Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Διάγνωση πολυπαραγοντικών ασθενειών
Τελευταία επισκόπηση: 18.10.2021
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Πολλά από τα φαινοτυπικά σημάδια ενός ατόμου ελέγχονται από μεγάλο αριθμό γονιδίων. Κάθε ένα από αυτά τα γονίδια δρα ανεξάρτητα από τους άλλους. Η πιθανότητα ότι ένα άτομο θα λάβει πολλά γονίδια που δρουν σε μία κατεύθυνση δεν είναι μεγάλο. Οι εξωτερικοί παράγοντες συμβάλλουν στη φυσιολογική κατανομή των γονιδίων. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η μεταβλητότητα των φαινοτυπικών χαρακτηριστικών σε έναν πληθυσμό αντανακλά το συνδυασμένο αποτέλεσμα πλήθος γονιδίων και περιβαλλοντικούς παράγοντες. Είναι γνωστό για την ύπαρξη της «οικογένειας» της προδιάθεσης σε πολλές κοινές ασθένειες, όπως η αθηροσκλήρωση, η στεφανιαία νόσος, ο διαβήτης, ο καρκίνος, το άσθμα, πεπτικό έλκος, υπέρταση et al., Αλλά δεν έχουν κληρονομική γενετική συνιστώσα, σύμφωνα με τους νόμους του Mendel. Αυτές οι ασθένειες αναπτύσσονται ως αποτέλεσμα της αλληλεπίδρασης ορισμένων γονιδίων με πολυάριθμους περιβαλλοντικούς παράγοντες. Αυτός ο τύπος κληρονομικότητας ονομάζεται πολυπαραγοντικός.
Στις πολυπαραγοντικές γενετικές ασθένειες, υπάρχει πάντοτε ένα πολυγονικό συστατικό, που αποτελείται από μια αλληλουχία γονιδίων που αλληλεπιδρούν σωρευτικά μεταξύ τους. Το άτομο που κληρονομεί τον αντίστοιχο συνδυασμό αυτών των γονιδίων περνάει από το «όριο κινδύνου» και από εκείνη τη στιγμή το περιβαλλοντικό στοιχείο καθορίζει ήδη εάν το άτομο θα αναπτύξει την ασθένεια και πόσο θα εκφραστεί.
Η μεταβλητότητα της κληρονομικής προδιάθεσης σε ασθένειες οφείλεται στο φαινόμενο του γενετικού πολυμορφισμού. Αναφέρονται πολυμορφικά γονίδια, τα οποία αντιπροσωπεύονται στον πληθυσμό από διάφορες ποικιλίες - αλληλόμορφα. Οι διαφορές μεταξύ αλληλόμορφα του ίδιου γονιδίου συνήθως συνίστανται σε ελάσσονες παραλλαγές του γενετικού κώδικα του, ο τελευταίος μπορεί ή δεν μπορεί να αντανακλάται, και αντανακλάται στο φαινοτυπικό επίπεδο (μέχρι κλινικές εκδηλώσεις). Αν ένας δυσμενής συνδυασμός ορισμένων αλληλόμορφων μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο διάφορων ασθενειών. Οι ενώσεις αυτές μπορεί να φορεθεί ως άμεσο χαρακτήρα, αν αλληλομόρφων πολυμορφισμός επηρεάζει τη λειτουργία του γονιδίου και έχουν «markornuyu» της φύσης, που εκδηλώνεται ως αποτέλεσμα της προσκόλλησης αλληλόμορφο με ένα φτωχό αλήθεια «ασθένειες γονιδίου.»
Ο πολυμορφισμός των αλληλουχιών νουκλεοτιδίων βρίσκεται σε όλα τα δομικά στοιχεία του γονιδιώματος: εξόνια, εσώνια, ρυθμιστικές περιοχές, κλπ. Οι παραλλαγές που επηρεάζουν άμεσα τα κωδικοποιητικά θραύσματα του γονιδίου (εξόνια) και αντανακλούν την αλληλουχία αμινοξέων των προϊόντων τους είναι σχετικά σπάνια. Οι περισσότερες περιπτώσεις πολυμορφισμού εκφράζονται είτε σε υποκαταστάσεις ενός νουκλεοτιδίου είτε σε παραλλαγές στον αριθμό επαναλαμβανόμενων θραυσμάτων.
Πρέπει να σημειωθεί ότι επί του παρόντος τα δεδομένα σχετικά με τη σχέση ασθενειών με ορισμένους γενετικούς δείκτες για πολυπαραγοντικές ασθένειες είναι εξαιρετικά αντιφατικές.
[