Παρεγκεφαλιδική αταξία

Η παρεγκεφαλιδική αταξία είναι ένας γενικός όρος για μια κινητική διαταραχή που προκαλείται από ασθένειες και βλάβες στην παρεγκεφαλίδα και τις συνδέσεις της. Η παρεγκεφαλιδική αταξία εκδηλώνεται με συγκεκριμένες διαταραχές βάδισης (παρεγκεφαλιδική δυσβασία), ισορροπία, έλλειψη συντονισμού κινήσεων στα άκρα (αταξία καθαυτή), διαταραχή ομιλίας (παρεγκεφαλιδική δυσαρθρία), διάφορους τύπους παρεγκεφαλιδικού τρόμου, μυϊκή υποτονία, καθώς και οφθαλμοκινητική δυσλειτουργία και ζάλη. Υπάρχει ένας μεγάλος αριθμός ειδικών εξετάσεων για την ανίχνευση της παρεγκεφαλιδικής δυσλειτουργίας και πολλά μεμονωμένα συμπτώματα που μπορεί να εκδηλώσει.

Ο τεράστιος αριθμός ασθενειών που μπορούν να επηρεάσουν την παρεγκεφαλίδα και τις εκτεταμένες συνδέσεις της καθιστά δύσκολη τη δημιουργία μιας βολικής ταξινόμησης των παρεγκεφαλιδικών αταξιών. Δεν έχει ακόμη δημιουργηθεί μια ενιαία ταξινόμηση, αν και υπάρχουν αρκετές τέτοιες προσπάθειες στη βιβλιογραφία και όλες βασίζονται σε διαφορετικές αρχές.

Από την άποψη ενός ασκούμενου ιατρού, είναι πιο βολικό να βασίζεται σε μια ταξινόμηση που βασίζεται σε ένα ή άλλο σημαντικό κλινικό σημάδι. Εστιάσαμε στην ταξινόμηση που βασίζεται στα χαρακτηριστικά της πορείας της παρεγκεφαλιδικής αταξίας (οξεία αταξία, υποξεία, χρόνια και παροξυσμική). Αυτή η ταξινόμηση συμπληρώνεται περαιτέρω από μια αιτιολογική ταξινόμηση των παρεγκεφαλιδικών αταξιών.

[ 1 ], [ 2 ]

Ταξινόμηση της παρεγκεφαλιδικής αταξίας

Οξεία έναρξη αταξίας

1. Πινελιές και ογκομετρικές διεργασίες με ψευδο-πινελιά.
2. Πολλαπλή σκλήρυνση
3. Σύνδρομο Guillain-Barre
4. Εγκεφαλίτιδα και μεταλοιμώδης παρεγκεφαλίτιδα
5. Δηλητηρίαση (συμπεριλαμβανομένης της φαρμακευτικής δηλητηρίασης: λίθιο, βαρβιτουρικά, φαινυτοΐνη)
6. Μεταβολικές διαταραχές
7. Υπερθερμία
8. Αποφρακτικός υδροκέφαλος

Αταξία με υποξεία έναρξη (σε διάστημα μιας εβδομάδας ή αρκετών εβδομάδων)

1. Όγκοι, αποστήματα και άλλες χωροκατακτητικές διεργασίες στην παρεγκεφαλίδα
2. Υδροκέφαλος φυσιολογικής πίεσης
3. Τοξικές και μεταβολικές διαταραχές (συμπεριλαμβανομένων εκείνων που σχετίζονται με μειωμένη απορρόφηση και θρέψη).
4. Παρανεοπλασματική παρεγκεφαλιδική εκφύλιση
5. Πολλαπλή σκλήρυνση

Χρόνια προοδευτικές αταξίες (για αρκετούς μήνες ή χρόνια)

1. Σπινοπαρεγκεφαλιδικές αταξίες (συνήθως πρώιμης έναρξης)

• Αταξία του Friedreich
• Πρώιμη έναρξη «μη-Φριδραϊχικής» αταξίας με διατηρημένα αντανακλαστικά, υπογοναδισμό, μυόκλονο και άλλες ανωμαλίες

2. Φλοιώδεις παρεγκεφαλιδικές αταξίες

• Ατροφία του παρεγκεφαλιδικού φλοιού του Holmes
• Όψιμη παρεγκεφαλιδική ατροφία της Marie-Foix-Alajouanine

3. Παρεγκεφαλιδικές αταξίες με όψιμη έναρξη, που αφορούν δομές του εγκεφαλικού στελέχους και άλλους σχηματισμούς του νευρικού συστήματος

• ΟΠΤΣΑ
• Ατροφία Dentato-rubro-pallido-Lewis
• Νόσος Machado-Joseph
• Άλλες εκφυλιστικές αλλοιώσεις που αφορούν την παρεγκεφαλίδα
• παρεγκεφαλιδική δυσγενέση

Παροξυσμική επεισοδιακή αταξία

Στην παιδική ηλικία:

• Αυτοσωμική κυρίαρχη κληρονομική περιοδική αταξία (τύπος 1 και τύπος 2, που διαφέρουν ως προς τη διάρκεια των επιθέσεων).
• Άλλες αταξίες (νόσος Hartnup· ανεπάρκεια πυροσταφυλικής αφυδρογονάσης· νόσος ούρων από σιρόπι σφενδάμου)

Επεισοδιακή αταξία σε ενήλικες

• Ιατρικός
• Πολλαπλή σκλήρυνση
• Παροδικές ισχαιμικές επιθέσεις
• Συμπιεστικές διεργασίες στην περιοχή του μείζονος τρήματος
• Διαλείπουσα απόφραξη του κοιλιακού συστήματος

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Οξεία έναρξη παρεγκεφαλιδικής αταξίας

Το εγκεφαλικό επεισόδιο είναι πιθανώς η πιο συχνή αιτία οξείας αταξίας στην κλινική πράξη. Τα κενοειδικά εμφράγματα στις περιοχές της γέφυρας και των υπερσκηνιδίων μπορεί να προκαλέσουν αταξία, συνήθως στην εικόνα της αταξικής ημιπάρεσης. Η ισχαιμία στην περιοχή του θαλάμου, του οπίσθιου σκέλους της έσω κάψας και της ακτινωτής κορώνας (περιοχή παροχής αίματος από την οπίσθια εγκεφαλική αρτηρία) μπορεί να εκδηλωθεί ως παρεγκεφαλιδική αταξία. Ταυτόχρονα, «σιωπηλά» κενοειδικά εμφράγματα συχνά εντοπίζονται στην παρεγκεφαλίδα. Το παρεγκεφαλιδικό έμφρακτο μπορεί επίσης να εκδηλωθεί ως μεμονωμένη ζάλη. Η καρδιακή εμβολή και η αθηροσκληρωτική απόφραξη είναι οι δύο πιο συχνές αιτίες παρεγκεφαλιδικού εγκεφαλικού επεισοδίου.

Η ημιταξία με ημιυποσθένεια είναι τυπική για τα εγκεφαλικά επεισόδια στον θάλαμο (κλάδος της οπίσθιας εγκεφαλικής αρτηρίας). Μεμονωμένη αταξική βάδιση συναντάται μερικές φορές με βλάβη στους διεισδυτικούς κλάδους της βασικής αρτηρίας. Η ημιταξία με εμπλοκή ορισμένων κρανιακών νεύρων αναπτύσσεται με βλάβη στα άνω μέρη της γέφυρας (άνω παρεγκεφαλιδική αρτηρία), στα κάτω πλάγια μέρη της γέφυρας και στα πλάγια μέρη του προμήκη μυελού (πρόσθια κάτω και οπίσθια κάτω παρεγκεφαλιδική αρτηρία), συνήθως στην εικόνα των εναλλασσόμενων συνδρόμων του εγκεφαλικού στελέχους.

Τα εκτεταμένα εμφράγματα ή αιμορραγίες της παρεγκεφαλίδας συνοδεύονται από την ταχεία ανάπτυξη γενικευμένης αταξίας, ζάλης και άλλων εκδηλώσεων από το εγκεφαλικό στέλεχος και γενικά τον εγκέφαλο, συχνά σε συνδυασμό με την ανάπτυξη αποφρακτικού υδροκεφάλου.

Οι όγκοι της παρεγκεφαλίδας, τα αποστήματα, οι κοκκιωματώδεις και άλλες ογκομετρικές διεργασίες μερικές φορές εκδηλώνονται οξεία και χωρίς σοβαρά συμπτώματα (πονοκέφαλοι, έμετος, ήπια αταξία κατά το περπάτημα).

Η σκλήρυνση κατά πλάκας μερικές φορές αναπτύσσεται οξέως και σπάνια εμφανίζεται χωρίς παρεγκεφαλιδικά συμπτώματα. Συνήθως υπάρχουν και άλλα σημάδια (κλινικά και νευροαπεικονιστικά) πολυεστιακής βλάβης στο εγκεφαλικό στέλεχος και σε άλλα μέρη του νευρικού συστήματος.

Το σύνδρομο Guillain-Barré είναι μια σπάνια μορφή βλάβης που αφορά τα κρανιακά νεύρα και την αταξία. Αλλά ακόμη και εδώ, ανιχνεύονται τουλάχιστον ήπια υπορεφλεξία και αυξημένη πρωτεΐνη στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Το σύνδρομο Miller Fisher είναι οξύ με την ανάπτυξη αταξίας, οφθαλμοπληγίας και αρεφλεξίας (άλλα συμπτώματα είναι προαιρετικά) με επακόλουθη καλή αποκατάσταση των διαταραγμένων λειτουργιών. Αυτές οι εκδηλώσεις είναι πολύ συγκεκριμένες και επαρκείς για την κλινική διάγνωση.

Η εγκεφαλίτιδα και η μεταλοιμώδης παρεγκεφαλίτιδα συχνά προσβάλλουν την παρεγκεφαλίδα. Η παρεγκεφαλίτιδα στην παρωτίτιδα είναι ιδιαίτερα συχνή σε παιδιά με προϋπάρχουσες παρεγκεφαλιδικές ανωμαλίες. Η ανεμοβλογιά μπορεί να προκαλέσει παρεγκεφαλίτιδα. Ο ιός Epstein-Barr προκαλεί λοιμώδη μονοπυρήνωση με δευτεροπαθή οξεία παρεγκεφαλιδική αταξία. Η οξεία μεταλοιμώδης αταξία είναι ιδιαίτερα συχνή μεταξύ των συνεπειών των παιδικών λοιμώξεων.

Η μέθη είναι μια άλλη συχνή αιτία οξείας αταξίας. Κατά κανόνα, υπάρχει αταξικό βάδισμα και νυσταγμός. Εάν ανιχνευθεί αταξία στα άκρα, είναι συνήθως συμμετρική. Οι πιο συχνές αιτίες είναι: το αλκοόλ (συμπεριλαμβανομένης της εγκεφαλοπάθειας Wernicke), τα αντισπασμωδικά, τα ψυχοτρόπα φάρμακα.

Μεταβολικές διαταραχές όπως το ινσουλίνωμα (η υπογλυκαιμία προκαλεί οξεία αταξία και συγχυτική κατάσταση) είναι αρκετά συχνές αιτίες οξείας αταξίας.

Η υπερθερμία με τη μορφή παρατεταμένου και έντονου θερμικού στρες (υψηλός πυρετός, θερμοπληξία, κακόηθες νευροληπτικό σύνδρομο, κακοήθης υπερθερμία, υπερθερμία λόγω δηλητηρίασης από λίθιο) μπορεί να επηρεάσει την παρεγκεφαλίδα, ειδικά στην ρυγχιαία περιοχή γύρω από το σκώληκα.

Ο αποφρακτικός υδροκέφαλος, ο οποίος αναπτύσσεται οξέως, εκδηλώνεται με ένα ολόκληρο σύμπλεγμα συμπτωμάτων ενδοκρανιακής υπέρτασης (πονοκέφαλος, υπνηλία, σύγχυση, έμετος), μεταξύ των οποίων συχνά εμφανίζεται οξεία παρεγκεφαλιδική αταξία. Με αργή ανάπτυξη υδροκέφαλου, η αταξία μπορεί να εκδηλωθεί με ελάχιστες γενικές εγκεφαλικές διαταραχές.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Αταξία με υποξεία έναρξη

Οι όγκοι (ιδιαίτερα τα μυελοβλαστώματα, τα αστροκυττώματα, τα επενδύμωμα, τα αιμαγγειοβλαστώματα, τα μηνιγγιώματα και τα σβαννώματα (της παρεγκεφαλιδικής γωνίας), καθώς και τα αποστήματα και άλλες χωροκατακτητικές αλλοιώσεις στην παρεγκεφαλίδα, μπορεί να εμφανιστούν κλινικά ως υποξείες ή χρόνια προοδευτικές αταξίες. Εκτός από την προοδευτική παρεγκεφαλιδική αταξία, τα συμπτώματα εμπλοκής παρακείμενων αλλοιώσεων δεν είναι ασυνήθιστα. Τα σημάδια αυξημένης ενδοκρανιακής πίεσης εμφανίζονται σχετικά νωρίς. Οι νευροαπεικονιστικές μέθοδοι βοηθούν στη διάγνωση.

Ο υδροκέφαλος φυσιολογικής πίεσης (σύνδρομο Hakim-Adams: προοδευτική διεύρυνση των κοιλιών με φυσιολογική πίεση εγκεφαλονωτιαίου υγρού) εκδηλώνεται κλινικά με μια χαρακτηριστική τριάδα συμπτωμάτων με τη μορφή δυσβασίας (απραξία βάδισης), ακράτειας ούρων και υποφλοιώδους άνοιας, τα οποία αναπτύσσονται σε διάστημα αρκετών εβδομάδων ή μηνών.

Κύριες αιτίες: συνέπειες υποαραχνοειδούς αιμορραγίας, προηγούμενη μηνιγγίτιδα, κρανιοεγκεφαλικό τραύμα με υποαραχνοειδή αιμορραγία, χειρουργική επέμβαση στον εγκέφαλο με αιμορραγία. Είναι επίσης γνωστός ο ιδιοπαθής υδροκέφαλος φυσιολογικής πίεσης.

Η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται με τη νόσο Αλτσχάιμερ, τη νόσο Πάρκινσον, τη χορεία του Χάντινγκτον και την άνοια πολλαπλών εμφράξεων.

Τοξικές και μεταβολικές διαταραχές (ανεπάρκεια βιταμίνης Β12, βιταμίνης Β1, βιταμίνης Ε, υποθυρεοειδισμός, υπερπαραθυρεοειδισμός, δηλητηρίαση με αλκοόλ, θάλλιο, υδράργυρο, βισμούθιο, υπερδοσολογία διφαινίνης ή άλλων αντισπασμωδικών, καθώς και λιθίου, κυκλοσπορίνης και ορισμένων άλλων ουσιών) μπορούν να οδηγήσουν σε προοδευτική παρεγκεφαλιδική αταξία.

Παρανεοπλασματική παρεγκεφαλιδική εκφύλιση. Το κακόηθες νεόπλασμα μπορεί να συνοδεύεται από υποξεία (μερικές φορές οξεία) παρεγκεφαλιδική σύνδρομο, συχνά με τρόμο ή μυόκλονο (και επίσης οψόκλονο). Συχνά πρόκειται για όγκο των πνευμόνων, του λεμφικού ιστού ή των γυναικείων γεννητικών οργάνων. Η παρανεοπλασματική παρεγκεφαλιδική εκφύλιση μερικές φορές προηγείται κλινικά των άμεσων εκδηλώσεων του ίδιου του όγκου. Η ανεξήγητη υποξεία (ή χρόνια) παρεγκεφαλιδική αταξία απαιτεί μερικές φορές στοχευμένη ογκολογική αναζήτηση.

Η σκλήρυνση κατά πλάκας θα πρέπει να επιβεβαιώνεται ή να αποκλείεται στην υποξεία παρεγκεφαλιδική αταξία, ειδικά σε άτομα κάτω των 40 ετών. Εάν η κλινική εικόνα είναι άτυπη ή αμφισβητήσιμη, η μαγνητική τομογραφία και τα προκλητά δυναμικά διαφορετικών μεθόδων συνήθως επιτρέπουν την επίλυση αυτού του ερωτήματος.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Χρόνια προοδευτικές παρεγκεφαλιδικές αταξίες (για μήνες ή χρόνια)

Εκτός από τους αργά αναπτυσσόμενους όγκους και άλλες ογκομετρικές διεργασίες, αυτή η ομάδα χαρακτηρίζεται από:

Σπινοπαρεγκεφαλιδικές αταξίες (πρώιμη έναρξη)

Οι σπινοπαρεγκεφαλιδικές αταξίες είναι μια ομάδα ασθενειών, ο κατάλογος των οποίων δεν είναι αυστηρά καθορισμένος και περιλαμβάνει, σύμφωνα με διαφορετικούς συγγραφείς, διάφορες κληρονομικές ασθένειες (ειδικά στην παιδική ηλικία).

Αταξία Friedreich (τυπικά συμπτώματα: παρεγκεφαλιδική αταξία, αισθητηριακή αταξία, υπορεφλεξία, σύμπτωμα Babinski, σκολίωση, πόδι Friedreich (πόδι κοιλόποδο), μυοκαρδιοπάθεια, σακχαρώδης διαβήτης, αξονική πολυνευροπάθεια).

Σπινοπαρεγκεφαλιδικές εκφυλίσεις του «μη-Friedreich τύπου». Σε αντίθεση με την αταξία του Friedreich, αυτή χαρακτηρίζεται από πρώιμη έναρξη της νόσου, διατηρημένα αντανακλαστικά των τενόντων, υπογοναδισμό. Σε ορισμένες οικογένειες - κατώτερη σπαστική παραπάρεση ή άλλα σημάδια κυρίαρχης βλάβης του νωτιαίου μυελού.

Φλοιώδεις παρεγκεφαλιδικές αταξίες

Η παρεγκεφαλιδική φλοιώδης ατροφία του Holmes είναι μια κληρονομική νόσος των ενηλίκων, που εκδηλώνεται με αργά προοδευτική παρεγκεφαλιδική αταξία, δυσαρθρία, τρόμο, νυσταγμό και, σπάνια, άλλα νευρολογικά σημεία (μεμονωμένη παρεγκεφαλιδική οικογενής ατροφία, κληροκαταξία τύπου Β). Στην μαγνητική τομογραφία - ατροφία του παρεγκεφαλιδικού σκώληκα.

Η όψιμη παρεγκεφαλιδική ατροφία της Marie-Foix-Alajouanine ξεκινά αργά (μέση ηλικία 57 έτη) και εξελίσσεται πολύ αργά (άνω των 15-20 ετών), από πολλές απόψεις μοιάζει με την προηγούμενη μορφή (κλινικά και μορφολογικά), αλλά χωρίς οικογενειακό ιστορικό (μεμονωμένη παρεγκεφαλιδική ατροφία σποραδικού τύπου). Παρόμοιες παθομορφολογικές και κλινικές εκδηλώσεις έχουν περιγραφεί στην αλκοολική παρεγκεφαλιδική εκφύλιση.

Παρεγκεφαλιδικές αταξίες με όψιμη έναρξη, που εμπλέκουν δομές του εγκεφαλικού στελέχους και άλλους σχηματισμούς του νευρικού συστήματος

Ολιβοποντοπαρεγκεφαλιδική ατροφία (OPCA)

Υπάρχουν διάφορες ταξινομήσεις της OPCA. Η σποραδική μορφή (Dejerine-Thomas) εμφανίζεται ως κλινικά «καθαρός» τύπος ή ως τύπος με εξωπυραμιδικές και βλαστικές (προοδευτική βλαστική ανεπάρκεια) εκδηλώσεις. Η τελευταία παραλλαγή ταξινομείται ως πολλαπλή συστημική ατροφία. Οι κληρονομικές μορφές (περίπου 51%) της OPCA (ερεδοαταξία τύπου Α) διαφέρουν παθομορφολογικά και μερικές φορές κλινικά (σε αντίθεση με τις σποραδικές μορφές, η PVN δεν είναι χαρακτηριστική εδώ) ελάχιστα από τις σποραδικές μορφές της OPCA και σήμερα αριθμούν επτά γενετικές παραλλαγές.

Η κύρια εκδήλωση οποιασδήποτε μορφής OPCA είναι η παρεγκεφαλιδική αταξία (κατά μέσο όρο, περισσότερο από το 90% των ασθενών), ιδιαίτερα αισθητή στο περπάτημα (περισσότερο από 70%). η δυσαρθρία (σαρωμένη ομιλία, δυσφαγία, βολβικές και ψευδοβολβικές διαταραχές). το σύνδρομο Παρκινσονισμού εμφανίζεται σε περίπου 40-60% των περιπτώσεων. τα πυραμιδικά σημεία δεν είναι λιγότερο χαρακτηριστικά. Οι μεμονωμένες κλινικές παραλλαγές περιλαμβάνουν μυόκλονο, δυστονία, χορειακή υπερκινητικότητα, άνοια, οφθαλμοκινητικές και οπτικές διαταραχές. σπάνια - αμυοτροφία, συσσωματώσεις και άλλα (επιληπτικές κρίσεις, απραξία βλεφάρων) συμπτώματα. Τα τελευταία χρόνια, η υπνική άπνοια περιγράφεται όλο και περισσότερο στην OPCA.

Η αξονική ή η μαγνητική τομογραφία αποκαλύπτει ατροφία της παρεγκεφαλίδας και του εγκεφαλικού στελέχους, διάταση της τέταρτης κοιλίας και της δεξαμενής της γεφυροπαρεγκεφαλιδικής γωνίας. Οι παράμετροι των ακουστικών προκλητών δυναμικών του εγκεφαλικού στελέχους συχνά παρουσιάζουν διαταραχή.

Η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται σε διάφορες μορφές ατροφίας πολλαπλών συστημάτων (σποραδική παραλλαγή της MSA, σύνδρομο Shy-Drager, ραβδοκονδυλιδική εκφύλιση). Το εύρος των ασθενειών με τις οποίες πρέπει να διαφοροδιαγνωστεί η MSA περιλαμβάνει ασθένειες όπως η νόσος του Parkinson, η προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση, η χορεία του Huntington, η νόσος Machado-Joseph, η αταξία του Friedreich, η αταξία-τελαγγειεκτασία, το σύνδρομο Marinesco-Sjogren, η αβηταλιποπρωτεϊναιμία, η γαγγλιοσίδωση CM2, η νόσος Refsum, η μεταχρωματική λευκοδυστροφία, η αδρενολευκοδυστροφία, η νόσος Creutzfeldt-Jakob, η παρανεπλαστική παρεγκεφαλιδική εκφύλιση και, μερικές φορές, η νόσος Alzheimer, η διάχυτη νόσος με σωμάτια Lewy και άλλες.

Η ατροφία Dento-rubro-pallido-Lewis είναι μια σπάνια οικογενής διαταραχή, που περιγράφεται κυρίως στην Ιαπωνία, στην οποία η παρεγκεφαλιδική αταξία σχετίζεται με χορειοαθέτωση και δυστονία, και σε ορισμένες περιπτώσεις περιλαμβάνει μυόκλονο, παρκινσονισμό, επιληψία ή άνοια. Η ακριβής διάγνωση γίνεται με μοριακή γενετική ανάλυση DNA.

Η νόσος Machado-Joseph (νόσος των Αζορών) είναι μια αυτοσωμική επικρατής διαταραχή που χαρακτηρίζεται από αργά προοδευτική παρεγκεφαλιδική αταξία στην εφηβεία ή την πρώιμη ενήλικη ζωή, με υπερρεφλεξία, εξωπυραμιδική ακαμψία, δυστονία, προμηλικά σημεία, άπω κινητική αδυναμία και οφθαλμοπληγία. Είναι δυνατή η ενδοοικογενειακή μεταβλητότητα στις μεμονωμένες νευρολογικές εκδηλώσεις. Η ακριβής διάγνωση επιτυγχάνεται με γενετική ανάλυση DNA.

Άλλες κληρονομικές αταξίες που αφορούν την παρεγκεφαλίδα. Υπάρχουν πολλές περιγραφές κληρονομικών παρεγκεφαλιδικών αταξιών με ασυνήθιστα κλινικά χαρακτηριστικά (παρεγκεφαλιδική αταξία με οπτική ατροφία· με εκφύλιση της χρωστικής του αμφιβληστροειδούς και συγγενή κώφωση· εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς και σακχαρώδης διαβήτης· αταξία Friedreich με νεανικό παρκινσονισμό· κ.λπ.).

Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει επίσης τα λεγόμενα σύνδρομα «αταξία συν» (νόσος Von Hippel-Lindau, αταξία-τελαγγειεκτασία, «παρεγκεφαλιδική αταξία συν υπογοναδισμός», σύνδρομο Marinescu-Sjögren, «παρεγκεφαλιδική αταξία συν απώλεια ακοής») και ασθένειες με γνωστό βιοχημικό ελάττωμα (νόσος Refsum, νόσος Bassen-Kornzweig), καθώς και ορισμένες άλλες σπάνιες ασθένειες (νόσος Leigh, νόσος Gerstmann-Straussler), νόσος Creutzfeldt-Jakob, φυλοσύνδετη αδρενολευκοδυστροφία, σύνδρομο MERRF, νόσος Tay-Sachs, νόσος Gaucher, νόσος Niemann-Pick, νόσος Sandhof).

παρεγκεφαλιδικές δυσγενεσιές

Η δυσπλασία Arnold-Chiari χαρακτηρίζεται από την προεξοχή των παρεγκεφαλιδικών αμυγδαλών στο ινιακό τρήμα. Ο τύπος Ι αυτής της δυσπλασίας αντιπροσωπεύει την ηπιότερη προεξοχή και χαρακτηρίζεται από πονοκέφαλο, πόνο στον αυχένα, νυσταγμό (ειδικά προς τα κάτω), αταξική δυσβασία και εμπλοκή των κάτω κρανιακών νεύρων και των συστημάτων αγωγιμότητας του εγκεφαλικού στελέχους. Ο τύπος IV είναι ο πιο σοβαρός και χαρακτηρίζεται από παρεγκεφαλιδική υποπλασία με κυστική διάταση της τέταρτης κοιλίας. Αυτός ο τύπος επικαλύπτεται με το σύνδρομο Dandy-Walker, το οποίο μπορεί να περιλαμβάνει πολλές άλλες εγκεφαλικές ανωμαλίες.

Έχουν επίσης περιγραφεί παραλλαγές της παρεγκεφαλιδικής δυσγενεσίας όπως η συγγενής υποπλασία του κοκκιώδους κυτταρικού στρώματος και η αγενεσία του παρεγκεφαλιδικού σκώληκα.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Παροξυσμική (επεισοδιακή) αταξία

Στην παιδική ηλικία

Η οικογενής επεισοδιακή (παροξυσμική) αταξία υπάρχει σε δύο μορφές.

Ο τύπος Ι ξεκινά στην ηλικία των 5-7 ετών και χαρακτηρίζεται από σύντομες κρίσεις αταξίας ή δυσαρθρίας, που διαρκούν από λίγα δευτερόλεπτα έως αρκετά λεπτά. Η μυοκυμία ανιχνεύεται στην μεσοκριτική περίοδο, η οποία συνήθως παρατηρείται στους μύες του σφιγκτήρα του ματιού και στα χέρια. Οι κρίσεις συνήθως προκαλούνται από ξαφνικό ξαφνικό ξάφνιασμα ή σωματική άσκηση. Σε ορισμένες οικογένειες, οι κρίσεις ανταποκρίνονται σε αντισπασμωδικά. Άλλα ευρήματα περιλαμβάνουν συσπάσεις των αρθρώσεων και παροξυσμικές δυσκινησίες. Το ηλεκτρομυογράφημα δείχνει σταθερή δραστηριότητα των κινητικών μονάδων.

Η επεισοδιακή αταξία τύπου II χαρακτηρίζεται από κρίσεις που διαρκούν έως και αρκετές ημέρες. Οι κρίσεις προκαλούνται από συναισθηματικό στρες και σωματική άσκηση. Η νόσος συχνά ξεκινά σε σχολική ηλικία. Σε ορισμένους ασθενείς, οι κρίσεις συνοδεύονται από πονοκεφάλους που μοιάζουν με ημικρανία, ζάλη και ναυτία, δηλαδή μια εικόνα που καθιστά απαραίτητο τον αποκλεισμό της βασικής ημικρανίας. Στην μεσοκριτική περίοδο, ο νυσταγμός, που χτυπάει προς τα κάτω, είναι τυπικός. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να εμφανιστεί προοδευτική παρεγκεφαλιδική αταξία. Η μαγνητική τομογραφία μερικές φορές δείχνει μια εικόνα επιλεκτικής ατροφίας του παρεγκεφαλιδικού σκώληκα.

Η νόσος Hartnup είναι μια σπάνια διαταραχή με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας, που αποτελείται από μια διαταραχή του μεταβολισμού της τρυπτοφάνης. Χαρακτηρίζεται από διαλείπουσα παρεγκεφαλιδική αταξία. Τα συμπτώματα αυξάνονται σε διάστημα αρκετών ημερών και διαρκούν από μία εβδομάδα έως ένα μήνα. Τα παιδιά με αυτή τη νόσο διακρίνονται από αυξημένη φωτοευαισθησία του δέρματος (φωτοδερματίτιδα). Πολλοί ασθενείς έχουν επεισόδια παρεγκεφαλιδικής αταξίας, μερικές φορές συνοδευόμενα από νυσταγμό. Οι νευρολογικές εκδηλώσεις προκαλούνται από στρες ή συνοδές λοιμώξεις, καθώς και από μια δίαιτα που περιέχει τρυπτοφάνη. Η πορεία είναι ευνοϊκή. Η αμινοξυδουρία είναι χαρακτηριστική. Οι κρίσεις προλαμβάνονται με την από του στόματος ημερήσια χορήγηση νικοτιναμίδης (από 25 έως 300 mg την ημέρα).

Ανεπάρκεια πυροσταφυλικής αφυδρογονάσης. Οι περισσότεροι ασθενείς εμφανίζουν ήπια αναπτυξιακή καθυστέρηση στην πρώιμη παιδική ηλικία. Οι κρίσεις αταξίας, δυσαρθρίας και μερικές φορές υπερυπνίας συνήθως ξεκινούν μετά την ηλικία των 3 ετών. Σε πιο σοβαρές μορφές, τα επεισόδια αταξίας ξεκινούν στη βρεφική ηλικία και συνοδεύονται από γενικευμένη αδυναμία και μειωμένη συνείδηση. Ορισμένες κρίσεις αναπτύσσονται αυθόρμητα. άλλες προκαλούνται από στρες ή λοιμώξεις. Οι κρίσεις παρεγκεφαλιδικής ασυντονισμού επανεμφανίζονται σε ακανόνιστα χρονικά διαστήματα και μπορεί να διαρκέσουν από 1 ημέρα έως αρκετές εβδομάδες. Χαρακτηριστικές είναι η γαλακτική οξέωση και η υποτροπιάζουσα πολυνευροπάθεια. Οι συγκεντρώσεις γαλακτικού και πυροσταφυλικού αυξάνονται πάντα κατά τη διάρκεια των κρίσεων. Με το φορτίο γλυκόζης per os, η υπεργλυκαιμία παρατείνεται και η συγκέντρωση γαλακτικού στο αίμα αυξάνεται. Αυτή η δοκιμασία μπορεί να προκαλέσει την εμφάνιση κλινικών συμπτωμάτων.

Η νόσος των ούρων από σιρόπι σφενδάμου είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ένα ελάττωμα στον μεταβολισμό των αμινοξέων. Οι κλινικές εκδηλώσεις γίνονται αισθητές μεταξύ των ηλικιών 5 μηνών και 2 ετών: εμφανίζονται επεισόδια αταξίας, ευερεθιστότητας και αυξανόμενης υπερυπνίας. Οι επιβαρυντικοί παράγοντες περιλαμβάνουν λοιμώξεις, χειρουργικές επεμβάσεις και δίαιτα υψηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες. Η διάρκεια των κρίσεων ποικίλλει. Τα περισσότερα παιδιά αναρρώνουν αυθόρμητα, αλλά μερικά πεθαίνουν με σοβαρή μεταβολική οξέωση. Στους επιζώντες, η ψυχοκινητική ανάπτυξη παραμένει φυσιολογική. Η διάγνωση βασίζεται σε γενικά κλινικά δεδομένα και στην ανίχνευση μιας συγκεκριμένης γλυκιάς οσμής στα ούρα. Τα αμινοξέα λευκίνη, ισολευκίνη και βαλίνη βρίσκονται σε μεγάλες ποσότητες στον ορό του αίματος και στα ούρα (είναι αυτά που δίνουν στα ούρα αυτή την οσμή). Η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει τη φαινυλκετονουρία και άλλες κληρονομικές ανωμαλίες του μεταβολισμού των αμινοξέων.

Επεισοδιακή αταξία σε ενήλικες

Η φαρμακευτική (τοξική) αταξία έχει ήδη αναφερθεί παραπάνω. Η εμφάνισή της προκαλείται συχνά από τη συσσώρευση ή την υπερδοσολογία φαρμάκων όπως η διφαινίνη και άλλα αντισπασμωδικά, ορισμένα ψυχοτρόπα φάρμακα (λίθιο) και άλλα φάρμακα. Η σκλήρυνση κατά πλάκας σε ύφεση κατά τη στιγμή των εξάρσεων (καθώς και των ψευδο-υποτροπών) μπορεί να εκδηλωθεί ως περιοδικά εμφανιζόμενη αταξία. Οι παροδικές ισχαιμικές κρίσεις, που εκδηλώνονται με παρεγκεφαλιδική αταξία, είναι χαρακτηριστικές της βλάβης των σπονδυλικών και βασικών αρτηριών (συμπεριλαμβανομένης της εικόνας της βασικής ημικρανίας).

Οι συμπιεστικές διεργασίες στην περιοχή του ινιακού τρήματος μπορούν επίσης να εκδηλωθούν ως επεισόδια παρεγκεφαλιδικής αταξίας.

Η διαλείπουσα απόφραξη του κοιλιακού συστήματος σε ορισμένες νευροχειρουργικές παθήσεις, μεταξύ άλλων νευρολογικών εκδηλώσεων, περιλαμβάνει επίσης επεισόδια παρεγκεφαλιδικής αταξίας.

Η παρουσιαζόμενη συνδρομική-νοσολογική ανάλυση της παρεγκεφαλιδικής αταξίας αφορά τις κύριες μορφές νευρολογικών παθήσεων που εμφανίζονται με αταξία, αλλά δεν είναι και δύσκολα μπορεί να είναι απολύτως πλήρης. Ως εκ τούτου, παρουσιάζουμε επιπλέον μια άλλη ταξινόμηση της παρεγκεφαλιδικής αταξίας, στην οποία η αιτιολογία (και όχι τα κλινικά σημεία) αποτέλεσε τη βάση της ταξινόμησης. Περιέχει, καταρχάς, έναν λεπτομερή κατάλογο παθήσεων και μπορεί να χρησιμεύσει ως βοήθημα στην προηγούμενη κλινική ταξινόμηση στη διαφορική διάγνωση της παρεγκεφαλιδικής αταξίας.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]