Διάγνωση του αντιφωσφολιπιδικού συνδρόμου

Το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο (APS) είναι μια ρευματική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την παρουσία αυτοαντισωμάτων έναντι των φωσφολιπιδίων. Οι αιτίες σχηματισμού αυτοαντισωμάτων δεν έχουν προσδιοριστεί με ακρίβεια. Πιστεύεται ότι οι περισσότεροι ανθρώπινοι ιοί είναι τροπικοί προς το αγγειακό ενδοθήλιο. Επιμένοντας σε αυτούς, οι ιοί προκαλούν μορφολογικές και λειτουργικές αλλαγές στα κύτταρα. Η επακόλουθη καταστροφή της κύριας μεμβράνης των τοιχωμάτων των αγγείων, που προκαλείται από βλάβη στο ενδοθήλιο, οδηγεί στην ενεργοποίηση του παράγοντα XII (Hageman) του συστήματος πήξης του αίματος και στην ανάπτυξη υπερπηκτικότητας, καθώς και στην παραγωγή αυτοαντισωμάτων. Τα αυτοαντισώματα μπλοκάρουν τις πρωτεΐνες της ενδοθηλιακής μεμβράνης (πρωτεΐνη C, S, θρομβομοντουλίνη), οι οποίες εμποδίζουν τον σχηματισμό θρόμβων, καταστέλλουν την ενεργοποίηση των συστατικών του καταρράκτη πήξης, αναστέλλουν την παραγωγή ATIII και προστακυκλίνης και έχουν άμεση καταστροφική επίδραση στα αγγειακά ενδοθηλιακά κύτταρα. Η αλληλεπίδραση αντισωμάτων με φωσφολιπίδια των κυτταρικών μεμβρανών οδηγεί σε διαμορφωτικές και μεταβολικές αλλαγές στις μεμβράνες, διαταραχή της κυτταρικής λειτουργίας, στάση αίματος σε τριχοειδή αγγεία και φλεβίδια και θρόμβωση.

Σε ορισμένους ασθενείς, το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο εκδηλώνεται κυρίως ως φλεβική θρόμβωση, σε άλλους - ως εγκεφαλικό επεισόδιο και σε άλλους - ως μαιευτική παθολογία ή θρομβοπενία.

Συχνότητα αντιφωσφολιπιδικού συνδρόμου σε διάφορες παθήσεις

Πολιτείες	Συχνότητα,%
Επαναλαμβανόμενη φλεβική θρόμβωση	28-71
Συνήθης αποβολή	28-64
Εγκάρσια μυελίτιδα	50
Θρομβοπενία	27-33
Αιμολυτική αναιμία	38
Αρτηριακή θρόμβωση	25-31
Πλέγμα Livedo	25
Πνευμονική υπέρταση	20-40

Τα διαγνωστικά κριτήρια για το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο διατυπώθηκαν το 1998 στο VIII Διεθνές Συμπόσιο για τα Αντιφωσφολιπιδικά Αντισώματα στο Σαπόρο (Ιαπωνία).

Κλινικά και εργαστηριακά κριτήρια για τη διάγνωση του αντιφωσφολιπιδικού συνδρόμου

Κλινικά κριτήρια

• Αγγειακή θρόμβωση

Ένα ή περισσότερα κλινικά επεισόδια αρτηριακής, φλεβικής ή θρόμβωσης μικρών αγγείων σε οποιονδήποτε ιστό ή όργανο. Η θρόμβωση πρέπει να επιβεβαιώνεται με υπερηχογραφική απεικόνιση Doppler ή ιστολογική εξέταση, με εξαίρεση τις επιφανειακές φλεβικές θρομβώσεις. Η ιστολογική εξέταση της θρόμβωσης πρέπει να παρουσιάζει σημαντικές φλεγμονώδεις αλλαγές στο τοίχωμα του αγγείου.

• Ασθένειες των εγκύων γυναικών

Ένας ή περισσότεροι ανεξήγητοι θάνατοι μορφολογικά φυσιολογικού εμβρύου στις 10 εβδομάδες ή μετά από αυτές, όπου η φυσιολογική μορφολογία του εμβρύου πρέπει να τεκμηριωθεί με υπερηχογράφημα ή άμεση εμβρυϊκή εξέταση,

Ή

:

Μία ή περισσότερες πρόωρες γεννήσεις ενός μορφολογικά φυσιολογικού εμβρύου στις 34 εβδομάδες κύησης ή πριν από αυτές λόγω σοβαρής προεκλαμψίας ή εκλαμψίας ή σοβαρής πλακουντιακής ανεπάρκειας,

Ή: τρεις ή περισσότερες ανεξήγητες διαδοχικές αποβολές πριν από τις 10 εβδομάδες κύησης με παθολογικές ή ανατομικές ανωμαλίες ή ορμονικές διαταραχές και χρωμοσωμικά αίτια πρέπει να αποκλειστούν στον πατέρα και τη μητέρα.

Εργαστηριακά κριτήρια

1. Αντισώματα κατά της καρδιολιπίνης IgG και/ή IgM στο αίμα, μέτριο ή υψηλό επίπεδο σε 2 ή περισσότερες μελέτες που ελήφθησαν με διαφορά τουλάχιστον 6 εβδομάδων, μετρημένα με τυπική ELISA για αντισώματα κατά της καρδιολιπίνης που εξαρτώνται από τη β2 γλυκοπρωτεΐνη 1
2. Θετικό αντιπηκτικό λύκου στο πλάσμα σε 2 ή περισσότερες δοκιμασίες που λαμβάνονται με διαφορά τουλάχιστον 6 εβδομάδων, με αυτό το αντιπηκτικό να προσδιορίζεται σύμφωνα με τις οδηγίες της Διεθνούς Εταιρείας για τη Θρόμβωση και την Αιμόσταση, χρησιμοποιώντας τα ακόλουθα βήματα:
   • διαπίστωση του γεγονότος της παράτασης της εξαρτώμενης από φωσφολιπίδια φάσης της πήξης του πλάσματος με βάση τα αποτελέσματα δοκιμασιών διαλογής όπως APTT, χρόνος πήξης, δοκιμή Russell με αραίωση, χρόνος προθρομβίνης με αραίωση
   • αδυναμία διόρθωσης παρατεταμένων χρόνων εξέτασης διαλογής με ανάμειξη με φυσιολογικό πλάσμα χωρίς αιμοπετάλια
   • συντόμευση του χρόνου της δοκιμασίας διαλογής ή ομαλοποίησή του μετά την προσθήκη περίσσειας φωσφολιπιδίων στο πλάσμα που εξετάζεται και τον αποκλεισμό άλλων παθήσεων της πήξης, όπως η παρουσία αναστολέα παράγοντα VIII ή ηπαρίνης

Συνθήκες διάγνωσης

Παρουσία τουλάχιστον ενός κλινικού και ενός εργαστηριακού κριτηρίου

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]