Αλβινισμός στα παιδιά: αίτια, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Ο αλβινισμός είναι μια διαταραχή στην οποία υπάρχει η παθολογία των χρωστικών κυττάρων, η οποία αντανακλάται ιδιαίτερα στην κατάσταση των ματιών και του δέρματος. Το κεντρικό τμήμα του οπτικού αναλυτή συμμετέχει επίσης στην παθολογική διαδικασία. Υπάρχουν δύο κλινικές μορφές της ασθένειας.

1. Αλβινισμός ματιών (GA):
   • X-συνδεδεμένη οφθαλμική αλβινισμό.
   • αυτοσωματικός υπολειπόμενος οφθαλμικός αλπινισμός (ARHA).
2. Αλμικισμός του δέρματος του οφθαλμού (HCA):
   • Αλβινισμός του δέρματος του οφθαλμού 1 - με ανεπάρκεια τυροσινάσης.
   • Ο αλπινισμός του δέρματος του οφθαλμού 2 - με κανονική περιεκτικότητα σε τυροσινάση.
   • Ο αλβινισμός του δέρματος των ματιών 3.
   • αυτοσωμικό κυρίαρχο HCA (ADGKA).

Ο αλπινισμός μπορεί να παρατηρηθεί σε συνδυασμό με άλλες συστηματικές ασθένειες.

Για όλες τις μορφές αλβινισμού, τα κοινά χαρακτηριστικά είναι τυπικά:

1. Μείωση της οπτικής οξύτητας και της ευαισθησίας της αντίθεσης:
   • παθολογική χρώση του βυθού.
   • υποπλασία του foveola (Εικόνα 13.1).
   • nistagm;
   • παραβίαση της διάθλασης.
   • αμβλυωπία;
   • άλλους παράγοντες.
2. Νυσταγμός. Μπορεί να εμφανιστεί ήδη στους πρώτους μήνες της ζωής του παιδιού και, κατά κανόνα, έχει εκκρεμές ή μικτό σχήμα.
3. Στραβισμός:
   • συγκλίνουσα;
   • αποκλίνουσες.
   • με υπολειπόμενες διοφθαλμικές λειτουργίες.
4. Ιριδισμός ακτίνων. Το χρώμα της ίριδας ποικίλλει ευρέως. Εμφανίζεται ως οι διαταραχές πνεύμονες μορφή στην οποία αποθηκεύεται ένα καφέ ή μπλε χρώμα της ίριδας, και σημαντικές αλλαγές στην εμφάνιση του ροζ ή μπλε-ροζ χρωματισμός της ίριδας, ενώ θα μειώσει σημαντικά μελάγχρωση.
5. Φωτοφοβία. Εμφανίζεται σε σχέση με την υπερβολική έκθεση στο φως μέσω διαφανούς ίριδας. Αυτό είναι το γεγονός που εξηγεί την αύξηση του κυματομορφής Β στο ηλεκτροϊνιτόγραμμα (ERG) σε ορισμένους ασθενείς.
6. Νευροφυσιολογικές διαταραχές. Σχεδόν όλοι οι αλμίνιο έχουν παραβιάσεις της τομής των νευρικών ινών σε chiasm, η οποία εκδηλώνεται με την κυριαρχία της διέλευσης των νευρικών ινών έναντι μη διέλευσης. Αυτό το γεγονός εξηγεί τις παθολογικές μεταβολές των οπτικά προκλητών δυναμικών (VEP)
7. Καθυστερημένη ανάπτυξη του οπτικού συστήματος. Τα παιδιά κάτω από την ηλικία ενός έτους, που πάσχουν από αλβινισμό, έχουν συχνά οπτική οξύτητα κάτω από το όριο ηλικίας.

[1], [2], [3], [4], [5]

Αλβινισμός ματιών

Αυτοί οι ασθενείς, κατά κανόνα, έχουν μια χιαστί υπολειπόμενη μορφή της νόσου και οι μητέρες τους έχουν συχνά τρανιλλισμό της ίριδας και μια ανακατανομή της χρωστικής στην περιφέρεια του αμφιβληστροειδούς. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η νόσος κληρονομείται από έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο. Ο οφθαλμικός αλβινισμός συνήθως εκδηλώνεται με μείωση της οπτικής οξύτητας, του νυσταγμού, της διαθλίψεως της ίριδας, της υποπλασίας του foveola και της παθολογίας του αμφιβληστροειδούς χρωστικού επιθηλίου. Μερικές φορές οι αλλαγές στο όργωμα συνοδεύονται από υπο-χρώση του δέρματος.

[6], [7]

Ο αλβινισμός του ματιού

Οφθαλμο-δερματική albinism αντιπροσωπεύει tirozinazonegativnuyu μορφή της νόσου και εμφανίζεται ροζ χρώμα ίριδας χρώμα μαλλιών «λευκό χάλυβα» και μειωμένη οπτική οξύτητα, η οποία συνήθως δεν υπερβαίνει τα 6/36 (0,16). Η ασθένεια συνήθως κληρονομείται από έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο.

[8], [9], [10]

Άλλες μορφές αλβινισμού

Μορφές της νόσου, που επηρεάζει την όραση και το δέρμα, με χρώση του βολβού του ματιού, το δέρμα και τα μαλλιά εκφράζεται σε μεγαλύτερο βαθμό από ό, τι με HCA 1. Πιθανότητα αυτοσωματικό κυρίαρχο κληρονομιάς.

Αλβινισμός και κοινές ασθένειες

1. Σύνδρομο Chediak-Higashi:
   • μερική HCA?
   • τάση προς τις μολύνσεις.
   • αιμορραγική διάθεση;
   • ηπατοσπληνομεγαλία.
   • ηπατοπάθειες.
   • Συμπερίληψη γιγαντιαίων κυτοπλασμικών σχηματισμών σε λευκοκύτταρα.
   • κληρονομιά με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο.
2. Σύνδρομο Γερμανο-Πουντλάκ (Hermansky-Pudlak):
   • μερική οφθαλμοκινητική αλλινισμό.
   • η τάση για αιμορραγία που σχετίζεται με μια διαταραχή της συσσωμάτωσης αιμοπεταλίων.
   • πνευμονική ίνωση.
3. Άλλα:
   • Cross Cross;
   • Αλβινισμός σε συνδυασμό με χαμηλή ανάπτυξη.

[11], [12], [13], [14]

Διάγνωση του αλβινισμού

Η διάγνωση βασίζεται σε συνδυασμό κλινικών συμπτωμάτων, νευροφυσιολογικών αλλαγών και στα αποτελέσματα μιας έρευνας σε συγγενείς. Η μελέτη της περιεκτικότητας σε τυροσινάση στα θυλάκια τρίχας αποκαλύπτει ποιοτικά χαρακτηριστικά της τυροσινάσης μόνο σε ασθενείς ηλικίας άνω των 5 ετών. Στην κλινική πρακτική, η δοκιμή αυτή σπάνια χρησιμοποιείται. Οι ασθενείς που δεν ανιχνεύουν την παρουσία τυροσινάσης υποφέρουν συνήθως από HCA 1 και ταξινομούνται ως ασθενείς με αρνητική τυροσίνη. Οι περισσότεροι άλλοι ασθενείς με αλλινισμό ταξινομούνται ως θετικοί στην τυροσίνη ασθενείς.

[15], [16], [17], [18]

Τακτική της διαχείρισης ασθενών με αλλινισμό

• Η μελέτη της διάθλασης και η επιλογή της διόρθωσης των γυαλιών.
• Γυαλιά ηλίου.
• Προστατευτικό κάλυμμα από τον ήλιο.
  • Προστασία του δέρματος από την έκθεση στο ηλιακό φως.
  • Γενετική διαβούλευση.
  • Οργάνωση του συστήματος κατάρτισης.