Θεραπεία συγγενούς αιμορραγικής τελαγγειεκτασίας (σύνδρομο Rendu-Osler-Weber)
Η θεραπεία για τους περισσότερους ασθενείς είναι υποστηρικτική, αλλά οι προσβάσιμες τελαγγειεκτασίες (π.χ., στη μύτη ή στο γαστρεντερικό σωλήνα κατά τη διάρκεια ενδοσκόπησης) μπορούν να αντιμετωπιστούν με αφαίρεση με λέιζερ. Τα αρτηριοφλεβικά συρίγγια μπορούν να αντιμετωπιστούν με χειρουργική εκτομή ή εμβολισμό. Λόγω της ανάγκης για επαναλαμβανόμενες μεταγγίσεις αίματος, ο εμβολιασμός με εμβόλιο ηπατίτιδας Β είναι σημαντικός. Πολλοί ασθενείς χρειάζονται μακροχρόνια θεραπεία σιδήρου για να αντικαταστήσουν τις απώλειες από επαναλαμβανόμενη αιμορραγία των βλεννογόνων. Μερικοί ασθενείς χρειάζονται παρεντερική χορήγηση σιδήρου. Οι ανασταλτικοί παράγοντες της ινωδόλυσης, όπως το αμινοκαπροϊκό οξύ, μπορεί να είναι αποτελεσματικοί.