Σύνδρομο εκκίνησης: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση

Το σύνδρομο ξαφνιάσματος ενώνει μια μεγάλη ομάδα ασθενειών που χαρακτηρίζονται από αυξημένη αντίδραση ξαφνιάσματος (ξαφνικό τίναγμα) σε απροσδόκητα εξωτερικά ερεθίσματα.

Η αντίδραση ξαφνιάσματος («γενικευμένη αντίδραση ενεργοποίησης κινητήρα») είναι ένα καθολικό συστατικό του αντανακλαστικού προσανατολισμού για τα θηλαστικά. Η λανθάνουσα περίοδος της είναι μικρότερη από 100 ms και η διάρκειά της μικρότερη από 1000 ms. Η φυσιολογική αντίδραση ξαφνιάσματος χαρακτηρίζεται από μια αντίδραση εξοικείωσης. Ως καλοήθης φαινόμενο, η αντίδραση ξαφνιάσματος εμφανίζεται στο 5-10% του πληθυσμού.

Η ενισχυμένη αντίδραση ξαφνιάσματος είναι μια στερεοτυπική αντίδραση (ξαφνιά) στο φως, τον ήχο και άλλα απροσδόκητα ερεθίσματα. Το κυρίαρχο στοιχείο αυτής της ξαφνιάσματος είναι μια γενικευμένη αντίδραση κάμψης της κεφαλής, του κορμού και των άκρων (αν και μερικές φορές παρατηρείται αντίδραση έκτασης). Όπως και η φυσιολογική αντίδραση ξαφνιάσματος σε υγιείς ανθρώπους, προκαλείται κυρίως από τον δικτυωτό σχηματισμό του εγκεφαλικού στελέχους (καθώς και την αμυγδαλή και τον ιππόκαμπο), έχει ένα εξαιρετικά ευρύ δεκτικό πεδίο και προκαλείται από την αυξημένη διεγερσιμότητα των κινητικών νευρώνων της σπονδυλικής στήλης. Η αντίδραση ξαφνιάσματος ρυθμίζεται από φλοιώδεις μηχανισμούς. Η κατάσταση άγχους ενισχύει την αντίδραση ξαφνιάσματος. Η παθολογική (ενισχυμένη) αντίδραση ξαφνιάσματος διαφέρει από τη φυσιολογική ως προς τη σοβαρότητά της.

Μια αυξημένη αντίδραση ξαφνιάσματος μπορεί επίσης να είναι συνέπεια διαφόρων ασθενειών που επηρεάζουν το νευρικό σύστημα. Από αυτή την άποψη, μπορεί να είναι πρωτοπαθής και δευτεροπαθής.

Οι κύριες μορφές και αιτίες του συνδρόμου ξαφνιάσματος:

I. Φυσιολογική αντίδραση ξαφνιάσματος υγιών ατόμων (ρίγη σε απόκριση στο φως, τον ήχο και άλλα απροσδόκητα ερεθίσματα).

II. Ενισχυμένη (παθολογική) αντίδραση ξαφνιάσματος:

Α. Πρωτογενείς μορφές:

1. Υπερεκπληξία.
2. Πολιτισμικά εξαρτημένα σύνδρομα όπως το μιριατσίτ, το λάτα, ο «άλτης Γάλλος από το Μέιν» και άλλα.

Β. Δευτερεύουσες μορφές:

1. Μη προοδευτικές εγκεφαλοπάθειες.
2. Ξαφνική επιληψία.
3. Υψηλή βλάβη στον νωτιαίο μυελό και το εγκεφαλικό στέλεχος (μυόκλονος δικτυωτού αντανακλαστικού εγκεφαλικού στελέχους).
4. Δυσπλασία Arnold-Chiari.
5. Απόφραξη της οπίσθιας θαλαμικής αρτηρίας.
6. Νόσος Κρόιτσφελντ-Γιάκομπ.
7. Μυοκλονικές επιληψίες.
8. Σύνδρομο άκαμπτου ατόμου.
9. Σύνδρομο Τουρέτ.
10. Υπερθυρεοειδισμός.
11. Υπερκινητική συμπεριφορά.
12. Νοητική υστέρηση.
13. Ιατρογενείς μορφές (προκαλούμενες από φάρμακα).
14. Ψυχογενείς ασθένειες.

Α. Πρωτογενείς μορφές συνδρόμου ξαφνιάσματος

Οι πρωτοπαθείς μορφές περιλαμβάνουν την καλοήθη ενισχυμένη αντίδραση ξαφνιάσματος, την υπερεκπληξία (νόσοι ξαφνιάσματος), την επιληψία ξαφνιάσματος και ορισμένες λεγόμενες διαταραχές που προκαλούνται από καλλιέργεια (η παθοφυσιολογία των τελευταίων παραμένει ελάχιστα κατανοητή και η θέση τους στην ταξινόμηση μπορεί να αλλάξει).

Η υπερεκπληξία είναι μια σποραδική (με μεταγενέστερη έναρξη) ή (συχνότερα) κληρονομική ασθένεια με αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας, που χαρακτηρίζεται από έναρξη στην πρώιμη παιδική ηλικία, συγγενή μυϊκή υπέρταση ("stiff-baby"), η οποία σταδιακά υποχωρεί με την ηλικία, και την παρουσία παθολογικών αντιδράσεων ξαφνικού επεισοδίου. Οι τελευταίες αποτελούν το κυρίαρχο κλινικό σύμπτωμα. Στις ίδιες οικογένειες, υπάρχουν εκτεταμένες και λιγότερο έντονες μορφές αντιδράσεων ξαφνικού επεισοδίου, οι οποίες, σε αντίθεση με τη μυϊκή ακαμψία, επιμένουν καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής και συχνά προκαλούν πτώση του ασθενούς (μερικές φορές με επαναλαμβανόμενα κατάγματα). Μια εκδηλωτική αντίδραση ξαφνικού επεισοδίου είναι ένα ρίγος κατά το χτύπημα της άκρης της μύτης, στο οποίο δεν σχηματίζεται εθισμός. Σε αυτή την περίπτωση, σε αντίθεση με την επιληψία ξαφνικού επεισοδίου, η συνείδηση δεν επηρεάζεται. Οι ασθενείς με υπερεκπληξία χαρακτηρίζονται από αυξημένο νυχτερινό μυόκλονο. Έχει προταθεί ότι η υπερεκπληξία αντιπροσωπεύει έναν μυόκλονο ευαίσθητο σε δικτυωτό ερέθισμα (αντανακλαστικό). Συχνά παρατηρείται καλή ανταπόκριση στην κλοναζεπάμη.

Τα σύνδρομα που σχετίζονται με τον πολιτισμό, τα οποία μπορεί να είναι τόσο οικογενειακά όσο και σποραδικά, περιλαμβάνουν όπως «lata», «mirachit», «jumping Frenchman from Maine», «imu», «mali-mali», «yaun», «hiccup» και άλλα (υπάρχουν περισσότερα από 10 από αυτά), τα οποία έχουν περιγραφεί σε διάφορες χώρες του κόσμου, ξεκινώντας από τον 15ο αιώνα.

Οι δύο πιο μελετημένες μορφές είναι το «λάτα» και το «σύνδρομο του Γάλλου του Μέιν που πηδάει». Εμφανίζονται τόσο σε οικογενείς όσο και σε σποραδικές μορφές. Οι κύριες εκδηλώσεις είναι έντονες αντιδράσεις ξαφνιάσματος σε απόκριση σε απροσδόκητα αισθητηριακά (συνήθως ακουστικά) ερεθίσματα, τα οποία συνδυάζονται με φαινόμενα (όχι απαραίτητα όλα) όπως ηχολαλία, η ηχοπραξία, η κοπρολαλία και η αυτόματη εκτέλεση εντολών ή κινήσεων που μιμούνται τη συμπεριφορά των άλλων. Αυτά τα σύνδρομα είναι προς το παρόν σπάνια.

Β. Δευτερογενείς μορφές συνδρόμου ξαφνιάσματος

Δευτερογενείς μορφές εντοπίζονται σε μεγάλο αριθμό νευρολογικών και ψυχικών παθήσεων. Σε αυτές περιλαμβάνονται μη προοδευτικές εγκεφαλοπάθειες (μετατραυματική, μεταυποξική, περιγεννητική ανοξία), εκφυλιστικές ασθένειες, κακώσεις του νωτιαίου μυελού, σύνδρομο Arnold-Chiari, απόφραξη της οπίσθιας θαλαμικής αρτηρίας, εγκεφαλικό απόστημα, δυσπλασία Chiari, νόσος Creutzfeldt-Jakob, μυοκλονικές επιληψίες, σύνδρομο άκαμπτου ατόμου, σαρκοείδωση, ιογενείς λοιμώξεις, σκλήρυνση κατά πλάκας, σύνδρομο Tourette, υπερθυρεοειδισμός και «υπεραδρενεργικές καταστάσεις», νόσος Tay-Sachs, ορισμένες φακομωτώσεις, παρανεοπλασματικές αλλοιώσεις του εγκεφαλικού στελέχους, υπερκινητική συμπεριφορά, νοητική υστέρηση και ορισμένες άλλες παθήσεις. Ενισχυμένες αντιδράσεις ξαφνιάσματος εντοπίζονται επίσης στην εικόνα των ψυχογενών νευρωτικών παθήσεων, ειδικά παρουσία αγχωδών διαταραχών.

Μια ειδική παραλλαγή του δευτερογενούς συνδρόμου ξαφνιάσματος είναι η «επιληψία ξαφνιάσματος», η οποία δεν υποδηλώνει μια νοσολογική ενότητα και ενοποιεί πολλά φαινόμενα σε επιληψίες διαφορετικής προέλευσης. Αυτό περιλαμβάνει επιληπτικές κρίσεις που προκαλούνται από απροσδόκητα αισθητηριακά ερεθίσματα («επιληψία ευαίσθητη σε ερεθίσματα»), προκαλώντας ξαφνιασμό. Τέτοιες επιληπτικές κρίσεις έχουν περιγραφεί σε διάφορες μορφές εγκεφαλικής παράλυσης, καθώς και σε ασθενείς με σύνδρομο Down, νόσο Sturge-Weber και σύνδρομο Lennox-Gastaut. Οι επιληπτικές κρίσεις που προκαλούνται από ξαφνιασμό μπορεί να είναι είτε μερικές είτε γενικευμένες και παρατηρούνται σε βλάβες της μετωπιαίας ή βρεγματικής περιοχής. Η κλοναζεπάμη και η καρβαμαζεπίνη έχουν καλή επίδραση (ειδικά στα παιδιά).