Κληρονομικές οπτικές νευροπάθειες

Οι κληρονομικές οπτικές νευροπάθειες είναι γενετικά ελαττώματα που προκαλούν απώλεια όρασης, μερικές φορές με καρδιακές ή νευρολογικές ανωμαλίες. Δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία.

Οι κληρονομικές οπτικές νευροπάθειες εμφανίζονται συνήθως στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία με αμφοτερόπλευρη, συμμετρική κεντρική απώλεια όρασης. Η απώλεια όρασης είναι συνήθως μόνιμη και, σε ορισμένες περιπτώσεις, προοδευτική. Μέχρι να ανιχνευθεί η οπτική ατροφία, έχει ήδη προκληθεί σημαντική βλάβη στο οπτικό νεύρο.

Η κυρίαρχη οπτική ατροφία κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Είναι η πιο συχνή από τις κληρονομικές οπτικές νευροπάθειες με ποσοστό επιπολασμού 1:10.000-50.000. Θεωρείται οπτική αβιοτροφία, μια πρόωρη εκφύλιση του οπτικού νεύρου που οδηγεί σε προοδευτική απώλεια όρασης. Η έναρξη της νόσου είναι κατά την πρώτη δεκαετία της ζωής.

Στην κληρονομική οπτική νευροπάθεια Leber, υπάρχει μια ανωμαλία του μιτοχονδριακού DNA και επηρεάζεται η λειτουργία της κυτταρικής αναπνοής. Αν και η διαταραχή του μιτοχονδριακού DNA εμφανίζεται σε όλο το σώμα, η κύρια εκδήλωση είναι η απώλεια όρασης. Το 80-90% των περιπτώσεων αφορά άνδρες. Η νόσος έχει μητρικό τύπο κληρονομικότητας, όλοι οι απόγονοι μιας γυναίκας που φέρει αυτό το χαρακτηριστικό θα το κληρονομήσουν, αλλά μόνο οι γυναίκες μπορούν να το μεταδώσουν, καθώς τα μιτοχόνδρια βρίσκονται στο κυτταρόπλασμα του κυττάρου και το κυτταρόπλασμα του απογόνου (ζυγωτό) καθορίζεται από το κυτταρόπλασμα του ωαρίου.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Συμπτώματα κληρονομικών οπτικών νευροπαθειών

Οι περισσότεροι ασθενείς με κυρίαρχη οπτική ατροφία δεν έχουν σχετιζόμενες νευρολογικές ανωμαλίες, αν και έχουν αναφερθεί νυσταγμός και απώλεια ακοής. Το μόνο σύμπτωμα είναι η αργά προοδευτική αμφοτερόπλευρη απώλεια όρασης, συνήθως ήπια μέχρι την ενηλικίωση. Ολόκληρος ο οπτικός δίσκος ή μερικές φορές μόνο το κροταφικό τμήμα είναι ωχρός χωρίς ορατά αγγεία. Η κίτρινη-μπλε έγχρωμη όραση είναι μειωμένη. Διεξάγεται μοριακή γενετική εξέταση για την επιβεβαίωση της διάγνωσης.

Η απώλεια όρασης στην κληρονομική οπτική νευροπάθεια Leber συνήθως ξεκινά μεταξύ 15 και 35 ετών (εύρος 1 έως 80 έτη). Η ανώδυνη απώλεια της κεντρικής όρασης στο ένα μάτι συνήθως ακολουθείται από απώλεια όρασης στο άλλο μάτι μέσα σε εβδομάδες έως μήνες. Έχει αναφερθεί ταυτόχρονη απώλεια όρασης. Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν όραση μικρότερη από 20/200 (0,1). Η οφθαλμοσκοπική εξέταση μπορεί να αποκαλύψει τελαγγειεκτατική μικροαγγειοπάθεια, οίδημα της στιβάδας των νευρικών ινών γύρω από τον οπτικό δίσκο και έλλειψη διαρροής χρωστικής στην αγγειογραφία φλουορεσκεΐνης. Τελικά αναπτύσσεται οπτική ατροφία.

Ένα υποσύνολο ασθενών με κληρονομική οπτική νευροπάθεια Leber έχει μη φυσιολογική καρδιακή αγωγιμότητα και απαιτεί ΗΚΓ. Άλλοι ασθενείς μπορεί να έχουν ελάχιστα νευρολογικά ελλείμματα όπως τρόμο στάσης, απουσία αντανακλαστικών αστραγάλου, δυστονία, σπαστικότητα ή σκλήρυνση κατά πλάκας.

Θεραπεία κληρονομικών οπτικών νευροπαθειών

Δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για τις κληρονομικές οπτικές νευροπάθειες. Για την κληρονομική οπτική νευροπάθεια Leber, τα γλυκοκορτικοειδή, τα συμπληρώματα βιταμινών και τα αντιοξειδωτικά είναι αναποτελεσματικά. Μια μικρή μελέτη διαπίστωσε όφελος από τα ανάλογα κινίνης στην πρώιμη φάση. Η αποφυγή ουσιών όπως το αλκοόλ που μπορούν να μειώσουν τη μιτοχονδριακή λειτουργία είναι θεωρητικά λογική, αλλά η αποτελεσματικότητά τους δεν έχει αποδειχθεί. Οι ασθενείς θα πρέπει να αποφεύγουν το κάπνισμα και την υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ. Οι ασθενείς με καρδιακές και νευρολογικές ανωμαλίες θα πρέπει να παραπέμπονται σε ειδικούς. Οι συσκευές υποβοήθησης χαμηλής όρασης μπορεί να είναι χρήσιμες. Συνιστάται η γενετική συμβουλευτική.