Μεθαιμοσφαιριναιμία

Σε αντίθεση με την κανονική αιμοσφαιρίνη, η μεθαιμοσφαιρίνη περιέχει οξειδωμένο σίδηρο (Fe3 ^{+) αντί για αναγμένο σίδηρο (Fe2+} ), και κατά την αναστρέψιμη οξυγόνωση, η οξυαιμοσφαιρίνη (Ηb2O2 ₎ οξειδώνεται μερικώς σε μεθαιμοσφαιρίνη (MtHb). In vivo, το 0,5-3% του Ηb2O2 _της συνολικής αιμοσφαιρίνης οξειδώνεται ανά ημέρα, αλλά υπό την επίδραση της αναγωγάσης της μεθαιμοσφαιρίνης (NADH-εξαρτώμενη αναγωγάση), ο σίδηρος στη MtHb αποκαθίσταται γρήγορα και το επίπεδο της MtHb στο αίμα δεν υπερβαίνει το 0,5-2%. Η δραστικότητα της αναγωγάσης της μεθαιμοσφαιρίνης μειώνεται σημαντικά σε υγιή τελειόμηνα νεογνά και είναι πολύ χαμηλή στα πρόωρα βρέφη. Η δραστικότητα αυξάνεται στα επίπεδα των ενηλίκων μέχρι την ηλικία των 4 μηνών. Όταν το επίπεδο της MtHb είναι 15% της συνολικής αιμοσφαιρίνης, το δέρμα σκουραίνει και το αίμα αποκτά καφέ, σοκολατί χρώμα.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Ταξινόμηση των μεθαιμοσφαιρινοπαθειών

1. Κληρονομικός
   • Μ-αιμοσφαιρινοπάθεια - η σύνθεση μη φυσιολογικών σφαιρινών, που περιέχουν α- ή βήτα-αλυσίδες σε οξειδωμένη μορφή (προκαλείται από την αντικατάσταση είτε των εγγύς είτε των περιφερικών ιστιδινών στην μη φυσιολογική αλυσίδα με τυροσίνη)
   • ενζυμοπάθεια - παρατηρείται πολύ χαμηλή δραστικότητα (ή απουσία) της μεθαιμοσφαιρινικής αναγωγάσης.
2. Επίκτητος.

Όλες οι μορφές μεθαιμοσφαιριναιμίας χαρακτηρίζονται από γενικευμένη γκριζογκριζωπή κυάνωση χωρίς τσιμπήματα στις άκρες των δακτύλων και καρδιοπνευμονικές αλλοιώσεις. Σε σοβαρές περιπτώσεις, όταν περισσότερο από το 50% της αιμοσφαιρίνης έχει τη μορφή μεθαιμοσφαιρίνης, οι ασθενείς παραπονιούνται για δύσπνοια κατά τη διάρκεια σωματικής άσκησης, κόπωση και έντονους πονοκεφάλους. Μπορεί επίσης να παρατηρηθεί συμφόρηση στις φλέβες του επιπεφυκότα και του αμφιβληστροειδούς.

[ 7 ], [ 8 ]

Μ-αιμοσφαιριναιμία

Με μια μετάλλαξη στην αλυσίδα άλφα της σφαιρίνης, τα παιδιά είναι κυανωτικά από τη γέννηση. με μια μετάλλαξη στην αλυσίδα βήτα, η κυάνωση εμφανίζεται στους 3-6 μήνες ζωής, όταν το κύριο μέρος της HbF αντικαθίσταται από HbA.

Κληρονομική ζυμωτοπενική μεθαιμοσφαιριναιμία

Κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, η συχνότητα της ετερόζυγης μεταφοράς είναι περίπου 1% στον πληθυσμό. Σε ορισμένους λαούς, η συχνότητα της ετερόζυγης μεταφοράς ανεπάρκειας μεθαιμοσφαιρινικής αναγωγάσης είναι σημαντικά υψηλότερη, ιδιαίτερα στους Γιακούτς - 7%. Οι ομοζυγώτες έχουν κυάνωση του δέρματος και των ορατών βλεννογόνων από τη γέννηση, ιδιαίτερα αισθητή στην περιοχή των χειλιών, της μύτης, των λοβών των αυτιών, των νυχιών και της στοματικής κοιλότητας. Το χρωματικό φάσμα ποικίλλει από γκριζοπράσινο έως σκούρο μωβ. Η ασθένεια είναι καλοήθης. Ο αριθμός των ερυθροκυττάρων και το επίπεδο αιμοσφαιρίνης σε μια μονάδα αίματος αυξάνονται, αλλά λόγω του γεγονότος ότι η Mt Hb δεν είναι ικανή για οξυγόνωση, οι ιστοί βιώνουν υποξία, δηλαδή υπάρχει μια «λανθάνουσα» αναιμία.

Σε κληρονομικές παραλλαγές της μεθαιμοσφαιριναιμίας, δεν υπάρχει αιμόλυση, αλλά μπορεί να εμφανιστεί σε επίκτητη μεθαιμοσφαιριναιμία.

Η επίκτητη μεθαιμοσφαιριναιμία αναπτύσσεται σε ετερόζυγα κληρονομικής ζυμωτοπενικής μεθαιμοσφαιριναιμίας, άτομα με αιμοσφαιρινοπάθειες. Όταν χρησιμοποιούνται φάρμακα μακράς αποθήκευσης, όπως η φαινακετίνη, τα σουλφοναμίδια, η ανιλίνη και τα παράγωγά της, καθώς και το νερό και τα προϊόντα με μεγάλη ποσότητα νιτρικών και νιτρωδών (νερό πηγαδιού, και μερικές φορές νερό βρύσης, λουκάνικο, κονσερβοποιημένο κρέας, λαχανικά, φρούτα που καλλιεργούνται με νιτρώδη και νιτρικά λιπάσματα).

Διάγνωση μεθαιμοσφαιριναιμίας

Με βάση τον αποκλεισμό συγγενών καρδιακών ανωμαλιών μπλε τύπου, πνευμονικών και επινεφριδιακών παθήσεων που εμφανίζονται με κυάνωση. Η παρουσία Mt Hb στο αίμα επιβεβαιώνεται με μια αρκετά απλή εξέταση - μια σταγόνα αίματος ασθενούς εφαρμόζεται σε διηθητικό χαρτί και μια σταγόνα αίματος υγιούς ατόμου τοποθετείται δίπλα του. Το φυσιολογικό φλεβικό αίμα γίνεται κόκκινο στον αέρα λόγω της Hb O ₂, ενώ με τη μεθαιμοσφαιριναιμία το αίμα παραμένει καφέ. Με θετικό τεστ, η εξέταση επεκτείνεται: προσδιορισμός του επιπέδου Mt Hb με τη μέθοδο κυανοαιμοσφαιρίνης, δραστικότητα μεθαιμοσφαιρίνης αναγωγάσης, ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Θεραπεία της μεθαιμοσφαιριναιμίας

Στις Μ-αιμοσφαιρινοπάθειες, συνήθως δεν απαιτείται θεραπεία. Σε περίπτωση ενζυμοπάθειας σε νεογνά και βρέφη, το ασκορβικό οξύ συνταγογραφείται σε δόση 0,1-0,15 x 3 φορές την ημέρα από το στόμα ή ριβοφλαβίνη σε δόση 0,01 x 2-3 φορές την ημέρα από το στόμα. Είναι δυνατή η ενδοφλέβια χορήγηση μπλε του μεθυλενίου (το φάρμακο "Chromosmon") σε δόση 1 mg/kg. Το επίπεδο Mt Hb ομαλοποιείται μετά από 1 ώρα, αλλά αυξάνεται ξανά μετά από 2-3 ώρες, επομένως το φάρμακο χορηγείται στην ίδια δόση 3 φορές την ημέρα. Μετά τους πρώτους μήνες ζωής, συνήθως δεν απαιτείται θεραπεία.