Ochronosis

Η ωχρόνωση είναι μια σχετικά σπάνια κληρονομική ασθένεια που σχετίζεται με μεταβολικές διαταραχές στον οργανισμό. Ένα άτομο που έχει διαγνωστεί με ωχρόνωση έχει ανεπάρκεια του ενζύμου ομογεντισινάση: αυτό προκαλεί ενδοϊστικές εναποθέσεις ομογεντισινικού οξέος. Εξωτερικά, αυτό εκδηλώνεται με αλλαγή στην απόχρωση του δέρματος, του κερατοειδούς κ.λπ.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Επιδημιολογία

Η ωχρόνωση θεωρείται γενετική ασθένεια και σπάνια ανιχνεύεται. Σύμφωνα με τα τελευταία στατιστικά στοιχεία, η ωχρόνωση διαγιγνώσκεται σε μία περίπτωση στις 25 χιλιάδες.

Διαπιστώθηκε ότι το υψηλότερο ποσοστό κρουσμάτων ωχρόνωσης καταγράφεται στην Τσεχική Δημοκρατία, τη Σλοβακία και τη Δομινικανή Δημοκρατία.

Η κληρονομική ωχρόνωση επηρεάζει συχνότερα τον ανδρικό πληθυσμό.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Αιτίες ωχρονοσία

Η ωχρόνωση είναι μια γενετική ενζυμική ανεπάρκεια που εμφανίζεται σε ένα μωρό στη μήτρα, υπό την προϋπόθεση ότι το μωρό έχει ένα μεταλλαγμένο γονικό γονίδιο.

Η οργανική ουσία ομογεντισικό οξύ σχηματίζεται μετά την αποσύνθεση της φαινυλαλανίνης για να σχηματίσει τυροσίνη και υδροξυφαινυλοπυροσταφυλικό οξύ.

Κατά τη διάρκεια των μεταβολικών διεργασιών, το ομογεντοξικό οξύ σε ένα υγιές άτομο μετατρέπεται σταδιακά σε μαλεϋλ-ακετοξικό οξύ, φουμαρυλ-ακετοξικό οξύ, καθώς και σε φουμαρικό και ακετοξικό οξύ. Αλλά παρουσία ενός μεταλλαγμένου γονιδίου, ο μεταβολισμός των αμινοξέων σταματά στο στάδιο του σχηματισμού ομογεντοξικού οξέος.

Σε άτομα με ωχρόνωση, οι ακόλουθοι παράγοντες κινδύνου επηρεάζουν την παραγωγή του ενζύμου ομογεντισινάση:

• υποκαταστάσεις νουκλεοτιδίων;
• μετάλλαξη συρραφής, όταν το φωσφορικό νουκλεοζίτη G αλλάζει σε A ή T·
• εισαγωγές νουκλεοτιδίων με εισαγωγή·
• συνδυασμένες μεταλλάξεις (εισαγωγές νουκλεοτιδίων σε συνδυασμό με διαγραφές).

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Παθογένεση

Ως αποτέλεσμα μεταλλακτικών αλλαγών στα γονίδια κατά τη διάρκεια της ωχρόνωσης, το ομογεντισικικό οξύ, το οποίο έχει σταματήσει τις μεταβολικές του αντιδράσεις, μετατρέπεται στην χρωστική ουσία αλκαπτόνη, έναν τύπο κινονικής πολυφαινόλης.

Το αλκαπτόν αρχίζει να απεκκρίνεται σε μεγάλες ποσότητες μέσω του ουροποιητικού συστήματος (περίπου 5-7 g ημερησίως). Η υπολειμματική ποσότητα χρωστικής συσσωρεύεται σταδιακά στους ιστούς, γεγονός που εξηγεί το σκούρο χρώμα και την ευθραυστότητά τους.

Οι αρθρώσεις, οι χόνδροι, οι βλεννογόνοι ιστοί, οι σύνδεσμοι και ο σκληρός χιτώνας υποφέρουν περισσότερο από άλλα. Οι καρδιακές βαλβίδες, το μυοκάρδιο και το αγγειακό ενδοθήλιο αλλάζουν επίσης.

Η συσσώρευση χρωστικής στην ωχρόνωση οδηγεί στο σχηματισμό λίθων - εναποθέσεων στον προστάτη και τα νεφρά. Αργότερα, εντάσσονται φλεγμονώδεις αντιδράσεις, κυρίως στις αρθρώσεις.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Συμπτώματα ωχρονοσία

Τα πρώτα σημάδια ωχρόνωσης ανιχνεύονται ήδη στη νεογνική περίοδο: λόγω του υψηλού επιπέδου αλκαπτόνης, τα ούρα γίνονται πολύ σκούρα, ακόμη και καφέ και σκούρα καφέ.

Επιπλέον συμπτώματα ωχρόνωσης εμφανίζονται πολύ αργότερα – μετά από αρκετές δεκαετίες, όταν η περιεκτικότητα σε αλκαπτόνη στους ιστούς φτάνει στο μέγιστο. Για παράδειγμα, η βλάβη στον ιστό του χόνδρου και στις αρθρώσεις ανιχνεύεται μετά την ηλικία των 30 ετών.

Τα γενικά συμπτώματα της ωχρόνωσης είναι τα εξής:

• Το δέρμα του ασθενούς σκουραίνει, ειδικά στο πρόσωπο, τον λαιμό, την κοιλιά και τη βουβωνική χώρα.
• Τα αυτιά αποκτούν μια μπλε απόχρωση και γίνονται πυκνότερα.
• Στην περιοχή του σκληρού χιτώνα, γίνονται αισθητά σκουρόχρωμα εγκλείσματα και κηλίδες.
• Εμφανίζονται ασθένειες των αρθρώσεων και της σπονδυλικής στήλης. Αυτό μπορεί να γίνει αντιληπτό από τη δυσκολία κίνησης στις αρθρώσεις, τον θαμπό πόνο στην πλάτη (ειδικά κατά τη διάρκεια σωματικής άσκησης).
• Πόνος εμφανίζεται κατά την κατάποση τροφής ή ακόμα και σάλιου, το οποίο είναι αποτέλεσμα της εναπόθεσης αλκαπτόνης στους λαρυγγικούς χόνδρους.
• Εμφανίζονται ασθένειες των αγγείων και των αγγειακών βαλβίδων.
• Οι πέτρες σχηματίζονται στα νεφρά και, στους άνδρες, στον προστάτη αδένα.

Στάδια

Η συσσώρευση χρωστικής στους ιστούς των αρθρώσεων κατά τη διάρκεια της ωχρόνωσης οδηγεί τελικά στην ανάπτυξη αρθροπάθειας και παραμορφώσεων. Η παθολογία των αρθρώσεων εμφανίζεται σε ορισμένα στάδια:

• πρήξιμο, το οποίο αποτελεί ένδειξη αντιδραστικής αρθρίτιδας.
• κρημνός;
• περιορισμένη κινητική λειτουργία;
• ανάπτυξη σύσπασης κάμψης.

Τις περισσότερες φορές, η ωχρόνωση επηρεάζει τις αρθρώσεις του ισχίου, τους ώμους, τα γόνατα, καθώς και την ηβική σύμφυση και την ιερή περιοχή.

[ 25 ]

Έντυπα

Υπάρχουν διάφοροι τύποι ωχρόνωσης:

• Γενετική ωχρόνωση, κληρονομούμενη με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Σχηματίζεται ως αποτέλεσμα γονιδιακής μετάλλαξης με διαταραχή στην παραγωγή του ενζύμου που είναι υπεύθυνο για την αποικοδόμηση της τυροσίνης και της φαινυλαλανίνης.
• Συμπτωματική ωχρόνωση. Εμφανίζεται με οξεία ανεπάρκεια ασκορβικού οξέος στο σώμα.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Επιπλοκές και συνέπειες

Η ωχρόνωση μπορεί να περιπλακεί από τις ακόλουθες επώδυνες καταστάσεις:

• σχηματισμός νεφρικών λίθων, ανάπτυξη πυελονεφρίτιδας - μια φλεγμονώδης διαδικασία βακτηριακής αιτιολογίας, η οποία εμφανίζεται με αύξηση της θερμοκρασίας, πόνο στην κάτω πλάτη.
• δυσκαμψία της σπονδυλικής στήλης και των αρθρώσεων, έως και πλήρη απώλεια της κινητικής λειτουργίας·
• βαλβιδοπάθεια, καρδιακή ανεπάρκεια.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Διαγνωστικά ωχρονοσία

Για τη διάγνωση της ωχρόνωσης, είναι απαραίτητο να εξεταστεί ο ασθενής και να συνταγογραφηθεί μια σειρά από διαγνωστικές διαδικασίες και μελέτες.

• Η εξέταση του ασθενούς επιτρέπει να δοθεί προσοχή στα κύρια συμπτώματα της νόσου. Σε αυτή την περίπτωση, το χρώμα των ούρων έχει σημαντική διαγνωστική αξία.
• Οι εξετάσεις ούρων με χρήση ενζυμικής φασματοφωτομετρίας και χρωματογραφίας μπορούν να βοηθήσουν στην αξιολόγηση του επιπέδου του ομογενισικού και του βενζοκινοοξικού οξέος.
• Οι γενετικές εξετάσεις – PCR – θα βοηθήσουν στην αναγνώριση του ελαττωματικού γονιδίου.
• Μια ακτινογραφία της σπονδυλικής στήλης θα επιτρέψει την απεικόνιση των ασβεστώσεων, της στένωσης των μεσοσπονδύλιων χώρων και της σπονδυλικής σκλήρυνσης.
• Η ενόργανη διάγνωση των αρθρώσεων (υπερηχογράφημα και ακτινογραφία) καταδεικνύει μείωση των αρθρικών διαστημάτων, την παρουσία οστεοφύτων και αλλαγές στη δομή των χόνδρινων και μαλακών ιστών. Επιπλέον, μπορεί να συνταγογραφηθεί αρθροσκόπηση για την επιβεβαίωση της χόνδρινης μελάγχρωσης στην ωχρόνωση.
• Ο υπέρηχος του προστάτη και των νεφρών επιβεβαιώνει ή αποκλείει την παρουσία εναποθέσεων.
• Η αορτογραφία και η ηχοκαρδιογραφία θα υποδεικνύουν την παρουσία παθολογιών του καρδιαγγειακού συστήματος.
• Η λαρυγγοσκόπηση θα σας επιτρέψει να εξετάσετε τη σκιά των λαρυγγικών χόνδρων.
• Μια παρακέντηση με συλλογή αρθρικού υγρού θα επιτρέψει την ανίχνευση αλκαπτόνης.

Επιπλέον, είναι σημαντικό να γίνει διάκριση μεταξύ γενετικής και συμπτωματικής ωχρόνωσης, καθώς η συμπτωματική εξαφανίζεται εντελώς από μόνη της μετά την εξάλειψη της αιτίας εμφάνισής της (για παράδειγμα, όταν αναπληρώνεται η έλλειψη ασκορβικού οξέος).

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση της ωχρόνωσης πραγματοποιείται επίσης με πορφυρία, αιματουρία και μελανινουρία.

Θεραπεία ωχρονοσία

Προς το παρόν δεν υπάρχει επαρκές θεραπευτικό σχήμα για την ωχρόνωση. Οι επιστήμονες συνεχίζουν να εργάζονται για να βρουν ένα φάρμακο που μπορεί να αντικαταστήσει την ενζυμική ουσία που λείπει από τον οργανισμό.

Λόγω της έλλειψης ειδικής θεραπείας για την ωχρόνωση, ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει μόνο συμπτωματική θεραπεία που στοχεύει στη μείωση των επώδυνων εκδηλώσεων. Για παράδειγμα, εάν η ωχρόνωση επηρεάζει τις αρθρώσεις και τη σπονδυλική στήλη, μπορούν να χρησιμοποιηθούν τα ακόλουθα φάρμακα:

• Μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (ινδομεθακίνη, δικλοφενάκη, κ.λπ.).
• Στεροειδή φάρμακα με μακράς διαρκείας δράση (χορηγούμενα ενδοαρθρικά για έντονο πόνο, αλλά όχι περισσότερο από 1-2 φορές το χρόνο).
• Φάρμακα με βάση το υαλουρονικό οξύ (για σημαντική βλάβη στις αρθρώσεις).
• Χονδροπροστατευτικά φάρμακα που εμποδίζουν την καταστροφή του χόνδρινου ιστού.
• Μυοχαλαρωτικά που ανακουφίζουν από την ένταση των μυών στη σπονδυλική στήλη.
• Αντισπασμωδικά (για βλάβες στο ουροποιητικό σύστημα).
• Βιταμίνες – ιδιαίτερα, η βιταμίνη C, η οποία συμμετέχει στις διαδικασίες διάσπασης της τυροσίνης και αποτρέπει την εναπόθεση μεταβολικών προϊόντων στους ιστούς κατά τη διάρκεια της ωχρόνωσης. Το ασκορβικό οξύ συνταγογραφείται σε υψηλές δόσεις – 500-600 mg/ημέρα.

Η χειρουργική θεραπεία – αντικατάσταση άρθρωσης – χρησιμοποιείται μόνο σε περιπτώσεις σημαντικής παραμόρφωσης, η οποία οδηγεί σε απώλεια κινητικής λειτουργίας στην ωχρόνωση.

	Τρόπος χορήγησης και δοσολογία	Παρενέργειες	Ειδικές οδηγίες
Δικλοφενάκη	Για την ωχρόνωση, τα δισκία λαμβάνονται σε ποσότητα 25-50 mg έως τρεις φορές την ημέρα, μετά τα γεύματα.	Κοιλιακός πόνος, δυσπεψία, πονοκέφαλος.	Τα δισκία μπορούν να συνταγογραφηθούν σε παιδιά από την ηλικία των έξι ετών.
Χονδροξείδιο	Για την ωχρόνωση, εφαρμόζεται αλοιφή ή γέλη στις προσβεβλημένες αρθρώσεις έως και 3 φορές την ημέρα.	Σπάνια - αλλεργικές αντιδράσεις.	Το φάρμακο δεν χρησιμοποιείται για τη θεραπεία των βλεννογόνων.
Δροταβερίνη	Τα δισκία λαμβάνονται για την ωχρόνωση, 40-80 mg τρεις φορές την ημέρα, για σπασμούς και πόνο.	Ζάλη, δυσπεψία, αλλεργία.	Το φάρμακο μπορεί να προκαλέσει μείωση της αρτηριακής πίεσης.
Μυδοκάλμ	Για την ωχρόνωση, τα δισκία λαμβάνονται στα 50-150 mg έως τρεις φορές την ημέρα, με σταδιακή αύξηση της δοσολογίας.	Μυασθένεια, πονοκέφαλος, χαμηλή αρτηριακή πίεση, κοιλιακή δυσφορία.	Το φάρμακο μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε παιδιά από 3 ετών.

Φυσικοθεραπεία

Σε περίπτωση ωχρόνωσης, η οποία συνοδεύεται από βλάβη στις αρθρώσεις, η μαγνητική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει, κατά την οποία λαμβάνει χώρα τοπική θέρμανση όχι μόνο της άρθρωσης αλλά και των πλησιέστερων μυών και συνδέσμων. Η διαδικασία βοηθά στην τόνωση της κυκλοφορίας του αίματος, στην εξάλειψη του οιδήματος, στην αύξηση της κυτταρικής ανοσίας και στην ενεργοποίηση του μηχανισμού αποκατάστασης των ιστών.

Η θεραπεία με υπερήχους είναι μια διαδικασία που επηρεάζει άμεσα την πορεία της ωχρόνωσης, καθώς βελτιώνει τη θρέψη και την παροχή αίματος στους ιστούς. Ο υπέρηχος βοηθά στη μείωση των σημείων φλεγμονής και στην αποκατάσταση του χόνδρινου ιστού.

Εκτός από τη μαγνητική θεραπεία και τη θεραπεία με υπερήχους, καλό αποτέλεσμα στην ωχρόνωση αναμένεται από τα λουτρά υδρόθειου και ραδονίου. Τέτοια λουτρά ενισχύουν την κυκλοφορία του αίματος, βελτιώνουν την ποιότητα και την ποσότητα του αρθρικού υγρού και διευκολύνουν το έργο του καρδιαγγειακού συστήματος.

Λαϊκές θεραπείες

Εάν ένας ασθενής με ωχρόνωση διαγνωστεί με νεφρική και αρθρική βλάβη, μπορεί να του συστηθεί η χρήση λαϊκών θεραπειών για την ανακούφιση των δυσάρεστων συμπτωμάτων. Οι λαϊκές θεραπείες δεν θα εξαλείψουν εντελώς μια ασθένεια όπως η ωχρόνωση, αλλά μπορούν να βελτιώσουν την ευημερία του ασθενούς.

• Κάθε πρωί, με άδειο στομάχι, θα πρέπει να πίνετε 50 ml φρέσκου χυμού ραπανάκι.
• Την άνοιξη, στο αποκορύφωμα της εποχής του χυμού σημύδας, είναι απαραίτητο να τον πίνετε καθημερινά χωρίς περιορισμούς. Σε άλλες εποχές του χρόνου, μπορείτε να αντικαταστήσετε τον χυμό με ένα έγχυμα από μετάξι καλαμποκιού.
• Το υψηλής ποιότητας σπιτικό ξίδι για την ωχρόνωση μπορεί να λαμβάνεται κάθε πρωί με άδειο στομάχι, 1 κουταλάκι του γλυκού, διαλυμένο σε 200 ml νερό. Η διάρκεια λήψης είναι 1 μήνας. Το φάρμακο δεν είναι κατάλληλο για άτομα που έχουν προβλήματα με τα πεπτικά όργανα.
• Το αφέψημα δάφνης έχει ευεργετική επίδραση στις αρθρώσεις σε περίπτωση ωχρόνωσης. Για να το παρασκευάσετε, πάρτε 20 γρ. φύλλου δάφνης, τοποθετήστε το σε βραστό νερό (300 ml) και διατηρήστε το σε χαμηλή φωτιά για αρκετά λεπτά, στη συνέχεια σκεπάστε το με ένα καπάκι και αφήστε το μέχρι να κρυώσει. Αυτό το φάρμακο πρέπει να πίνεται πριν τον ύπνο. Ένα νέο φρέσκο αφέψημα παρασκευάζεται καθημερινά.

Φυτική θεραπεία

Για την επικουρική θεραπεία της ωχρόνωσης, χρησιμοποιούνται συχνά βότανα που έχουν αναλγητικές, αντιφλεγμονώδεις, ενισχυτικές, βακτηριοκτόνες και ιοστατικές ιδιότητες.

• Άνθη σαμπούκου 10 γρ., φύλλα σημύδας 40 γρ., φλοιός ιτιάς 40 γρ. εγχύονται σε 1 λίτρο βραστό νερό. Πίνετε μισό ποτήρι 4 φορές την ημέρα πριν από τα γεύματα.
• Άνθη σαμπούκου 10 γρ., φύλλα τσουκνίδας 30 γρ., ρίζωμα μαϊντανού 30 γρ., φλοιός ιτιάς 30 γρ. εγχύονται σε 1 λίτρο βραστό νερό. Λαμβάνετε μισό ποτήρι 4 φορές την ημέρα πριν από τα γεύματα.
• Φύλλα σημύδας 20 γρ., φύλλα τσουκνίδας 20 γρ., βιολετί γρασίδι 20 γρ. παρασκευάζονται σε 500 ml βραστό νερό. Πάρτε μισό ποτήρι έως 6 φορές την ημέρα πριν από τα γεύματα.

Κατά τη διάρκεια της ημέρας, με την ωχρόνωση, συνιστάται να πίνετε βιταμινωμένο τσάι με βάση φύλλα σταφίδας και ισχία τριαντάφυλλου. Συνιστάται να πίνετε ένα τέτοιο ποτό τουλάχιστον 2 φορές την ημέρα.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Οποιοπαθητική

Η χρήση ομοιοπαθητικών φαρμάκων για την ωχρόνωση - τόσο μονοπαρασκευασμάτων όσο και σύνθετων ομοιοπαθητικών συνθέσεων - σας επιτρέπει να επιτύχετε μια σταθερή περίοδο ανακούφισης. Ένα επιπλέον πλεονέκτημα μιας τέτοιας θεραπείας είναι η απουσία παρενεργειών και εθισμού σε φάρμακα. Ωστόσο, μόνο ένας έμπειρος γιατρός που ειδικεύεται στην ομοιοπαθητική μπορεί να συνταγογραφήσει τέτοια φάρμακα.

• Αν σας ενοχλεί το κάψιμο και ο πόνος στις αρθρώσεις σας, το Apis θα σας βοηθήσει.
• Εάν ο πόνος στις αρθρώσεις εμφανίζεται μόνο κατά τη διάρκεια σωματικής δραστηριότητας, συνταγογραφείται το Bryonia.
• Για την αρθρίτιδα και σημαντικές μεταβολικές διαταραχές, χρησιμοποιείται το Phytolyaka.
• Για παραμορφώσεις των αρθρώσεων λόγω αρθρίτιδας, συνταγογραφείται θείο.
• Η Ντουλκαμάρα βοηθά στον πόνο που σχετίζεται με τις αλλαγές του καιρού.

Τα φάρμακα που αναφέρονται συνήθως λαμβάνονται για μεγάλο χρονικό διάστημα, σε διάστημα αρκετών μηνών. Πιο ακριβείς πληροφορίες μπορείτε να λάβετε από τον θεράποντα ομοιοπαθητικό γιατρό.

Πρόληψη

Δεδομένου ότι η ωχρόνωση θεωρείται γενετική ασθένεια, δεν υπάρχουν συγκεκριμένα μέτρα για την πρόληψή της.

Τα οφέλη της διεξαγωγής ιατρικής γενετικής συμβουλευτικής στο στάδιο του σχεδιασμού της εγκυμοσύνης εξετάζονται επί του παρόντος.

[ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ], [ 46 ], [ 47 ]

Πρόβλεψη

Η ωχρόνωση θεωρείται μια ανίατη παθολογία με χρόνια πορεία. Οι διαταραχές που εμφανίζονται στο σώμα είναι μη αναστρέψιμες.

[ 48 ], [ 49 ], [ 50 ], [ 51 ]