Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Διάγνωση πολυπαραγοντικών ασθενειών
Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Τελευταία επισκόπηση: 05.07.2025
Πολλά από τα φαινοτυπικά χαρακτηριστικά ενός ατόμου ελέγχονται από μεγάλο αριθμό γονιδίων. Κάθε ένα από αυτά τα γονίδια δρα ανεξάρτητα από τα άλλα. Η πιθανότητα ένα άτομο να λάβει πολλά γονίδια που δρουν προς την ίδια κατεύθυνση είναι μικρή. Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες συμβάλλουν σε κάποιο βαθμό στην κανονική κατανομή των γονιδίων. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η μεταβλητότητα των φαινοτυπικών χαρακτηριστικών σε έναν πληθυσμό αντανακλά τη συνδυασμένη δράση ενός συνόλου γονιδίων και περιβαλλοντικών παραγόντων. Είναι γνωστό εδώ και καιρό η ύπαρξη μιας «οικογενειακής» προδιάθεσης για πολλές κοινές ασθένειες, όπως η αθηροσκλήρωση, η στεφανιαία νόσος, ο σακχαρώδης διαβήτης, οι κακοήθεις όγκοι, το βρογχικό άσθμα, το πεπτικό έλκος, η αρτηριακή υπέρταση κ.λπ., αλλά το γενετικό τους συστατικό δεν κληρονομείται σύμφωνα με τους νόμους του Μέντελ. Αυτές οι ασθένειες αναπτύσσονται ως αποτέλεσμα της αλληλεπίδρασης ενός αριθμού γονιδίων με πολλούς περιβαλλοντικούς παράγοντες. Αυτός ο τύπος κληρονομικότητας ονομάζεται πολυπαραγοντικός.
Οι πολυπαραγοντικές γενετικές ασθένειες έχουν πάντα μια πολυγονιδιακή συνιστώσα, η οποία αποτελείται από μια αλληλουχία γονιδίων που αλληλεπιδρούν αθροιστικά μεταξύ τους. Ένα άτομο που έχει κληρονομήσει τον κατάλληλο συνδυασμό αυτών των γονιδίων διασχίζει ένα «όριο κινδύνου» και από εκείνο το σημείο και μετά, η περιβαλλοντική συνιστώσα καθορίζει εάν το άτομο θα αναπτύξει την ασθένεια και πόσο σοβαρή θα είναι.
Η μεταβλητότητα της κληρονομικής προδιάθεσης για ασθένειες οφείλεται στο φαινόμενο του γενετικού πολυμορφισμού. Τα γονίδια που αντιπροσωπεύονται στον πληθυσμό από διάφορες ποικιλίες - αλληλόμορφα - ονομάζονται πολυμορφικά. Οι διαφορές μεταξύ των αλληλόμορφων του ίδιου γονιδίου, κατά κανόνα, συνίστανται σε μικρές παραλλαγές στον γενετικό του κώδικα, και ο τελευταίος μπορεί να αντικατοπτρίζεται ή όχι σε φαινοτυπικό επίπεδο (μέχρι τις κλινικές εκδηλώσεις). Με έναν δυσμενή συνδυασμό ορισμένων αλληλόμορφων, ο κίνδυνος ανάπτυξης διαφόρων ασθενειών μπορεί να αυξηθεί. Αυτές οι συσχετίσεις μπορεί να είναι είτε άμεσες, εάν ο αλληλόμορφος πολυμορφισμός επηρεάζει τη λειτουργία του γονιδίου, είτε να έχουν "δείκτη" φύση, δηλαδή να εκδηλώνονται ως αποτέλεσμα της σύνδεσης οποιουδήποτε αλληλόμορφου με μια δυσμενή παραλλαγή του πραγματικού "γονιδίου της νόσου".
Ο πολυμορφισμός των αλληλουχιών νουκλεοτιδίων εντοπίζεται σε όλα τα δομικά στοιχεία του γονιδιώματος: εξόνια, ιντρόνια, ρυθμιστικές περιοχές κ.λπ. Οι παραλλαγές που επηρεάζουν άμεσα τα κωδικοποιητικά θραύσματα του γονιδίου (εξόνια) και επηρεάζουν την αλληλουχία αμινοξέων των προϊόντων τους παρατηρούνται σχετικά σπάνια. Οι περισσότερες περιπτώσεις πολυμορφισμού εκφράζονται είτε στην αντικατάσταση ενός νουκλεοτιδίου είτε στην παραλλαγή στον αριθμό των επαναλαμβανόμενων θραυσμάτων.
Πρέπει να σημειωθεί ότι προς το παρόν, τα δεδομένα σχετικά με τη σχέση μεταξύ ασθενειών και ορισμένων γενετικών δεικτών για πολυπαραγοντικές ασθένειες είναι πολύ αντιφατικά.
[