Νόσος του Sprengel

Η ωμική ζώνη αποτελεί τη στήριξη των άνω άκρων. Περιλαμβάνει τις κλείδες, τις ωμοπλάτες και τους μύες. Η ωμοπλάτη συνδέει το βραχιόνιο οστό με την κλείδα. Είναι επίπεδη, τριγωνική και έχει σχήμα φτυαριού. Η παραμόρφωση της άρθρωσης του ώμου, κατά την οποία η ωμοπλάτη βρίσκεται υψηλότερα από την κανονική της θέση, είναι στραμμένη προς τα έξω και μοιάζει με φτερό, ονομάζεται νόσος του Sprengel από τον Γερμανό χειρουργό που την περιέγραψε πρώτος. Μπορεί να είναι είτε μονομερής είτε αμφοτερόπλευρη.

Επιδημιολογία

Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου του Sprengel δεν είναι σαφής, αλλά ορισμένες μελέτες εκτιμούν ότι η συχνότητά της είναι περίπου 1 στις 40.000 γεννήσεις ζώντων νεογνών.[ 1 ] Επιπλέον, αυτό το σύνδρομο επηρεάζει τους άνδρες συχνότερα από τις γυναίκες.[ 2 ]

Αιτίες Νόσος του Sprengel

Η αιτία της παθολογίας έγκειται στη διαταραχή της ενδομήτριας ανάπτυξης του εμβρύου. Πρόκειται για συγγενή νόσο. Οι ωμοπλάτες του εμβρύου βρίσκονται ψηλά, αλλά καθώς αναπτύσσεται, το σκελετικό σύστημα αναπτύσσεται, συμπεριλαμβανομένης ολόκληρης της ωμικής ζώνης. Οι ωμοπλάτες επιμηκύνονται, παίρνοντας τη θέση που τους έχει προβλεφθεί από τη φύση τους. Η διαταραχή της πλήρους εμβρυϊκής ανάπτυξης οδηγεί στη νόσο του Sprengel, η οποία συχνά συνδυάζεται με άλλα σκελετικά ελαττώματα. [ 3 ]

Παράγοντες κινδύνου

Πιθανοί παράγοντες που συμβάλλουν στη διαταραχή της εμβρυϊκής ανάπτυξης είναι:

• κληρονομική προδιάθεση;
• επιβλαβείς συνθήκες εργασίας στην παραγωγή·
• μολυσματικές ασθένειες;
• σοβαρή τοξίκωση.
• παθολογίες της μήτρας.

Παθογένεση

Πολλοί επιστήμονες έχουν προσπαθήσει να εξηγήσουν την παθογένεση της νόσου του Sprengel, αλλά αυτό το ζήτημα δεν έχει ακόμη διευκρινιστεί πλήρως. Υπάρχουν μόνο υποθέσεις. [ 4 ] Το μόνο πράγμα στο οποίο συμφωνούν είναι ότι το ελάττωμα αρχίζει να αναπτύσσεται στα πρώιμα στάδια της εγκυμοσύνης, πριν από την εμφάνιση των βλαστών των άνω άκρων (νωρίτερα από την 4η-5η εβδομάδα). Εμβρυολογικά, η ωμοπλάτη αναπτύσσεται μαζί με το άνω άκρο. Εμφανίζεται κατά την πέμπτη εβδομάδα στην άνω ραχιαία και κάτω αυχενική περιοχή μαζί με το υπογούμιο του βραχίονα και κατεβαίνει στην τελική ανατομική της θέση σε έναν από τους δεύτερους-όγδοους θωρακικούς σπονδύλους μέχρι την 12η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. [ 5 ], [ 6 ]

Η παραμόρφωση συνήθως σχετίζεται με υποπλασία ή ατροφία των μυών, και ο συνδυασμός αυτών των παραγόντων οδηγεί σε παραμόρφωση και λειτουργικό περιορισμό του ώμου. Υπάρχουν 2 τύποι παραμόρφωσης: μυϊκής και οστικής. Η πρώτη περίπτωση είναι λιγότερο σοβαρή και επηρεάζει τον τραπεζοειδή και ρομβοειδή μυ, η δεύτερη σχετίζεται άμεσα με το οστό της ωμοπλάτης.

Συμπτώματα Νόσος του Sprengel

Τα πρώτα σημάδια της νόσου γίνονται αισθητά αμέσως μετά τη γέννηση: η ωμοπλάτη (συνήθως η μία) είναι κοντύτερη από την άλλη, βρίσκεται ψηλότερα και παραμορφώνεται σοβαρά. Οι κινήσεις του βραχίονα προς τα πάνω είναι περιορισμένες.

Η νόσος του Sprengel αφήνει το στίγμα της στην εμφάνιση - κοντός λαιμός, χαμηλή γραμμή μαλλιών, ασύμμετροι ώμοι. Συχνά η παθολογία δεν περιορίζεται σε ένα αισθητικό ελάττωμα, αλλά και σε πόνους που προκαλούνται από την υπερβολική τάση των νευρικών ινών. Οι ασθενείς παρατηρούν ένα αίσθημα απόφραξης κατά την κίνηση της ωμοπλάτης, σε ορισμένες περιπτώσεις εμφανίζονται ήχοι κλικ.

Στάδια

Η αισθητική πτυχή της παραμόρφωσης ταξινομήθηκε από τον Cavendish σε τέσσερις βαθμούς σε μια προσπάθεια απλοποίησης των ενδείξεων θεραπείας.[ 7 ]

• Βαθμός Ι (πολύ ήπιος) - Οι ώμοι είναι σε επίπεδο επίπεδο· η παραμόρφωση δεν είναι ορατή όταν ο ασθενής είναι ντυμένος.
• Βαθμός II (ήπιος) - Οι ώμοι βρίσκονται σχεδόν στο ίδιο επίπεδο· η παραμόρφωση είναι ορατή ως καμπυλότητα του αυχένα όταν ο ασθενής είναι ντυμένος.
• Βαθμός III (Μέτριος) - Η άρθρωση του ώμου είναι υπερυψωμένη κατά 2-5 εκατοστά· ορατή παραμόρφωση.
• Βαθμός IV (σοβαρός) - Η άρθρωση του ώμου είναι ανυψωμένη. η άνω γωνία της ωμοπλάτης βρίσκεται κοντά στο πίσω μέρος της κεφαλής.

Επιπλοκές και συνέπειες

Η αγνόηση της νόσου της ωμικής ζώνης οδηγεί σε περαιτέρω διαδικασίες παραμόρφωσής της. Αυτό επιδεινώνει την κινητικότητα των άνω άκρων, αυξάνει τα συμπτώματα πόνου και έχει αρνητική επίδραση σε άλλα όργανα.

Διαγνωστικά Νόσος του Sprengel

Η ανώμαλη ανάπτυξη της ωμοπλάτης είναι ορατή με γυμνό μάτι. Η ακτινογραφία με όργανα μας επιτρέπει να ανιχνεύσουμε μια μερική ή πλήρη σύνδεση μεταξύ της ωμοπλάτης και της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης, του λεγόμενου ομοσπονδυλωτού οστού, η οποία παρατηρείται στο ένα τρίτο των ασθενών. Η αξονική τομογραφία (CT) με τρισδιάστατη (3-D) ανακατασκευή και η μαγνητική τομογραφία (MRI) είναι επί του παρόντος απαραίτητες για τη διάγνωση συνυπαρχουσών παθολογιών και τον σχεδιασμό θεραπείας. [ 8 ], [ 9 ]

Οι προχωρημένες καταστάσεις χαρακτηρίζονται από αλλαγές στους μύες της πλάτης, οι οποίες επιβεβαιώνονται με ηλεκτρομυογράφημα.

Διαφορική διάγνωση

Η διαφοροποίηση της νόσου του Sprengel πραγματοποιείται με τραύμα γέννησης του βραχιόνιου πλέγματος, παράλυση Erb-Duchenne και θωρακική σκολίωση.

Θεραπεία Νόσος του Sprengel

Υπάρχουν 2 κατευθύνσεις θεραπείας της νόσου του Spregel: συντηρητική και χειρουργική. Στα πρώιμα στάδια, με μη σαφώς εκφρασμένες αλλαγές και μικρές δυσλειτουργίες, γίνεται χωρίς χειρουργική επέμβαση, ενισχύονται οι μύες του ώμου και του θώρακα, και οι προσπάθειες κατευθύνονται επίσης στην αύξηση της κινητικής δραστηριότητας των άνω άκρων. Ασθενείς με αμφοτερόπλευρες παραμορφώσεις ή παραμόρφωση Cavendish βαθμού 1 μπορούν να παρατηρηθούν από έναν ορθοπεδικό για να αξιολογηθεί η δυναμική της νόσου.

Για το σκοπό αυτό, συνταγογραφούνται μασάζ, κολύμβηση και θεραπευτική άσκηση. Οι εφαρμογές οζοκηρίτη και παραφίνης είναι αποτελεσματικές.

Χειρουργική θεραπεία

Η εξέλιξη της παραμόρφωσης με την ηλικία, η ανάπτυξη δευτερογενών αλλαγών στην ωμική ζώνη, η υποτροφία των μυών της, η αρχικά σοβαρή παθολογία των οστών και του μυϊκού ιστού αποτελούν ενδείξεις για χειρουργική θεραπεία. Η χειρουργική επέμβαση σε ηλικία έως 2 ετών είναι τεχνικά πιο περίπλοκη. [ 10 ], [ 11 ] Η χειρουργική επέμβαση συνιστάται καλύτερα για ασθενείς ηλικίας 3 έως 8 ετών με μέτρια ή σοβαρή αισθητική ή λειτουργική παραμόρφωση. Η παρουσία συνυπαρχουσών συγγενών ανωμαλιών μπορεί να αποτελεί αντένδειξη για χειρουργική επέμβαση. [ 12 ]

Ο στόχος της χειρουργικής επέμβασης για την παραμόρφωση Sprengel είναι η αισθητική και λειτουργική βελτίωση, ωστόσο, η νόσος συχνά σχετίζεται με άλλες ανωμαλίες όπως το ραιβόκρανο και η συγγενής σκολίωση, οι οποίες περιορίζουν το μέγεθος της διόρθωσης που μπορεί να πραγματοποιηθεί.

Υπάρχουν περισσότερες από 20 μέθοδοι χειρουργικής θεραπείας της νόσου, μία από τις πιο αποτελεσματικές είναι η μείωση της ωμοπλάτης στο επίπεδο της υγιούς και η στερέωσή της στην υποκείμενη πλευρά, ειδικότερα, μερική εκτομή της ωμοπλάτης και απελευθέρωση της μακράς κεφαλής του τρικέφαλου για τη θεραπεία της παραμόρφωσης Sprengel [ 13 ], στερέωση της άνω γωνίας της ωμοπλάτης στην κάτω θωρακική μοίρα της σπονδυλικής στήλης [ 14 ], κάθετη οστεοτομή της ωμοπλάτης [ 15 ], χειρουργική θεραπεία με τη μέθοδο Mears [ 16 ], επέμβαση Woodward [ 17 ].

Για 3 εβδομάδες, ένα γύψινο εκμαγείο στερεώνει το άνω άκρο σε θέση απαγωγής. Από την πέμπτη ημέρα, στον ασθενή συνταγογραφούνται συνεδρίες μασάζ, UHF και ηλεκτροφόρηση. Σε 3 από τις 30 περιπτώσεις, παρατηρήθηκαν επιπλοκές μετά από χειρουργική επέμβαση με τη μορφή παράλυσης του βραχιόνιου πλέγματος. [ 18 ] Μέσα σε έξι μήνες, ως αποτέλεσμα της φαρμακευτικής και φυσικοθεραπευτικής αγωγής, τέτοιες νευρολογικές διαταραχές πέρασαν.

Πρόληψη

Ο κύριος ρόλος στην πρόληψη περαιτέρω παραμόρφωσης των ωμοπλάτων, καθώς και μετά από χειρουργική επέμβαση, ανήκει στην θεραπευτική σωματική άσκηση, την κολύμβηση, το βόλεϊ. Έχουν σχεδιαστεί για να προσαρμόζουν την πλάτη στη σωματική δραστηριότητα, να ενισχύουν τους μύες.

Πρόβλεψη

Δυστυχώς, το σοβαρό ελάττωμα που προκαλείται από τη νόσο του Spregel δεν μπορεί να διορθωθεί πλήρως. Η πρόγνωση είναι ευνοϊκότερη όσο πιο γρήγορα επικοινωνήσετε με έναν ειδικό.