Δυστροφία Becker

Η νόσος είναι γενετική και κληρονομείται από έναν από τους γονείς του ασθενούς μέσω ενός υπολειπόμενου χαρακτηριστικού που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ. Η δυστροφία του Becker είναι μια γενετική νόσος που περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Becker το 1955.

Πηγές υποστηρίζουν ότι η δυστροφία του Becker εμφανίζεται σε τρία έως τέσσερα αγόρια από τα εκατό χιλιάδες που γεννιούνται.

Αυτός ο τύπος δυστροφίας είναι μια καθαρά ανδρική ασθένεια, που οδηγεί σε αναπηρία σε νεαρή ηλικία. Λόγω της γενετικής της φύσης, η ασθένεια είναι ανίατη και σε ορισμένες περιπτώσεις καταλήγει μοιραία για έναν άνδρα.

Μερικές φορές η δυστροφία του Becker συγχέεται με μια παρόμοια ασθένεια - τη δυστροφία του Duchenne. Αυτή η ασθένεια, φυσικά, είναι παρόμοια με την τελευταία, αλλά είναι λιγότερο σοβαρή στα συμπτώματα και τις συνέπειές της. Η εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων της νόσου αναφέρεται στην ηλικία των δέκα ετών. Ταυτόχρονα, μόνο ορισμένοι ασθενείς μέχρι την ηλικία των δεκαέξι ετών αναγκάζονται να χρησιμοποιούν αναπηρικό καροτσάκι ως μέσο μεταφοράς. Ταυτόχρονα, περισσότερο από το ενενήντα τοις εκατό των ασθενών με αυτό το είδος δυστροφίας μπορούν να ζήσουν περισσότερο από είκοσι χρόνια. Η δυστροφία του Duchenne χαρακτηρίζεται από μια πιο σοβαρή εικόνα της εκδήλωσης των συμπτωμάτων, επομένως είναι σημαντικό να διακρίνονται αυτές οι ασθένειες και να γίνεται σωστή διάγνωση στον ασθενή.

Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση μυϊκής αδυναμίας στους μύες που βρίσκονται πιο κοντά στο σώμα.

Η νόσος συνήθως αρχίζει να εμφανίζει συμπτώματα μεταξύ των ηλικιών δέκα και δεκαπέντε ετών. Σε ορισμένα παιδιά, η μυϊκή δυστροφία Becker εμφανίζεται νωρίτερα.

Τα συμπτώματα που χαρακτηρίζουν το αρχικό στάδιο της νόσου χαρακτηρίζονται από την εμφάνιση μυϊκής αδυναμίας, καθώς και από παθολογική μυϊκή κόπωση κατά τη διάρκεια σωματικής άσκησης και ψευδο-υπερτροφικές εκδηλώσεις στους μύες της γάμπας.

Οι ατροφικές εκδηλώσεις αναπτύσσονται συμμετρικά. Πρώτα απ 'όλα, τα παθολογικά σημάδια της νόσου γίνονται αισθητά από τις εγγύς μυϊκές ομάδες που βρίσκονται στα κάτω άκρα. Αυτές οι ομάδες περιλαμβάνουν τους μύες της πυελικής περιοχής και των μηρών. Στη συνέχεια, οι αλλαγές αρχίζουν να επηρεάζουν τις εγγύς μυϊκές ομάδες των άνω άκρων.

Οι ατροφικές διεργασίες οδηγούν σε διαταραχές βάδισης, οι οποίες αρχίζουν να μοιάζουν με "πάπια". Επίσης, όταν ένα άτομο σηκώνεται από καθιστή θέση, μπορεί κανείς να παρατηρήσει την εμφάνιση αντισταθμιστικών μυοπαθητικών τεχνικών.

Όσον αφορά τον μυϊκό τόνο, η μέτρια μείωσή του είναι αισθητή στις εγγύς μυϊκές ομάδες. Αν ελέγξετε τα βαθιά αντανακλαστικά των περισσότερων μυών, αυτά διατηρούνται για μεγάλο χρονικό διάστημα. Αλλά αυτό το γεγονός δεν ισχύει για τα αντανακλαστικά του γόνατος, τα οποία μειώνονται στα αρχικά στάδια της νόσου.

Με αυτό το πρόβλημα του σώματος, υπάρχουν ορισμένες καρδιαγγειακές διαταραχές που εκφράζονται σε μέτρια δυσλειτουργία. Μερικοί ασθενείς εμφανίζουν πόνο στην καρδιακή περιοχή. Επίσης, μερικές φορές υπάρχουν εκδηλώσεις αποκλεισμού των ποδιών της δέσμης του His. Μεταξύ των ενδοκρινικών διαταραχών που συνοδεύουν την ασθένεια, είναι πιθανά σημάδια γυναικομαστίας, καθώς και μειωμένη σεξουαλική επιθυμία και ανικανότητα. Οι διαταραχές και οι παθολογικές αλλαγές δεν επηρεάζουν τη νοημοσύνη του ασθενούς, η οποία παραμένει φυσιολογική.

Η ασθένεια προοδευτική μυϊκή δυστροφία Becker έλαβε αυτό το όνομα λόγω μιας συγκεκριμένης περίστασης. Η ασθένεια δεν "σταματάει", αλλά εξελίσσεται αργά αλλά σταθερά σε διάστημα δέκα έως είκοσι ετών μετά την ανίχνευση των πρώτων συμπτωμάτων της νόσου.

Ο ρυθμός εξάπλωσης των ατροφικών εκδηλώσεων στους μύες είναι αρκετά χαμηλός. Επομένως, οι ασθενείς μπορούν να αισθάνονται φυσιολογικοί για μεγάλο χρονικό διάστημα και να διατηρούν μια ορισμένη εργασιακή ικανότητα.

Αυτός ο τύπος δυστροφίας προκαλείται από γενετικά προβλήματα του νευρικού συστήματος ενός άνδρα, τα οποία οφείλονται σε κληρονομικούς λόγους. Σε αυτή την περίπτωση, αρχίζουν να εμφανίζονται εκφυλιστικές αλλαγές στις μυϊκές ίνες, οι οποίες συμβαίνουν στο πλαίσιο της απουσίας πρωτοπαθούς παθολογίας του περιφερικού κινητικού νευρώνα.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Αιτίες της δυστροφίας του Becker

Κάθε ασθένεια έχει τις δικές της προϋποθέσεις για την εμφάνισή της. Οι αιτίες της δυστροφίας του Becker κρύβονται στις ιδιαιτερότητες της ανθρώπινης γενετικής.

Το υπολειπόμενο γονίδιο, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ (στην εικοστή πρώτη θέση και στον βραχύ βραχίονα), γίνεται ο «ένοχος» αυτής της σοβαρής δυσλειτουργίας του σώματος. Υφίσταται μετάλλαξη και στη συνέχεια εμφανίζεται η προαναφερθείσα γενετική ασθένεια. Αυτό καθίσταται δυνατό επειδή αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την κωδικοποίηση της πρωτεΐνης δυστροφίνης, η οποία είναι απαραίτητη για την κανονική ανάπτυξη και λειτουργία των ανθρώπινων μυών. Πρέπει να σημειωθεί ότι η δυστροφία του Becker και ένας πιο σοβαρός τύπος δυστροφίας - η δυστροφία Duchenne χαρακτηρίζονται από προβλήματα σε διαφορετικές περιοχές του ίδιου γονιδίου, αλλά διαφέρουν ως προς τη σοβαρότητα και ορισμένες εκδηλώσεις.

Τα θηλυκά που έχουν αυτό το κατεστραμμένο υπολειπόμενο γονίδιο δεν μπορούν να παραπονεθούν για την ανάπτυξη της νόσου. Δεδομένου ότι οι αντισταθμιστικές διεργασίες συμβαίνουν στη γενετική τους: ένα υγιές γονίδιο, το οποίο βρίσκεται σε ένα άλλο χρωμόσωμα Χ, επιτρέπει την εξουδετέρωση της δραστηριότητας του κατεστραμμένου γονιδίου. Αλλά σε αρσενικά που έχουν αυτές τις γενετικές βλάβες, η δυστροφία του Becker θα αναπτυχθεί και θα εξελιχθεί.

Τέτοιες κληρονομικές ανωμαλίες οδηγούν σε αλλαγές στις βιοχημικές διεργασίες του ανδρικού σώματος. Σε αυτή την περίπτωση, παρατηρούνται σφάλματα στην παραγωγή δυστροφίνης - μιας σημαντικής μυϊκής πρωτεΐνης που εμπλέκεται στη διατήρηση της δομής των μυϊκών κυττάρων. Αυτή η πρωτεΐνη παράγεται από το σώμα, αλλά σε αυξημένο μέγεθος και ως εκ τούτου δεν λειτουργεί σωστά στο σώμα.

Συμπτώματα της δυστροφίας του Becker

Αυτή η ασθένεια έχει εκδηλώσεις που εμφανίζονται σε εκατό τοις εκατό των περιπτώσεων, αλλά υπάρχουν και σημεία που παρατηρούνται μόνο σε ορισμένους ασθενείς.

Τα συμπτώματα της δυστροφίας του Becker περιλαμβάνουν τα ακόλουθα χαρακτηριστικά της πάθησης του εφήβου ή του νεαρού άνδρα, όπως:

• Η παρουσία γενικής αδυναμίας - κόπωση, κόπωση, αδυναμία του σώματος.
• Σταδιακή αλλά αργή αύξηση της αδυναμίας στους μύες των ποδιών ή εμφάνιση της λεγόμενης αδυναμίας των ποδιών.
• Δυσκολίες που αντιμετωπίζονται κατά τη χρήση σκαλοπατιών κατά την ανάβαση.
• Δυσκολία στο να σηκωθεί κανείς από καθιστή θέση.
• Τα παρατηρούμενα προβλήματα βάδισης περιλαμβάνουν την ανάπτυξη δυσβασίας και διαταραχών βάδισης.
• Διαταραγμένος ρυθμός της λειτουργίας του καρδιακού μυός - αρρυθμία, η οποία χαρακτηρίζεται από διαταραχές στον καρδιακό ρυθμό, καθώς και διακοπές στην εργασία του.
• Η εμφάνιση πόνου στους μύες - μυϊκός ιστός των άκρων (πόδια, χέρια), καθώς και μόνο πόνος στους μύες του σώματος.
• Η παρουσία πόνου στα πόδια, ο οποίος γίνεται πιο έντονος καθώς περπατάτε.
• Υπάρχουσες συσπάσεις που εκδηλώνονται στους μύες των ποδιών.
• Συχνά ταξίδια και πτώσεις που συμβαίνουν κατά τη μετακόμιση.
• Η εμφάνιση δύσπνοιας κατά τη διάρκεια σωματικής άσκησης.
• Η εμφάνιση και η αίσθηση μυϊκού οιδήματος μετά από σωματική δραστηριότητα.

Τα δύο πρώτα συμπτώματα εντοπίζονται σε όλους τους ασθενείς, το τρίτο σύμπτωμα παρατηρείται στο ενενήντα τοις εκατό των ασθενών, το σύμπτωμα τέσσερα και το σύμπτωμα πέντε είναι χαρακτηριστικά του ογδόντα τοις εκατό των εφήβων ή νεαρών ανδρών, το έκτο σύμπτωμα επηρεάζει το σαράντα τοις εκατό των ασθενών, το σύμπτωμα επτά και το σύμπτωμα οκτώ παρατηρούνται στο τριάντα πέντε τοις εκατό των ασθενών, το ένατο και το δέκατο σύμπτωμα είναι χαρακτηριστικά του τριάντα τοις εκατό των νεαρών ανδρών ή εφήβων, τα συμπτώματα έντεκα και δώδεκα εμφανίζονται στο είκοσι τοις εκατό των ασθενών.

Διάγνωση της δυστροφίας του Becker

Όπως κάθε άλλη ασθένεια, αυτή η παθολογία απαιτεί σωστή και ακριβή διάγνωση.

Η διάγνωση της δυστροφίας Becker γίνεται ως εξής:

• Πρώτα απ 'όλα, είναι απαραίτητο να γίνει γενετική έρευνα - να υποβληθεί σε διαγνωστική DNA. Η παρουσία της νόσου μπορεί να επιβεβαιωθεί με γενετική ανάλυση εάν εντοπιστούν εκδηλώσεις του υπολειπόμενου τύπου κληρονομικότητας που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ.
• Οι βιοχημικές μελέτες του ορού αίματος αποκαλύπτουν αυξημένη δραστικότητα της CPK από πέντε έως είκοσι φορές και της LHD.
• Κατά την ηλεκτρονευρομυογραφία, παρατηρείται η εμφάνιση πρωτοπαθών αλλαγών μυϊκού τύπου.
• Οι ίδιες αλλαγές στους ιστούς παρατηρούνται και κατά τη διάρκεια βιοψίας σκελετικών μυών, η οποία περιλαμβάνεται επίσης στον υποχρεωτικό κατάλογο εξετάσεων. Κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας, διαγιγνώσκονται η πρωτοπαθής μυϊκή δυστροφία και η απονεύρωση.
• Κατά την εκτέλεση ηλεκτροκαρδιογραφήματος (ΗΚΓ) ή ηχοκαρδιογραφίας, παρατηρούνται διαταραχές της αρτηριοκοιλιακής αγωγιμότητας και, σε ορισμένες περιπτώσεις, ενδοκοιλιακής αγωγιμότητας. Επιπλέον, υπάρχουν εκδηλώσεις υπερτροφίας του μυοκαρδίου, καθώς και διαστολή των κοιλιών της καρδιάς. Σε αυτή την περίπτωση, είναι χαρακτηριστικά σημάδια συμφορητικής καρδιακής ανεπάρκειας και καρδιομυοπάθειας.
• Σημαντικά είναι επίσης τα εξωτερικά εκδηλωμένα συμπτώματα της νόσου, τα οποία γίνονται οπτικά αισθητά από την ηλικία των δέκα έως δεκαπέντε ετών.
• Η ατροφία παρατηρείται αρχικά ειδικά στις εγγύς μυϊκές ομάδες.
• Κατά τη διάρκεια δέκα έως είκοσι ετών από την εμφάνιση των οπτικών συμπτωμάτων της νόσου, παρατηρείται μια αργή αλλά σταθερή εξέλιξη της δυστροφίας.
• Σε αυτή την περίπτωση, η ασθένεια εξαπλώνεται σε κάθετη κατεύθυνση.
• Τα κάτω άκρα στην περιοχή των μοσχαριών έχουν έντονες υπερτροφικές εκδηλώσεις, όταν οι μύες των μοσχαριών αρχίζουν να φαίνονται πολύ ογκώδεις.
• Η ασθένεια χαρακτηρίζεται επίσης από εκδηλώσεις ψυχοσωματικών διαταραχών σε μέτριο στάδιο.

Στη διαφορική διάγνωση, η νόσος πρέπει να διακρίνεται από την προοδευτική μυϊκή δυστροφία Duchenne και τη μυϊκή δυστροφία Erb-Roth. Είναι επίσης σημαντικό να διακρίνεται αυτή η νόσος από την νωτιαία μυϊκή ατροφία Kugelberg-Welander, καθώς και από την πολυμυοσίτιδα, την δερματομυοσίτιδα, τη μεταβολική μυοπάθεια και τις κληρονομικές πολυνευροπάθειες.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Θεραπεία της δυστροφίας του Becker

Αυτός ο τύπος δυστροφίας, όπως και άλλες ασθένειες γενετικής φύσης, είναι ανίατος. Επομένως, η θεραπεία της δυστροφίας του Becker βοηθά στη διατήρηση της κατάστασης του ασθενούς σε μια περισσότερο ή λιγότερο βιώσιμη ποιότητα και βοηθά ένα άτομο να διατηρήσει την εργασιακή ικανότητα, καθώς και την ανεξαρτησία στην καθημερινή ζωή για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα ζωής.

Πρέπει να σημειωθεί ότι οι διαδικασίες θεραπείας συνταγογραφούνται μόνο από ειδικό και μετά από διαδικασίες εξέτασης και επιβεβαίωση της διάγνωσης.

Ως υποστηρικτικές διαδικασίες, είναι χρήσιμοι ορισμένοι τύποι φυσικοθεραπείας - η χρήση ορισμένων σωματικών ασκήσεων, δοσολογημένων λαμβάνοντας υπόψη την ατομικότητα του ασθενούς. Αυτό είναι απαραίτητο για να αποφευχθεί η βράχυνση των μυών. Επίσης δημοφιλής είναι ο διορισμός συμπτωματικής θεραπείας, κατά την οποία ο ασθενής λαμβάνει βοήθεια με βάση τις δυσλειτουργίες στο σώμα που τον ενοχλούν.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ειδικοί συνιστούν την καταφυγή σε χειρουργική επέμβαση για την αποφυγή συσπάσεων και την επιμήκυνση των τενόντων. Επιπλέον, εμπλέκονται οι τένοντες ακριβώς εκείνων των μυών που προκαλούν πόνο.

Τα κύρια φάρμακα που χρησιμοποιούνται ως θεραπεία συντήρησης περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• Η πρεδνιζολόνη είναι ένα συστηματικό γλυκοκορτικοστεροειδές. Η χρήση της επιτρέπει την καθυστέρηση της εμφάνισης μυϊκής αδυναμίας για κάποιο χρονικό διάστημα. Η δοσολογία του φαρμάκου έχει ως εξής: λαμβάνεται από το στόμα από είκοσι έως ογδόντα χιλιοστόγραμμα την ημέρα, τα οποία διαιρούνται σε τρεις ή τέσσερις δόσεις. Για δόσεις συντήρησης, συνιστάται η λήψη από πέντε έως δέκα χιλιοστόγραμμα την ημέρα.
• Η μεθυλανδροστενεδιόλη είναι ένα αναβολικό στεροειδές. Λαμβάνεται υπογλώσσια (κάτω από τη γλώσσα μέχρι να απορροφηθεί πλήρως το φάρμακο στην στοματική κοιλότητα). Για τους ενήλικες, η δοσολογία είναι είκοσι πέντε έως πενήντα χιλιοστόγραμμα την ημέρα και για τους παιδιατρικούς ασθενείς - από ένα ή ενάμισι χιλιοστόγραμμα ανά κιλό βάρους του ασθενούς την ημέρα. Όλες οι ενδεικνυόμενες δόσεις του φαρμάκου χωρίζονται σε τρεις ή τέσσερις δόσεις.
• Το ATP είναι ένα φάρμακο που μπορεί να βελτιώσει τον μυϊκό τροφισμό. Χορηγείται ενδομυϊκά και η δοσολογία του είναι μια ένεση ενός χιλιοστόλιτρου διαλύματος ενός τοις εκατό του φαρμάκου μία έως δύο φορές την ημέρα. Η συνήθης πορεία θεραπείας με ATP είναι τριάντα έως σαράντα ενέσεις. Η θεραπεία πρέπει να επαναληφθεί μετά από έναν ή δύο μήνες.

Επίσης, οι σύγχρονοι ερευνητές και επαγγελματίες προσπαθούν ενεργά να βρουν έναν τρόπο στη γονιδιακή θεραπεία που θα βοηθούσε τους μύες να αρχίσουν να παράγουν ξανά δυστροφίνη. Αυτό θα αποκαθιστούσε την κανονική τους κατάσταση και λειτουργία.

Πρόληψη της δυστροφίας του Becker

Η πρόληψη της δυστροφίας του Becker συνίσταται κυρίως στην πρόληψη, όσο το δυνατόν περισσότερο, της γέννησης ενός ατόμου με μια τόσο σοβαρή και ανίατη ασθένεια.

Οι ειδικοί συστήνουν έντονα τον γενετικό έλεγχο για μέλη οικογενειών με ιστορικό δυστροφίας Becker. Τέτοιες μελέτες διεξάγονται σε γενετικές διαβουλεύσεις και αξιολογείται ο βαθμός κινδύνου της νόσου σε μελλοντικά παιδιά.

Οι γονείς που έχουν ήδη παιδιά θα πρέπει να συμβουλευτούν ειδικούς εάν παρατηρήσουν τις ακόλουθες εκδηλώσεις δυσλειτουργίας στους γιους τους:

• Καθυστέρηση στην κινητική ανάπτυξη κατά το πρώτο έτος της ζωής.
• Η παρουσία ταχείας κόπωσης σε ένα αγόρι, η οποία είναι συνεχής και δεν εξαφανίζεται καθώς το παιδί μεγαλώνει.
• Όταν αγόρια ηλικίας τριών έως πέντε ετών δυσκολεύονται να ανέβουν σκάλες.
• Αν ένα αγόρι ηλικίας μεταξύ τριών και πέντε ετών δεν θέλει ή δεν μπορεί να τρέξει.
• Σε περιπτώσεις συχνών πτώσεων που παρατηρούνται σε αγόρια της ίδιας ηλικίας.
• Εάν ένας έφηβος άνδρας ηλικίας μεταξύ δέκα και δεκαπέντε ετών βιώνει συνεχή και ταχεία μυϊκή κόπωση.
• Όταν παρατηρείται αύξηση των μυών των μοσχαριών σε έναν έφηβο της προαναφερθείσας ηλικίας.

Εάν υπάρχουν ενδείξεις, είναι απαραίτητο να επικοινωνήσετε με νευρολόγους ή νευροπαθολόγους και γενετιστές. • Ένα άτομο που έχει ήδη ιστορικό προοδευτικής δυστροφίας Becker θα πρέπει, από τη στιγμή που εμφανίζεται, να καταφύγει σε όλες τις υποστηρικτικές διαδικασίες για να καθυστερήσει την έναρξη της μυϊκής αδυναμίας και δυστροφίας. Αυτές περιλαμβάνουν εφικτή ασκησιοθεραπεία, φυσικοθεραπεία και λήψη συνιστώμενων φαρμάκων. Αυτό συζητήθηκε λεπτομερέστερα στην ενότητα σχετικά με τη θεραπεία της νόσου.

Πρόγνωση δυστροφίας Becker

Η πρόγνωση για την ανάπτυξη της νόσου στη δυστροφία Becker έχει ως εξής:

• Αρκετοί νεαροί άνδρες (αλλά μόνο ένα μικρό ποσοστό) χρειάζονται τη χρήση αναπηρικού αμαξιδίου μέχρι την ηλικία των δεκαέξι ετών.
• Περισσότερο από το ενενήντα τοις εκατό των νέων ανδρών ξεπερνούν το όριο των είκοσι ετών και αποφεύγουν τον θάνατο.
• Χρησιμοποιώντας τις υποστηρικτικές διαδικασίες που αναφέρονται παραπάνω, η έναρξη της μυϊκής ατροφίας και της αναπηρίας μπορεί να καθυστερήσει.

Η δυστροφία του Becker είναι μια σοβαρή κληρονομική ασθένεια που δεν έχει καμία σχέση με την ακατάλληλη φροντίδα του παιδιού. Επομένως, οι γονείς ενός τέτοιου παιδιού θα πρέπει να αποδεχτούν την κατάσταση όπως είναι. Και επίσης να αρχίσουν να αναζητούν κατάλληλες μεθόδους για την υποστήριξη της υγείας του παιδιού τους.

[ 13 ], [ 14 ]