Εντεροπαθητική ακροδερματίτιδα (νόσος Danbott-Clossa)

Η εντεροπαθητική ακροδερματίτιδα είναι μια ασθένεια που σχετίζεται με μειωμένη απορρόφηση ψευδαργύρου, η οποία κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Ως αποτέλεσμα του ελαττώματος στο εγγύς λεπτό έντερο, διαταράσσεται ο σχηματισμός περισσότερων από 200 ενζύμων. Κυριαρχούν οι διαταραχές της κυτταρικής ανάπτυξης και διαίρεσης· επηρεάζεται η γαστρεντερική οδός (ατροφία των λαχνών του εντερικού βλεννογόνου, δευτερογενής μείωση της δραστικότητας της δισακχαριδάσης) και το ανοσοποιητικό σύστημα (λεμφοπενία, μειωμένη διαφοροποίηση Τ-κυττάρων, μειωμένος σχηματισμός αντισωμάτων).

Κωδικός ICD-10

E83.2. Διαταραχές του μεταβολισμού του ψευδαργύρου.

Συμπτώματα

Η εντεροπαθητική ακροδερματίτιδα εκδηλώνεται ήδη από την 2η-3η εβδομάδα ζωής με την απόσυρση του μητρικού γάλακτος, την πρώιμη έναρξη της τεχνητής σίτισης. Εμφανίζονται συχνά υδαρή κόπρανα, αναπτύσσεται ανορεξία, μειώνεται η αύξηση βάρους. Χαρακτηριστική είναι η αυξημένη νευροανακλαστική διέγερση. Οι δερματικές αλλαγές με τη μορφή συμμετρικού εξανθήματος γύρω από το στόμα, τις ρινικές διόδους, πίσω από τα αυτιά, στα άπω μέρη των άκρων εμφανίζονται σταδιακά: αρχικά, το εξάνθημα είναι ερυθηματώδες, στη συνέχεια σχηματίζονται φυσαλίδες, κυστίδια, φλύκταινες, υπερκεράτωση. Όταν οι βλεννογόνες μεμβράνες έχουν υποστεί βλάβη, αναπτύσσονται ουλίτιδα, στοματίτιδα, γλωσσίτιδα, βλεφαρίτιδα, επιπεφυκίτιδα. Μια δευτερογενής λοίμωξη εντάσσεται γρήγορα σε φόντο ανοσοανεπάρκειας.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση της εντεροπαθητικής ακροδερματίτιδας βασίζεται στην αξιολόγηση της κλινικής εικόνας, στην ανίχνευση μειωμένων επιπέδων ψευδαργύρου στον ορό του αίματος, στην απέκκριση ψευδαργύρου στα ούρα και στην απορρόφηση του ^65Zn. Μια βιοχημική εξέταση αίματος δείχνει μειωμένη δραστικότητα αλκαλικής φωσφατάσης, αυξημένα επίπεδα αμμωνίου, μειωμένες συγκεντρώσεις βήτα-λιποπρωτεΐνης και αλλαγές στην ανοσολογική κατάσταση. Η ιστολογική εξέταση της βλεννογόνου μεμβράνης αποκαλύπτει χαρακτηριστικά εγκλείσματα σε κύτταρα Pannett. Η νόσος διαφοροποιείται από δευτερογενείς διαταραχές απορρόφησης ψευδαργύρου σε φλεγμονώδεις παθήσεις του εντέρου, ατροφία της βλεννογόνου μεμβράνης και σύνδρομο μετά την εκτομή.

Θεραπεία

Το θειικό, οξικό ή γλυκονικό ψευδάργυρο συνταγογραφούνται στα 10-20 mg ημερησίως για παιδιά κατά το πρώτο έτος ζωής · για ασθενείς άνω του ενός έτους, η ημερήσια δόση είναι 50-150 mg, ανάλογα με την ηλικία.