Ασθένειες του κινητονευρώνα

Οι νόσοι των κινητικών νευρώνων χαρακτηρίζονται από προοδευτική εκφύλιση των κορτικονωτιαίων οδών, των νευρώνων του πρόσθιου κέρατος, των βολβικών κινητικών πυρήνων ή από συνδυασμό αυτών των βλαβών. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν μυϊκή αδυναμία και ατροφία, συσσωματώσεις, συναισθηματική αστάθεια και αδυναμία των αναπνευστικών μυών. Η διάγνωση περιλαμβάνει έλεγχο ταχύτητας αγωγιμότητας, ηλεκτρομυογράφημα (ΗΜΓ) και αποκλεισμό άλλων ανωμαλιών με νευροαπεικόνιση και εργαστηριακές εξετάσεις. Η θεραπεία της νόσου των κινητικών νευρώνων είναι συμπτωματική.

Αιτίες νόσος του κινητικού νευρώνα

Υπάρχουν διάφορες μορφές νόσου των κινητικών νευρώνων και η αιτιολογία τους είναι συχνά άγνωστη. Η ονοματολογία και τα συμπτώματα εξαρτώνται από την εντόπιση της κυρίαρχης βλάβης. Μεταξύ των μυοπαθειών που προσομοιώνουν την κλινική εικόνα της νόσου των κινητικών νευρώνων είναι οι βλάβες της μυϊκής μεμβράνης, της συσταλτικής συσκευής και των οργανιδίων των μυοκυττάρων.

[ 1 ]

Συμπτώματα νόσος του κινητικού νευρώνα

Είναι σύνηθες να γίνεται διάκριση μεταξύ βλάβης στους άνω (κεντρικούς) και κάτω (περιφερειακούς) κινητικούς νευρώνες. μερικές φορές (για παράδειγμα, στην αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση) επηρεάζονται και οι δύο νευρώνες.

Όταν επηρεάζεται ένας ανώτερος κινητικός νευρώνας (π.χ., πρωτοπαθής πλευρική σκλήρυνση), οι νευρώνες επηρεάζονται από τον κινητικό φλοιό έως το στέλεχος του εγκεφάλου (φλοιοπρομηκικές οδοί) ή τον νωτιαίο μυελό (φλοιονωτιαίες οδοί). Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν δυσκαμψία, δυσκολία και αδέξιες κινήσεις, πρώτα στους μύες του στόματος και του λαιμού και στη συνέχεια στα άκρα.

Οι διαταραχές των κατώτερων κινητικών νευρώνων επηρεάζουν τους νευρώνες του πρόσθιου κέρατος του νωτιαίου μυελού ή τους απαγωγούς άξονές τους προς τους σκελετικούς μύες. Η προμηκική παράλυση επηρεάζει μόνο τους προμηκικούς πυρήνες των κρανιακών κινητικών νεύρων στο εγκεφαλικό στέλεχος. Η αδυναμία του προσώπου, η δυσφαγία και η δυσαρθρία είναι συνηθισμένα παράπονα. Οι διαταραχές των νευρώνων του πρόσθιου κέρατος, όπως η νωτιαία μυατροφία, προκαλούν αδυναμία και ατροφία, συσσωματώσεις (ορατές μυϊκές συσπάσεις) και κράμπες στα χέρια, τα πόδια ή τη γλώσσα. Οι ασθένειες των κατώτερων κινητικών νευρώνων περιλαμβάνουν επίσης την πολιομυελίτιδα και την εντεροϊική λοίμωξη, όταν επηρεάζονται οι νευρώνες του πρόσθιου κέρατος, και το μεταπολιομυελιτικό σύνδρομο.

Η κλινική εξέταση βοηθά στη διαφοροποίηση των βλαβών του ανώτερου και κατώτερου κινητικού νευρώνα, καθώς και της αδυναμίας που οφείλεται σε βλάβες του κατώτερου κινητικού νευρώνα από την αδυναμία που οφείλεται σε μυοπάθειες.

Έντυπα

Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS)

Η ALS (νόσος του Lou Gehrig, σύνδρομο Charcot) είναι η πιο κοινή μορφή νόσου των κινητικών νευρώνων. Η νόσος ξεκινά με ασύμμετρες κράμπες, αδυναμία και αμυοτροφία των χεριών (συνήθως) ή των ποδιών. Στη συνέχεια, υπάρχουν συσσωματώσεις, σπαστικότητα, αυξημένα βαθιά αντανακλαστικά των τενόντων, εκτεινόμενα πελματιαία αντανακλαστικά, δυσκαμψία στις κινήσεις, απώλεια βάρους, κόπωση και δυσκολία στον έλεγχο των εκφράσεων του προσώπου και των κινήσεων της γλώσσας. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν δυσφωνία, δυσφαγία, δυσαρθρία και πνιγμό από υγρή τροφή. Στη συνέχεια, υπάρχουν ακατάλληλες, ακούσιες και ανεξέλεγκτες (ψευδοπρομηκικό σύνδρομο) κρίσεις γέλιου ή κλάματος. Η ευαισθησία, η συνείδηση, η γνωστική σφαίρα, οι εκούσιες κινήσεις των ματιών, η σεξουαλική λειτουργία και η λειτουργία του σφιγκτήρα συνήθως δεν επηρεάζονται. Ο θάνατος επέρχεται λόγω παράλυσης των αναπνευστικών μυών, οι μισοί ασθενείς πεθαίνουν τα πρώτα 3 χρόνια από την έναρξη της νόσου, το 20% ζει 5 χρόνια και το 10% - 10 χρόνια. Η επιβίωση για 30 χρόνια είναι σπάνια.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Προοδευτική προμηκική παράλυση

Οι διαταραχές των μυών που νευρώνονται από τα κρανιακά νεύρα και τις κορτικοπρομηκικές οδούς προκαλούν προοδευτικές δυσκολίες στη μάσηση, την κατάποση, την ομιλία, ρινική φωνή, μειωμένο αντανακλαστικό εμετού, συσσωματώσεις και αδυναμία των μυών του προσώπου, καθώς και της γλώσσας. Όταν επηρεάζεται η κορτικοπρομηκική οδός, αναπτύσσεται ψευδοπρομηκική παράλυση με συναισθηματική αστάθεια. Με τη δυσφαγία, η πρόγνωση είναι κακή, οι αναπνευστικές επιπλοκές λόγω εισρόφησης οδηγούν σε θάνατο εντός 1-3 ετών.

Προοδευτική μυϊκή ατροφία

Σε πολλές περιπτώσεις, ειδικά αν η νόσος ξεκινήσει στην παιδική ηλικία, κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Σε άλλες περιπτώσεις, εμφανίζεται σποραδικά. Γενικά, η νόσος μπορεί να αναπτυχθεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Μπορεί να επηρεάσει μόνο τους νευρώνες των πρόσθιων κέρατων ή μπορεί να είναι πιο σοβαρή από τη συνοδό βλάβη στις κορτικονωτιαίες οδούς. Η νόσος εξελίσσεται πιο αργά από άλλες διαταραχές των κινητικών νευρώνων. Η πρωιμότερη εκδήλωση μπορεί να είναι οι δεσμιδώσεις. Η μυϊκή ατροφία και η αδυναμία ξεκινούν από τα χέρια και στη συνέχεια εξαπλώνονται στα χέρια, τους ώμους και τα πόδια. Η επιβίωση είναι συνήθως μεγαλύτερη από 25 έτη.

Πρωτοπαθής πλευρική σκλήρυνση και προοδευτική ψευδοπρομηκική παράλυση

Στην προοδευτική ψευδοπρομηκική παράλυση, η τάση και η αδυναμία αυξάνονται σταδιακά στις περιφερικές περιοχές, επηρεάζοντας τα άκρα και τους μύες που νευρώνονται από τα ουραία κρανιακά νεύρα. Πολύ αργότερα, μπορεί να εμφανιστούν συσσωματώσεις και μυϊκή ατροφία. Μετά από αρκετά χρόνια, αυτές οι διαταραχές οδηγούν σε πλήρη αναπηρία.

Διαγνωστικά νόσος του κινητικού νευρώνα

Η νόσος θα πρέπει να υποπτεύεται σε περιπτώσεις προοδευτικής γενικευμένης κινητικής αδυναμίας χωρίς σημαντική αισθητηριακή βλάβη. Άλλες νευρολογικές παθήσεις που προκαλούν μεμονωμένη μυϊκή αδυναμία περιλαμβάνουν διαταραχές της νευρομυϊκής διαβίβασης και διάφορες μυοπάθειες. Οι επίκτητες αιτίες κινητικής αδυναμίας περιλαμβάνουν μόνο μη φλεγμονώδεις μυοπάθειες, πολυμυοσίτιδα, δερματομυοσίτιδα, διαταραχές του θυρεοειδούς και των επινεφριδίων, ηλεκτρολυτικές διαταραχές (υποκαλιαιμία, υπερασβεστιαιμία, υποφωσφαταιμία) και διάφορες λοιμώξεις (π.χ. σύφιλη, νόσο του Lyme, ηπατίτιδα C).

Όταν επηρεάζονται τα κρανιακά νεύρα, η πιθανότητα δευτερογενούς αιτίας είναι λιγότερο πιθανή. Τα συμπτώματα από τους κάτω και άνω κινητικούς νευρώνες και η αδυναμία του προσώπου συνάδουν με την πλάγια αμυοτροφική σκλήρυνση.

Διεξάγονται ηλεκτροδιαγνωστικές μελέτες για τον αποκλεισμό διαταραχών της νευρομυϊκής διαβίβασης και της απομυελίνωσης των νεύρων. Σε περίπτωση βλάβης των νευρικών νευρικών ινών, η ταχύτητα αγωγής της διέγερσης συνήθως δεν επηρεάζεται μέχρι το τελικό στάδιο της νόσου. Η πιο κατατοπιστική είναι η ηλεκτρομυογραφία με βελόνα, η οποία καταδεικνύει μαρμαρυγές, θετικά κύματα, συσσωματώσεις και μερικές φορές γιγάντια δυναμικά δράσης κινητικών μονάδων, ακόμη και σε φαινομενικά άθικτα άκρα.

Απαιτείται μαγνητική τομογραφία. Ελλείψει κλινικών και ηλεκτρομυογραφικών δεδομένων που να υποδεικνύουν βλάβη στα κρανιακά νεύρα, συνταγογραφείται μαγνητική τομογραφία της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης.

Για τον εντοπισμό δυνητικά θεραπεύσιμων ασθενειών, πραγματοποιείται πλήρης εξέταση αίματος, προσδιορίζεται το επίπεδο ηλεκτρολυτών, η κρεατινική φωσφοκινάση, οι θυρεοειδικές ορμόνες, η πρωτεΐνη ορού και ούρων, πραγματοποιείται ηλεκτροφόρηση με ανοσοστερέωση για μονοκλωνικά αντισώματα, ανιχνεύονται αντισώματα έναντι της γλυκοπρωτεΐνης που σχετίζεται με τη μυελίνη (MAG) και, εάν υπάρχει υποψία δηλητηρίασης από βαρέα μέταλλα, εξετάζεται η περιεκτικότητά τους στα καθημερινά ούρα. Πρέπει να γίνει οσφυονωτιαία παρακέντηση: η αυξημένη περιεκτικότητα σε λευκοκύτταρα ή πρωτεΐνες υποδηλώνει μια άλλη διάγνωση.

Με την παραμικρή υποψία, πραγματοποιείται αντίδραση VDRL για σύφιλη, προσδιορίζεται η ΤΚΕ, ο ρευματοειδής παράγοντας, τα αντισώματα κατά του Borrelia, του HIV, του ιού της ηπατίτιδας C, τα αντιπυρηνικά αντισώματα (ANA), τα αντισώματα κατά των νευρωνικών αντιγόνων που εμφανίζονται στο πλαίσιο του παρανεοπλασματικού συνδρόμου (αντι-Hu). Οι γενετικές εξετάσεις (για παράδειγμα, μετάλλαξη του γονιδίου της υπεροξειδικής δισμουτάσης) και ο προσδιορισμός των ενζύμων (για παράδειγμα, της εξοσαμινιδάσης Α) ενδείκνυνται μόνο εάν ο ασθενής ενδιαφέρεται για γενετική συμβουλευτική και τα αποτελέσματα αυτών των μελετών δεν μπορούν με κανέναν τρόπο να επηρεάσουν τη θεραπεία.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Θεραπεία νόσος του κινητικού νευρώνα

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για τη νόσο των κινητικών νευρώνων. Το αντιγλουταμινικό φάρμακο riluzole 50 mg από το στόμα δύο φορές την ημέρα παρατείνει τη ζωή στην προμυϊκή αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση. Η προοδευτική νευρολογική δυσλειτουργία θα πρέπει να αντιμετωπίζεται από ειδικούς διαφόρων ειδικοτήτων. Η φυσικοθεραπεία βοηθά στη διατήρηση της μυϊκής λειτουργίας. Είναι σημαντικό να συνιστώνται ορθοπεδικοί επίδεσμοι στερέωσης και συσκευές βάδισης. Ένας λογοθεραπευτής μπορεί να επιλέξει επαρκείς συσκευές επικοινωνίας. Σε περίπτωση αδυναμίας του φάρυγγα, η πρόσληψη τροφής αποτελεί πραγματική απειλή και μπορεί να απαιτηθεί διαδερμική ενδοσκοπική γαστροστομία.

Εάν αναπτυχθεί αναπνευστική ανεπάρκεια, ένας πνευμονολόγος θα συστήσει μη επεμβατική αναπνευστική υποστήριξη (π.χ., θετική πίεση αεραγωγών δύο επιπέδων), τραχειοστομία ή πλήρη μηχανικό αερισμό.

Η βακλοφαίνη μειώνει τη σπαστικότητα, η κινίνη ή η φαινυτόνη μπορεί να ανακουφίσει από τις κράμπες. Τα αντιχολινεργικά (π.χ. γλυκοπυρρολάτη, αμτριπτυλίνη, βενζοτροπίνη, τριεξυφαινιδύλη, εφαρμογές υοσκίνης, ατροπίνη) μειώνουν την σιελόρροια. Η αμιτριπτυλίνη και η φλουβοξαμίνη χρησιμοποιούνται για ψευδοπρομηκικές αλλοιώσεις. Στα τελευταία στάδια αυτών των ασθενειών, ο πόνος μπορεί να απαιτεί οπιοειδή και βενζοδιαζεπίνες. Η χειρουργική επέμβαση για τη βελτίωση της κατάποσης στην προοδευτική προμηκική παράλυση είναι ελάχιστα χρήσιμη.

Για να προσδιοριστεί το κατάλληλο επίπεδο παρέμβασης, ο θεράπων ιατρός θα πρέπει να έχει ειλικρινείς συζητήσεις με τον ασθενή, τα μέλη της οικογένειας και τους φροντιστές του νωρίς στην πορεία της νόσου του κινητικού νευρώνα. Αυτές οι αποφάσεις θα πρέπει να επανεξετάζονται και να επιβεβαιώνονται περιοδικά.