Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Νόσος της αιμοσφαιρίνης C: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία
Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Τελευταία επισκόπηση: 07.07.2025
[ Παθογένεση
Το μόριο της αιμοσφαιρίνης αποτελείται από πολυπεπτιδικές αλυσίδες, η χημική δομή των οποίων ελέγχεται από τα αντίστοιχα γονίδια. Το φυσιολογικό μόριο αιμοσφαιρίνης ενηλίκων (HbA1c) αποτελείται από 2 ζεύγη αλυσίδων. Το φυσιολογικό αίμα περιέχει επίσης < 2,5% HbA1c (που αποτελείται από 5 αλυσίδες). Το επίπεδο της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης (HbF, που περιέχει αλυσίδες y αντί για αλυσίδες f) μειώνεται σταδιακά, ειδικά τον πρώτο μήνα ζωής, σε < 2% της συνολικής αιμοσφαιρίνης ενηλίκων. Η συγκέντρωση της HbF αυξάνεται με ορισμένες διαταραχές της σύνθεσης αιμοσφαιρίνης, με απλαστική αναιμία, μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο.
Ορισμένες αιμοσφαιρινοπάθειες χαρακτηρίζονται από αναιμίες που είναι πιο έντονες στους ομόζυγους και λιγότερο έντονες στους ετερόζυγους. Μερικοί ασθενείς είναι ετερόζυγοι για δύο ανωμαλίες και έχουν αναιμία με χαρακτηριστικά και των δύο διαταραχών.
Η Hb διαφοροποιείται με βάση την ηλεκτροφορητική της κινητικότητα και χαρακτηρίζεται αλφαβητικά σύμφωνα με τη σειρά ανακάλυψής της (π.χ., A, B, C), αν και η πρώτη μη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη χαρακτηρίστηκε ως HbS. Οι δομικές διαφορές στην αιμοσφαιρίνη ανάλογα με την ηλεκτροφορητική της κινητικότητα ονομάζονται από την πόλη ή την τοποθεσία στην οποία ανακαλύφθηκαν (π.χ., HbS Memphis, HbC Harlem). Όταν περιγράφεται η αιμοσφαιρίνη σε έναν ασθενή με σύνθετη σύνθεση, η αιμοσφαιρίνη που υπάρχει στη μεγαλύτερη συγκέντρωση ονομάζεται πρώτη.
Στις Ηνωμένες Πολιτείες, οι αναιμίες με HbS, HbC και θαλασσαιμία ανιχνεύονται συχνότερα σε μετανάστες από τη Νοτιοανατολική Ασία, οι οποίοι έχουν επίσης HbE.
Συμπτώματα ασθένειες αιμοσφαιρίνης C
Μεταξύ 2% και 3% των μαύρων στις Ηνωμένες Πολιτείες είναι ασυμπτωματικοί. Στην ομόζυγη μορφή, τα συμπτώματα είναι παρόμοια με τη δρεπανοκυτταρική αναιμία αλλά λιγότερο έντονα. Ωστόσο, οι κοιλιακές κρίσεις, όπως στη δρεπανοκυτταρική αναιμία, δεν εμφανίζονται και ο σπλήνας είναι συνήθως διευρυμένος. Είναι δυνατή η απομόνωση ερυθρών αιμοσφαιρίων στον σπλήνα.
Διαγνωστικά ασθένειες αιμοσφαιρίνης C
Η νόσος της αιμοσφαιρίνης C υποψιάζεται σε όλους τους ασθενείς με οικογενειακό ιστορικό και σε μαύρους με συμπτωματική δρεπανοκυτταρική αναιμία, ειδικά σε ενήλικες με σπληνομεγαλία. Η αναιμία είναι συνήθως ήπια αλλά μπορεί να είναι μέτρια. Η αναιμία είναι συνήθως νορμοκυτταρική με 30 έως 100% κύτταρα-στόχους, περιστασιακά κρυσταλλικά ερυθρά αιμοσφαίρια βρίσκονται στο επίχρισμα και μπορεί να ανιχνευθούν πυρηνωμένα ερυθρά αιμοσφαίρια. Δεν ανιχνεύονται δρεπανοκυτταρικά κύτταρα. Η αιμοσφαιρίνη C ανιχνεύεται με ηλεκτροφόρηση. Στην ετερόζυγη μορφή, ανιχνεύονται μόνο κύτταρα-στόχοι.
Ποιος θα επικοινωνήσει;
Θεραπεία ασθένειες αιμοσφαιρίνης C
Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία. Η αναιμία είναι συνήθως ήπια και δεν απαιτούνται μεταγγίσεις αίματος.