Μπλε (μπλε) σκληρά: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Ο μπλε σκληρός χιτώνας μπορεί να είναι σύμπτωμα μιας σειράς συστηματικών ασθενειών.

Ο «μπλε σκληρός χιτώνας» είναι συχνότερα ένα σημάδι του συνδρόμου Lobstein-Van der Heve, το οποίο ανήκει στην ομάδα των συνταγματικών ελαττωμάτων του συνδετικού ιστού, που προκαλούνται από πολλαπλές γονιδιακές βλάβες. Ο τύπος κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός επικρατής, με υψηλή (περίπου 70%) πιθανότητα εμφάνισης. Είναι σπάνιο - 1 περίπτωση ανά 40-60 χιλιάδες νεογνά.

Τα βασικά συμπτώματα του συνδρόμου του μπλε σκληρού χιτώνα είναι: η απώλεια ακοής, ο αμφοτερόπλευρος μπλε (μερικές φορές μπλε) χρωματισμός του σκληρού χιτώνα και η αυξημένη ευθραυστότητα των οστών. Το πιο σταθερό και πιο έντονο σύμπτωμα είναι ο μπλε-ανοιχτό μπλε χρωματισμός του σκληρού χιτώνα, που παρατηρείται στο 100% των ασθενών με αυτό το σύνδρομο. Ο μπλε σκληρός χιτώνας προκαλείται από το γεγονός ότι η χρωστική του χοριοειδούς λάμπει μέσα από τον αραιωμένο και ιδιαίτερα διαφανή σκληρό χιτώνα. Μελέτες έχουν καταγράψει λέπτυνση του σκληρού χιτώνα, μείωση του αριθμού των κολλαγόνου και των ελαστικών ινών, μεταχρωματικό χρωματισμό της κύριας ουσίας, που υποδηλώνει αύξηση της περιεκτικότητας σε βλεννοπολυσακχαρίτες, η οποία υποδηλώνει την ανωριμότητα του ινώδους ιστού στο σύνδρομο του μπλε σκληρού χιτώνα και την επιμονή του εμβρυϊκού σκληρού χιτώνα. Υπάρχει η άποψη ότι το μπλε-ανοιχτό μπλε χρώμα του σκληρού χιτώνα προκαλείται όχι από την λέπτυνσή του, αλλά από την αυξημένη διαφάνεια ως αποτέλεσμα μιας αλλαγής στις κολλοειδείς-χημικές ιδιότητες του ιστού. Με βάση αυτό, προτείνεται ο πιο ακριβής όρος για την περιγραφή αυτής της παθολογικής κατάστασης: "διαφανής σκληρός χιτώνας".

Οι μπλε σκληροί χιτώνες σε αυτό το σύνδρομο προσδιορίζονται αμέσως μετά τη γέννηση. Είναι πιο έντονες από ό,τι σε υγιή νεογνά και δεν εξαφανίζονται καθόλου μέχρι τον 5ο-6ο μήνα, όπως συμβαίνει συνήθως. Το μέγεθος των ματιών, στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν αλλάζει. Εκτός από τον μπλε σκληρό χιτώνα, μπορεί να παρατηρηθούν και άλλες ανωμαλίες των ματιών: πρόσθια εμβρυοτοξίνη, υποπλασία της ίριδας, ζωνοειδής ή φλοιώδης καταρράκτης, γλαύκωμα, αχρωματοψία, θολερότητες του κερατοειδούς κ.λπ.

Το δεύτερο σύμπτωμα του συνδρόμου "μπλε σκληρού χιτώνα" είναι η ευθραυστότητα των οστών, η οποία συνδυάζεται με αδυναμία της αρθρικής συσκευής συνδέσμων, η οποία παρατηρείται σε περίπου 65% των ασθενών. Αυτό το σύμπτωμα μπορεί να εμφανιστεί σε διαφορετικές χρονικές στιγμές, με βάση τις οποίες διακρίνονται 3 τύποι της νόσου.

• Ο πρώτος τύπος είναι η πιο σοβαρή βλάβη, στην οποία τα κατάγματα συμβαίνουν στη μήτρα, κατά τη διάρκεια του τοκετού ή λίγο μετά τη γέννηση. Αυτά τα παιδιά πεθαίνουν στη μήτρα ή στην πρώιμη παιδική ηλικία.
• Στον δεύτερο τύπο συνδρόμου «μπλε σκληρού χιτώνα», τα κατάγματα εμφανίζονται στην πρώιμη παιδική ηλικία. Η πρόγνωση για τη ζωή σε τέτοιες καταστάσεις είναι ευνοϊκή, αν και λόγω πολυάριθμων καταγμάτων που εμφανίζονται απροσδόκητα ή με μικρή προσπάθεια, εξαρθρώσεων και υπεξαρθρημάτων, παραμένουν παραμορφωτικές παραμορφώσεις του σκελετού.
• Ο τρίτος τύπος χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση καταγμάτων στην ηλικία των 2-3 ετών. Ο αριθμός και ο κίνδυνος εμφάνισής τους μειώνεται με την πάροδο του χρόνου κατά την εφηβεία. Οι κύριες αιτίες της ευθραυστότητας των οστών θεωρούνται η ακραία πορώδης οστική πυκνότητα, η ανεπάρκεια ασβεστολιθικών ενώσεων, η εμβρυϊκή φύση του οστού και άλλες εκδηλώσεις της υποπλασίας του.

Το τρίτο σημάδι του συνδρόμου του «μπλε σκληρού χιτώνα» είναι η προοδευτική απώλεια ακοής, η οποία είναι συνέπεια της ωτοσκλήρυνσης και της υποανάπτυξης του λαβυρίνθου. Η απώλεια ακοής εμφανίζεται περίπου στους μισούς (45-50% των ασθενών).

Κατά καιρούς, η τυπική τριάδα του συνδρόμου «μπλε σκληρού χιτώνα» συνδυάζεται με διάφορες ανωμαλίες του μεσοδερμικού ιστού, εκ των οποίων οι πιο συχνές είναι οι συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, η λαγωκοπατίδα, η συνδακτυλία και άλλες ανωμαλίες.

Η θεραπεία του συνδρόμου του μπλε σκληρού χιτώνα είναι συμπτωματική.

Ο μπλε σκληρός χιτώνας μπορεί επίσης να παρατηρηθεί σε ασθενείς που πάσχουν από σύνδρομο Ehlers-Danlos, μια ασθένεια με κυρίαρχη και αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Το σύνδρομο Ehlers-Danlos ξεκινά πριν από την ηλικία των 3 ετών και χαρακτηρίζεται από αυξημένη ελαστικότητα του δέρματος, ευθραυστότητα και ευαλωτότητα των αιμοφόρων αγγείων και αδυναμία της αρθρικής-συνδεσμικής συσκευής. Αυτοί οι ασθενείς συχνά έχουν μικροκερατοειδή, κερατόκωνο, υπεξάρθρημα του φακού και αποκόλληση αμφιβληστροειδούς. Η αδυναμία του σκληρού χιτώνα οδηγεί μερικές φορές σε ρήξη του, συμπεριλαμβανομένων και μικρών τραυματισμών στο βολβό του ματιού.

Ο μπλε σκληρός χιτώνας μπορεί επίσης να αποτελεί ένδειξη του οφθαλμοεγκεφαλονεφρικού συνδρόμου Lowe, μιας αυτοσωμικής υπολειπόμενης διαταραχής που επηρεάζει μόνο αγόρια. Οι ασθενείς έχουν καταρράκτη με μικροφθαλμία από τη γέννηση και το 75% των ασθενών έχουν αυξημένη ενδοφθάλμια πίεση.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]