^

Υγεία

Γενετική έρευνα

Υβριδισμός επί τόπου

Η διαδικασία υβριδισμού μπορεί να διεξαχθεί όχι μόνο στη γέλη, στα φίλτρα ή στο διάλυμα, αλλά επίσης σε ιστολογικά ή χρωμοσωμικά παρασκευάσματα. Αυτή η μέθοδος ονομάζεται in situ υβριδισμός.

Sauzern-blotting

Το στύπωμα Southern (που αναπτύχθηκε από τον Ε. Southern και R. Davies το 1975) είναι η κύρια μέθοδος με την οποία εντοπίζονται γονίδια μιας συγκεκριμένης νόσου. Για αυτό, το DNA από τα κύτταρα του ασθενούς εκχυλίζεται και υποβάλλεται σε επεξεργασία με μία από τις ενδονουκλεάσες περιορισμού (ή μερικές).

Καρυοτυπία

Για τη βαφή χρωμοσωμάτων, η χρωστική Romanovsky-Giemsa, 2% ακεταμινομίνη ή 2% ακεταζαρίνη χρησιμοποιούνται συχνότερα. Χρωματίζουν χρωμοσώματα εντελώς, ομοιόμορφα (η μέθοδος ρουτίνας) και μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την αναγνώριση των αριθμητικών ανωμαλιών των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων.

Προσδιορισμός Χ- και Υ-χρωματίνης

Ο ορισμός της Χ- και Υ-χρωματίνης καλείται συχνά η μέθοδος της ρητής διάγνωσης του φύλου. Εξερευνήστε τα κύτταρα του βλεννογόνου του στόματος, του κολπικού επιθηλίου ή του βολβού των μαλλιών. Οι πυρήνες των κυττάρων σε γυναίκες διπλοειδή χρωμόσωμα Χ περιέχει δύο, ένα από τα οποία είναι εντελώς απενεργοποιημένο (spiralized σφικτά συσκευασμένα) σε πρώιμα στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης και είναι ορατά με τη μορφή σβώλων της ετεροχρωματίνης, που συνδέονται με τον πυρήνα περίβλημα.

Γενετικές μελέτες: ενδείξεις, μέθοδοι

Τα τελευταία χρόνια εντοπίστηκε αύξηση της αναλογίας των κληρονομικών ασθενειών στη συνολική δομή των ασθενειών. Από αυτή την άποψη, ο ρόλος της γενετικής έρευνας στην πρακτική ιατρική αυξάνεται. Χωρίς τη γνώση της ιατρικής γενετικής, είναι αδύνατο να διαγνωσθούν αποτελεσματικά, να αντιμετωπιστούν και να προληφθούν κληρονομικές και συγγενείς ασθένειες.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.