Αρρυθμιογόνος δυσπλασία της δεξιάς κοιλίας

Στη Ρωσία, η αρρυθμογενής δυσπλασία της δεξιάς κοιλίας περιγράφηκε για πρώτη φορά από τους GI Storozhakov et al.

Η αρρυθμογενής δεξιά κοιλιακή μυοκαρδιοπάθεια (ARVC) ή αρρυθμογενής δυσπλασία της δεξιάς κοιλίας είναι μια ασθένεια στην οποία το φυσιολογικό μυοκάρδιο της δεξιάς κοιλίας αντικαθίσταται από λιπώδη ή ινώδη λιπώδη ιστό. Συνήθως, η δεξιά κοιλία επηρεάζεται μεμονωμένα, αλλά το μεσοκοιλιακό διάφραγμα και το μυοκάρδιο της αριστερής κοιλίας μπορεί να εμπλέκονται στη διαδικασία.

Κωδικός ICD-10

142.8. Άλλες καρδιομυοπάθειες.

Επιδημιολογία

Η συχνότητα εμφάνισης στον πληθυσμό εξαρτάται από την περιοχή και κυμαίνεται από 6 έως 44 περιπτώσεις ανά 10.000 κατοίκους. Η αρρυθμογενής δυσπλασία της δεξιάς κοιλίας είναι πιο συχνή στις μεσογειακές περιοχές. Στο 80% των περιπτώσεων, ανιχνεύεται πριν από την ηλικία των 40 ετών, πιο συχνά στους άνδρες.

Η αρρυθμογενής δυσπλασία της δεξιάς κοιλίας είναι η αιτία του 5-20% των περιπτώσεων αιφνίδιου θανάτου σε νέους ανθρώπους (δεύτερη μόνο μετά την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Αιτίες αρρυθμογενούς δυσπλασίας της δεξιάς κοιλίας

Η αιτία της νόσου παραμένει ασαφής μέχρι σήμερα. Υπάρχουν ενδείξεις κληρονομικής φύσης της APFD. Γενετικές ανωμαλίες αρκετών χρωμοσωμάτων έχουν διαπιστωθεί σε οικογενείς περιπτώσεις αρρυθμογενούς δυσπλασίας της δεξιάς κοιλίας.

Υποτίθεται ότι οι αλλαγές στα χρωμοσώματα οδηγούν σε παθολογία πρωτεϊνών που σχηματίζουν μεσοκυττάριες συνδέσεις. Διαταραχές σε αυτές τις συνδέσεις οδηγούν σε θάνατο των καρδιομυοκυττάρων και στην ινώδη-λιπώδη αντικατάστασή τους. Οι γενετικές διαταραχές στην αρρυθμογενή δυσπλασία της δεξιάς κοιλίας (ESC, 2008) σχετίζονται με ένα οικογενειακό γονίδιο, μια μετάλλαξη της παρεμβαλλόμενης πρωτεΐνης του δίσκου (πλακοσφαιρίνη, δεσμοπλακίνη, πλακοφιλίνη 2, δεσμογλείνη 2, δεσμοκολλίνη 2). Υπάρχει επίσης μια φλεγμονώδης θεωρία για τον σχηματισμό αρρυθμογενούς δυσπλασίας της δεξιάς κοιλίας ως αποτέλεσμα ιογενούς μυοκαρδίτιδας σε γενετικά προδιατεθειμένα άτομα με αλλοιωμένο μυοκάρδιο.

Μακροσκοπικά, οι ασθενείς με APVC εμφανίζουν τοπική ή γενικευμένη διάταση της δεξιάς κοιλίας με λέπτυνση του μυοκαρδίου. Τυπική εντόπιση των αλλαγών είναι η κορυφαία, η κωνική και η υποτριγλώχινα περιοχή («τρίγωνο δυσπλασίας»).

Το μικροσκοπικό κριτήριο για τη διάγνωση είναι η παρουσία εστιών ινώδους-λιπώδους ιστού με διάσπαρτα αμετάβλητα μυοκάρδια.

Συμπτώματα αρρυθμογενούς δυσπλασίας της δεξιάς κοιλίας

Τα συμπτώματα της αρρυθμογενούς δυσπλασίας της δεξιάς κοιλίας κυμαίνονται από ασυμπτωματικές μορφές έως περιπτώσεις αιφνίδιου θανάτου ή σοβαρής αμφικοιλιακής καρδιακής ανεπάρκειας.

Η αρρυθμογενής δυσπλασία της δεξιάς κοιλίας συνήθως κάνει το ντεμπούτο της με διαταραχές του κοιλιακού καρδιακού ρυθμού: εξωσυστολία διαφόρων διαβαθμίσεων, σύντομες "διαδρομές" κοιλιακής ταχυκαρδίας και σε ορισμένες περιπτώσεις παροξυσμοί παρατεταμένης κοιλιακής ταχυκαρδίας. Δεδομένου ότι η αρρυθμογενής εστία βρίσκεται στη δεξιά κοιλία, τα έκτοπα κοιλιακά σύμπλοκα μοιάζουν με μπλοκ του αριστερού σκέλους της δέσμης His.

Μπορεί να υπάρχει άτυπος πόνος στο στήθος, αδυναμία, αυξημένη κόπωση, επεισόδια ταχυκαρδίας κατά τη διάρκεια σωματικής άσκησης. Οι αρρυθμογενείς καταρρεύσεις εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της άσκησης ή αυθόρμητα.

Στις μισές περιπτώσεις, η κλινική εξέταση δεν αποκαλύπτει ανωμαλίες.

Σε μεταγενέστερα στάδια, οι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν κυκλοφορική ανεπάρκεια, η οποία προκαλεί σοβαρές δυσκολίες στη διαφορική διάγνωση της APHD με διατατική μυοκαρδιοπάθεια.

Διάγνωση αρρυθμογενούς δυσπλασίας της δεξιάς κοιλίας

Ορισμένες διεθνείς καρδιολογικές εταιρείες έχουν υιοθετήσει τα διαγνωστικά κριτήρια για την αρρυθμογενή δυσπλασία της δεξιάς κοιλίας που προτάθηκαν από τον WJ McKenna. Διακρίνονται τα μείζονα και τα ελάσσονα κριτήρια. Η παρουσία αρρυθμογενούς δυσπλασίας της δεξιάς κοιλίας υποδεικνύεται από τη θέσπιση 2 μειζόνων κριτηρίων, 1 μείζονος και 2 ελάσσονος κριτηρίου ή 4 ελάσσονων κριτηρίων από διαφορετικές ομάδες.

Διαγνωστικά κριτήρια για αρρυθμογενή δυσπλασία της δεξιάς κοιλίας (McKenna WJ et al., 1991)

Κριτήρια	Μεγάλες πινακίδες	Μικρά σημάδια
Παγκόσμια ή/και περιφερειακή δυσλειτουργία και διαρθρωτικές αλλαγές	Σημαντική διαστολή και μείωση του κλάσματος εξώθησης της δεξιάς κοιλίας χωρίς αλλαγές (ή μικρές αλλαγές) στην αριστερή κοιλία. Τοπικά ανευρύσματα της δεξιάς κοιλίας. Σημαντική τμηματική διαστολή της δεξιάς κοιλίας.	Μέτρια διάταση της δεξιάς κοιλίας και/ή μειωμένο κλάσμα εξώθησης με φυσιολογική αριστερή κοιλία. Μέτρια τμηματική διάταση της δεξιάς κοιλίας. Περιφερική υποκινησία της δεξιάς κοιλίας.
Χαρακτηριστικά του υφάσματος τοίχου	Ινολιπώδης εκφύλιση του μυοκαρδίου σε ενδομυοκαρδιακή βιοψία	-
Ανωμαλίες επαναπόλωσης	-	Αναστροφή κύματος Τ στις δεξιές θωρακικές απαγωγές V2 και V3 σε ασθενείς άνω των 12 ετών χωρίς δεξιό σκέλος δεσμίδας
Διαταραχές αποπόλωσης/αγωγιμότητας στο ΗΚΓ	Κύματα έψιλον ή τοπική αύξηση της διάρκειας του συμπλέγματος QRS (>110 ms) στις δεξιές θωρακικές απαγωγές (V1-V3)	Όψιμα κοιλιακά δυναμικά σε ΗΚΓ υψηλής ανάλυσης
Αρρυθμίες	-	Εμμένουσα ή μη εμμένουσα κοιλιακή ταχυκαρδία (με συμπλέγματα τύπου αποκλεισμού αριστερού σκέλους) σύμφωνα με το ΗΚΓ, την καθημερινή παρακολούθηση και τη δοκιμασία κόπωσης. Συχνές κοιλιακές έκτακτες συστολές (>1000/ημέρα).
Οικογενειακό ιστορικό	Οικογενής φύση της νόσου, επιβεβαιωμένη με νεκροψία ή χειρουργική επέμβαση	Αιφνίδιος θάνατος σε συγγενείς κάτω των 35 ετών με υποψία αρρυθμογενούς δυσπλασίας της δεξιάς κοιλίας. Οικογενειακό ιστορικό (κλινική διάγνωση με βάση τα τρέχοντα κριτήρια).

Για να διευκρινιστεί η φύση των διαταραχών του ρυθμού και να εκτιμηθεί ο κίνδυνος θανατηφόρων αρρυθμιών, πραγματοποιείται ηλεκτροφυσιολογική μελέτη.

Οι μέθοδοι απεικόνισης έχουν μεγάλη σημασία για τη διάγνωση της αρρυθμογενούς δυσπλασίας της δεξιάς κοιλίας.

Η ηχοκαρδιογραφία (συμπεριλαμβανομένης της αντίθεσης) αποκαλύπτει ανωμαλίες στη συσταλτικότητα της δεξιάς κοιλίας.

Η μαγνητική τομογραφία βοηθά στην ανίχνευση αυξημένων επιπέδων λιπώδους ιστού στο μυοκάρδιο.

Το «χρυσό πρότυπο» για τη διάγνωση της αρρυθμογενούς δυσπλασίας της δεξιάς κοιλίας είναι η κοιλιογραφία.

Αξιόπιστα διαγνωστικά σημάδια αρρυθμογενούς δυσπλασίας της δεξιάς κοιλίας μπορούν να προσδιοριστούν με ενδομυοκαρδιακή βιοψία, η οποία πραγματοποιείται στην περιοχή του μεσοκοιλιακού διαφράγματος και του ελεύθερου τοιχώματος της δεξιάς κοιλίας. Η ευαισθησία της μεθόδου είναι περίπου 20%, καθώς δεν είναι πάντα δυνατή η λήψη βιοψίας από την πάσχουσα περιοχή.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Θεραπεία της αρρυθμογενούς δυσπλασίας της δεξιάς κοιλίας

Η ασθένεια έχει σταθερά εξελισσόμενη φύση, αλλά με έγκαιρη διάγνωση και επαρκή θεραπεία, η πρόγνωση μπορεί να βελτιωθεί σημαντικά.

Η θεραπεία της APHC στοχεύει στην πρόληψη του αιφνίδιου θανάτου και στη θεραπεία της καρδιακής ανεπάρκειας.

Η θεραπεία της συμφορητικής καρδιακής ανεπάρκειας (CHF) στην APHC περιλαμβάνει την τυπική χρήση διουρητικών, αναστολέων ΜΕΑ, διγοξίνης και, εάν ενδείκνυται, αντιπηκτικών.

Μεταξύ των αντιαρρυθμικών, η μεγαλύτερη εμπειρία έχει συσσωρευτεί σε σχέση με την αμιωδαρόνη και τη σοταλόλη. Η τελευταία έχει τη μεγαλύτερη αποτελεσματικότητα, επομένως, για τη θεραπεία των κοιλιακών αρρυθμιών και την πρόληψη του αιφνίδιου θανάτου, συνιστάται η έναρξη της θεραπείας με σοταλόλη. Εάν είναι αναποτελεσματική, θα πρέπει να χρησιμοποιούνται μη φαρμακευτικές μέθοδοι, ιδίως η εμφύτευση καρδιομετατροπέα-απινιδωτή.

Η αφαίρεση με ραδιοσυχνότητες έχει χαμηλή αποτελεσματικότητα, καθώς αναπτύσσονται υποτροπές αρρυθμίας, που προκαλούνται από την ενεργοποίηση νέων εστιών.

Η μόνη θεραπεία για την αρρυθμογενή δυσπλασία της δεξιάς κοιλίας σε ασθενείς που είναι ανθεκτικοί στη συντηρητική θεραπεία είναι η μεταμόσχευση καρδιάς.