Αλμπινισμός στα παιδιά: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Ο αλμπινισμός είναι μια διαταραχή στην οποία υπάρχει παθολογία των χρωστικών κυττάρων, η οποία αντικατοπτρίζεται ιδιαίτερα στην κατάσταση των ματιών και του δέρματος. Το κεντρικό μέρος του οπτικού αναλυτή εμπλέκεται επίσης στην παθολογική διαδικασία. Υπάρχουν δύο κλινικές μορφές της νόσου.

1. Οφθαλμικός αλμπινισμός (ΟΑ):
   • Χ-συνδεδεμένος οφθαλμικός αλμπινισμός;
   • αυτοσωμικός υπολειπόμενος οφθαλμικός αλμπινισμός (AROA).
2. Οφθαλμοδερματικός αλμπινισμός (OCA):
   • Οφθαλμοδερματικός αλβινισμός 1 - με ανεπάρκεια τυροσινάσης.
   • Οφθαλμοδερματικός αλμπινισμός 2 - με φυσιολογικά επίπεδα τυροσινάσης.
   • Οφθαλμοδερματικός αλμπινισμός 3;
   • αυτοσωμικό επικρατές OCA (ADHCA).

Ο αλβινισμός μπορεί να παρατηρηθεί σε συνδυασμό με άλλες συστηματικές ασθένειες.

Όλες οι μορφές αλβινισμού έχουν κοινά χαρακτηριστικά:

1. Μειωμένη οπτική οξύτητα και ευαισθησία αντίθεσης:
   • παθολογική χρώση του βυθού.
   • υποπλασία του ωχρά οστού (Εικ. 13.1)
   • νυσταγμός;
   • διαθλαστικά σφάλματα;
   • αμβλυωπία;
   • άλλους παράγοντες.
2. Νυσταγμός. Μπορεί να εμφανιστεί ήδη από τους πρώτους μήνες της ζωής ενός παιδιού και, κατά κανόνα, έχει μια μορφή που μοιάζει με εκκρεμές ή μικτή.
3. Στραβισμός:
   • συγκλίνουσα
   • αποκλίνων;
   • με υπολειμματικές διόφθαλμες λειτουργίες.
4. Ημιδιαφάνεια της ίριδας. Το χρώμα της ίριδας αλλάζει στο ευρύτερο φάσμα. Υπάρχουν τόσο ήπιες μορφές της διαταραχής, στις οποίες διατηρείται το καφέ ή μπλε χρώμα της ίριδας, όσο και έντονες αλλαγές, έως την εμφάνιση ροζ ή μπλε-ροζ χρώματος της ίριδας, με σημαντική μείωση της μελάγχρωσης.
5. Φωτοφοβία. Εμφανίζεται λόγω υπερβολικού φωτός που πέφτει στο μάτι μέσω της ημιδιαφανούς ίριδας. Αυτό το γεγονός εξηγεί την αύξηση του κύματος Β στο ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα (ERG) σε ορισμένους ασθενείς.
6. Νευροφυσιολογικές διαταραχές. Σχεδόν όλοι οι αλμπίνοι παρουσιάζουν διαταραχές στη διασταύρωση των νευρικών ινών στο χίασμα, η οποία εκφράζεται με την υπεροχή των διασταυρούμενων νευρικών ινών έναντι των μη διασταυρούμενων. Αυτό το γεγονός εξηγεί τις παθολογικές αλλαγές στα οπτικά προκλητά δυναμικά (VEP).
7. Καθυστερημένη ανάπτυξη του οπτικού συστήματος. Τα παιδιά κάτω του 1 έτους με αλμπινισμό συχνά έχουν οπτική οξύτητα κάτω από το φυσιολογικό όριο ηλικίας.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Οφθαλμικός αλμπινισμός

Αυτοί οι ασθενείς συνήθως έχουν μια φυλοσύνδετη υπολειπόμενη μορφή της νόσου και οι μητέρες τους συχνά έχουν διαφωτισμό της ίριδας και ανακατανομή της χρωστικής στην περιφέρεια του αμφιβληστροειδούς. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Ο οφθαλμικός αλμπινισμός συνήθως εκδηλώνεται ως μειωμένη οπτική οξύτητα, νυσταγμός, διαφωτισμό της ίριδας, υποπλασία του βοθρίου και ανωμαλίες του χρωστικού επιθηλίου του αμφιβληστροειδούς. Μερικές φορές, οι αλλαγές στο οπτικό όργανο συνοδεύονται από υπομελάγχρωση του δέρματος.

Οφθαλμοδερματικός αλμπινισμός

Ο οφθαλμοδερματικός αλμπινισμός είναι μια τυροσινο-αρνητική μορφή της νόσου και χαρακτηρίζεται από ροζ ίριδα, χαλύβδινα λευκά μαλλιά και μειωμένη οπτική οξύτητα, η οποία συνήθως δεν υπερβαίνει τα 6/36 (0,16). Η νόσος συνήθως κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.

[ 4 ], [ 5 ]

Άλλες μορφές αλμπινισμού

Μορφές της νόσου που επηρεάζουν το οπτικό όργανο και το δέρμα, με την μελάγχρωση του βολβού του ματιού, του δέρματος και των μαλλιών να εκφράζεται σε μεγαλύτερο βαθμό από ό,τι στην GCA 1. Είναι δυνατή η αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα.

Αλμπινισμός και κοινές ασθένειες

1. Σύνδρομο Chediak-Higashi:
   • μερική GCA;
   • ευαισθησία σε λοιμώξεις;
   • αιμορραγική διάθεση;
   • ηπατοσπληνομεγαλία;
   • νευροπάθειες;
   • εγκλείσματα γιγάντιων κυτταροπλασματικών σχηματισμών σε λευκοκύτταρα.
   • η κληρονομικότητα είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη.
2. Σύνδρομο Hermansky-Pudlak:
   • μερικός οφθαλμοδερματικός αλμπινισμός;
   • τάση για αιμορραγία που σχετίζεται με διαταραχή συσσωμάτωσης αιμοπεταλίων.
   • πνευμονική ίνωση.
3. Αλλος:
   • Σύνδρομο Σταυρού;
   • Αλβινισμός σε συνδυασμό με κοντό ανάστημα.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Διάγνωση του αλμπινισμού

Η διάγνωση βασίζεται σε έναν συνδυασμό κλινικών συμπτωμάτων, νευροφυσιολογικών αλλαγών και των αποτελεσμάτων της εξέτασης συγγενών. Η μελέτη της περιεκτικότητας σε τυροσινάση στους θύλακες των τριχών αποκαλύπτει ποιοτικά χαρακτηριστικά της τυροσινάσης μόνο σε ασθενείς άνω των 5 ετών. Στην κλινική πράξη, αυτή η εξέταση σπάνια χρησιμοποιείται. Οι ασθενείς στους οποίους δεν μπορεί να ανιχνευθεί τυροσινάση συνήθως πάσχουν από OCA 1 και ταξινομούνται ως ασθενείς αρνητικοί στην τυροσίνη. Οι περισσότεροι άλλοι ασθενείς με αλμπινισμό ταξινομούνται ως ασθενείς θετικοί στην τυροσίνη.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Τακτικές διαχείρισης ασθενών με αλμπινισμό

• Διερεύνηση διάθλασης και επιλογή διόρθωσης γυαλιών.
• Γυαλιά ηλίου.
• Κεφαλόδεσμος που προστατεύει από τον ήλιο.
  • Προστασία του δέρματος από την έκθεση στο ηλιακό φως.
  • Γενετική συμβουλευτική.
  • Οργάνωση του συστήματος κατάρτισης.