Παροξυσμικές δυσκινησίες: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση

Η παροξυσμική δυσκινησία είναι μια πολυαιτιολογική ασθένεια που εκδηλώνεται με κρίσεις δυστονικών (καθώς και χορειακών, μυοκλονικών και βαλλιστικών) κινήσεων και παθολογικών στάσεων χωρίς απώλεια συνείδησης. Δεν υπάρχει ακόμη ενιαία ταξινόμηση αυτών των κρίσεων. Τα κριτήρια ταξινόμησης που χρησιμοποιούνται είναι: η ώρα της ημέρας κατά την οποία εμφανίζονται οι κρίσεις (ημέρα - νύχτα), οι παράγοντες που τις προκαλούν (κινησιογόνοι - μη κινησιογόνοι), η διάρκεια της κρίσης (βραχεία - μακρά), η κληρονομικότητα (οικογενής - επίκτητη ή πρωτοπαθής - δευτεροπαθής).

Οι κύριες κλινικές μορφές παροξυσμικής δυσκινησίας:

1. Παροξυσμική κινησιογόνος δυσκινησία.
2. Παροξυσμική μη κινησιογόνος δυσκινησία.
3. Παροξυσμική δυσκινησία που προκαλείται από άσκηση.
4. Παροξυσμική υπνογενής δυσκινησία.
5. Καλοήθης παροξυσμική ραιβόκρανο σε βρέφη.
6. Παροξυσμική δυσκινησία στην εικόνα της εναλλασσόμενης ημιπληγίας στα παιδιά.
7. Ψυχογενής υπερκινητικότητα παροξυσμικής φύσης.

Παροξυσμική κινησιογόνος δυσκινησία

Η πρωτοπαθής (κληρονομική και σποραδική) κινησιογόνος δυσκινησία ξεκινά στο 80% των περιπτώσεων μεταξύ 8 και 17 ετών (πιθανές παραλλαγές από 1 έτος έως 30 έτη και άνω), είναι πιο συχνή στους άνδρες και εκδηλώνεται με σύντομες κρίσεις (στις περισσότερες περιπτώσεις λιγότερο από 1 λεπτό) βίαιων κινήσεων. Χαρακτηριστική είναι η υψηλή συχνότητα κρίσεων: σχεδόν όλοι οι ασθενείς υποφέρουν από καθημερινές μεμονωμένες κρίσεις. Πολλοί τις έχουν αρκετές φορές την ημέρα και κατά τη διάρκεια μιας έξαρσης - έως και 100 την ημέρα και πιο συχνά. Ένα από τα διακριτικά χαρακτηριστικά της παροξυσμικής κινησιογόνου δυσκινησίας είναι η πρόκληση κρίσεων με κίνηση. Συνήθως πρόκειται για μια ξαφνική, απροετοίμαστη, αυτόματα εκτελούμενη κίνηση. Ο φόβος και το τίναγμα μπορούν επίσης να προκαλέσουν μια κρίση. Ο παροξυσμός αναπτύσσεται στην πλευρά του σώματος στην οποία εκτελέστηκε η κίνηση (συνήθως ένα χέρι ή ένα πόδι). Μια κρίση, που ξεκινά από το χέρι (ή το πόδι), μπορεί να εξαπλωθεί με ημιτυπία ή (λιγότερο συχνά) να περιοριστεί σε μία περιοχή του σώματος ή ακόμα και σε ένα μέρος του. Στον ίδιο ασθενή, οι αριστερές, οι δεξιές και οι αμφοτερόπλευρες κρίσεις μπορούν να εναλλάσσονται από κρίση σε κρίση. Στο κινητικό πρότυπο μιας κρίσης, κυριαρχούν οι τονικές και δυστονικές, λιγότερο συχνά άλλες, κινήσεις και στάσεις.

Αμέσως πριν από μια κρίση, οι περισσότεροι ασθενείς βιώνουν μια αισθητηριακή αύρα με τη μορφή αισθήματος συστολής, μυρμηγκιάσματος, μουδιάσματος, δυσκαμψίας και μυρμηγκιάσματος στο άκρο που θα εμπλακεί στον παροξυσμό. Στην περίπτωση αμφοτερόπλευρων κρίσεων, η αύρα είναι συνήθως αμφοτερόπλευρη. Μερικοί ασθενείς αναφέρουν την ικανότητα να ασκούν κάποιο έλεγχο στις κρίσεις: νιώθοντας την προσέγγιση μιας κρίσης, ορισμένοι ασθενείς μπορούν να την αποτρέψουν σταματώντας εντελώς όλες τις κινήσεις ή κρατώντας το προσβεβλημένο άκρο με το άλλο χέρι. Μερικές φορές μια κρίση μπορεί να προληφθεί εκτελώντας αργά την κίνηση, μετατρέποντάς την από αυτόματη σε εξαιρετικά ελεγχόμενη. Σχεδόν όλοι οι ασθενείς αναφέρουν μια ανερέθιστη περίοδο, όταν για μικρό χρονικό διάστημα μετά την κρίση (συνήθως 5-20 λεπτά) κανένα προκλητικό ερέθισμα δεν είναι ικανό να προκαλέσει κρίση. Η συνείδηση κατά τη διάρκεια της κρίσης και η απουσία μετακριτικής σύγχυσης είναι τυπικές. Η νευρολογική κατάσταση κατά τη διάρκεια της κρίσης και στην μεσοκριτική περίοδο είναι φυσιολογική.

Παροξυσμική μη κινησιογόνος δυσκινησία

Η πρωτοπαθής (κληρονομική και σποραδική) μη κινησιογόνος δυσκινησία ξεκινά σχεδόν αποκλειστικά στην παιδική ηλικία (στα δύο τρίτα των περιπτώσεων, η έναρξη της νόσου εμφανίζεται πριν από την ηλικία των 5 ετών) και τα αρσενικά κυριαρχούν μεταξύ των προσβεβλημένων. Αυτή η μορφή χαρακτηρίζεται από λιγότερο συχνές κρίσεις (μία φορά την εβδομάδα ή 2-3 φορές το μήνα). Οι ίδιες οι κρίσεις είναι μεγαλύτερες: από 5 λεπτά έως 4-5 ώρες ή περισσότερο. Στην ενήλικη ζωή, υπάρχει μια τάση για αυθόρμητη βελτίωση. Οι κρίσεις αναπτύσσονται είτε αυθόρμητα είτε προκαλούνται από αλκοόλ, καφέ, αναλγητικά, στρες, έμμηνο ρύση και άλλους παράγοντες. Η αισθητηριακή αύρα και ο μερικός έλεγχος των κρίσεων (συνήθως μέσω χαλάρωσης) είναι επίσης χαρακτηριστικά εδώ. Το κινητικό πρότυπο μιας κρίσης είναι σχεδόν το ίδιο με αυτό της κινησιογόνου δυσκινησίας.

Παροξυσμική δυσκινησία που προκαλείται από άσκηση

Η παροξυσμική δυσκινησία που προκαλείται από σωματική άσκηση ξεχωρίζει ως ξεχωριστή μορφή, καθώς οι κρίσεις δυσκινησίας σε αυτή τη μορφή προκαλούνται μόνο από παρατεταμένη σωματική άσκηση, ο παροξυσμός συχνότερα επηρεάζει τα πόδια (δυστονικός σπασμός) και η ίδια η κρίση διαρκεί 5-30 λεπτά. Μια τέτοια κρίση δεν προκαλείται ποτέ από ξαφνική κίνηση. Η συχνότητα των κρίσεων κυμαίνεται από 1 την ημέρα έως 2 το μήνα. Αυτή η διάρκεια και η συχνότητα των κρίσεων χρησίμευσαν ως βάση για να ονομαστεί αυτή η μορφή «ενδιάμεση».

Παροξυσμική υπνογενής δυσκινησία

Η παροξυσμική υπνογενής δυσκινησία χαρακτηρίζεται από νυχτερινές κρίσεις που είναι φαινομενολογικά παρόμοιες από πολλές απόψεις με την παροξυσμική δυσκινησία κατά τη διάρκεια της ημέρας. Οι κρίσεις εμφανίζονται συχνότερα στα στάδια 3-4 του ύπνου αργού κύματος και εκδηλώνονται με χορεϊκές, δυστονικές, μυοκλονικές και βαλλιστικές κινήσεις χωρίς διαταραχή της συνείδησης. Έχει παρατηρηθεί ότι οι κρίσεις μερικές φορές προκαλούνται από κινήσεις του σώματος κατά τη διάρκεια του ύπνου. Διακρίνονται επίσης εδώ οι σύντομες (15-45 δευτερόλεπτα) και οι παρατεταμένες κρίσεις (από 2 λεπτά έως 2 ώρες). Σύμφωνα με τους περισσότερους ερευνητές, οι σύντομες νυχτερινές κρίσεις «δυσκινησίας» είναι ένας τύπος επιληπτικών κρίσεων. Οι παρατεταμένες κρίσεις ταξινομούνται ως παραϋπνίες. Οι κρίσεις μπορεί να εμφανίζονται κάθε βράδυ και μερικές φορές πολλές φορές τη νύχτα (περισσότερες από 10). Διμερείς γενικευμένες κρίσεις παρατηρούνται συχνότερα. Έχουν περιγραφεί σποραδικές και οικογενείς μορφές υπνογενούς παροξυσμικής δυσκινησίας. Με συχνές κρίσεις, είναι πιθανή η στέρηση ύπνου λόγω κρίσεων και η αντισταθμιστική υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας.

Όλες οι προαναφερθείσες παραλλαγές της παροξυσμικής δυσκινησίας είναι πρωτοπαθείς (κληρονομικές ή σποραδικές) μορφές. Το ΗΕΓ και η νευρολογική κατάσταση στην μεσοκριτική περίοδο συνήθως δεν αποκαλύπτουν αποκλίσεις από τον κανόνα. Το ΗΕΓ κατά τη διάρκεια μιας κρίσης είναι δύσκολο να καταγραφεί λόγω τεχνουργημάτων που σχετίζονται με τις κινήσεις (δυσκινησίες). Δευτερογενείς (συμπτωματικές) μορφές των προαναφερθέντων δυσκινησιών περιγράφονται σε πολλές ασθένειες. Αυτές περιλαμβάνουν: εγκεφαλική παράλυση, σκλήρυνση κατά πλάκας, υποπαραθυρεοειδισμό, ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμό, υπογλυκαιμία, θυρεοτοξίκωση, εγκεφαλικό έμφραγμα (συμπεριλαμβανομένου του συστηματικού ερυθηματώδους λύκου), παροδικά ισχαιμικά επεισόδια, αιμορραγία στον προμήκη μυελό, αρτηριοφλεβώδη δυσπλασία, τραυματική εγκεφαλική βλάβη, εγκεφαλίτιδα (συμπεριλαμβανομένης της λοίμωξης από HIV), ιατρογενείς (κερουκική, μεθυλοφαινιδάτη) και τοξικές (κοκαΐνη, αλκοόλ) μορφές. Εδώ, είναι πιθανές πιο ποικίλες αλλαγές στο ΗΕΓ και τη νευρολογική κατάσταση. Σε όλες τις προαναφερθείσες μορφές παροξυσμικής δυσκινησίας, παρατηρείται η θεραπευτική δράση των αντισπασμωδικών.

Καλοήθης παροξυσμική ραιβόκρανο σε βρέφη

Το καλοήθη παροξυσμικό ραιβόκρανο στα βρέφη είναι ακόμη πιο σπάνιο και, όπως υποδηλώνει το όνομα, εμφανίζεται μόνο σε βρέφη. Η νόσος εμφανίζεται κατά τους πρώτους μήνες της ζωής και χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενα επεισόδια σπασμών του κεφαλιού και ραιβόκρανου που διαρκούν από 15 λεπτά έως αρκετές ώρες. Αυτά τα επεισόδια μερικές φορές συνοδεύονται από ναυτία, έμετο και αταξία. Οι κρίσεις επανεμφανίζονται μηνιαίως και σταματούν αυθόρμητα τα επόμενα χρόνια. Χαρακτηριστική είναι η γενετική προδιάθεση για ημικρανία. Πολλοί ασθενείς με καλοήθη παροξυσμικό ραιβόκρανο αργότερα αναπτύσσουν ημικρανία. Το ΗΕΓ και η θερμιδική εξέταση κατά τη διάρκεια μιας κρίσης ραιβόκρανου συνήθως δείχνουν φυσιολογική εικόνα.

Παροξυσμική δυσκινησία στην εικόνα της εναλλασσόμενης ημιπληγίας στα παιδιά

Η εναλλασσόμενη ημιπληγία στα παιδιά είναι μια σπάνια ασθένεια και χαρακτηρίζεται από: έναρξη της νόσου πριν από την ηλικία των 3 ετών (μερικές φορές στην ηλικία των 3 μηνών)· επαναλαμβανόμενες κρίσεις ημιπληγίας (εναλλαγή της προσβεβλημένης πλευράς του σώματος) που διαρκούν από αρκετά λεπτά έως αρκετές ημέρες· παρουσία άλλων παροξυσμικών φαινομένων (δυστονία, χορεία, νυσταγμός, διαταραχές του αυτόνομου νευρικού συστήματος με τη μορφή ταχυκαρδίας, μυδρίασης και υπεριδρωσίας κατά τη διάρκεια ημιπληγίας ή ανεξάρτητα από αυτήν)· επεισόδια αμφοτερόπλευρης ημιπληγίας· βελτίωση κατά τη διάρκεια του ύπνου και προοδευτική επιδείνωση των νευρολογικών και νοητικών λειτουργιών.

Οι πρώτες κρίσεις μπορεί να είναι ημιπληγικές, δυστονικές ή και τα δύο. Σύντομα επεισόδια νυσταγμού που διαρκούν 1-3 λεπτά συχνά συνοδεύουν τόσο δυστονικές (ημιδυστονία ή οπισθότονο) όσο και ημιπληγικές κρίσεις. Η ημιπληγία είναι συνήθως χαλαρή, ανεξάρτητα από το αν επικαλύπτεται ή όχι από ισχιαλγία. Οι κρίσεις ξεκινούν ξαφνικά, γεγονός που συχνά οδηγεί σε εσφαλμένη διάγνωση επιληψίας ή εγκεφαλικού επεισοδίου με ημιπληγία. Γενικευμένες τονικοκλονικές κρίσεις μπορεί μερικές φορές να εμφανιστούν σε παιδιά με αυτή τη διαταραχή σε μεγαλύτερη ηλικία. Κατά τη διάρκεια παρατεταμένων κρίσεων, η ημιπληγία μπορεί να "μετατοπιστεί" από τη μία πλευρά του σώματος στην άλλη ή να επηρεάσει και τα δύο μισά του σώματος. Τα χέρια συνήθως επηρεάζονται σοβαρότερα από τα πόδια. Το περπάτημα μπορεί να είναι μειωμένο, αλλά όχι πολύ σοβαρά. Η ημιπληγία εξαφανίζεται κατά τη διάρκεια του ύπνου και επιστρέφει κατά το ξύπνημα, αλλά συνήθως όχι αμέσως. Πονοκέφαλοι παρατηρούνται μερικές φορές κατά την έναρξη μιας κρίσης. Η φλουναριζίνη μειώνει τη συχνότητα των κρίσεων σε ορισμένα παιδιά.

Χαρακτηριστική είναι η νοητική υστέρηση. Η νευρολογική κατάσταση χαρακτηρίζεται από σταδιακή επιδείνωση, καθώς η αποκατάσταση των λειτουργιών μετά από μεμονωμένες κρίσεις μπορεί να είναι ατελής. Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα είναι η δυστονία, η σπαστικότητα, η ψευδοπρομηκική παράλυση και η αταξία. Η μαγνητική τομογραφία αποκαλύπτει προοδευτική ατροφία του παρεγκεφαλιδικού σκώληκα. Οι περισσότερες περιπτώσεις (εκτός από μία οικογένεια) είναι σποραδικές.

Η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει παροξυσμικές δυσκινησίες, ημιπληγική ημικρανία, επιληψία, εγκεφαλικό επεισόδιο και δυστονία ευαίσθητη στην ντοπαμίνη (δυστονία ευαίσθητη στην ντοπαμίνη).

Ψυχογενής υπερκινητικότητα παροξυσμικής φύσης

Οι ψυχογενείς υπερκινησίες εμφανίζονται παροξυσμικά σε περίπου 50% των περιπτώσεων. Οι παροξυσμικές εκδηλώσεις είναι γενικά εξαιρετικά χαρακτηριστικές των ψυχογενών διαταραχών. Ο τρόμος αντιπροσωπεύει περίπου το 50% όλων των ψυχογενών υπερκινησιών, η δυστονία - 18%, ο μυόκλονος - 14%, ο «παρκινσονισμός» - 7%, άλλοι τύποι ψυχογενών δυσκινησιών αντιπροσωπεύουν περίπου το 11% του συνολικού αριθμού τους. Όλες οι ψυχογενείς υπερκινησίες είναι ιδιαίτερα χαρακτηριστικές για: αιφνίδια έναρξη με ένα προφανές προκλητικό συμβάν (συναισθηματικό ντεμπούτο)· πολλαπλές κινητικές διαταραχές (ψευδοπάρεση, δυσφωνία, ψευδοτραύλισμα, σπασμός σύγκλισης, ψευδοσπασμοί, δυσβασία, αλαλία κ.λπ.)· μεταβλητές και αντιφατικές κινητικές διαταραχές, που κυμαίνονται κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης ή από εξέταση σε εξέταση· οι κινητικές εκδηλώσεις δεν αντιστοιχούν σε γνωστή οργανική σύνδρομο· η υπερκινητικότητα αυξάνεται όταν η εξέταση επικεντρώνεται στο προσβεβλημένο μέρος του σώματος και μειώνεται όταν η προσοχή του ασθενούς αποσπάται· η υπερεκπληξία ή οι υπερβολικές αντιδράσεις ξαφνιάσματος είναι συχνές· η υπερκινητικότητα συχνά ανταποκρίνεται σε εικονικό φάρμακο ή υπόδειξη· Υπάρχει ένα χαρακτηριστικό συνδρομικό περιβάλλον (διάφορα λειτουργικά-νευρολογικά «στίγματα») και τυπικές ψυχικές διαταραχές· η υπερκινητικότητα εξαλείφεται με ψυχοθεραπεία ή παύει όταν ο ασθενής δεν γνωρίζει ότι τον παρακολουθούν.

Γενικά, οποιαδήποτε ψυχογενής υπερκινητικότητα διαφέρει από την οργανική υπερκινητικότητα κατά τέσσερις παράγοντες: το κινητικό πρότυπο, τη δυναμική της υπερκινητικότητας, το συνδρομικό περιβάλλον και την πορεία της νόσου. Για μια καλά τεκμηριωμένη διάγνωση, είναι σημαντικό να διαγνωστεί θετικά η ψυχογενής («νευρωτική») διαταραχή και να αποκλειστούν οι κλασικές μορφές οργανικής υπερκινητικότητας. Επί του παρόντος, έχουν αναπτυχθεί διαγνωστικά κριτήρια για τον ψυχογενή τρόμο, τον ψυχογενή μυόκλονο, τον ψυχογενή παρκινσονισμό, την ψυχογενή δυστονία, καθώς και διαγνωστικά κριτήρια για έναν συνδυασμό ψυχογενούς και οργανικής υπερκινητικότητας. Έχουν διατυπωθεί κριτήρια για αποδεδειγμένες (τεκμηριωμένες), αξιόπιστες, πιθανές και πιθανές ψυχογενείς κινητικές διαταραχές. Ωστόσο, η παρουσίασή τους είναι πέρα από το πεδίο εφαρμογής αυτού του τμήματος του βιβλίου.

[ 1 ]