Χρωματική ανωμαλία: τύποι, επαλήθευση με εικόνες

Η ικανότητα των ματιών να διακρίνουν αντικείμενα με βάση τα μήκη κύματος του φωτός που αντανακλούν, εκπέμπουν ή μεταδίδουν παρέχει σε ένα άτομο έγχρωμη όραση. Μια διαταραχή έγχρωμης όρασης ή χρωματική ανωμαλία εμφανίζεται όταν τα κύτταρα του φωτοαισθητηριακού στρώματος του αμφιβληστροειδούς δεν λειτουργούν σωστά, γι' αυτό και ένα άτομο μπορεί να μην είναι σε θέση να διακρίνει μεταξύ κόκκινου και πράσινου χρώματος ή να μην αντιλαμβάνεται καθόλου το μπλε.

[ 1 ]

Επιδημιολογία

Προβλήματα με την αντίληψη των χρωμάτων επηρεάζουν έως και το 8% των ανδρών και μόνο το 0,5% των γυναικών. Σύμφωνα με άλλα στοιχεία, η ανωμαλία των χρωμάτων επηρεάζει έναν στους δώδεκα άνδρες και μία στις διακόσιες γυναίκες. Ταυτόχρονα, η επικράτηση της πλήρους έλλειψης έγχρωμης όρασης (αχρωματοψία) είναι μία περίπτωση ανά 35 χιλιάδες άτομα, ενώ η μερική μονόχρωμη εικόνα ανιχνεύεται σε ένα άτομο ανά 100 χιλιάδες.

Στατιστικά στοιχεία εκτιμούν τη συχνότητα ανίχνευσης διαφόρων τύπων χρωματικών ανωμαλιών ανάλογα με το φύλο ως εξής:

• στους άνδρες: πρωτανωπία – 1%; δευτερανωπία – 1-1,27%; πρωτονομία – 1,08%; δευτερανομαλία – 4,6%.
• στις γυναίκες: πρωτανωπία – 0,02%; δευτερανωπία – 0,01%; πρωτονομία – 0,03%; δευτερανομαλία – 0,25-0,35%.

Πιστεύεται ότι τα δύο τρίτα των περιπτώσεων ανεπάρκειας χρωματικής όρασης οφείλονται σε ανώμαλη τριχρωματία.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Αιτίες χρωματικές ανωμαλίες

Στην οφθαλμολογία, οι αιτίες των χρωματικών ανωμαλιών που σχετίζονται με τις ανεπάρκειες της χρωματικής όρασης (κωδικός H53.5 σύμφωνα με το ICD-10) ταξινομούνται ως πρωτοπαθείς (συγγενείς) και δευτεροπαθείς (επίκτητες ως αποτέλεσμα ορισμένων ασθενειών).

Οι χρωματικές ανωμαλίες εμφανίζονται συχνότερα κατά τη γέννηση, καθώς κληρονομούνται ως μια φυλοσύνδετη υπολειπόμενη αλλαγή στο επίπεδο των φωτοχρωστικών του αμφιβληστροειδούς. Η πιο συχνή είναι η αχρωματοψία (κόκκινη-πράσινη αχρωματοψία). Αυτή η χρωματική ανωμαλία παρατηρείται κυρίως στους άνδρες, αλλά μεταδίδεται και από τις γυναίκες και τουλάχιστον το 8% του γυναικείου πληθυσμού είναι φορείς. Διαβάστε επίσης - Αχρωματοψία στις γυναίκες

Οι οφθαλμικές αιτίες των διαταραχών αντίληψης χρώματος μπορεί να σχετίζονται με

• δυστροφία του χρωστικού επιθηλίου του αμφιβληστροειδούς.
• μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια (κληρονομική εκφύλιση των φωτοϋποδοχέων του αμφιβληστροειδούς, η οποία μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία)
• συγγενής δυστροφία των φωτοϋποδοχέων του κώνου.
• αποκόλληση του χρωστικού επιθηλίου στην κεντρική ορώδη χοριοαμφιβληστροειδοπάθεια.
• αγγειακές διαταραχές του αμφιβληστροειδούς.
• ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας;
• τραυματική βλάβη στον αμφιβληστροειδή.

Πιθανές νευρογενείς αιτίες ανωμαλιών χρώματος περιλαμβάνουν διαταραχές στη μετάδοση σημάτων από τους φωτοϋποδοχείς του αμφιβληστροειδούς στους πρωτογενείς οπτικούς πυρήνες του εγκεφαλικού φλοιού, και αυτό συμβαίνει συχνά στην ιδιοπαθή ενδοκρανιακή υπέρταση με συμπίεση του οπτικού νεύρου ή απομυελινωτική φλεγμονή του οπτικού νεύρου (νευρίτιδα). Απώλεια της έγχρωμης όρασης μπορεί επίσης να συμβεί λόγω βλάβης στο οπτικό νεύρο στη νόσο του Devic (αυτοάνοση νευρομυελίτιδα), τη νευροσύφιλη, τη νόσο του Lyme και τη νευροσαρκοείδωση.

Λιγότερο συχνές αιτίες δευτερογενούς χρωματικής ανωμαλίας περιλαμβάνουν την κρυπτοκοκκική μηνιγγίτιδα, το απόστημα στην ινιακή περιοχή του εγκεφάλου, την οξεία διάχυτη εγκεφαλομυελίτιδα, την υποξεία σκληρωτική πανεγκεφαλίτιδα, τις αραχνοειδείς συμφύσεις και τη θρόμβωση των σπηλαιωδών κόλπων.

Η κεντρική ή φλοιώδης αχρωματοψία μπορεί να προκύψει από ανωμαλίες στον οπτικό φλοιό στον ινιακό λοβό του εγκεφάλου.

Ενώ οι γενετικές ανωμαλίες της έγχρωμης όρασης είναι πάντα αμφοτερόπλευρες, η επίκτητη χρωματική ανωμαλία μπορεί να είναι μονόφθαλμη.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Παράγοντες κινδύνου

Εκτός από την κληρονομικότητα και τις ασθένειες που αναφέρονται, οι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν τραύμα ή αιμορραγία στον εγκέφαλο, καταρράκτη (θόλωση του φακού) και ηλικιακή επιδείνωση της ικανότητας του αμφιβληστροειδούς να διαφοροποιεί τα χρώματα, καθώς και χρόνια ανεπάρκεια κοβαλαμίνης (βιταμίνη Β12), δηλητηρίαση από μεθανόλη, τις επιδράσεις φαρμάκων στον εγκέφαλο και τις παρενέργειες ορισμένων φαρμάκων.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Παθογένεση

Κατά την εξέταση της παθογένεσης της χρωματικής ανωμαλίας, είναι απαραίτητο να περιγραφούν γενικά τα λειτουργικά χαρακτηριστικά του χρωστικού επιθηλίου του αμφιβληστροειδούς (το εσωτερικό τους κέλυφος), το μεγαλύτερο μέρος του οποίου αποτελείται από φωτοϋποδοχείς (νευροαισθητηριακά) κύτταρα. Σύμφωνα με το σχήμα των περιφερειακών τους αποφύσεων, ονομάζονται ραβδία και κώνοι. Οι πρώτοι είναι πιο πολυάριθμοι (περίπου 120 εκατομμύρια), αλλά δεν αντιλαμβάνονται το χρώμα και η ευαισθησία των ματιών στο χρώμα παρέχεται από 6-7 εκατομμύρια κωνικά κύτταρα.

Οι μεμβράνες τους περιέχουν φωτοευαίσθητες πρωτεΐνες της υπεροικογένειας GPCR – οψίνες (φωτοψίνες), οι οποίες λειτουργούν ως χρωστικές ουσίες. Οι υποδοχείς L-κώνου περιέχουν κόκκινη LWS-οψίνη (OPN1LW), οι υποδοχείς M-κώνου περιέχουν πράσινη MWS-οψίνη (OPN1MW) και οι υποδοχείς S-κώνου περιέχουν μπλε SWS-οψίνη (OPN1SW).

Η αισθητηριακή μεταγωγή της αντίληψης χρώματος, δηλαδή η διαδικασία μετατροπής των φωτονίων του φωτός σε ηλεκτροχημικά σήματα, λαμβάνει χώρα σε κύτταρα S-, M- και L-κώνων μέσω υποδοχέων που σχετίζονται με οψίνες. Οι επιστήμονες έχουν ανακαλύψει ότι τα γονίδια αυτής της πρωτεΐνης (OPN1MW και OPN1MW2) είναι υπεύθυνα για τις χρωστικές ουσίες της έγχρωμης όρασης.

Η ερυθροπράσινη αχρωματοψία (δαλτονισμός) προκαλείται από την απουσία ή την αλλοίωση της κωδικοποιητικής αλληλουχίας για την οψίνη LWS, και αυτό είναι ευθύνη γονιδίων στο 23ο χρωμόσωμα Χ. Και η συγγενής έλλειψη ευαισθησίας των ματιών στο μπλε χρώμα σχετίζεται με μεταλλάξεις στα γονίδια οψίνης SWS στο 7ο χρωμόσωμα, και αυτό κληρονομείται επίσης με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο.

Επιπλέον, ορισμένοι υποδοχείς κωνίων μπορεί να απουσιάζουν εντελώς από το μελάγχρουν επιθήλιο του αμφιβληστροειδούς. Για παράδειγμα, στην τριτανοπία (διχρωματική χρωματική ανωμαλία), οι υποδοχείς S-κωνίων απουσιάζουν εντελώς, και η τριτανομαλία είναι μια ήπια μορφή τριτανοπίας, στην οποία περίπτωση οι S-υποδοχείς υπάρχουν στον αμφιβληστροειδή, αλλά έχουν γενετικές μεταλλάξεις.

Η παθογένεση της επίκτητης ανεπάρκειας έγχρωμης όρασης νευρογενούς αιτιολογίας σχετίζεται με διαταραχή στην αγωγή των παλμών από τους φωτοϋποδοχείς στον εγκέφαλο λόγω της καταστροφής του ελύτρου μυελίνης που καλύπτει το οπτικό νεύρο (II κρανιακό νεύρο).

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Συμπτώματα χρωματικές ανωμαλίες

Τα βασικά συμπτώματα διαφόρων τύπων αχρωματοψίας εκδηλώνονται με τη μορφή πλήρους αχρωματοψίας ή παραμόρφωσης στην αντίληψη.

Η αχρωματοψία χαρακτηρίζεται από πλήρη έλλειψη έγχρωμης όρασης. Η πλήρης διακοπή λειτουργίας των κόκκινων φωτοϋποδοχέων του αμφιβληστροειδούς σημαίνει πρωτανωπία και ένα άτομο βλέπει το κόκκινο ως μαύρο.

Η δευτερανωπία χαρακτηρίζεται από παραμορφώσεις των κόκκινων και πράσινων χρωμάτων. Συγκεκριμένα, αντί για ανοιχτόχρωμες αποχρώσεις του πράσινου, ένα άτομο βλέπει σκούρες αποχρώσεις του κόκκινου και αντί για βιολετί, το οποίο είναι κοντά στο φάσμα, ένα άτομο βλέπει ανοιχτό μπλε.

Τα άτομα με τριτανοπία μπερδεύουν το μπλε με το πράσινο, το κίτρινο και το πορτοκαλί φαίνονται ροζ, ενώ τα μωβ αντικείμενα φαίνονται σκούρα κόκκινα.

Στον ανώμαλο τριχρωματισμό, και οι τρεις τύποι κωνικών φωτοϋποδοχέων υπάρχουν στον αμφιβληστροειδή, αλλά ένας από αυτούς είναι ελαττωματικός - με μετατοπισμένη μέγιστη ευαισθησία. Αυτό οδηγεί σε στένωση του αντιληπτού χρωματικού φάσματος. Έτσι, στην περίπτωση της πρωτανομαλίας, υπάρχει παραμόρφωση στην αντίληψη των μπλε και κίτρινων χρωμάτων, ενώ στη δευτερανομαλία υπάρχει ασυμφωνία στην αντίληψη των αποχρώσεων του κόκκινου και του πράσινου - ένας ήπιος βαθμός δευτερανοψίας. Και το σύμπτωμα της τριανομαλίας εκδηλώνεται στην αδυναμία διάκρισης χρωμάτων όπως το μπλε και το βιολετί.

[ 21 ], [ 22 ]

Έντυπα

Η φυσιολογική έγχρωμη όραση, σύμφωνα με την τριχρωματική θεωρία, παρέχεται από την ευαισθησία τριών τύπων φωτοϋποδοχέων του αμφιβληστροειδούς (κώνοι) και ανάλογα με τον αριθμό των πρωτογενών χρωμάτων που είναι απαραίτητα για να αντιστοιχούν σε όλες τις φασματικές αποχρώσεις, τα άτομα με γενετικά καθορισμένες χρωματικές ανωμαλίες χωρίζονται σε μονοχρωματικά, διχρωματικά ή ανώμαλα τριχρωματικά.

Η ευαισθησία των φωτοϋποδοχέων ποικίλλει:

Οι υποδοχείς S-κώνου αντιδρούν μόνο σε σύντομα κύματα φωτός - με μέγιστο μήκος 420-440 nm (μπλε χρώμα), ο αριθμός τους είναι 4% των φωτοϋποδοχέων.

Οι υποδοχείς M-κώνου, οι οποίοι αντιπροσωπεύουν το 32%, αντιλαμβάνονται κύματα μεσαίου μήκους (530-545 nm), χρώμα - πράσινο.

Οι υποδοχείς L-κώνου είναι υπεύθυνοι για την ευαισθησία στο φως μεγάλου μήκους κύματος (564-580 nm) και παρέχουν την αντίληψη του κόκκινου χρώματος.

Υπάρχουν οι ακόλουθοι κύριοι τύποι χρωματικών ανωμαλιών:

• με μονοχρωματικότητα - αχρωματοψία (αχρωματοψία).
• με διχρωματία – πρωτανωπία, δευτερανωπία και τριτανοπία·
• με ανώμαλη τριχρωματία – πρωτανομαλία, δευτερανομαλία και τριτανομαλία.

Ενώ οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν τρεις τύπους υποδοχέων χρώματος (τριχρωματική όραση), σχεδόν οι μισές γυναίκες έχουν τετραχρωμία, δηλαδή τέσσερις τύπους υποδοχέων χρωστικής ουσίας κωνίου. Αυτή η αυξημένη διάκριση χρωμάτων σχετίζεται με δύο αντίγραφα των γονιδίων υποδοχέα κωνίου αμφιβληστροειδούς στα χρωμοσώματα Χ.

[ 23 ]

Διαγνωστικά χρωματικές ανωμαλίες

Για τη διάγνωση ανωμαλιών χρώματος στην οικιακή οφθαλμολογία, είναι σύνηθες να χρησιμοποιείται μια δοκιμή αντίληψης χρώματος χρησιμοποιώντας ψευδοϊσοχρωματικούς πίνακες του E. Rabkin. Στο εξωτερικό, υπάρχει μια παρόμοια δοκιμή για ανωμαλίες χρώματος από τον Ιάπωνα οφθαλμίατρο S. Ishihara. Και οι δύο δοκιμές περιέχουν πολλούς συνδυασμούς εικόνων φόντου που επιτρέπουν σε κάποιον να προσδιορίσει τη φύση του ελαττώματος της όρασης χρώματος.

Η ανωμαλοσκόπηση – εξέταση με ανωμαλοσκόπιο – θεωρείται η πιο ευαίσθητη διαγνωστική μέθοδος για την ανίχνευση διαταραχών αντίληψης χρώματος.

[ 24 ], [ 25 ]

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση είναι απαραίτητη για τον εντοπισμό των αιτιών της επίκτητης (δευτερογενούς) διαταραχής της αντίληψης χρώματος, η οποία μπορεί να απαιτήσει αξονική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου.

Θεραπεία χρωματικές ανωμαλίες

Οι συγγενείς ανωμαλίες στην έγχρωμη όραση είναι ανίατες και δεν αλλάζουν με την πάροδο του χρόνου. Ωστόσο, εάν η αιτία είναι κάποια οφθαλμική νόσος ή τραυματισμός, η θεραπεία μπορεί να βελτιώσει την έγχρωμη όραση.

Η χρήση ειδικών γυαλιών ηλίου ή η χρήση κόκκινων φακών επαφής στο ένα μάτι μπορεί να βελτιώσει την ικανότητα ορισμένων ανθρώπων να διακρίνουν τα χρώματα, αν και τίποτα δεν μπορεί να τους κάνει να δουν πραγματικά το χρώμα που λείπει.

Η έλλειψη χρωματικής όρασης μπορεί να έχει ορισμένους επαγγελματικούς περιορισμούς: πουθενά στον κόσμο δεν επιτρέπεται σε άτομα με αχρωματοψία να εργάζονται ως πιλότοι ή μηχανοδηγοί σιδηροδρόμων.

Χρωματική ανωμαλία και άδεια οδήγησης

Εάν, κατά την επιτυχή ολοκλήρωση της δοκιμής (χρησιμοποιώντας πίνακες Rabkin), ανιχνευθεί χρωματική ανωμαλία βαθμού Α, τότε η οδήγηση αυτοκινήτου δεν απαγορεύεται.

Όταν η εξέταση αποκαλύπτει πιο σημαντικές αποκλίσεις στην αντίληψη χρώματος και διαπιστώνεται μια χρωματική ανωμαλία βαθμού C με πλήρη αδυναμία διάκρισης του πράσινου από το κόκκινο, η πρόγνωση σχετικά με την απόκτηση άδειας οδήγησης δεν είναι ενθαρρυντική: δεν εκδίδεται άδεια οδήγησης σε άτομα με αχρωματοψία.

Ωστόσο, στις ΗΠΑ, τον Καναδά, τη Μεγάλη Βρετανία, την Αυστραλία και ορισμένες άλλες χώρες, η αχρωματοψία στο κόκκινο-πράσινο δεν αποτελεί εμπόδιο στην οδήγηση. Για παράδειγμα, στον Καναδά, τα φανάρια συνήθως διαφοροποιούνται ανάλογα με το σχήμα τους, ώστε να διευκολύνουν τους οδηγούς με αυτή την χρωματική ανωμαλία να αναγνωρίζουν τα σήματα. Ωστόσο, εξακολουθούν να υπάρχουν κόκκινα φλας αυτοκινήτων που ανάβουν κατά το φρενάρισμα...

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]