Παρεγκεφαλιδικές ανωμαλίες

Οι παρεγκεφαλιδικές διαταραχές έχουν πολλές αιτίες, όπως συγγενείς δυσπλασίες, κληρονομικές αταξίες και επίκτητες ασθένειες. Η διάγνωση γίνεται κλινικά και μερικές φορές με νευροαπεικονιστικές ή/και γενετικές εξετάσεις.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Αιτίες παρεγκεφαλιδικές διαταραχές

Η παρεγκεφαλίδα χωρίζεται σε 3 μέρη: το παλιό μέρος (vestibulocerebellum) περιλαμβάνει τον κροκιδωτό λοβό, που βρίσκεται στη μέση ζώνη, στενά συνδεδεμένο με τους αιθουσαίους πυρήνες, βοηθώντας στη διατήρηση της ισορροπίας και στον συντονισμό των κινήσεων των ματιών, της κεφαλής και του λαιμού. το αρχαίο μέρος (paleocerebellum) - ο παρεγκεφαλιδικός σκώληκας που βρίσκεται στη μέση γραμμή, βοηθά στον συντονισμό των κινήσεων των ποδιών και του κορμού, η βλάβη του οδηγεί σε διαταραχές στη στάση του σώματος και στο βάδισμα. το νέο μέρος (neocerebellum) - τα παρεγκεφαλιδικά ημισφαίρια ελέγχουν τις γρήγορες και με ακρίβεια συντονισμένες κινήσεις των άκρων, κυρίως των βραχιόνων.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Συγγενείς δυσπλασίες

Οι δυσπλασίες είναι σχεδόν πάντα σποραδικές, συχνά εμφανίζονται ως μέρος σύνθετων ανωμαλιών (π.χ. σύνδρομο Dandy-Walker) που εμπλέκουν και άλλα μέρη του ΚΝΣ. Οι δυσπλασίες γίνονται εμφανείς νωρίς στη ζωή και δεν είναι προοδευτικές. Τα συμπτώματα ποικίλλουν σημαντικά ανάλογα με τις εμπλεκόμενες δομές. Ωστόσο, συνήθως υπάρχει αταξία.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Κληρονομικές αταξίες

Οι κληρονομικές αταξίες μπορεί να μεταδίδονται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο ή αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Μεταξύ των αυτοσωμικών υπολειπόμενων αταξιών είναι η αταξία Friedreich (η πιο συχνή), η αταξία-τελαγγειεκτασία, η αβηταλιποπρωτεϊναιμία, η κληρονομική αταξία λόγω ανεπάρκειας βιταμίνης Ε και η εγκεφαλονωτιαία ξανθομάτωση.

Η αταξία του Friedreich σχετίζεται με μια μετάλλαξη στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της μιτοχονδριακής πρωτεΐνης φραταξίνη. Η παθολογική επέκταση των επαναλήψεων DNA της GAA (γλυκίνη-αλανίνη-αλανίνη) οδηγεί σε μείωση των επιπέδων φραταξίνης, διαταραχή της μιτοχονδριακής λειτουργίας και συσσώρευση σιδήρου στη μήτρα τους. Η αστάθεια βάδισης εμφανίζεται στην ηλικία των 5-15 ετών, συνοδευόμενη από αταξία των άνω άκρων, δυσαρθρία και πάρεση (ιδιαίτερα των βραχιόνων). Οι γνωστικές λειτουργίες συχνά μειώνονται. Ο τρόμος είναι ελάχιστος ή απών. Τα αντανακλαστικά, η δόνηση και η ιδιοδεκτική ευαισθησία χάνονται. Οι παραμορφώσεις των ποδιών, η σκολίωση και η προοδευτική μυοκαρδιοπάθεια είναι τυπικές.

Οι σπινοπαρεγκεφαλιδικές αταξίες (SCAs) κληρονομούνται κυρίως με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Έχουν εντοπιστεί δεκαπέντε διαφορετικοί τόποι γονιδιακών μεταλλάξεων και, κατά συνέπεια, διακρίνονται 15 τύποι SCA (SCA 1-8, 10-14, 16 και 17), 9 από τους οποίους χαρακτηρίζονται από επέκταση επαναλήψεων DNA. Σε 6 τύπους, έχουν εντοπιστεί επαναλήψεις DNA του CAG που κωδικοποιούν το αμινοξύ γλουταμίνη (όπως στη νόσο του Huntington). Τα συμπτώματα ποικίλλουν. Στην SCA 1-3, επηρεάζονται συχνότερα πολλαπλές περιοχές του περιφερικού και του κεντρικού νευρικού συστήματος, με χαρακτηριστικά τη νευροπάθεια, τα πυραμιδικά συμπτώματα, το σύνδρομο ανήσυχων ποδιών και την αταξία. Οι SCA 5, 6, 8, 11 και 15 συνήθως εκδηλώνονται μόνο με παρεγκεφαλιδική αταξία.

Επίκτητες αταξίες

Οι επίκτητες αταξίες μπορεί να εμφανιστούν σε μη κληρονομικές νευροεκφυλιστικές ασθένειες (π.χ., ατροφία πολλαπλών συστημάτων), συστηματικές ασθένειες, τοξικές εκθέσεις και ιδιοπαθείς ασθένειες. Οι συστηματικές διαταραχές περιλαμβάνουν τον αλκοολισμό (αλκοολική παρεγκεφαλιδική εκφύλιση), την ινομυαλγία, τον υποθυρεοειδισμό και την ανεπάρκεια βιταμίνης Ε. Οι τοξικές ουσίες περιλαμβάνουν το μονοξείδιο του άνθρακα, τα βαρέα μέταλλα, το λίθιο, τη φαινυτοΐνη και ορισμένους οργανικούς διαλύτες.

Στα παιδιά, η αιτία μπορεί να είναι πρωτοπαθείς όγκοι του εγκεφάλου (μυελοβλάστωμα, αστροκύτωμα), για τους οποίους η μέση παρεγκεφαλίδα είναι η πιο συχνή εντόπιση. Σπάνια, αναστρέψιμη διάχυτη παρεγκεφαλιδική δυσλειτουργία αναπτύσσεται στα παιδιά μετά από ιογενή λοίμωξη.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Συμπτώματα παρεγκεφαλιδικές διαταραχές

Τα συμπτώματα εξαρτώνται από την αιτία, αλλά συνήθως περιλαμβάνουν αταξία (ένα ανώμαλο, φαρδύ βάδισμα λόγω κακού συντονισμού).

Η αταξία είναι ένα τυπικό σημάδι παρεγκεφαλιδικής δυσλειτουργίας και είναι επίσης πιθανές και άλλες κινητικές διαταραχές.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Διαγνωστικά παρεγκεφαλιδικές διαταραχές

Η διάγνωση γίνεται με βάση τα κλινικά δεδομένα, λαμβάνοντας υπόψη το οικογενειακό ιστορικό μετά τον αποκλεισμό επίκτητων συστηματικών νοσημάτων και τη διενέργεια μαγνητικής τομογραφίας. Εάν το οικογενειακό ιστορικό είναι θετικό, διενεργείται γενετικός έλεγχος.

[ 22 ]

Θεραπεία παρεγκεφαλιδικές διαταραχές

Η θεραπεία των παρεγκεφαλιδικών διαταραχών είναι συμπτωματική, εκτός εάν η αιτία είναι επίκτητη και αναστρέψιμη.

Ορισμένες συστηματικές ασθένειες (για παράδειγμα, υποθυρεοειδισμός, σπερματογένεση) και δηλητηριάσεις είναι ιάσιμες, μερικές φορές η χειρουργική επέμβαση είναι αποτελεσματική (όγκος, υδροκέφαλος), σε άλλες περιπτώσεις οι παρεγκεφαλιδικές διαταραχές αντιμετωπίζονται συμπτωματικά.