Δυσπλασία του συνδετικού ιστού σε παιδιά και ενήλικες

Ένα σύνδρομο όπως η δυσπλασία του συνδετικού ιστού λέγεται ότι εμφανίζεται όταν το σώμα ενός ατόμου είναι επιρρεπές σε διαταραχές στο σχηματισμό του χόνδρινου ιστού των αρθρώσεων και άλλων ιστών από τη γέννηση. Ένα μωρό που πάσχει από δυσπλασία είναι σχετικά εύκολο να αναγνωριστεί: είναι ασυνήθιστα εύκαμπτο, οι αρθρώσεις του κάμπτονται σε διαφορετικές κατευθύνσεις χωρίς προβλήματα.

Οι ασθενείς με δυσπλασία του συνδετικού ιστού ήδη σε νεαρή ηλικία αναπτύσσουν πρώιμη οστεοχονδρωσία, προβλήματα όρασης, ελαττώματα καρδιακής βαλβίδας. Κατά συνέπεια, αυτοί οι άνθρωποι αποκτούν γρήγορα διάφορα προβλήματα υγείας - ιδιαίτερα, με το μυοσκελετικό σύστημα.

Επιδημιολογία

Η δυσπλασία του συνδετικού ιστού συζητείται σε περιπτώσεις όπου υπάρχουν ενδείξεις διαταραχής της ανάπτυξης του συνδετικού ιστού στα εμβρυϊκά και μεταγεννητικά στάδια, και αυτές οι διαταραχές προκαλούν αποτυχία της ομοιόστασης. Η διαταραχή εμφανίζεται στο επίπεδο των ιστών, των οργάνων και ολόκληρου του οργανισμού στο σύνολό του: παρατηρούνται κάθε είδους μορφολειτουργικές παθολογίες.

Η συχνότητα εμφάνισης και η συχνότητα εμφάνισης των αναφερόμενων νοσημάτων του συνδετικού ιστού ποικίλλουν σημαντικά, ανάλογα με τις διαφορές στη μεθοδολογία της έρευνας. [ 1 ] Το πρόβλημα της αδιαφοροποίητης δυσπλασίας του συνδετικού ιστού (uCTD) είναι σημαντικό λόγω της σημαντικής συχνότητας αυτής της παθολογίας στον ενήλικο πληθυσμό γενικά, και ιδιαίτερα στις γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας (7-8%). Οι ασθενείς με δυσπλασία αναζητούν ιατρική βοήθεια έξι φορές συχνότερα από τους ασθενείς με άλλες ασθένειες.

Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου δεν σχετίζεται με το φύλο ή τη φυλή των ασθενών.

Αιτίες δυσπλασίες του συνδετικού ιστού

Η δυσπλασία του συνδετικού ιστού είναι ένα σύνδρομο που περιλαμβάνει ένα ευρύ φάσμα παθολογιών. Οι αιτίες είναι διαταραχές που σχετίζονται με γενετικές διαταραχές στην κατασκευή των ινών του κολλαγόνου του συνδετικού ιστού. Η διαδικασία επηρεάζει κυρίως τον οστίτη ιστό, τους συνδέσμους και τους τένοντες, καθώς και το δέρμα.

Ο βασικός μηχανισμός των διαταραχών του συνδετικού ιστού είναι οι γονιδιακές μεταλλάξεις. Ιδιαίτερη σημασία έχουν οι αλλαγές στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή της κύριας πρωτεϊνικής ουσίας που αποτελεί τον συνδετικό ιστό - κολλαγόνο (μερικές φορές φιμπριλίνη). Όταν εμφανίζονται επώδυνες αλλαγές κατά τον σχηματισμό των πρωτεϊνικών ινών, αυτές γίνονται λιγότερο ανθεκτικές και ανίκανες να αντέξουν το φορτίο. Ένας επιπλέον παράγοντας στην ανάπτυξη του συνδρόμου μπορεί να είναι η έλλειψη μαγνησίου στον οργανισμό.

Παράγοντες κινδύνου

Οι επιστήμονες έχουν αποδείξει ότι οι ακόλουθοι παράγοντες συμβάλλουν στην ανάπτυξη δυσπλασίας του συνδετικού ιστού σε ένα παιδί:

• αναιμία στη μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• απειλή τερματισμού της εγκυμοσύνης ·
• χρόνια έλλειψη οξυγόνου στο έμβρυο.
• χρόνια εμβρυοπλακουντιακή ανεπάρκεια;
• σοβαρή ή παρατεταμένη τοξίκωση, κύηση.
• χρόνιες παθολογίες που σχετίζονται με την εγκυμοσύνη (ασθένειες του ενδοκρινικού συστήματος, των νεφρών, του γαστρεντερικού σωλήνα ή της αναπνευστικής οδού).

Παθογένεση

Οι ετερόζυγες μεταλλάξεις στο γονίδιο κολλαγόνου τύπου II (COL2A1) οδηγούν σε μια ομάδα σκελετικών δυσπλασιών γνωστή ως κολλαγονοπάθεια τύπου II (COL2pathy).[ 2 ],[ 3 ],[ 4 ] Οι αλυσίδες proα1(I) και proα2(I) του κολλαγόνου 1 κωδικοποιούνται από τα γονίδια COL1A1 και COL1A2, αντίστοιχα. Ποσοτικά ή ποιοτικά ελαττώματα στη σύνθεση κολλαγόνου τύπου Ι συνήθως εκδηλώνονται ως κολλαγονοπάθεια τύπου Ι και ατελής οστεογένεση. Οι περισσότεροι ασθενείς (περίπου 90%) με κλινική διάγνωση ατελούς οστεογένεσης έχουν μια μετάλλαξη στα γονίδια COL1A1 ή COL1A2, με αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο κληρονομικότητας. Έξι άλλα γονίδια, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7/Osterix (OSX) και SERPINH1, σχετίζονται με αυτοσωμικές υπολειπόμενες μορφές.[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Ο βασικός μηχανισμός ανάπτυξης της δυσπλασίας του συνδετικού ιστού, καθώς και η αδιαφοροποίητη μορφή της νόσου, προκαλείται από μια γονιδιακή μετάλλαξη, με τη συμμετοχή γονιδίων που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή και τη διάδοση των δομικών πρωτεϊνικών συστατικών του συνδετικού ιστού ή ενζυμικών ουσιών που συμμετέχουν στις παραπάνω διεργασίες. Ο ποσοτικός σχηματισμός των ποιοτικών συστατικών της εξωκυτταρικής μήτρας αλλάζει, η ινιδιογένεση διαταράσσεται. Οι γενετικοί καθοριστικοί παράγοντες εφαρμόζονται ανάλογα με εξωτερικούς παράγοντες ή είναι πρακτικά ανεξάρτητοι από αυτούς: αυτό παρατηρείται στη δυσπλασία και την αδιαφοροποίητη δυσπλασία, αντίστοιχα. Η δυσπλασία του συνδετικού ιστού χαρακτηρίζεται από πολυγονικότητα και πολυπαραγοντικότητα (παθολογία με γενετική προδιάθεση): μιλάμε για τη μετάλλαξη πολλών γονιδίων ταυτόχρονα και η τυχαία ανακατανομή των πατρικών και μητρικών αλληλόμορφων συνεπάγεται συνεχώς τον σχηματισμό του επόμενου μοναδικού γονότυπου.

Παράγοντες κατά τη γέννηση, όπως οι ελλείψεις βιταμινών ή μακρο- και μικροστοιχείων, γίνονται οι υποκείμενες αιτίες που δημιουργούν τις προϋποθέσεις για την ανάπτυξη δυσπλασίας του συνδετικού ιστού. Οι βιταμίνες Β σταθεροποιούν τον μεταβολισμό των πρωτεϊνών, το ασκορβικό οξύ με την τοκοφερόλη ενισχύουν την επαρκή παραγωγή κολλαγόνου και δρουν ως αντιοξειδωτικά. Μικρο- και μακροστοιχεία, όπως ο χαλκός, το βόριο, ο ψευδάργυρος και το πυρίτιο, το φθόριο και το ασβέστιο, το μαγγάνιο και το μαγνήσιο, το βανάδιο, ο φώσφορος και το σελήνιο, δρουν ως συμπαράγοντες για ένζυμα που διεγείρουν την παραγωγή κολλαγόνου και την ανοργανοποίηση των οστών. Η συμμετοχή τους στον μεταβολισμό των ηλεκτρολυτών και στη διατήρηση της οξεοβασικής ισορροπίας είναι επίσης σημαντική. Τα ιόντα καλίου, μαγνησίου και ψευδαργύρου υποστηρίζουν την ανάπτυξη των οστών και αυξάνουν τη συγκέντρωση μετάλλων στον οστικό ιστό. Οποιοσδήποτε από αυτούς τους παράγοντες έχει πρωταρχική σημασία στην ανάπτυξη της νόσου. [ 8 ]

Συμπτώματα δυσπλασίες του συνδετικού ιστού

Τα πρώτα σημάδια δυσπλασίας του συνδετικού ιστού εμφανίζονται στην πρώιμη παιδική ηλικία. Αυτά μπορεί να είναι είτε υπερβολική ευλυγισία και υπερκινητικότητα, είτε περιορισμένη κινητικότητα των αρθρώσεων, όπως συσπάσεις. Μπορεί επίσης να υπάρχουν σωματικά αναπτυξιακά ελαττώματα (νανισμός), αδυναμία συνδέσμων, εύθραυστος οστίτης ιστός, διάφορες καμπυλώσεις της σπονδυλικής στήλης, πλατυποδία, παραμορφωμένος θωρακικός κλωβός κ.λπ.

Σημάδια δυσπλασίας παρατηρούνται επίσης σε σχέση με άλλα όργανα: η ασθένεια μπορεί να επηρεάσει την καρδιά, το αγγειακό δίκτυο και τα μάτια.

Η σπονδυλική στήλη συχνά υποφέρει: οι σπόνδυλοι μετατοπίζονται τόσο πολύ που η παραμικρή κίνηση συμπιέζει τα αιμοφόρα αγγεία, σφίγγει τις νευρικές απολήξεις, προκαλεί πόνο και διαταράσσει τη συνείδηση. [ 9 ]

Η κλινική εικόνα της νόσου είναι εντυπωσιακή στην ποικιλομορφία της, και αυτό είναι ένα τεράστιο "μείον", καθώς καθίσταται πολύ δύσκολο να εντοπιστεί η παθολογία. Ως εκ τούτου, οι γιατροί αναγκάζονται να καταφύγουν σε διάφορες μεθόδους εργαστηριακής διάγνωσης ταυτόχρονα, καθώς και σε οργανικά είδη έρευνας.

Τα φαινοτυπικά σημάδια δυσπλασίας του συνδετικού ιστού δεν είναι πάντα παρόντα από τη γέννηση και μπορούν να εκδηλωθούν καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής. Με την πάροδο του χρόνου, με την πάροδο των ετών, συνήθως υπό την επίδραση ορισμένων δυσμενών συνθηκών, ο αριθμός των δυσπλαστικών συμπτωμάτων και η σοβαρότητά τους αυξάνονται και εντείνονται, καθώς οι πρωτοπαθείς διαταραχές της ομοιόστασης αυξάνονται. Σε αυτή την περίπτωση, δυσμενείς συνθήκες μπορεί να είναι η κακή διατροφή, η κακή οικολογία, οι τακτικές διαταραγμένες παθολογίες, το συχνό στρες κ.λπ. Η κύρια ανησυχία είναι η σταθερότητα της παρουσίας μικρο- και μακροστοιχείων που εμπλέκονται άμεσα στις διαδικασίες παραγωγής κολλαγόνου, καθώς και στη ρύθμιση της ενζυματικής δραστηριότητας που είναι απαραίτητη για την ταχεία και υψηλής ποιότητας σύνθεση.

Γενικά, οι παραπάνω διαδικασίες εξαρτώνται κυρίως από την ισορροπία ασβεστίου και μαγνησίου στον οργανισμό. Για παράδειγμα, η ανεπάρκεια μαγνησίου σε σχέση με τα φυσιολογικά ή τα υπερβολικά επίπεδα ασβεστίου οδηγεί σε αυξημένη δραστηριότητα πρωτεολυτικών ενζύμων που προκαλούν αποικοδόμηση του κολλαγόνου. Ως αποτέλεσμα, υπάρχει μια σοβαρή κλινική εικόνα δυσπλασίας του συνδετικού ιστού.

Το μαγνήσιο ρυθμίζει την αξιοποίηση του ασβεστίου στο σώμα. Με την ανεπάρκεια μαγνησίου, το ασβέστιο εναποτίθεται στα οστά και στους μαλακούς ιστούς διαφόρων οργάνων. Με την περίσσεια μαγνησίου, το ασβέστιο αρχίζει να απορροφάται ελάχιστα και να αποβάλλεται από το σώμα.

Η μακροχρόνια ανεπάρκεια μαγνησίου μπορεί να προκαλέσει σημεία αγγειοσπασμού, αυξημένη αρτηριακή πίεση, μυοκαρδιακή δυστροφία, ταχυκαρδία, αρρυθμία και αυξημένο σχηματισμό θρόμβων. Είναι πιθανές ψυχονευρολογικές διαταραχές: απροσεξία, κατάθλιψη, φοβίες ή αγχώδεις καταστάσεις, νευροφυτικές διαταραχές, πονοκέφαλοι και ζάλη, αϋπνία, μούδιασμα των άκρων. Σπλαχνικά σημεία μπορούν να ανιχνευθούν με τη μορφή βρογχόσπασμων ή λαρυγγόσπασμων, σπαστικής δυσκοιλιότητας ή υπερκινητικής διάρροιας, δυσπεψίας, δυσκινησίας της χοληδόχου κύστης, κοιλιακού άλγους.

Η χρόνια ανεπάρκεια μαγνησίου εκδηλώνεται επιπλέον με μειωμένο μυϊκό τόνο και χαμηλή οστική πυκνότητα.

Τα μορφομετρικά χαρακτηριστικά του κρανίου στη δυσπλασία του συνδετικού ιστού μπορεί να αλλάξουν λόγω των ιδιαιτεροτήτων της αιμόστασης. Οι ασθενείς συχνά διαγιγνώσκονται με αορτικά ανευρύσματα, που συνοδεύονται από την ανάπτυξη χρόνιας διάχυτης ενδοαγγειακής πήξης του αίματος, ως αποτέλεσμα της στασιμότητας στην ανευρυσματική κοιλότητα και της δημιουργίας στροβιλώδους ροής στην αορτή. Είναι πιθανός ο σχηματισμός ισχαιμικών εγκεφαλικών βλαβών, υποαραχνοειδών, παρεγχυματικών αιμορραγιών.

Μέχρι σήμερα, οι ειδικοί έχουν εντοπίσει μια σειρά από φαινοτυπικά σημάδια δυσπλασίας CT. Μπορούν να χωριστούν υπό όρους σε οπτικά (αυτά που μπορούν να παρατηρηθούν εξωτερικά) και σε αυτά που ανιχνεύονται μόνο ως αποτέλεσμα μιας εμπεριστατωμένης εσωτερικής εξέτασης.

Οι περισσότεροι ασθενείς βιώνουν:

• υψηλή κόπωση, συχνή άσκοπη κόπωση.
• συχνά κρυολογήματα, οξείες αναπνευστικές ιογενείς λοιμώξεις.
• τάση για αιμορραγία (μεγάλη απώλεια αίματος κατά την εξαγωγή δοντιού, τραύμα, κατά την έμμηνο ρύση στις γυναίκες).
• ζάλη και πονοκεφάλους.

Περισσότερο από το 30% των ασθενών εμφανίζουν τη λεγόμενη «γοτθική υπερώα», δυσλειτουργία της σύγκλεισης, υπερκινητικότητα των αρθρώσεων, πρόωρη γήρανση του προσώπου και πλατυποδία.

Ο πόνος στη δυσπλασία του συνδετικού ιστού είναι ενοχλητικός ανάλογα με το ποιο όργανο επηρεάζεται περισσότερο από άλλα. Έτσι, ο περιοδικός και βραχυπρόθεσμος πόνος στην καρδιά, πίσω από το στέρνο και στο υποχόνδριο, ο σπαστικός πόνος κατά μήκος των εντέρων, ο πονοκέφαλος μπορεί συχνά να ενοχλούν. Δυσάρεστες οδυνηρές αισθήσεις στις αρθρώσεις εμφανίζονται στο στάδιο της οστεοχονδρωσίας. Εάν υπάρχουν παραμορφώσεις του θώρακα ή της σπονδυλικής στήλης, τότε ο πόνος στην πλάτη και το στήθος εμφανίζεται με παρατεταμένη ορθοστασία, περπάτημα ή ακόμα και σε καθιστή θέση.

Υποφέρουν τα δόντια από δυσπλασία του συνδετικού ιστού; Έχουν διεξαχθεί πολλές μελέτες, καθώς οι επιστήμονες προσπάθησαν να συνδέσουν τις αλλαγές στην ποιότητα του σμάλτου των δοντιών με τη δυσπλασία του συνδετικού ιστού, κάτι που θα επέτρεπε μια πιο ακριβή διάγνωση της νόσου. Ως αποτέλεσμα τέτοιων μελετών, διαπιστώθηκαν διαταραχές στην ανοργανοποίηση και τον σχηματισμό του σμάλτου των δοντιών σε ασθενείς με σημάδια δυσπλασίας του συνδετικού ιστού. Αυτό οφείλεται στην ανεπαρκή πυκνότητα των πρισμάτων σμάλτου ανά μονάδα όγκου. Επιπλέον, τα πρίσματα είναι χαοτικά τοποθετημένα και η οργανική μήτρα είναι κακώς οργανωμένη και ανοργανοποιημένη. Η τάση για ανώμαλη ανάπτυξη των δοντιών και η πιθανότητα εμφάνισης συναφών παθολογιών καθορίζεται ξεχωριστά, καθώς δεν εκδηλώνεται σε όλους τους ασθενείς με αυτή την ασθένεια.

Στάδια

Η πορεία της δυσπλασίας του συνδετικού ιστού χωρίζεται στα ακόλουθα στάδια ή βαθμούς σύμφωνα με μια κλίμακα 4 βαθμών:

1. βαθμολογία - ήπια δυσπλασία
2. σημεία - μέτριας έντασης βαθμός δυσπλασίας
3. σημεία – σοβαρός βαθμός δυσπλασίας

Τα παθολογικά σημεία αξιολογούνται σε κλίμακα 2 βαθμών:

• 0 βαθμοί – κανένα σημάδι·
• 1 βαθμός – υπάρχουν σημάδια.

Η σοβαρή δυσπλασία του συνδετικού ιστού καθορίζεται όχι μόνο από τον βαθμό έκφρασης ορισμένων κλινικών συμπτωμάτων, αλλά και από τη φύση των συνδυασμών τους. Για παράδειγμα, μόνο η υπερκινητικότητα, οι συχνές εξαρθρώσεις και οι υπεξαρθρώσεις των αρθρώσεων δεν λειτουργούν πάντα ως σημάδια σημαντικά έντονης δυσπλασίας. Αλλά ο συνδυασμός καμπυλότητας της σπονδυλικής στήλης με σύνδρομο σπασμών στις αρθρώσεις, υπερκινητικότητα, ασυμμετρία, με ψυχικές διαταραχές και έντονο αισθητικό σύνδρομο μας επιτρέπει να διαγνώσουμε το ακραίο στάδιο της νόσου.

Έντυπα

Δεν υπάρχει συναίνεση μεταξύ των ειδικών σχετικά με την ταξινόμηση της δυσπλασίας του συνδετικού ιστού. Ωστόσο, αποφασίστηκε να χωριστεί το σύνδρομο σε διάφορες ομάδες ανάλογα με τις παθολογικές διεργασίες στις οποίες εμπλέκεται η πρωτεΐνη κολλαγόνου. Η ακόλουθη συστηματοποίηση αναγνωρίζεται σήμερα ως η πιο αξιόπιστη:

1. Διαφοροποιημένη δυσπλασία του συνδετικού ιστού, γνωστή και ως κολλαγόνοπάθεια. [ 10 ] Η νόσος είναι κληρονομική, με σαφή και συγκεκριμένα συμπτώματα, επομένως είναι εύκολη η διάγνωση.
2. Η αδιαφοροποίητη δυσπλασία του συνδετικού ιστού περιλαμβάνει και άλλες παραλλαγές παρόμοιας παθολογίας που δεν περιλαμβάνονται στην πρώτη ομάδα. Οι αδιαφοροποίητες ποικιλίες της νόσου εμφανίζονται πολύ πιο συχνά, ανεξάρτητα από την ηλικία, αλλά δεν απαιτούν πάντα θεραπεία.

Η διαφοροποιημένη δυσπλασία του CT μπορεί να εκδηλωθεί ως σύνδρομο Ehlers-Danlos, [ 11 ] Stickler, [ 12 ] Marfan. [ 13 ]

Η αδιαφοροποίητη μορφή μπορεί να συνοδεύεται από κλινικά σημεία που δεν περιλαμβάνονται στη δομική σειρά των κληρονομικών παθολογιών. Οι πιο συχνές παραλλαγές της μη συνδρομικής δυσπλασίας είναι οι μαρφανοειδείς, οι ελερσιανοί και οι φαινότυποι MASS. [ 14 ]

Φαινότυπος μαρφανοειδούς	Συμπτώματα γενικευμένης δυσπλασίας του συνδετικού ιστού, ασθενικής ιδιοσυγκρασίας, αραχνοειδίτιδας, βαλβιδικής καρδιοπάθειας, οπτικής διαταραχής, δολιχοστενομελίας.
Φαινότυπος Ελέρ	Ένας συνδυασμός συμπτωμάτων γενικευμένης δυσπλασίας του συνδετικού ιστού με τάση για υπερβολική εκτασιμότητα του δέρματος και αυξημένη κινητικότητα των αρθρώσεων.
Φαινότυπος MASS	Συμπτώματα γενικευμένης δυσπλασίας του συνδετικού ιστού, καρδιακών παθολογιών, ελαττωμάτων του μυοσκελετικού συστήματος, λέπτυνσης ή υποατροφίας του δέρματος.

Παρά τη σαφήνεια της ταξινόμησης, οι ειδικοί επισημαίνουν την απουσία καθολικών σημείων που σχηματίζουν μια συγκεκριμένη φαινοτυπική σχέση. Κάθε ασθενής έχει τα δικά του, μοναδικά ελαττώματα. Επομένως, οι γιατροί συχνά χρησιμοποιούν τη δική τους εκδοχή συμπτωματικής απομόνωσης, συνδέοντας ορισμένες παθολογικές αλλαγές με δυσπλασία του συνδετικού ιστού.

• Η δυσπλασία του συνδετικού ιστού της καρδιάς χαρακτηρίζεται από την παρουσία μεμονωμένων και συνδυασμένων προπτώσεων των καρδιακών βαλβίδων, μυξωματώδους βαλβιδικής εκφύλισης.
• Η συστηματική δυσπλασία του συνδετικού ιστού μπορεί να συνοδεύεται από πολλαπλή οργανική βλάβη, η οποία χαρακτηρίζεται από:

1. οστικές ανωμαλίες (παραμόρφωση του θωρακικού κελύφους, μεταβολή του μήκους των τμημάτων του σώματος, αραχνοδακτυλία, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, παραμόρφωση του κρανίου, ευθραυστότητα των οστών κ.λπ.)
2. καρδιαγγειακές διαταραχές (διάταση αορτής, ανεπάρκεια, πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας, πρώιμη ασβεστοποίηση του μιτροειδούς δακτυλίου, κιρσοί, κιρσοκήλη, συχνές αιμορραγίες)
3. δερματολογικές διαταραχές (εκτατότητα, ευαλωτότητα, λέπτυνση του δέρματος, σχηματισμός ουλών, ραβδώσεων, ψευδοόγκων)· [ 15 ]
4. μυϊκές και αρθρικές διαταραχές (μυϊκή υποτροφία, προπτώσεις, κήλες, σπονδύλωση, υπερκινητικότητα αρθρώσεων, μετατοπίσεις και εξαρθρώσεις, πλατυποδία)
5. οφθαλμολογικές διαταραχές (μυωπία, παθήσεις του κερατοειδούς, του φακού, ενοφθαλμία κ.λπ.)
6. διαταραχές των εσωτερικών οργάνων (πρόπτωση νεφρών και άλλων οργάνων, διαφραγματοκήλη, δολιχοσίγμα, πολυκυστική νεφρική νόσος κ.λπ.)
7. αναπνευστικές διαταραχές (δυσκινησία, πνευμονική πολυκυστική νόσος ή υπέρταση, αυθόρμητος πνευμοθώρακας).

• Η μεσεγχυματική δυσπλασία του συνδετικού ιστού κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο και εκδηλώνεται στην ηλικία των 20-30 ετών ως πολλαπλή πολυποδίαση του παχέος εντέρου. Υπάρχει πιθανότητα κακοήθειας της εξεργασίας. Πολυάριθμα οστεοϊνώματα ή οστεώματα εντοπίζονται στα κρανιακά οστά, επηρεάζονται οι μαλακοί ιστοί, σχηματίζονται δερμοειδείς κυστικοί σχηματισμοί, σχηματίζονται λειομυώματα και τα δόντια πέφτουν πρόωρα.
• Η δυσπλασία του συνδετικού ιστού της μιτροειδούς βαλβίδας εκδηλώνεται συχνότερα ως πρόπτωση, λιγότερο συχνά συμπληρώνεται από προπτώσεις των αορτικών ή τριγλώχινων βαλβίδων, διευρυμένη αορτική ρίζα και πνευμονικό κορμό. Οι δείκτες συσταλτικότητας του μυοκαρδίου και οι ογκομετρικές καρδιακές παράμετροι αλλάζουν. Η διαταραχή αρχίζει να σχηματίζεται στην ηλικία των 4-5 ετών. Η ακρόαση καθορίζει τη βλάβη κυρίως στην εφηβεία. Ο βαθμός των αλλαγών της βαλβίδας εξαρτάται από τη σοβαρότητα της διαδικασίας δυσπλασίας και τον κοιλιακό όγκο.
• Η δυσπλασία του συνδετικού ιστού των αγγείων συνοδεύεται από βλάβη στις ελαστικές αρτηρίες με ιδιοπαθή διαστολή των τοιχωμάτων και σχηματισμό σακοειδούς ανευρύσματος. Επηρεάζονται μυϊκά και μικτά αρτηριακά αγγεία: σχηματίζονται ανευρύσματα διχασμού, παθολογική ελικοειδίτιδα και θηλιές, δολιχεκτασίες. Επηρεάζονται οι φλέβες: ανιχνεύονται ελικοειδίτιδα, κιρσοί, αιμορροΐδες, ευρυαγγείες και παρατηρείται ενδοθηλιακή δυσλειτουργία. Το αρχικό στάδιο της αγγειακής βλάβης ξεκινά στην εφηβεία, επιδεινώνοντας με την πάροδο των ετών. Οι δείκτες της αρτηριακής πίεσης διαταράσσονται προς την ιδιοπαθή αρτηριακή υπόταση.
• Η δυσπλασία του συνδετικού ιστού της σπονδυλικής στήλης εκδηλώνεται ως νεανική οστεοχονδρωσία, αστάθεια των σπονδύλων, μεσοσπονδύλιες κήλες, σπονδυλοβασική ανεπάρκεια, σπονδυλολίσθηση. Διαταραχές εμφανίζονται κατά την ανάπτυξη του θωρακοδιαφραγματικού συνδρόμου και μιας κατάστασης υπερκινητικότητας, και οι παθολογικές αλλαγές στη σπονδυλική στήλη επιδεινώνουν σημαντικά την πορεία της νόσου.
• Η σκολίωση με δυσπλασία του συνδετικού ιστού είναι επικίνδυνη λόγω των συνεπειών της: αυτές μπορεί να είναι ασθένειες των εσωτερικών οργάνων, τακτικοί πονοκέφαλοι, αυξημένη κόπωση, ινομυώματα και πρόπτωση νεφρού. Τις περισσότερες φορές, η εντερική περισταλτική διαταράσσεται και τα εσωτερικά όργανα προπίπτουν.
• Η δυσπλασία του συνδετικού ιστού και το ανεύρυσμα είναι συστατικά χαρακτηριστικά του αγγειακού συνδρόμου. Παρατηρείται ο σχηματισμός σακκοειδούς ανευρύσματος, διακλαδωτικών-αιμοδυναμικών ανευρυσμάτων σε φόντο αρτηριακών διαστολών, παθολογικής ελίκωσης και ενδοθηλιακής δυσλειτουργίας.
• Η δυσπλασία του εντερικού συνδετικού ιστού συχνά σχετίζεται με υψηλό κίνδυνο καρκίνου του παχέος εντέρου. Μαζί με την εντερική δυσλειτουργία, συχνά ανιχνεύονται ελκώδης κολίτιδα, νόσος του Crom, σχιστοσωμίαση, πολυποδίαση και αιμορροΐδες. Η ανάπτυξη αδενωματώδωσης αποτελεί απόλυτη ένδειξη για χειρουργική θεραπεία και η εμφάνιση αδενωμάτων στο δωδεκαδάκτυλο αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του δωδεκαδακτύλου και προαμπουλιακού καρκίνου.

Η λιβέδο στη δυσπλασία του συνδετικού ιστού είναι ένα άλλο σύμπτωμα που εντοπίζεται σε αγγειακές αλλοιώσεις. Πρόκειται για αγγειακή νεύρωση σπαστικού ατονικού τύπου, η οποία εκδηλώνεται με διαταραχή της ροής του αίματος στο τριχοειδές δίκτυο. Η λιβέδο χαρακτηρίζεται από ένα γαλαζωπό χρώμα του δέρματος, το οποίο προκαλείται από ένα ιδιόμορφο μοτίβο αγγείων που λάμπουν μέσα από το δέρμα. Το πρόβλημα εκδηλώνεται συχνότερα στην περιοχή των κνημών και των μηρών, μερικές φορές στους καρπούς. Μπορεί να εμφανιστεί ως ανεξάρτητη παθολογία ή να γίνει μέρος ενός συνδρόμου - συγκεκριμένα, με νευροορμονική διαταραχή ή δυσπλασία του συνδετικού ιστού.

Δυσπλασία συνδετικού ιστού ενηλίκων

Οι ενήλικες ασθενείς μπορεί να παρατηρήσουν την εμφάνιση επώδυνων συμπτωμάτων ήδη από νεαρή ηλικία – περίπου 20-24 ετών. Η βλάβη συνοδεύεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Οφθαλμολογικά προβλήματα με τη μορφή μυωπίας, αστιγματισμού, αναπτυξιακών ελαττωμάτων του βυθού, παθολογίας του κερατοειδούς και του σκληρού χιτώνα.
• Ανοσολογικές διαταραχές όπως αλλεργικές ή ανοσολογικές αντιδράσεις.
• Διαταραχές των αρθρώσεων με τη μορφή εξαρθρώσεων και υπεξαρθρημάτων.
• Διαταραχές του νευρικού συστήματος, δηλαδή: η εμφάνιση φοβικών διαταραχών, η ανάπτυξη καταθλιπτικών καταστάσεων ή η νευρική ανορεξία.

Δυσπλασία συνδετικού ιστού στις γυναίκες

Οι γυναίκες και οι άνδρες είναι εξίσου ευάλωτοι στην ανάπτυξη αυτής της νόσου, αλλά οι ασθενείς ανησυχούν ιδιαίτερα για την πιθανότητα εγκυμοσύνης, εγκυμοσύνης και γέννησης ενός υγιούς παιδιού. Οι επιστήμονες έχουν μελετήσει αυτό το ζήτημα και έχουν παρατηρήσει όλες τις αλλαγές στο γυναικείο σώμα στο πλαίσιο της αδιαφοροποίητης μορφής δυσπλασίας.

Σύμφωνα με την αξιολόγηση που προέκυψε, διαπιστώθηκαν αρκετές συνοδές σωματικές παθολογίες. Έτσι, η δυσπλασία του συνδετικού ιστού και η εγκυμοσύνη συνοδεύτηκαν από αύξηση της συχνότητας καρδιαγγειακών και νευροενδοκρινικών παθολογιών. Παρατηρήθηκε επίσης σιδηροπενική αναιμία.

Στις μέλλουσες μητέρες, τα χρόνια εξωγενή προβλήματα επιδεινώθηκαν συχνότερα, κυρίως παθολογίες του αναπνευστικού συστήματος και των οργάνων ΩΡΛ, καθώς και ασθένειες του ουροποιητικού συστήματος. Με την έγκαιρη αναγνώριση διαταραχών σχηματισμού δομών συνδετικού ιστού, είναι σημαντικό να λαμβάνονται προληπτικά μέτρα εκ των προτέρων σε έγκυες γυναίκες για την επιδείνωση χρόνιων διεργασιών, για την πρόληψη της ανάπτυξης πλακουντιακής ανεπάρκειας.

Δυσπλασία συνδετικού ιστού σε παιδιά

Εάν η διάγνωση της δυσπλασίας του συνδετικού ιστού τεθεί στην παιδική ηλικία, τότε οι ακόλουθες συμπτωματικές εκδηλώσεις συνήθως προσελκύουν την προσοχή:

• Διαταραχές του μυοσκελετικού συστήματος, οι οποίες ανιχνεύονται με τη μορφή παραμόρφωσης του θώρακα, καμπυλότητας της σπονδυλικής στήλης όπως σκολίωση ή κύφωση, δυσπλασίας των αρθρώσεων του ισχίου, ευθραυστότητας του οστίτη ιστού, υπερβολικής κινητικότητας των αρθρώσεων, τμηματικής δυσαναλογίας του σκελετού, εξαρθρώσεων και υπεξαρθρημάτων, καθώς και διαφόρων καμπυλώσεων των κάτω άκρων.
• Μυϊκές διαταραχές όπως μειωμένος μυϊκός τόνος στα άκρα, συχνές διαστρέμματα, ρήξεις και ρήξεις του συνδέσμου και βλάβη στους τένοντες.
• Διαταραχές του νευρικού συστήματος με τη μορφή διαταραχών ύπνου, υπερβολικής κόπωσης, περιοδικής ζάλης και πονοκεφάλων.
• Ελαττώματα στην ανάπτυξη της γναθοπροσωπικής συσκευής, τα οποία εκδηλώνονται με μειωμένη ανάπτυξη και ανώμαλη ανατολή των δοντιών, βραχύ χαλινό της γλώσσας, υποπλασία σμάλτου και τακτικές φλεγμονώδεις διεργασίες (για παράδειγμα, ουλίτιδα).
• Καρδιαγγειακά προβλήματα – συχνότερα μιλάμε για πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας, διαστολή της ανιούσας αορτής.

Συγγενής δυσπλασία του συνδετικού ιστού

Το συγγενές σύνδρομο μπορεί να εκδηλωθεί με διαφορετικά είδη συμπλεγμάτων συμπτωμάτων. Τα πιο συνηθισμένα είναι:

• Ασθενικό σύνδρομο, το οποίο χαρακτηρίζεται από μειωμένη απόδοση, αυξημένη κόπωση και διάφορες ψυχο-συναισθηματικές αποτυχίες.
• Το βαλβιδικό σύνδρομο εκδηλώνεται με μυξωματώδεις εκφυλιστικές αλλοιώσεις στο βαλβιδικό σύστημα της καρδιάς. Συχνά διαγιγνώσκεται πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας.
• Το αγγειακό σύνδρομο συνοδεύεται από βλάβη στα αρτηριακά αγγεία: σχηματίζεται ένα σακκοειδές ανεύρυσμα και τα αγγειακά τοιχώματα επεκτείνονται.
• Το θωρακοδιαφραγματικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από παραμόρφωση του θώρακα σύμφωνα με τον τύπο χοάνης ή καρίνας, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (αυξημένη κύφωση, σκολίωση κ.λπ.).
• Το βρογχοπνευμονικό σύνδρομο μπορεί να συνοδεύεται από αυθόρμητο προευμοθώρακα, τραχειοβρογχομεγαλία και τραχειοβρογχική δυσκινησία.

Επιπλοκές και συνέπειες

Οι ανεπιθύμητες ενέργειες της νόσου μπορεί να εκδηλωθούν ανάλογα με τον βαθμό βλάβης του συνδετικού ιστού. Με την πάροδο των ετών, ο ασθενής αναπτύσσει τις ακόλουθες παθολογίες:

• δυσλειτουργία του αυτόνομου νευρικού συστήματος.
• διαταραχές της νευροψυχιατρικής σφαίρας.
• καρδιαγγειακές παθολογίες (πρόπτωση βαλβίδας, διαστολή της αορτικής ρίζας, αγγειακά ανευρύσματα, αρρυθμίες)
• πεπτικές διαταραχές (γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση, δυσκινησία των χοληφόρων, σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου)
• προβλήματα του ουροποιητικού συστήματος (πρόπτωση νεφρών, νεφροπάθεια, κυστεοουρητηρική παλινδρόμηση)
• διαταραχές του αναπαραγωγικού συστήματος (πρόπτωση μήτρας, κιρσοκήλη, σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών, αποβολές)
• αιματολογικές διαταραχές (θρομβοκυτταρικές και αιμοσφαιρινοπάθειες).

Ποιος είναι ο κίνδυνος της δυσπλασίας του συνδετικού ιστού; Ο μεγαλύτερος κίνδυνος είναι η βλάβη στο καρδιαγγειακό και αναπνευστικό σύστημα, καθώς συχνά συνοδεύεται από την ανάπτυξη καταστάσεων που αποτελούν απειλή για τη ζωή του ασθενούς. Για παράδειγμα, οι αλλαγές στην καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία συχνά καθορίζουν την παθογένεση του αιφνίδιου θανάτου: μιλάμε για βαλβιδικά, αγγειακά, αρρυθμικά σύνδρομα.

Διαγνωστικά δυσπλασίες του συνδετικού ιστού

Τα διαγνωστικά μέτρα για την ανίχνευση της δυσπλασίας του συνδετικού ιστού δεν είναι πάντα τα ίδια και απαιτούν τη χρήση διαφορετικών ιατρικών προσεγγίσεων. Οι κλινικές και γενετικές μελέτες θα πρέπει να αποτελούν υποχρεωτικό βήμα, καθώς η παθολογία είναι κληρονομική. Επιπλέον, ο γιατρός εφαρμόζει τις ακόλουθες διαγνωστικές αρχές:

• συστηματοποίηση των παραπόνων των ασθενών ·
• εξέταση του σώματος, αξιολόγηση της αναλογικότητας, μέτρηση του μήκους των άκρων και των οστικών τομέων·
• αξιολόγηση της κινητικότητας των αρθρώσεων·
• διεξαγωγή δοκιμής για να προσδιοριστεί η ικανότητα του ασθενούς να πιάσει τον καρπό του με τον αντίχειρα και το μικρό δάχτυλο.
• διενέργεια ηχοκαρδιογραφήματος.

Είναι επίσης απαραίτητο να διεξάγονται διαγνωστικά σύμφωνα με τα κριτήρια Smolnova (2003) (Κύρια και ελάσσονα διαγνωστικά κριτήρια), τα οποία περιλαμβάνουν: αυξημένη εκτασιμότητα του δέρματος, υπερκινητικότητα των αρθρώσεων (διαστρέμματα συνδέσμων, εξαρθρώσεις και υπεξαρθρήματα, πλατυποδία), μυϊκή υποτονία, κληρονομική προδιάθεση για τη νόσο, αξιολόγηση σημείων υπερκινητικότητας των αρθρώσεων (κριτήρια Beighton). [ 16 ]

Οι εργαστηριακές εξετάσεις περιλαμβάνουν εξέταση ούρων: το επίπεδο της οξυπρολίνης και των γλυκοζαμινογλυκανών είναι ιδιαίτερα σημαντικό - αυτά είναι συστατικά που σχηματίζονται κατά τη διάσπαση του κολλαγόνου. Επιπλέον, είναι σχετικές μια εξέταση αίματος, μια μελέτη συχνών μεταλλάξεων στο γονίδιο PLOD, καθώς και μια γενική βιοχημική ανάλυση (μια λεπτομερής αξιολόγηση της σύνθεσης του φλεβικού αίματος). Επιπλέον, πραγματοποιούνται εξετάσεις για την ποιότητα του μεταβολισμού στον συνδετικό ιστό και προσδιορίζονται δείκτες ορυκτού και ορμονικού μεταβολισμού.

Η γενετική συμβουλευτική για τη δυσπλασία του συνδετικού ιστού συνταγογραφείται για την αξιολόγηση του κινδύνου εμφάνισης σοβαρής γενετικής παθολογίας σε ένα παιδί, για τον προσδιορισμό τρόπων πρόληψης της νόσου. Η συμβουλευτική είναι απαραίτητη εάν ένας από τους συζύγους πάσχει από δυσπλασία, εάν υπάρχουν ύποπτα αποτελέσματα εξετάσεων ή εξωτερικές επώδυνες εκδηλώσεις. Οι ακόλουθοι συνήθως ενεργούν ως σύμβουλοι:

• γενεσιολόγος;
• κλινικός γενετιστής;
• γενετικός σύμβουλος;
• ένας άλλος ειδικός σε έναν στενό ιατρικό τομέα.

Εάν είναι απαραίτητο, μπορεί να συνιστάται γενετική ανάλυση, η οποία βοηθά στην αξιολόγηση της κατάστασης ορισμένων γονιδίων στο μόριο του DNA και παρέχει πληροφορίες σχετικά με την προδιάθεση ενός ατόμου για μια συγκεκριμένη ασθένεια - και συγκεκριμένα, για την ανάπτυξη δυσπλασίας του συνδετικού ιστού. Η γενετική ανάλυση αναγνωρίζεται ως επιστημονική βάση για τον υπολογισμό του γενετικού φορτίου.

Η ενόργανη διαγνωστική περιλαμβάνει υπερηχογράφημα, μαγνητική τομογραφία, αξονική τομογραφία, ηλεκτρομυογράφημα (αξιολόγηση της ηλεκτρικής δραστηριότητας των μυών) και ακτινογραφία.

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται με τις ακόλουθες παθολογίες:

• Σύνδρομο Louis-Dietz (συνοδεύεται από λαγωμία/υπερώα, ραιβοϊπποποδία, αστάθεια των αυχενικών σπονδύλων, υπερτελορισμό)
• Σύνδρομο Martin-Bell; [ 17 ]
• Σύνδρομο Shprintzen-Goldberg (συνοδεύεται από νοητική υστέρηση).
• Σύνδρομο Weil-Marchesani (χαρακτηριζόμενο από βραχυδακτυλία, υπερκινητικότητα των αρθρώσεων).
• συγγενής συσταλτική αραχνοδακτυλία (εμφανίζεται με συσταλτικές αλλαγές στις αρθρώσεις).
• σύνδρομο εκτοπίας φακού (δεν συνοδεύεται από σημεία διαστολής αορτής).
• ομοκυστινουρία (χαρακτηριζόμενη από θρόμβωση, νοητική υστέρηση).
• Σύνδρομο Ehlers-Danlos (χαρακτηριζόμενο από ανεπάρκεια βαλβίδας, χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου, αρτηριακό ανεύρυσμα). [ 18 ]

Θεραπεία δυσπλασίες του συνδετικού ιστού

Δεν υπάρχουν γιατροί που να ειδικεύονται μόνο στη δυσπλασία του συνδετικού ιστού. Τα παιδιά εξετάζονται και θεραπεύονται από παιδίατρο, με την υποστήριξη άλλων ειδικών: γενετιστή, ενδοκρινολόγο, ορθοπεδικό, καρδιολόγο κ.λπ.

Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τις μεθόδους θεραπείας, διαβάστε αυτό το άρθρο.

Πρόληψη

Αν μιλάμε για την πρωτογενή πρόληψη της δυσπλασίας του συνδετικού ιστού, τότε είναι υποχρεωτικό για τη μητέρα να ακολουθεί έναν υγιεινό τρόπο ζωής, να καθιερώνει ένα ορθολογικό καθεστώς εργασίας και ανάπαυσης, να θεραπεύει άμεσα ασθένειες, να τρώει μια ισορροπημένη διατροφή και να συμμετέχει σε στοχαστική σωματική δραστηριότητα.

Η δευτερογενής πρόληψη περιλαμβάνει συνεχή δυναμική παρακολούθηση ασθενών με δυσπλασία, συμμόρφωση με προληπτικά και θεραπευτικά μέτρα.

Οι μαιευτήρες και οι γυναικολόγοι θα πρέπει να θυμούνται τη σημασία της περιγεννητικής και περιγεννητικής πρόληψης. Η πρώτη περιλαμβάνει τη διεξαγωγή πλήρους κλινικής εξέτασης της γυναίκας, την αξιολόγηση της παρουσίας τερατογόνων και άλλων αρνητικών παραγόντων, τη συνταγογράφηση φαρμάκων με μαγνήσιο και φολικό οξύ. Ταυτόχρονα, αποτρέπεται η πλακουντιακή ανεπάρκεια, συμβουλεύονται οι μελλοντικοί γονείς για τη σημασία του θηλασμού, τη σωματική ανάπτυξη του μωρού και διδάσκονται τα βασικά της υγιεινής του παιδιού.

Πρόβλεψη

Συχνά, οι ασθενείς που πάσχουν από την ασθένεια ήδη σε νεαρή ηλικία αποκτούν άλλα προβλήματα υγείας - ιδίως, πρώιμη οστεοχονδρωσία, προβλήματα όρασης, πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας. Το σύνδρομο δεν πρέπει να αγνοείται σε καμία περίπτωση, παρά τη γενετική του προέλευση: υπό την επίδραση ορισμένων παραγόντων, η ασθένεια μπορεί τόσο να επιβραδύνει την ανάπτυξή της όσο και να την επιδεινώσει.

Τον περασμένο αιώνα, η κλίμακα ανάπτυξης της δυσπλασίας του συνδετικού ιστού ήταν πολύ μικρότερη: οι άνθρωποι ουσιαστικά δεν είχαν έλλειψη μαγνησίου - η διατροφή περιελάμβανε δημητριακά, λαχανικά, χόρτα και όλα τα προϊόντα ήταν φιλικά προς το περιβάλλον. Σήμερα, έχουμε να κάνουμε με μια εντελώς διαφορετική διατροφή. Τα παιδιά συχνά προτιμούν το γρήγορο φαγητό και τα προϊόντα με τεχνητή γέμιση. Αλλά η σωστή διατροφή από μόνη της μπορεί να επιβραδύνει σημαντικά τις παθολογικές διεργασίες που είναι χαρακτηριστικές της δυσπλασίας.

Πόσο ζουν τα άτομα με δυσπλασία του συνδετικού ιστού; Δεν υπάρχει μία και μοναδική απάντηση σε αυτό το ερώτημα, καθώς το προσδόκιμο ζωής εξαρτάται εξ ολοκλήρου από τις συγκεκριμένες διαταραχές και αλλαγές που έχουν συμβεί στο σώμα του ασθενούς και από το πόσο έντονες είναι. Για παράδειγμα, εάν η δυσπλασία επηρεάσει τον καρδιακό ιστό, ο ασθενής μπορεί να πεθάνει μέσα σε λίγους μήνες.

Πολλά εξαρτώνται από τις επιλεγμένες τακτικές θεραπείας και η μη συμβουλή γιατρού ή η λανθασμένη διάγνωση (και, ως εκ τούτου, η λανθασμένη θεραπεία του συνδρόμου) μπορεί να είναι ιδιαίτερα επικίνδυνη.

Αναπηρία

Το ζήτημα της ανάθεσης μιας ομάδας αναπηρίας για δυσπλασία του συνδετικού ιστού αποφασίζεται ξεχωριστά και ξεχωριστά σε κάθε συγκεκριμένη περίπτωση. Υπάρχει μεγαλύτερη πιθανότητα να λάβετε αναπηρία για νευρολογικό ή ορθοπεδικό προφίλ, αλλά όλα εξαρτώνται από τον βαθμό και τη σοβαρότητα της νόσου, την αποτελεσματικότητα της θεραπείας και τη διάρκεια παραμονής στα αρχεία του ιατρείου.

Σε παίρνουν στον στρατό;

Η διάγνωση της δυσπλασίας του συνδετικού ιστού από μόνη της δεν αποτελεί λόγο απαλλαγής από την στράτευση, αλλά αυτό το ζήτημα μπορεί να επιλυθεί μεμονωμένα από το προσωπικό του στρατιωτικού επιμελητηρίου. Σε απλές περιπτώσεις, στις οποίες η λειτουργία των αρθρώσεων δεν έχει επηρεαστεί, ο νεαρός άνδρας μπορεί να τεθεί σε υπηρεσία και να του ανατεθεί η κατηγορία Β. Σε άλλες περιπτώσεις, λαμβάνονται υπόψη όλες οι παραβιάσεις που προκαλούνται από διεργασίες δυσπλασίας - για παράδειγμα, η ανώμαλη θέση των αρθρώσεων, η βράχυνση ή ο περιορισμός της κινητικότητας των χεριών και των ποδιών, το λανθασμένο εύρος κίνησης.

Ο στρατιώτης πρέπει να παράσχει πλήρως στα μέλη της στρατιωτικής ιατρικής επιτροπής αποδεικτικά στοιχεία για την ακαταλληλότητά του για υπηρεσία. Υπό τις κατάλληλες συνθήκες, ο γιατρός του γραφείου στρατιωτικής εγγραφής και στρατολόγησης θα δώσει στον νεαρό άνδρα παραπομπή για πρόσθετη εξέταση.

Διασημότητες με δυσπλασία συνδετικού ιστού

Όταν ξεφυλλίζεις περιοδικά με φωτογραφίες διάσημων ανθρώπων, δεν σκέφτεσαι ποτέ ότι κι αυτοί έχουν προβλήματα υγείας - και αυτά τα προβλήματα μπορεί να είναι σοβαρά. Στην πραγματικότητα, οι ηθοποιοί και οι μουσικοί είναι οι ίδιοι άνθρωποι με εσένα και εμένα, και μερικοί από αυτούς πρέπει να δημιουργούν και να εργάζονται, παρά κάθε είδους εμπόδια, ακόμη και πόνο.

• Η Σάρα Χάιλαντ είναι ηθοποιός που έπαιξε στην τηλεοπτική σειρά Modern Family. Στην ηλικία των εννέα ετών, διαγνώστηκε με δυσπλασία νεφρών και η επακόλουθη μακροχρόνια θεραπεία ήταν πρακτικά αναποτελεσματική. Μόνο το 2012, έπρεπε να υποβληθεί σε μεταμόσχευση νεφρού, η οποία βελτίωσε σημαντικά την κατάσταση της ηθοποιού, αλλά δεν οδήγησε σε πλήρη θεραπεία.
• Ο Μάικλ Μπέριμαν είναι ένας ηθοποιός γνωστός για την ασυνήθιστη εμφάνισή του που προκαλείται από μια γενετική διαταραχή που ονομάζεται υποιδρωτική δυσπλασία. Ο άντρας έχει ψηλό μέτωπο, βυθισμένα μάγουλα και ζαρωμένο δέρμα. Χάρη σε αυτά τα εξωτερικά χαρακτηριστικά, ο ηθοποιός υποδύεται με επιτυχία τους ρόλους κάθε είδους τέρατα, μεταλλαγμένους και κακούς.
• Η Melanie Gaydos είναι ένα διάσημο μοντέλο από τις Ηνωμένες Πολιτείες που έχει μια ασυνήθιστη εμφάνιση που προκαλείται από εκτοδερμική δυσπλασία. Η Melanie φαίνεται ταυτόχρονα τρομακτική και συναρπαστική, και τα προβλήματα με τα μαλλιά, τα νύχια, τα δόντια και τις αρθρώσεις δεν έχουν γίνει εμπόδιο στην ιλιγγιώδη καριέρα της στο μόντελινγκ.

Οι γιατροί σημειώνουν ότι η δυσπλασία του συνδετικού ιστού δεν χαρακτηρίζεται πάντα από έντονα και επώδυνα συμπτώματα, απώλεια της ικανότητας για εργασία και εξασθένηση της ζωτικής δραστηριότητας. Η ασθένεια μπορεί και πρέπει να καταπολεμηθεί, ενώ παράλληλα ακολουθεί έναν αρκετά ενεργό τρόπο ζωής.