Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Νόσος του Hartnup
Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Τελευταία επισκόπηση: 05.07.2025
Η νόσος Hartnup είναι μια σπάνια διαταραχή που σχετίζεται με μη φυσιολογική επαναρρόφηση και απέκκριση τρυπτοφάνης και άλλων αμινοξέων. Τα συμπτώματα της νόσου Hartnup περιλαμβάνουν εξάνθημα, ανωμαλίες του ΚΝΣ, χαμηλό ανάστημα, πονοκεφάλους, λιποθυμία και κατάρρευση. Η διάγνωση βασίζεται στην ανίχνευση υψηλών επιπέδων τρυπτοφάνης και άλλων αμινοξέων στα ούρα. Η προληπτική θεραπεία περιλαμβάνει νιασίνη ή νιασιναμίδη, και χορήγηση νικοτιναμίδης κατά τη διάρκεια των κρίσεων.
Τι προκαλεί τη νόσο Hartnup;
Η νόσος Hartnup κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Αναπτύσσεται μειωμένη απορρόφηση τρυπτοφάνης, φαινυλαλανίνης, μεθειονίνης και άλλων μονοαμινομονοκαρβοξυλικών αμινοξέων στο λεπτό έντερο. Η συσσώρευση μη απορροφημένων αμινοξέων στο γαστρεντερικό σωλήνα αυξάνει τον μεταβολισμό τους από τη βακτηριακή χλωρίδα. Ορισμένα προϊόντα αποικοδόμησης της τρυπτοφάνης, συμπεριλαμβανομένων των ινδολών, της κυνουρενίνης και της σεροτονίνης, απορροφώνται στο έντερο και εμφανίζονται στα ούρα. Η νεφρική επαναρρόφηση αμινοξέων είναι επίσης μειωμένη, προκαλώντας γενικευμένη αμινοξυουρία, συμπεριλαμβανομένων όλων των ουδέτερων αμινοξέων εκτός από την προλίνη και την υδροξυπρολίνη. Η μετατροπή της τρυπτοφάνης σε νιασιναμίδη είναι επίσης μειωμένη.
Συμπτώματα της νόσου Hartnup
Τα συμπτώματα σχεδόν πάντα προηγούνται από χαμηλή πρόσληψη θρεπτικών συστατικών. Τα συμπτώματα της νόσου Hartnup οφείλονται σε ανεπάρκεια νιασιναμίδης και μοιάζουν με αυτά της πελλάγρας, ειδικά το εξάνθημα σε εκτεθειμένες περιοχές του σώματος. Οι νευρολογικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν παρεγκεφαλιδική αταξία και ψυχικές διαταραχές. Η νοητική υστέρηση, το βραχύ ανάστημα, οι πονοκέφαλοι, η κατάρρευση και η λιποθυμία είναι συχνές. Αν και η νόσος υπάρχει από τη γέννηση, τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν στη βρεφική ηλικία, την παιδική ηλικία ή τη νεαρή ενήλικη ζωή. Τα συμπτώματα μπορεί να επιταχυνθούν από την έκθεση στον ήλιο, ορισμένα φάρμακα ή άλλες στρες.
Διάγνωση της νόσου Hartnup
Η διάγνωση βασίζεται στην ανίχνευση χαρακτηριστικών διαταραχών στην απέκκριση αμινοξέων στα ούρα. Οι ινδόλες και άλλα προϊόντα αποικοδόμησης της τρυπτοφάνης στα ούρα αποτελούν πρόσθετη ένδειξη της παρουσίας νόσου Hartnup.
[ 5 ]
Θεραπεία της νόσου Hartnup
Η νόσος Hartnup έχει ευνοϊκή πρόγνωση και η συχνότητα των κρίσεων συνήθως μειώνεται με την ηλικία. Οι κρίσεις μπορούν να προληφθούν διατηρώντας καλή διατροφική κατάσταση και συμπληρώνοντας τη διατροφή με νιασίνη ή νιασιναμίδη, 50-100 mg από το στόμα 3 φορές την ημέρα. Μια κρίση που έχει αναπτυχθεί αντιμετωπίζεται με νικοτιναμίδη, 20 mg από το στόμα μία φορά την ημέρα.