Γοναδική δυσγένεια

Η παθολογία που προκαλείται από χρωμοσωμικές ανωμαλίες, η οποία συνοδεύεται από ανώμαλη ανάπτυξη των γονάδων στην εμβρυϊκή περίοδο, ονομάζεται γοναδική δυσγενεσία. Η διαταραχή σχηματίζεται στην εμβρυϊκή περίοδο και μπορεί να συνοδεύεται από ορισμένες σωματικές διαταραχές.

Η γοναδική δυσγενεσία είναι μια χρωμοσωμική διαταραχή που περιλαμβάνει την απώλεια ενός χρωμοσώματος Χ ή ενός τμήματός του, η οποία προκαλεί την ανάπτυξη προβλημάτων με τους γεννητικούς αδένες. Μια τυπική διαταραχή είναι ο ακατάλληλος σχηματισμός των όρχεων ή των ωοθηκών. [ 1 ]

Επιδημιολογία

Η πιο συχνή ανεπάρκεια της ωοθηκικής ικανότητας είναι η γοναδική δυσγενεσία, η οποία μπορεί να παρατηρηθεί σε γυναίκες ασθενείς με υποτυπώδεις ωοθήκες, ιδιαίτερα σε ασθενείς με σύνδρομο Turner. Αυτή η παθολογία διαγιγνώσκεται σε περίπου 1-2 περιπτώσεις μεταξύ τριών χιλιάδων γεννημένων κοριτσιών, η οποία σχετίζεται με την ομάδα χρωμοσωμάτων 45X. Το σύνδρομο συχνά σχετίζεται με μωσαϊκούς τύπους - για παράδειγμα, 45X/46XX ή 45X/46XY, καθώς και με καρυότυπους με ανώμαλο χρωμόσωμα Χ (μερική διαίρεση του ενός βραχίονα του Xdel[Xp-] ή Xdel[Xq-] ή χρωμοσώματος Χ).

Οι ασθενείς με διαγραφή του βραχέος βραχίονα του χρωμοσώματος Χ έχουν φαινοτυπική εμφάνιση παρόμοια με το σύνδρομο Turner, αλλά είναι γόνιμες. Η διαγραφή του μακρού βραχίονα του χρωμοσώματος Χ συνοδεύεται από φυσιολογική σωματική διάπλαση σε σχέση με τη δυσλειτουργία των ωοθηκών.

Περίπου το 5% των ασθενών που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Turner έχουν μονοσωμία Χ. Οι υπόλοιποι έχουν μωσαϊκές μορφές. Η παρουσία του γονιδίου SRY συνεπάγεται αυξημένο κίνδυνο ανδρισμού και νεοπλασμάτων των γονάδων. Οι ασθενείς με σύνδρομο Turner συχνά έχουν δυσγερμινώματα και γοναδοβλαστώματα.

Σε περισσότερες από τις μισές περιπτώσεις, η διάγνωση της γοναδικής δυσγενεσίας γίνεται στην ηλικία των 12 ετών ή αργότερα, και στο 20% των ασθενών μετά την ηλικία των 16 ετών.

Η γοναδική δυσγενεσία διαγιγνώσκεται συχνότερα σε άτομα από χώρες της Ανατολικής και Δυτικής Ευρώπης. Η συχνότητα εμφάνισης είναι πολύ χαμηλότερη στην Αφρική λόγω κάποιου φυλετικού, γεωγραφικού και περιβαλλοντικού ντετερμινισμού.

Αιτίες γοναδική δυσγένεια

Οι λόγοι για την ανάπτυξη της γοναδικής δυσγενεσίας δεν είναι πλήρως κατανοητοί. Το ζήτημα αυτό εξακολουθεί να μελετάται από γενετιστές και γυναικολόγους σε όλο τον κόσμο. Σύμφωνα με ήδη γνωστές πληροφορίες, η ασθένεια μπορεί να αναπτυχθεί με τους ακόλουθους μηχανισμούς:

• Μια αυθόρμητη γονιδιακή διαταραχή που εμφανίζεται υπό την επίδραση δυσμενών εξωτερικών ή εσωτερικών παραγόντων.
• Γενετική ανωμαλία λόγω ελαττωματικών παραγόντων εκ μέρους ενός από τους γονείς.

Ας δούμε τους παραπάνω λόγους με περισσότερες λεπτομέρειες.

Η μελέτη των γονιδιακών ανωμαλιών διεξήχθη χρησιμοποιώντας γονικό βιοϋλικό, η οποία απέδωσε τα εξής αποτελέσματα:

• Σχεδόν το 5% των θηλυκών ατόμων έχουν μεταλλάξεις στα ωάριά τους. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η γονιμοποίηση οδηγεί σε μια γενετικά καθορισμένη ανωμαλία στην ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων του μελλοντικού μωρού, η οποία εμφανίζεται στο 98% των περιπτώσεων.
• Στο 7-8% των ανδρών, υπάρχει η τάση να αναπτύσσονται γενετικά ελαττώματα. Ο κίνδυνος είναι υψηλότερος σε άνδρες με ασθενοζωοσπερμία ή τερατοζωοσπερμία: στο 20% αυτών των ασθενών, υπάρχει γενετικό ελάττωμα στους γαμέτες, ενώ η γονιμότητα διατηρείται.

Η δυσγενεσία των γονάδων, που προκαλείται από γενετικές ανωμαλίες, μπορεί να συνοδεύεται από νοητική υστέρηση και σε σοβαρή μορφή.

Όσον αφορά τα τυχαία ή επαγόμενα αναπτυξιακά ελαττώματα, αυτά εμφανίζονται συχνότερα και μπορεί να σχετίζονται με παράγοντες όπως οι εξής:

• Κατάχρηση καπνίσματος κατά τη διάρκεια της τεκνοποίησης (ο κύριος παθολογικός ρόλος παίζεται από το μονοξείδιο του άνθρακα, το μονοξείδιο του αζώτου και τις νιτροζαμίνες, οι οποίες οδηγούν στην εμφάνιση διαταραχών στο μελλοντικό παιδί σε περίπου 13-14% των περιπτώσεων).
• Χρήση αλκοολούχων ποτών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• Δυσμενείς περιβαλλοντικές συνθήκες, έκθεση σε υψηλές δόσεις ιονίζουσας ακτινοβολίας, η οποία οδηγεί στο σχηματισμό ελεύθερων ριζών που βλάπτουν τις χρωμοσωμικές θέσεις και διαταράσσουν την ισορροπία του γενετικού υλικού (αυτό συμβαίνει σε 2-10% των περιπτώσεων).
• Κατανάλωση τροφίμων με νιτρικά άλατα, τόσο οργανικών όσο και ανόργανων (φρούτα και λαχανικά που έχουν υποστεί επεξεργασία με νιτρικά λιπάσματα για την αύξηση των αποδόσεων).
• Παρατεταμένο ή/και έντονο στρες που συνοδεύεται από περίσσεια κορτικοστεροειδών και κατεχολαμινών στην κυκλοφορία του αίματος.

Ο συγκεκριμένος μηχανισμός της αρνητικής επίδρασης δυσμενών παραγόντων στην ανάπτυξη της γοναδικής δυσγενεσίας και άλλων εμβρυϊκών παθολογιών δεν είναι πλήρως κατανοητός.

Παράγοντες κινδύνου

Οι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν παράγοντες όπως:

• Μη ικανοποιητικό μαιευτικό ιστορικό, παρατεταμένη τοξίκωση και άλλα προβλήματα υγείας της μέλλουσας μητέρας.
• Ιογενείς, μικροβιακές, μυκητιακές μολυσματικές ασθένειες κατά την περίοδο κύησης.
• Σοβαρή δηλητηρίαση.

Αυτοί οι παράγοντες είναι κυρίως σημαντικοί κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου. Κατά τη διάρκεια του σχηματισμού του μελλοντικού μωρού, ο κίνδυνος δυσγενεσίας μειώνεται κάπως, εξαφανιζόμενος εντελώς περίπου στους 4-5 μήνες της εγκυμοσύνης. Η ανίχνευση της επίδρασης τέτοιων παραγόντων είναι έργο του μαιευτήρα-γυναικολόγου. Η πρόληψη δυσμενών επιπλοκών θα πρέπει να πραγματοποιείται κατά την περίοδο σχεδιασμού της σύλληψης, με τη συμμετοχή ενός γενετιστή.

Παθογένεση

Ο σχηματισμός της παθολογίας της γοναδικής δυσγενέσεως ξεκινά στο στάδιο της εμβρυογένεσης και τα κύρια σεξουαλικά χαρακτηριστικά ολοκληρώνουν τον σχηματισμό τους έως την 5η-6η εβδομάδα κύησης. Καθ' όλη τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου, υπάρχουν κίνδυνοι φαινοτυπικών ανωμαλιών στο μελλοντικό μωρό.

Για να σχηματιστούν σωστά οι αδένες, χρειάζονται 2 χρωμοσώματα: XX ή XY, ανάλογα με την ωοθήκη ή τον όρχι. Η εμφάνιση δυσγενεσίας ταυτίζεται συχνότερα με μια ανωμαλία στο χρωμόσωμα Χ. Η αδενική διαφοροποίηση δεν τελειώνει. Μπορούν να σχηματιστούν διάφορες παραλλαγές της νόσου.

Στη γοναδική δυσγενέση, οι γεννητικοί αδένες είναι πλήρως ανεπτυγμένοι, πιο συχνά θηλυκοί, γεγονός που χρησιμεύει ως διαφορά από την πραγματική μορφή ερμαφροδιτισμού. Οι πλήρεις γονάδες απουσιάζουν εντελώς σε περίπου 20% των περιπτώσεων, γεγονός που σχετίζεται με υπογονιμότητα.

Περίπου οι μισοί ασθενείς έχουν καρυότυπο 45Χ, το ένα τέταρτο των ασθενών έχουν μωσαϊκισμό χωρίς δομικές αλλαγές (46XX/45X) και ένα άλλο τέταρτο έχουν δομικές αλλαγές στο χρωμόσωμα Χ, τόσο με όσο και χωρίς μωσαϊκισμό.

Η παραλλαγή 45X οφείλεται σε απώλεια ενός χρωμοσώματος κατά τη γαμετογένεση στη μητέρα ή τον πατέρα ή σε εσφαλμένη μίτωση κατά την πρώιμη διαίρεση ενός γονιμοποιημένου διπλοειδούς κυττάρου.

Το κοντό ανάστημα και άλλες σωματικές ανωμαλίες είναι αποτέλεσμα απώλειας γενετικού υλικού στον βραχύ βραχίονα του χρωμοσώματος Χ.

Ο σχηματισμός γοναδικών μαζών συμβαίνει όταν χάνεται γενετικό υλικό στον μακρύ ή βραχύ βραχίονα του χρωμοσώματος Χ. Σε ασθενείς με μωσαϊκισμό ή αλλοιώσεις στο χρωμόσωμα Χ, οι φαινοτυπικές ανωμαλίες μπορεί να ποικίλλουν σε σοβαρότητα.

Η παθογένεση της οστεοπόρωσης που συνοδεύει τη γοναδική δυσγενέση δεν είναι πλήρως κατανοητή. Πιθανώς, η διαταραχή είναι άμεση συνέπεια της έλλειψης γενετικού υλικού στο χρωμόσωμα Χ, με αποτέλεσμα την παραγωγή μιας ακανόνιστης μήτρας από τους οστεοβλάστες. Μια παρόμοια υποκείμενη αιτία επιβεβαιώνεται με τη χαρτογράφηση του χρωμοσώματος Χ. Πρόσθετοι παράγοντες γίνονται οι ορμονικές διαταραχές. Δεν επιτυγχάνεται το επίπεδο οιστρογόνων που είναι απαραίτητο για την εφηβεία, αναστέλλεται η ανάπτυξη του φλοιώδους οστικού στρώματος, διαταράσσεται η δομή του δοκιδωτού τμήματος. Επιπλέον, το σύστημα της αυξητικής ορμόνης - ινσουλινοειδούς αυξητικού παράγοντα κατά την εφηβεία δεν ενεργοποιείται στους ασθενείς.

Συμπτώματα γοναδική δυσγένεια

Η συμπτωματολογία της νόσου έχει τις δικές της διαφορές, ανάλογα με τον τύπο της γοναδικής δυσγενεσίας.

Η τυπική μορφή χαρακτηρίζεται από χαρακτηριστικά όπως:

• Μικρό ανάστημα, στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων που δεν υπερβαίνει τα 1,55 μ.
• Απουσία μηνιαίου κύκλου, απουσία εφηβείας αυτή καθαυτή, απουσία αναπαραγωγικής ικανότητας.
• Η εμφάνιση αυθόρμητης μηνιαίας αιμορραγίας στο πλαίσιο του ελάχιστου ωοθηκικού αποθέματος.
• διακριτική τοποθέτηση αυτιών;
• "Μογγολικά βλέφαρα."
• Δυσδιάκριτο χρώμα (αχρωματοψία).
• Κακή ανάπτυξη των νυχιών.
• Αορτικές αλλαγές, στένωση αορτής.

Στην καθαρή παραλλαγή της δυσγενέσεως, συχνά δεν εντοπίζονται εμφανείς παθολογικές αλλαγές, αλλά υπάρχει υποανάπτυξη του γεννητικού και αδενικού συστήματος. Οι ασθενείς διατρέχουν υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης νεοπλασματικών παθολογιών των γεννητικών οργάνων - ιδιαίτερα, δυσγερμίνωμα, γοναδοβλάστωμα, τα οποία σχηματίζονται από υπολειμματικές κυτταρικές δομές της εμβρυϊκής περιόδου. Οι νεοπλασματικές διεργασίες αυτού του είδους είναι ιδιαίτερα επιθετικές, δύσκολες στη θεραπεία, έχουν ακτινοανθεκτικότητα, επομένως οι πιθανότητες θεραπείας είναι ελάχιστες. Το πρώτο σημάδι επιπλοκών είναι το ανδρικό σύνδρομο (αρσενική τριχόπτωση, τράχυνση της φωνής κ.λπ.).

Η μικτή μορφή της γοναδικής δυσγενεσίας εκδηλώνεται με συμπτώματα όπως:

• Νανισμός;
• Βρεφικά γεννητικά όργανα;
• Έλλειψη μηνιαίου κύκλου.
• Διαταραχές του καρδιαγγειακού συστήματος (συχνά - καρδιακά ελαττώματα).
• Διαταραχές διαμόρφωσης θώρακα (όχι σε όλους τους ασθενείς).

Η μικτή παραλλαγή είναι σχετικά σπάνια και η συμπτωματολογία είναι μη ειδική. [ 2 ]

Πρώτα σημάδια

Τα συνηθισμένα κλινικά συμπτώματα της γοναδικής δυσγενεσίας θεωρούνται:

• Λεμφοίδημα των ποδιών, των χεριών, του άνω μέρους του σώματος, της περιοχής του λαιμού σε νεογέννητα μωρά.
• Έλλειψη ανάπτυξης;
• Γεροδεμένος/η.
• Διογκωμένοι μαστοί σε σχήμα βαρελιού, ευρείς μαστικοί αδένες (συχνά με συσπασμένες θηλές).
• Καθυστερημένος σχηματισμός δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών και έναρξη του εμμηνορροϊκού κύκλου.
• Υποπλασία των εξωτερικών γεννητικών οργάνων με φυσιολογικό μέγεθος κλειτορίδας.
• Σημαντική υποπλασία της μήτρας, επιμήκυνση και στενότητα του κόλπου.
• Κοντός λαιμός, χαμηλό όριο ανάπτυξης τριχών.
• Ένας χαρακτηριστικός τύπος προσώπου («γήρας»).
• Δυσπλασία κάτω γνάθου, καμάρα υπερώας, οδοντική παραμόρφωση.
• Υπερμελάγχρωση των βλεφάρων.
• Πτώση άνω βλεφάρου, στραβισμός, επίκανθος.
• Έντονες εγκάρσιες αυχενικές πτυχές.
• Μυοσκελετικές διαταραχές (καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, οστεοπόρωση).
• Καρδιαγγειακές, ουρογεννητικές παθολογίες.

Στάδια

Η σεξουαλική διαφοροποίηση είναι μια καθορισμένη σειρά σταδίων και διεργασιών. Το χρωμοσωμικό φύλο, το οποίο σχηματίζεται κατά τη γονιμοποίηση, καθορίζει το γοναδικό φύλο, το οποίο καθορίζει την ανάπτυξη του φαινοτυπικού φύλου, σύμφωνα με το οποίο σχηματίζεται το αρσενικό ή θηλυκό ουρογεννητικό σύστημα. Οι αποτυχίες σε οποιοδήποτε από τα στάδια της εμβρυογένεσης συνεπάγονται διαταραχή της σεξουαλικής διαφοροποίησης.

Στο πρώτο στάδιο, συμβαίνει ο σχηματισμός του χρωμοσωμικού φύλου. Στη συνέχεια, μέχρι περίπου τις 40 ημέρες κύησης, τα έμβρυα αναπτύσσονται σύμφωνα με το ίδιο σενάριο με το σχηματισμό αδιαφοροποίητων γονάδων.

Στο δεύτερο στάδιο, οι αδιαφοροποίητες γονάδες μετασχηματίζονται σε ωοθήκες ή όρχεις. Η περαιτέρω φαινοτυπική ανάπτυξη του φύλου οδηγεί στο σχηματισμό του ανδρικού και του γυναικείου ουρογεννητικού συστήματος. Ο σχηματισμός των εσωτερικών γεννητικών οργάνων συμβαίνει από τους πόρους του Μύλλερ και του Wolff, οι οποίοι βρίσκονται κοντά ο ένας στον άλλον νωρίς στην εμβρυϊκή ανάπτυξη. Τα εξωτερικά γεννητικά όργανα και η ουρήθρα σε διαφορετικά φύλα σχηματίζονται από ένα κοινό στοιχείο, τον ουρογεννητικό κόλπο, το γεννητικό φύμα, τις πτυχές και τα οιδήματα.

Ο σχηματισμός του ανδρικού φαινοτύπου συμβαίνει υπό την επίδραση ορμονών: ουσιών που αναστέλλουν τους πόρους του Μυλλερίου και τεστοστερόνης, ενός προϊόντος της εμβρυϊκής ορχικής έκκρισης. Ελλείψει όρχεων, το φαινοτυπικό φύλο αναπτύσσεται κατά μήκος των θηλυκών γραμμών.

Έντυπα

Είναι γνωστοί τέσσερις τύποι γοναδικής δυσγενεσίας:

• Η τυπική δυσγενεσία (σύνδρομο Shereshevsky-Turner) είναι ένα σαφές ελάττωμα, ολική σεξουαλική υποανάπτυξη. Το όργανο της μήτρας και οι σάλπιγγες είναι υποανάπτυκτες. Οι γονάδες έχουν την εμφάνιση λεπτών συνδετικών κλώνων, υποδεικνύοντας καρυότυπο 45X. Το ύψος των ασθενών δεν υπερβαίνει το 1,5 μέτρο, υπάρχουν ελαττώματα στο σχηματισμό της οδοντοστοιχίας, στραβισμός, "μογγολική πτυχή". Η σωματική διάπλαση είναι γεροδεμένη, με κοντό λαιμό καλυμμένο με πτυχές του δέρματος. Χαρακτηριστικό είναι το λιποβαρές, το οίδημα των άκρων, η κρανιακή παραμόρφωση και η παραμόρφωση του αγκώνα, οι διαταραχές της διαμόρφωσης των αυτιών και του θώρακα, η ασυμμετρία και η κατάθλιψη των θηλών. Μπορεί να παρατηρηθεί υπερμελάγχρωση στο σώμα, προεξέχουσες ωμοπλάτες. Συχνά οι ασθενείς έχουν διαταραχές της καρδιαγγειακής, μυοσκελετικής, ουροποιητικής συσκευής. Απουσιάζουν δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά. Ανιχνεύεται μείωση ή απουσία χρωματίνης φύλου. Για τα βρέφη, το "πρόσωπο του ηλικιωμένου άνδρα" θεωρείται χαρακτηριστικό σημάδι.
• Η ήπια δυσγενεσία προκαλείται από τον γενετικό μωσαϊκό 45X/46XX. Το μέγεθος του χρωμοσωμικού ελαττώματος καθορίζει την ένταση της συμπτωματολογίας και την εγγύτητά του με τις εκδηλώσεις του συνδρόμου Shereshevsky-Turner. Η επικράτηση του σωστού χρωμοσωμικού συνόλου διευκολύνει την κλινική εικόνα. Οι ασθενείς έχουν συχνότερα φυσιολογική ανάπτυξη, η ανάπτυξη σεξουαλικών χαρακτηριστικών είναι δυνατή στο πλαίσιο ενός φυσιολογικού μηνιαίου κύκλου. Ωστόσο, η ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων είναι ατελής.
• Η καθαρή γοναδική δυσγενεσία προκαλείται από τον καρυότυπο 46XX ή 46XY (πλήρης δυσγενεσία, σύνδρομο Swyer) και χαρακτηρίζεται από την υπεροχή των γυναικείων χαρακτηριστικών με ευνουχοειδή σωματική διάπλαση (φαρδύ στήθος σε φόντο στενωμένης λεκάνης). Η ανάπτυξη είναι μέτρια ή και υψηλή, δεν ανιχνεύονται διαφορές φύλου, αλλά υπάρχει σεξουαλική βρεφικότητα χωρίς έντονες διαταραχές της ανατομίας των οργάνων. Οι αναπαραγωγικοί αδένες εμφανίζονται ως ινώδεις οδοί, με την παρουσία επαρκών γεννητικών κυττάρων. Το σύνδρομο συχνά συνδυάζεται με αυξημένο κίνδυνο σχηματισμού όγκων στις γονάδες, με αποτέλεσμα την αφαίρεση των αδένων. Η παθολογία γίνεται γνωστή όχι νωρίτερα από την εφηβεία: οι μαστικοί αδένες είναι μικροί ή έχουν την εμφάνιση μικρών σφραγισμάτων. Παρατηρείται σεξουαλική υποπλασία, χαμηλή τριχόπτωση. Μπορεί να υπάρχει περιορισμένη έκκριση όπως η έμμηνος ρύση.
• Η μικτή δυσγενεσία είναι μια τυπική εκδήλωση ερμαφροδιτισμού. Υπάρχει ο καρυότυπος 45X/46XY, ο οποίος αντιπροσωπεύεται τόσο από αρσενικό όσο και από θηλυκό φαινότυπο. Υπάρχει μια ελαττωματική αλλοίωση των γονοσωμάτων με πολυκλιμακωτό σχηματισμό ενός γενετικού φαινοτύπου φυλετικών κυττάρων. Σε πλήρη απουσία ή αδράνεια των χρωμοσωμάτων Y, X, παρατηρείται ο σχηματισμός αδιαφοροποίητου ιστού γοναδικών ωθήσεων. Παθολογική συμπτωματολογία ανιχνεύεται αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού. Τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι μικτά: στο φόντο της υπερτροφικής κλειτορίδας υπάρχουν διευρυμένα χείλη τύπου όσχεου, και κατά τη διάρκεια της εφηβείας επικρατούν ανδρικά συμπτώματα (σύνδρομο verilny), όπως η τριχοφυΐα του προσώπου, η τράχυνση της φωνής. Οι μαστικοί αδένες είναι υπανάπτυκτοι, υπάρχει υποπλασία της μήτρας και των σαλπίγγων. Η παθολογία μπορεί να μοιάζει με τυπική δυσγενεσία, αλλά σπάνια παρατηρούνται ελαττώματα στα εσωτερικά όργανα.

Μια τόσο μεγάλη ποικιλία μορφών δυσγενεσίας οφείλεται στην αρνητική επίδραση ορισμένων παραγόντων κατά τον σχηματισμό γενετικών φαινοτυπικών δομών που καθορίζουν τη σεξουαλική ταυτότητα ή την ανάπτυξη της αδενικής ομάδας του σεξουαλικού συστήματος. Οι ελαττωματικοί γοναδικοί ιστοί πεθαίνουν και μετατρέπονται σε στοιχεία συνδετικού ιστού που δεν είναι σε θέση να παράγουν αρσενικά γεννητικά κύτταρα και να αναπτυχθούν. [ 3 ]

Επιπλοκές και συνέπειες

Διαταραχές σκελετικής ανάπτυξης παρατηρούνται σε περισσότερο από 95% των περιπτώσεων γοναδικής δυσγενεσίας. Η καθυστέρηση της ανάπτυξης ξεκινά κατά την ενδομήτρια περίοδο, αλλά γίνεται πιο αισθητή μετά την ηλικία των 10-12 ετών.

Η απουσία εφηβικής ανάπτυξης είναι χαρακτηριστική, αν και μερικές φορές παρατηρείται μερική εφηβεία σε περιπτώσεις μωσαϊκής ποικιλομορφίας καρυότυπου και σε μεμονωμένες περιπτώσεις υπάρχει πιθανότητα ανεξάρτητης εγκυμοσύνης.

Το λεμφοίδημα των άκρων, το οποίο εμφανίζεται άμεσα στα νεογέννητα μωρά, εξαφανίζεται μέσα σε λίγες ημέρες ή μήνες. Αλλά ακόμη και σε μεγαλύτερη ηλικία, το πρήξιμο μπορεί να επανεμφανιστεί με ορισμένα φορτία (τρέξιμο, υποθερμία). Αυτό οφείλεται στην ακατάλληλη ανάπτυξη του λεμφικού συστήματος. Σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να απαιτηθεί η βοήθεια ενός χειρουργού: οι ασθενείς υποβάλλονται σε αγγειοπλαστική.

Στο 30% των ασθενών με γοναδική δυσγενέση, διαγιγνώσκονται καρδιακές ανωμαλίες (πιο συχνά αριστερής πλευράς) λόγω ακατάλληλου σχηματισμού του λεμφικού συστήματος. Οι πιο συχνές παθολογίες είναι η στένωση της αορτής, η διπτύχωση της αορτικής βαλβίδας, η διαστολή της ρίζας. Με την έγκαιρη διάγνωση, συχνά συνταγογραφείται χειρουργική επέμβαση για την πρόληψη σοβαρών επιπλοκών. Σε σχετικά ήπιες περιπτώσεις, παρατηρείται καρδιακή δυσλειτουργία: αυξημένη αρτηριακή πίεση, πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας.

Η απώλεια ακοής παρατηρείται συχνά στα ακουστικά όργανα. Η νευροαισθητηριακή ή αγωγιμη απώλεια ακοής αναπτύσσεται, συχνά στην παιδική ηλικία και σε ενήλικες άνω των 35 ετών. Τα προβλήματα ακοής στην παιδική ηλικία συχνά οδηγούν σε κακή ψυχοκινητική ανάπτυξη: οι δεξιότητες ομιλίας και η νοημοσύνη επηρεάζονται.

Νεφρική βλάβη παρατηρείται σε περίπου τους μισούς ασθενείς με γοναδική δυσγενέση. Ακανόνιστο σχήμα οργάνων, σύντηξη, υποπλασία, άτυπη εντόπιση - όλα αυτά τα ελαττώματα με την πάροδο του χρόνου μπορούν να οδηγήσουν σε υψηλή αρτηριακή πίεση, συμβάλλοντας σε λοιμώδη ουρολογικά νοσήματα.

Μια άλλη σημαντική συνέπεια της γοναδικής δυσγενεσίας είναι οι ψυχολογικές και συμπεριφορικές διαταραχές που προκαλούνται από εξωτερικά και άλλα χαρακτηριστικά των ασθενών. Συχνά ένα άρρωστο άτομο απομονώνεται από τους συνομηλίκους του ακόμη και σε νεαρή ηλικία, λόγω του οποίου αντιμετωπίζει δυσκολίες στην κοινωνικοποίηση. [ 4 ]

Επιπτώσεις για ασθενείς με XX-δυσγενεσία των γονάδων:

• Λόγω της μειωμένης παραγωγής οιστρογόνων, οι μαστικοί αδένες δεν αναπτύσσονται, η μήτρα δεν λειτουργεί και ο μηνιαίος κύκλος απουσιάζει πριν από τη θεραπεία με οιστρογόνα.
• Δεν παράγεται προγεστερόνη, ο μηνιαίος κύκλος είναι ασταθής μέχρι να χορηγηθεί θεραπεία με προγεστερόνη.
• Στο πλαίσιο της αδυναμίας των γονάδων να παράγουν αυγά, μια γυναίκα δεν μπορεί να μείνει έγκυος μόνη της.

Διαγνωστικά γοναδική δυσγένεια

Τα διαγνωστικά μέτρα διεξάγονται από γυναικολόγο σε συνεργασία με γενετιστή: η διαγνωστική διαδικασία συνήθως δεν είναι πολύ δύσκολη. Οι ειδικοί αξιολογούν οπτικά την ανάπτυξη του μυοσκελετικού συστήματος, των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, του αδενικού συστήματος και επιπλέον διενεργούν γενετικές εξετάσεις. Διεξάγουν υπερηχογράφημα των πυελικών οργάνων και των νεφρών, αξιολογούν το έργο της καρδιάς με ηλεκτροκαρδιογράφημα. Λαπαροσκοπική εξέταση των γονάδων, βιοψία, μέτρηση του επιπέδου χρωματίνης και της ποιότητας του ορμονικού υποβάθρου.

Στην πρώιμη παιδική ηλικία, η γοναδική δυσγενεσία αναγνωρίζεται από την παρουσία λεμφοιδήματος στα χέρια και τα πόδια, αυχενικών πτυχών, χαμηλής γραμμής μαλλιών, υπερβολικών ινιακών δερματικών πτυχών, θυρεοειδικών μαστών με ευρέως διαχωρισμένες θηλές και ελλιποβαρούς κατά τη γέννηση. Επιπλέον, οι ασθενείς έχουν τυπικού σχήματος πρόσωπο με μειωμένη γνάθο, επικάθιο, υπομεγέθη ή ακανόνιστου σχήματος αυτιά, πεσμένα βλέφαρα και το λεγόμενο «στόμα ψαριού». Ένας στους δύο ασθενείς έχει βράχυνση των IV μετακαρπίων και ένας στους 4-5 ασθενείς έχει στένωση αορτής.

Συναφείς διαταραχές περιλαμβάνουν νεφρικές δυσπλασίες, υπερμελάγχρωση, υποπλασία των νυχιών, προβλήματα ακοής, αυτοάνοσες παθολογίες και υποθυρεοειδισμό.

Μέχρι πριν από λίγα χρόνια, οι εξετάσεις χρωματίνης φύλου πραγματοποιούνταν για την αξιολόγηση της διαταραχής του χρωμοσώματος Χ. Πρόκειται για ειδικά κύτταρα Bara, τα οποία είναι προϊόν απενεργοποίησης ενός από τα χρωμοσώματα Χ. Ασθενείς με σύνολο χρωμοσωμάτων 45X παραπέμπονταν στη σειρά αρνητικών για χρωματίνη. Αλλά μόνο οι μισοί ασθενείς με δυσγενεσία των γονάδων (άτομα με καρυότυπο 45X, έντονο μωσαϊκό και δομικές διαταραχές) μπορούν να παραπεμφθούν στην ίδια σειρά. Επομένως, για διαγνωστική ακρίβεια, μια τέτοια ανάλυση πρέπει απαραίτητα να συμπληρώνεται από εξέταση καρυότυπου.

Το επίπεδο της ωοθυλακιοτρόπου ορμόνης στον ορό, το οποίο είναι αυξημένο στην πρώιμη παιδική ηλικία, στη συνέχεια μειώνεται σε φυσιολογικές τιμές και μετά την ηλικία των 9 ετών αυξάνεται σε τιμές χαρακτηριστικές των ευνουχισμένων. Ταυτόχρονα, τα επίπεδα της ωχρινοτρόπου ορμόνης στον ορό αυξάνονται επίσης και τα επίπεδα οιστραδιόλης μειώνονται. Σε περίπου 2% των ασθενών με διακύμανση 45X και στο 12% των ασθενών με μωσαϊκισμό, οι ωοθήκες έχουν αρκετά ωοθυλάκια για να παράγουν περιοδική εμμηνορροϊκή αιμορραγία. Και με ελάχιστες αλλοιώσεις, οι ασθενείς μερικές φορές μένουν έγκυες, αν και η αναπαραγωγική τους περίοδος είναι συνήθως σύντομη.

Η οργανική διάγνωση αντιπροσωπεύεται συχνότερα από ακτινογραφία, υπερηχογράφημα, ηλεκτροκαρδιογραφία.

Οι αλλαγές στην πλευρά της σπονδυλικής στήλης μπορούν να παρακολουθηθούν ακτινογραφικά:

• Ένας υπομεγέθης πρώτος αυχενικός σπόνδυλος.
• Ανωμαλίες του σπονδυλικού σώματος.
• Σκολίωση.

Μερικοί ασθενείς με γοναδική δυσγενέση έχουν επίσης συγγενή δυσπλασία ισχίου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχουν ανωμαλίες στην ανάπτυξη των δοντιών που απαιτούν τη βοήθεια ορθοδοντικού.

Υπάρχουν αρκετές πληροφορίες σχετικά με τον σχηματισμό οστεοπενίας ή οστεοπόρωσης σε άτομα με γοναδική δυσγενέση. Οι ασθενείς έχουν αυξημένη συχνότητα εμφάνισης οστικών καταγμάτων, ειδικά στον καρπό, τη σπονδυλική στήλη και τον αυχένα του μηριαίου οστού. Αλλαγές στην οστική συσκευή εμφανίζονται στην πρώιμη παιδική ηλικία: επηρεάζεται κυρίως το φλοιώδες στρώμα, κάτι που συμβαίνει στο πλαίσιο αργών ενδοοστικών μεταβολικών διεργασιών. Στην ενήλικη ζωή, ο ενδοοστικός μεταβολισμός αυξάνεται σημαντικά.

Διαφορική διάγνωση

Πρέπει να διακρίνεται η τυπική γοναδική δυσγενεσία:

• Από μια μικτή παραλλαγή της παθολογίας, όταν στη μία πλευρά υπάρχει ένας όρχις και στην άλλη πλευρά υπάρχει μια γοναδική μάζα.
• Από την καθαρή παραλλαγή της δυσγενέσεως, όταν εντοπίζονται γοναδικές οδοί και στις δύο πλευρές σε φόντο φυσιολογικού καρυότυπου, επαρκούς ανάπτυξης και πρωτοπαθούς αμηνόρροιας.
• Από το σύνδρομο Noonan, μια αυτοσωμική κυρίαρχη παθολογία με αναδίπλωση του δέρματος στον αυχένα, βραχύ ανάστημα, συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, καμπυλότητα βαλγού των αντιβραχίων και άλλες συγγενείς ανωμαλίες στο πλαίσιο φυσιολογικών γονάδων και καρυότυπου.

Η διάγνωση πραγματοποιείται αμέσως μετά τη γέννηση ή στην εφηβεία, όταν ανιχνεύεται αμηνόρροια σε σχέση με συγγενή αναπτυξιακά ελαττώματα.

Το σύνδρομο Noonan είναι μια παθολογία με φαινοτυπικά χαρακτηριστικά γοναδικής δυσγενεσίας και φυσιολογικού χρωμοσωμικού τύπου. Το σύνδρομο κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τύπο ή εμφανίζεται λόγω της έκφρασης ενός μη φυσιολογικού γονιδίου που βρίσκεται στον μακρύ βραχίονα του δωδέκατου χρωμοσώματος.

Τα χαρακτηριστικά διαφοροποίησης και διάγνωσης της αμιγούς γοναδικής δυσγενεσίας και του συνδρόμου Noonan συνοψίζονται στον ακόλουθο πίνακα:

Σύμπτωμα	Γοναδική δυσγενεσία	Σύνδρομο Noonan
Εμφάνιση	Τυπική δυσγένεση των γονάδων.	Θυμίζει την εμφάνιση της γοναδικής δυσγενεσίας
Καρδιακές ανωμαλίες	Κυρίως αριστερές καρδιακές ανωμαλίες, στένωση αορτής	Δεξιά καρδιακά ελαττώματα, στένωση πνευμονικής αρτηρίας
Πνευματική ανάπτυξη	Πιο συχνά φυσιολογικό	Διαταραγμένο σε σχεδόν έναν στους δύο ασθενείς
Ύψος γέννησης	Κάτω από το κανονικό	Νόρμα
Τελική ανάπτυξη	Κάτω από το κανονικό	Κάτω από το φυσιολογικό σε έναν στους δύο ασθενείς
Γονάδες	Γοναδική δυσγενεσία	Νόρμα
Γένος	Θηλυκός	Άνδρας και γυναίκα
Καρυότυπος	Υπήρξε μια αλλαγή	Νόρμα

Θεραπεία γοναδική δυσγένεια

Στην αναμενόμενη περίοδο της εφηβείας, ξεκινήστε την υποκατάστατη θεραπεία με οιστρογόνα, η οποία είναι απαραίτητη για την τόνωση της ανάπτυξης των μαστικών αδένων, των εξωτερικών και εσωτερικών γεννητικών οργάνων. Κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους χορήγησης οιστραδιόλης, η ανάπτυξη του μυοσκελετικού συστήματος περίπου διπλασιάζεται, αλλά η ανάπτυξη στις περισσότερες περιπτώσεις δεν φτάνει τον απόλυτο κανόνα.

Τα νεοπλάσματα των γονάδων είναι σπάνια σε ασθενείς με ποικιλομορφία 45X, σε αντίθεση με ασθενείς με μωσαϊκισμό του χρωμοσώματος Υ. Δεδομένου αυτού, η αφαίρεση των γοναδικών μαζών συνιστάται σε όλες τις περιπτώσεις ανδρικού συνδρόμου.

Κύριοι Θεραπευτικοί Στόχοι:

• Αύξηση της απόδοσης ανάπτυξης.
• Εγκατάσταση τακτικής εμμήνου ρύσεως, σχηματισμός δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών.
• Θεραπεία συνυπαρχουσών παθολογιών, διόρθωση αναπτυξιακών ελαττωμάτων.
• Πρόληψη διαταραχών του οστικού συστήματος (ιδιαίτερα, οστεοπόρωσης).

Επί του παρόντος, η ανασυνδυασμένη αυξητική ορμόνη που λαμβάνεται με τεχνολογία rDNA χρησιμοποιείται για την ομαλοποίηση της ανάπτυξης. Στη χώρα μας, χρησιμοποιούνται συχνά φάρμακα όπως τα Norditropin, Genotropin, Humatrop, Saizen, Rastan. Το σύγχρονο θεραπευτικό σχήμα για τη διόρθωση της ανάπτυξης έχει ως εξής: κάθε μέρα το βράδυ χορηγείται υποδόρια το φάρμακο σε δόση 0,05 mg ανά κιλό την ημέρα. Η θεραπεία ολοκληρώνεται όταν η οστική ηλικία του ασθενούς είναι ίση με 15 έτη, σε φόντο πτώσης της ανάπτυξης έως και 2 cm ετησίως. Η παρατεταμένη θεραπεία διέγερσης ανάπτυξης κατά την εφηβεία οδηγεί σε βελτιωμένη τελική ανάπτυξη. Η θεραπεία παρακολουθείται από παιδοενδοκρινολόγο, με επαναλαμβανόμενη παρακολούθηση κάθε έξι μήνες.

Η θεραπεία υποκατάστασης οιστρογόνων συνταγογραφείται για να μιμηθεί όσο το δυνατόν περισσότερο την επαρκή σεξουαλική ανάπτυξη. Κανονικά, η ανάπτυξη των μαστικών αδένων ξεκινά περίπου στην ηλικία των 10 ετών, μετά την οποία ξεκινά η πρώτη μηνιαία απόκριση. Πριν από τη συνταγογράφηση της θεραπείας με οιστρογόνα, αξιολογούνται οι γοναδοτροπίνες για να διασφαλιστεί ότι δεν είναι δυνατή η αυθόρμητη εφηβεία. Εάν οι γοναδοτροπίνες είναι αυξημένες, ξεκινά η θεραπεία με οιστρογόνα.

Με φυσιολογικές τιμές LH και FSH, πραγματοποιείται υπερηχογράφημα της μήτρας και των εξαρτημάτων. Η θεραπεία πραγματοποιείται λαμβάνοντας υπόψη την δοσοεξαρτώμενη επίδραση των οιστρογόνων στην ωρίμανση του σκελετού: οι χαμηλές δόσεις διεγείρουν την ανάπτυξη του σκελετού και οι υψηλές δόσεις την αναστέλλουν. Έχει διαπιστωθεί ότι η υποκατάστατη χρήση οιστραδιόλης από την ηλικία των 12 ετών δεν έχει δυσμενή επίδραση στην τελική ανάπτυξη των ασθενών στο πλαίσιο της θεραπείας με αυξητική ορμόνη. Επιτρέπεται η χρήση από του στόματος παρασκευασμάτων, διαδερμικών μέσων (έμπλαστρα, τζελ κ.λπ.). Η αρχική δόση μπορεί να είναι το ένα δέκατο ή το ένα όγδοο της ποσότητας οιστραδιόλης για ενήλικες, με περαιτέρω αύξηση σε διάστημα 24 μηνών.

Μετά από δύο χρόνια, η προγεστερόνη συνδέεται με ισοδύναμες δόσεις για κορίτσια: 2 mg/ημέρα οιστραδιόλης, 0,1 mg σε διαδερμική μορφή, 2,5 mg/μήνα διπροπιονική οιστραδιόλη με τη μορφή ενέσεων v/m. Η προγεστερόνη συνδέεται 2 χρόνια μετά την έναρξη της λήψης οιστρογόνων, πριν από την έναρξη της εμμήνου ρύσεως.

Η χρήση συνθετικών αντισυλληπτικών είναι ανεπιθύμητη.

Στην ενήλικη ζωή, η απομίμηση της επαρκούς ωοθηκικής λειτουργίας πραγματοποιείται με τη συνταγογράφηση υποκατάστατων οιστρογόνων και προγεστερονικών παρασκευασμάτων. Συνιστάται η χρήση συζευγμένων ή φυσικών οιστρογόνων:

• Premarin σε δόση 0,625-1,25 mg την ημέρα.
• Οιστροφαίνη σε δόση 2 mg την ημέρα.

Τα φάρμακα που περιέχουν προγεστερόνη χρησιμοποιούνται ως συμπληρωματική θεραπεία, από την 15η έως την 25η ημέρα της κυκλικής θεραπείας:

• Οξική μεδροξυπρογεστερόνη 5 έως 10 mg ημερησίως.
• Νορεθινδρόνη 1-2 mg την ημέρα.

Επιτρέπεται η συνταγογράφηση συνδυασμένων μέσων, τα οποία περιέχουν φυσικά οιστρογόνα και προγεσταγόνα (Divina, Cycloprogynova), σύμφωνα με το κυκλικό σχήμα.

Η χρήση συνθετικών φαρμάκων που περιέχουν οιστρογόνα ή αντισυλληπτικών που περιέχουν αιθινυλοιστραδιόλη δεν συνιστάται. Διακόψτε τα οιστρογόνα και τις προγεστερόνες στην ηλικία του αναμενόμενου φυσιολογικού ορίου εμμηνόπαυσης (από 50 έτη) ή συνεχίστε να λαμβάνετε μόνο οιστρογόνα για την πρόληψη της οστεοπόρωσης. Για τον ίδιο σκοπό, λαμβάνεται προφυλακτικά ασβέστιο (1000-1200 mg ημερησίως).

Η ορμονοθεραπεία για τη γοναδική δυσγενεσία συχνά συνοδεύεται από ανεπιθύμητες παρενέργειες, όπως:

• Πόνος στην περιοχή του μαστού.
• Ναυτία, αυξημένη όρεξη, κοιλιακό άλγος.
• Αλλαγές στην ποσότητα της τραχηλικής βλέννας.
• Αίσθημα κόπωσης, γενική αδυναμία.
• Μυϊκοί σπασμοί στα άκρα.
• Αύξηση βάρους, οίδημα.
• Αυξημένος κίνδυνος θρόμβωσης.

Ωστόσο, παρά τις πιθανές παρενέργειες, η χρήση φαρμάκων υποκατάστασης για τη γοναδική δυσγενέση αποτελεί θεραπευτική αναγκαιότητα που έχει εγκριθεί από διεθνείς ιατρικούς εμπειρογνώμονες. [ 5 ]

Φυσικοθεραπεία

Η φυσικοθεραπεία δεν είναι η οριστική θεραπεία για τη γοναδική δυσγενέση. Ωστόσο, αυτή η συμπληρωματική θεραπεία βοηθά στη βελτίωση της ευεξίας των ασθενών και ενισχύει την αποτελεσματικότητα άλλων θεραπειών.

• Σημεία βελονισμού nei-guan, da-ling, tung-li, meng-men, sony-yiqiao.
• Αεροθεραπεία - λήψη αερόλουτρων με θερμοκρασία αέρα τουλάχιστον 18°C.
• Υδροθεραπεία (καταιονισμός, μασάζ, ντους ψιλής βροχής, κωνοφόρα, αντίθεση, λουτρά φασκόμηλου).
• Λουτροθεραπεία (διοξείδιο του άνθρακα, μαργαριτάρια, οξυγόνο, ραδόνιο, ιωδοβρωμικά λουτρά).
• Ενδορρινική ηλεκτροφόρηση μαγνησίου, λιθίου, βρωμίου.

Η μαγνητοθεραπεία στην περιοχή του κολάρου συνταγογραφείται για την επιτάχυνση της κυκλοφορίας του αίματος, την ομαλοποίηση της πίεσης στα αγγεία, τη βελτίωση της λειτουργίας του συστήματος υπόφυσης-υποθαλάμου. Οι διαδικασίες επαναλαμβάνονται καθημερινά για 12-15 ημέρες.

Επιπλέον, συνταγογραφούνται φυσικοθεραπεία και μασάζ για τη βελτίωση της τροφικότητας και της νευρικής αγωγιμότητας, ενισχύοντας το μυοσκελετικό σύστημα. Ασκείται γενικό μασάζ, μάλαξη των άκρων και των ζωνών ανάπτυξης, μασάζ της ζώνης του κολάρου και των μυών της σπονδυλικής στήλης.

Φυτική θεραπεία

Τα φυτοοιστρογόνα είναι φυσικές ουσίες που περιέχονται σε διάφορα βότανα και έχουν οιστρογονικές ιδιότητες. Οι κύριες πηγές τέτοιων φυσικών οιστρογόνων είναι η σόγια και τα προϊόντα με βάση τη σόγια. Τα φυτοοιστρογόνα έχουν δομική ομοιότητα με την οιστραδιόλη και συνδέονται με υποδοχείς οιστρογόνων.

Μια άλλη ομάδα ουσιών χρήσιμων στη γοναδική δυσγενέση είναι οι φυτοορμόνες. Πρόκειται για συστατικά φαρμακευτικών φυτών που δεν έχουν οιστρογονική ικανότητα, αλλά παρουσιάζουν ευνοϊκή επίδραση στην ποιότητα του μηνιαίου κύκλου. Οι φυτοορμόνες υπάρχουν σε βότανα όπως η τσιμιτσιφούγκα, η μαλβρόσια, η ρακοντισίνη και ούτω καθεξής. Υπάρχουν ορισμένα φαρμακευτικά παρασκευάσματα, η σύνθεση των οποίων αντιπροσωπεύεται αποκλειστικά από φυτικά συστατικά:

• Κλιμαδινόνη (περιέχει 20 mg εκχυλίσματος cimicifuga, λαμβάνεται 1 δισκίο δύο φορές την ημέρα).
• Remens (αντιπροσωπεύεται από πέντε φυτικά συστατικά, λαμβάνονται 30 σταγόνες δύο φορές την ημέρα).
• Μαστοδινόν (αντιπροσωπεύεται από εκχυλίσματα tsimitsifuga, stemlaf basilistnikovidnyi, alpine violet, groudannik bitter, casatnik variegated, tiger lily και λαμβάνεται 30 σταγόνες δύο φορές την ημέρα).

Μεταξύ των λαϊκών θεραπειών, τα ακόλουθα είναι ιδιαίτερα δημοφιλή:

• Το έγχυμα από λευκό γκι παρασκευάζεται από 2 κουταλάκια του γλυκού θρυμματισμένη πρώτη ύλη και 250 ml βραστό νερό. Επιμείνετε κάτω από ένα καπάκι για 24 ώρες. Πάρτε το ληφθέν φάρμακο κατά τη διάρκεια της ημέρας, χωρισμένο σε τρεις μερίδες, μετά τα γεύματα.
• Το βάμμα από το πουγκί του βοσκού παρασκευάζεται από την αναλογία 1 μέρους του φυτού προς 10 μέρη βότκας. Το φάρμακο επιμένει για 14 ημέρες, λαμβάνοντας 35 σταγόνες τρεις φορές την ημέρα.
• Το έγχυμα Aralia Manchurian παρασκευάζεται από 1 κουταλάκι του γλυκού θρυμματισμένη πρώτη ύλη του φυτού και 1 λίτρο βραστό νερό. Το έγχυμα εγχύεται για δέκα λεπτά, πάρτε 1 κουταλιά της σούπας. Έως πέντε φορές την ημέρα.

Χειρουργική θεραπεία

Η λαπαροσκόπηση πραγματοποιείται για την απεικόνιση των γονάδων και την απόφαση για το εάν είναι απαραίτητη η γοναδεκτομή.

Η γοναδεκτομή πραγματοποιείται εάν εντοπιστεί ανώριμος ιστός στις γονάδες. Εάν υπάρχει ώριμος ωοθηκικός ιστός στη λοβιακή ωοορχική γονάδα, πραγματοποιείται διαχωρισμός με διατήρηση του ωοθηκικού συστατικού. Η τεχνική πλευρά της χειρουργικής επέμβασης καθορίζεται από τη δομή της γονάδας. Εάν είναι απαραίτητο, πραγματοποιείται γυναικεία πλαστική.

Ωστόσο, οι χειρουργοί δεν είναι πάντα υποχρεωμένοι να επιλέγουν μερική εκτομή του ωοόρχεως με βάση την διεγχειρητική ιστολογική διάγνωση, τη διατήρηση των αδένων που αφορούν το φύλο και την αφαίρεση αδιαφοροποίητων περιοχών των γονάδων. Η γοναδεκτομή καταφεύγει πολύ συχνότερα λόγω του αυξημένου κινδύνου κακοήθειας των ωοόρχεων των γονάδων. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, κακοήθεις διεργασίες με τη μορφή δυσγερμινωμάτων, σεμινωμάτων και γοναδοβλαστωμάτων διαγιγνώσκονται σε σχεδόν το 3% των ασθενών.

Πρόληψη

Δεδομένου ότι οι υποκείμενες αιτίες της γοναδικής δυσγενεσίας δεν έχουν διευκρινιστεί πλήρως, οι ειδικοί δεν έχουν ακόμη αναπτύξει ένα σαφές σχήμα για την πρόληψη της νόσου. Δεν υπάρχει ειδική πρόληψη μέχρι σήμερα. Οι γιατροί συμβουλεύουν να τηρούνται οι ακόλουθοι γενικοί κανόνες:

• Οι μελλοντικοί γονείς θα πρέπει να απέχουν από την κατανάλωση αλκοόλ, από το κάπνισμα και, ακόμη περισσότερο, από τη χρήση ναρκωτικών.
• Μια μέλλουσα μητέρα πρέπει να δώσει προσοχή στη διατροφή της. Είναι απαραίτητο να προτιμά φυσικά, φρέσκα, θρεπτικά τρόφιμα, χωρίς χημικά πρόσθετα. Ιδανικά, το μενού θα προσαρμοστεί από έναν ειδικό διατροφολόγο.
• Είναι απαραίτητο να αφιερώνετε αρκετό χρόνο στη σωματική δραστηριότητα (1-2 ώρες την ημέρα, με συμμετοχή όλων των μυϊκών ομάδων).
• Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, είναι σημαντικό για τις γυναίκες να αποφεύγουν την επαφή με χημικές ουσίες και ακτινοβολία. Εάν η επαγγελματική δραστηριότητα σχετίζεται με παράγοντες κινδύνου, είναι απαραίτητο να αλλάξουν εργασία ακόμη και πριν από τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης.
• Μια έγκυος γυναίκα πρέπει να αποφεύγει ιογενείς, μικροβιακές και μυκητιασικές λοιμώξεις.
• Οι αγχωτικές και ψυχοσυναισθηματικές καταστάσεις θα πρέπει να αποφεύγονται, εάν είναι δυνατόν.
• Ακόμη και στο στάδιο του σχεδιασμού της εγκυμοσύνης, θα πρέπει να επισκεφθείτε έναν γενετιστή για να αξιολογήσετε την πιθανότητα εμφάνισης εμβρυϊκών ανωμαλιών.

Πρόβλεψη

Η έγκαιρη διάγνωση, μια πλήρης πορεία έρευνας με επακόλουθη ιατρική παρακολούθηση, η ολοκληρωμένη θεραπεία με όλα τα διαθέσιμα και συνιστώμενα φάρμακα επιτρέπει στους ασθενείς με γοναδική δυσγενέση να ζήσουν μια σχεδόν πλήρη και ενεργή ζωή, χωρίς κανένα οικιακό, ψυχολογικό και κοινωνικό πρόβλημα.

Η συνολική πρόγνωση για τη ζωή θεωρείται ικανοποιητική εάν ο ασθενής δεν έχει σοβαρές καρδιαγγειακές δυσπλασίες.

Η ανάπτυξη των ασθενών, ακόμη και με θεραπεία με αυξητική ορμόνη, είναι συχνά μικρότερη από τον μέσο όρο του πληθυσμού. Το προσδόκιμο ζωής μπορεί επίσης να είναι μικρότερο, αλλά με τακτική ιατρική παρακολούθηση και προληπτικά μέτρα, το προσδόκιμο ζωής αυξάνεται σημαντικά.

Η ποιότητα της πρόβλεψης επηρεάζεται άμεσα από:

• Χρόνος έναρξης της θεραπείας.
• Επάρκεια δόσεων ορμονοθεραπείας.
• Η σωστή επιλογή φαρμάκων.
• Συμμόρφωση των ασθενών με τις συστάσεις των γιατρών.

Με την έγκαιρη αποκατάσταση, μια ασθενής με γοναδική δυσγενέση μπορεί να έχει φυσιολογικά σχηματισμένη μήτρα, μαστικούς αδένες και έμμηνο ρύση. Η φυσική ανεξάρτητη εγκυμοσύνη είναι σπάνια: συνιστώνται οι τεχνολογίες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.

Χρησιμοποιούμενη βιβλιογραφία

Αναπαραγωγική ενδοκρινολογία. Ένας οδηγός για γιατρούς. AV Dreval, 2014

Βασική και Κλινική Ενδοκρινολογία. Βιβλίο 2 - David Gardner, Dolores Schobeck