Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Έλλειψη πρωτεΐνης S: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία
Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Τελευταία επισκόπηση: 13.03.2024
Η πρωτεΐνη S είναι ένας μη ενζυματικός συμπαράγοντας της πρωτεΐνης C στην αδρανοποίηση των παραγόντων Va και Vllla, έχει τη δική της πρωτεϊνο-ανεξάρτητη C αντιπηκτική δράση.
Η πρωτεΐνη S, καθώς και η πρωτεΐνη C, εξαρτώνται από τη βιταμίνη Κ και συντίθενται στο ήπαρ. Στην κυκλοφορία υπάρχει σε 2 μορφές - ελεύθερη πρωτεΐνη S και σχετίζεται με το C4-συστατικό του συμπληρώματος. Κανονικά το 60-70% της πρωτεΐνης S σχετίζεται με το συστατικό C4 του συμπληρώματος - τον ρυθμιστή της κλασικής οδού του συστήματος συμπληρώματος. Το επίπεδο δέσμευσης της πρωτεΐνης S στο συστατικό συμπλήρωμα C4 καθορίζει την περιεκτικότητα της ελεύθερης πρωτεΐνης S. Μόνο η ελεύθερη μορφή της πρωτεΐνης S χρησιμεύει ως συμπαράγοντας της ενεργοποιημένης πρωτεΐνης C (APC).
Κανονικά, το επίπεδο πρωτεΐνης S στο πλάσμα είναι 80-120%. Κατά την εγκυμοσύνη, το επίπεδο της ελεύθερης και δεσμευμένης πρωτεΐνης S μειώνεται και είναι 60-80% και χαμηλότερο στην μετεγχειρητική περίοδο.
Η ανεπάρκεια πρωτεΐνης S είναι κυρίαρχη αυτοσωμική κυριαρχία. Οι φορείς της γονιδιακής μετάλλαξης είναι πιο συχνά ετερόζυγοι, οι φορείς-ομόζυγοι είναι σπάνιοι. Διαπιστώθηκε ότι το γονίδιο πρωτεΐνης S βρίσκεται στο χρωμόσωμα 3. Μέχρι τώρα είναι γνωστές μέχρι 70 μεταλλάξεις του γονιδίου πρωτεΐνης S. Η κληρονομική ανεπάρκεια της πρωτεΐνης S μπορεί να είναι 2 τύπων:
- I τύπου - μείωση του επιπέδου της ελεύθερης πρωτεΐνης S, που συνδέεται με το συστατικό C4 του συμπληρώματος, εντός των ορίων του προτύπου.
- Τύπου II - μείωση του επιπέδου της ελεύθερης και δεσμευμένης πρωτεΐνης S. Σύμφωνα με τους ερευνητές, η συχνότητα της απώλειας της εγκυμοσύνης είναι 16,5%. Συχνότερα παρατηρούνται θνησιγένειες από την πρώιμη απώλεια της εγκυμοσύνης.
[Ποιες δοκιμές χρειάζονται;
Θεραπεία έλλειψη πρωτεΐνης S
Θεραπεία της έλλειψης πρωτεϊνών S
Οι ασθενείς με ανεπάρκεια πρωτεΐνης C και S είναι ανθεκτικοί σε ηπαρίνη νατρίου και αντιπηκτικά. Ωστόσο, με οξεία θρομβωτική επιπλοκή, είναι δικαιολογημένη η χρήση νατριούχου ηπαρίνης και μετά χαμηλής μοριακής ηπαρίνης. Ως πηγή πρωτεϊνών, τα C και S χρησιμοποιούν φρέσκο κατεψυγμένο πλάσμα σε συνδυασμό με νατριούχο ηπαρίνη. Από την εγκυμοσύνη με θρομβοφιλία για μεγάλο χρονικό διάστημα που χρησιμοποιείται warfarin.